Szinonimák tágabb értelemben
Angolul: alfa1-antitripszin hiány
- Laurell-Eriksson szindróma
- Alfa-1-proteáz inhibitor hiány
Bevezetés
Alfa-1-antitripszin hiány, amint a neve is mutatja, az alfa-1-antitripszin fehérje hiánya, amely a tüdőben termelődik, és máj. Ezért anyagcserezavar. Ez a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. 1: 1000 és 1: 2500 közötti gyakorisággal fordul elő a populációban.
Okok
Ennek oka alfa-1-antitripszin a hiányosság az öröklési hibában rejlik. A fehérje hiánya alfa-1-antitripszin autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség nemtől függetlenül öröklődik, és csak akkor tör ki, amikor két hibás génmásolat van jelen.
Ezért mindkét szülőnek vagy érintettnek kell lennie, vagy a genetikai információ hordozójának kell lennie. Csak egyetlen, a hibás információt hordozó gén nem okozhat kárt. A hiba a 14. kromoszómán található, amely az alfa-1-antitripszin szintéziséért (termeléséért) felelős gént hordozza egészséges egyénekben.
Az alfa-1-antitripszin egy endogén fehérje, amely főleg a sejt sejtjeiben termelődik máj. Feladata a fehérjehasadás gátlása enzimek. Az alfa-1-antitripszin-hiány ezen fehérjehasadás túlzott aktivitásához vezet enzimek.
Ez a test saját szövetének lebontását eredményezi. Legfontosabb feladata a leukociták elasztáz enzimjének gátlása. Ez az enzim lebontja az elasztázt a tüdő alveolusok.
Tünetek és panaszok
Mivel az alfa-1-antitripszin termelése főleg a tüdőben és máj, itt is bekövetkezik a kár és károsodás. Ezért a test saját szövetének lebontása is ott történik. Kifejezésében nagyon nagy a variabilitás.
Súlyos betegeknél tüdő károsodás, a máj érintettsége meglepően ritka és fordítva. A kor szerinti megoszlás is egészen más. Míg egyeseknek már van végső szakaszuk tüdő betegség az élet harmadik-ötödik évtizedében, mások 30 éves korukig egyáltalán nem szenvednek tüdőkárosodást.
Néha az alfa-1-antitripszin hiányban szenvedő betegek gyulladása a szubkután zsírszövet. Ez határolt és vöröses. Paniculitisnek hívják.
Ennek a gyulladásnak más okai is vannak. A származás pontos mechanizmusa még nem ismert. Ez a helyi gyulladás nagyon tartós és fájdalmas lehet.
A bőr másik tünete a kék elszíneződés (elkékülés). Ezt az oxigéntelítettség hiánya okozza vér amikor a tüdő érintett, például emphysema. Nem csak a bőrnek van akkor kékes árnyalata, hanem a nyálkahártyáknak és a nyelv.
elkékülés sok klinikai képen fordul elő, ezért nem specifikus az alfa-1-antitripszin hiányra. Az alfa-1-antitripszin fehérje nemcsak a májban, hanem a tüdőben is megtalálható. Itt a jóban is fontos szerepet játszik tüdő funkciót.
Ennek az alfa-1-antitripszinnek a hiánya a tüdő fontos összetevőinek lebomlásához vezet, ami a tüdőszövet folyamatos pusztulását eredményezi. Az alfa-1-antitripszin hiány emphysemát okoz a tüdőben. Tüdői tüdőtágulás alatt a tüdő túlzott felfúvódását értjük.
Ennek oka a tüdőszerkezet gyulladásos változásai. A falak a tüdő alveolusok már nem elég stabilak, és enzimatikus lebomlás révén tönkremennek. Ez nagy üregeket hoz létre a tüdőben, amelyekből a belélegzett levegő már nem tud megszökni.
Ezért hívják a tüdő túlzott felfúvódásának. Továbbá a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) korai felnőttkorban alakul ki. A tüdő gázcseréje megzavarodik, ami oxigénhiányt okoz a vér.
A köhögés köpetben jellemző a COPD. A haladási szakaszban a légszomj érzése is jellemző. Ennek következményei lehetnek a szív, így a szív is károsodik.
Ha a tüdő károsodása nagyon előrehaladott, és más terápiás intézkedések sikertelenek, a tüdőátültetés szükséges intézkedés lehet. A máj az első olyan szerv, amelyet alfa-1-antitripszin-hiány érint. Ez az alfa-1-antitripszin fehérje működésének megzavarásához vezet.
A fehérje formája eltér az egészséges formától. Ennek eredményeként felhalmozódik a májsejtekben, és nem váltható ki megfelelően. Ez hiányt eredményez.
A homozigóta újszülöttek (azaz két hibás génpéldányuk van) májkárosodást mutatnak már csecsemőkorban. Hosszan tartó újszülött icterust diagnosztizálnak náluk (sárgaság = a bőr és a sclera sárgulása (szemfehérje)). Ha a betegség felnőttkorig nem jelenik meg (kb.
10-20%), krónikus májgyulladás (májgyulladás) és az azt követő májcirrózis. Továbbá a máj kialakulásának kockázata rák (hepatocelluláris carcinoma) fokozódik. A máj cirrózisa sok komplikációhoz vezethet az érintettek számára. Előrehaladott stádiumban tehát a várható élettartam is jelentősen csökken.
