Amiotrófiás laterális szklerózis (ALS)

Szinonimák

Charcot-kór; amiotróf laterális szklerózis; myatrophiás laterális szklerózis; Lou Gehrig-szindróma; motoros idegsejt betegség; abb. ALS

Meghatározás

Az amiotróf laterális szklerózis az izmokat (motoros neuronokat) irányító idegsejtek progresszív, degeneratív betegsége, amely spasztikus, valamint petyhüdt bénuláshoz vezethet az egész testben. Miatt a lélegző és a betegség lefolyásában részt vevő izmokat nyelve a betegek általában meghalnak tüdőgyulladás vagy oxigénhiány az amotróf laterális szklerózis évekig tartó progressziója után. Az amiotróf laterális szklerózis gyakorisága viszonylag ritka.

3 8 lakosra évente körülbelül 100,000-50 új eset fordul elő Németországban. A férfiakat 50% -kal gyakrabban érintik, mint a nőket, és a betegség leggyakoribb időszaka 70 és XNUMX év között van. Korábbi kialakulása ritkán figyelhető meg.

Történelem

A 19. század második felében Jean-Marie Charcot (1825-1893) francia neurológus írta le elsőként az amiotróf laterális szklerózis, valamint számos más neurológiai betegség képét. A betegség számos egyedi jele viseli a vezetéknevét, ahogy az amiotróf laterális szklerózis Charcot-kórként is leírható. A betegség a 20. században vált ismertté elsősorban a sikeres és népszerű baseball játékos, Lou Gehrig (1903-1941) révén, akinek 1938-ban kellett tisztátalan izomgyengeség miatt befejeznie karrierjét, és a következő évben diagnosztizálták nála a betegséget. Az amiotróf laterális szklerózist Lou Gehrig-szindrómának is nevezték utána. Egy másik népszerű ALS-beteg Stephen Hawking, akiben a betegség tipikusan fiatalkorában kezdődött, és enyhébb a folyamán, mint a betegek többségénél.

Okok

A motoros neuronok progresszív pusztulásának pontos oka nem ismert (amiotróf laterális szklerózis). Lehetséges kiváltó okként megvitatták az idegsejtek oxidatív stresszét, mivel az oxidatív stressz ellen védő enzim (szuperoxid-diszmutáz; SOD-1) génmutációja az érintettek csaknem 10% -ában megtalálható. Ezt alátámasztotta a betegség kissé megnövekedett kockázata azoknál a dohányosoknál, akiknek teste jobban ki van téve az oxidatív stressznek.

Azt tapasztalták azonban, hogy az enzim funkcionális hatékonysága nincs hatással a betegségre, de az enzim hibás térszerkezete igen, ami sok ilyen egyéni kötődésének kedvez. enzimek. Ez az aggregáció megzavarja az érintett idegsejtek sejtfunkcióit, és mechanizmusában hasonló a szarvasmarha-szivacsos agyvelőbántalomhoz (BSE) vagy az Alzheimer-kórhoz. Egyelőre nem tudni, miért csak a motoros neuronok érintettek. Többek között további gén lokuszok ismertek az amiotróf laterális szklerózis ritka, családi formájáról, amelynek mutációja a betegség fokozott előfordulásával jár.