Alacsony termetű, a rövid termet, vagy a alacsony termet a microsomia esetében gyakran használt köznyelvi kifejezések. Kezdetben nem önálló betegséget jelent, hanem számos különféle betegség tüneteként jelentkezhet. Ez azonban gyakran más panaszokat is eredményez az érintett személy életében.
Mi az alacsony termet?
Körülbelül 100,000 XNUMX embert tartanak Németországban alacsony termetű. Gyakran ma is kirekesztettek és diszkrimináltak a társadalomban, és nem kapják meg ugyanazokat a lehetőségeket, mint a „normál méretű” emberek. Alacsony termetű a normától elmaradó, jelentősen korlátozott testnövekedésként határozható meg, amelynek előfordulása az ősi szobroknak köszönhetően az ókori Egyiptomba vezethető vissza, majdnem 5,000 évvel ezelőtt. A férfiaknál az alacsony termet 1.50 m vagy annál alacsonyabb, a nőknél pedig 1.40 m vagy annál alacsonyabb magasság. Néhány érintett személy még egy métert sem mér. Az orvosi kifejezés a microsomia. Bár a csontváz szerkezetének kóros változásai is vezet nagyon rövid magasságig, amely egyes esetekben az 1.50 m vagy az 1.40 m határ alá is eshet, még mindig nem nevezzük őket alacsony termetnek.
Okok
A rövid termetnek különféle okai lehetnek, de a legtöbb esetben korlátozzák a növekedési hormon termelését szomatropinra, ami a fizikai növekedés korlátozásához vezet. Az anyagcsere betegség vagy az anya egészségtelen életmódja mellett terhesség (dohányzás, alkohol vagy kábítószerrel való visszaélés), a agy tumor, hormonzavar vagy hibás örökletes tényezők szintén kiválthatják az elégtelen növekedést. A lipcsei egyetem kutatói például nemrégiben azonosították a gén ami alacsony termetet okoz. Nem feltétlenül szükséges azonban, hogy a két szülő egyike is alacsony termetű legyen, mivel a gén több generáció alatt is inaktív maradhat. Továbbá még egy zavart társadalmi környezet is, például egy ép ép család is vezet a fizikai fejlődés késéseihez, és ezáltal alacsony testalkatot okoz. A már felfedezett kiváltó okok nagy száma ellenére azonban korántsem derült ki minden. Összesen a szakértők több mint 450 különböző alacsony termetű okot gyanítanak.
Tipikus betegségek
- Noonan-szindróma
- Prader-Willi szindróma
- Törékeny csontbetegség (osteogenesis imperfecta)
- Cat Cry szindróma (Cri-du-Chat szindróma).
- Kretinizmus
Tünetek, panaszok és jelek
Számos kórokozó ellenére a rövid termet (microsomia) nem tekinthető önálló betegségnek. Az alacsony termet önmagában nem képez tünetet. Táplálkozási, idiopátiás, méhen belüli, metabolikus, kromoszomális, endokrin vagy dysplasiaval kapcsolatos állapotok következménye. A rövid testalkatnak nem kell mindig fizikai tüneteket eredményeznie. Mindazonáltal genetikai hajlamuk miatt az alacsony termetű személyek különféle panaszoktól és tünetektől szenvedhetnek, amelyek alacsony termetükhöz kapcsolódnak. Mivel a rövid testalkatnak számos kiváltó oka van, ezeket először meg kell határozni. Ily módon a lehetséges panaszok a lehető leghamarabb ellensúlyozhatók. A felmerülő panaszok személyenként változnak. A pszichológiai mellett feszültség, amelynek egész életükben ki vannak téve a alacsony termetű emberek, hallásproblémák vagy süketség kísérő tünetekként jelentkezhetnek az anya csontváz-diszpláziája következtében fellépő achondroplasiával kapcsolatos alacsony termetben. Ezenkívül az achondroplasia is vezet olyan másodlagos tünetekre, mint az életkornak nem megfelelő ízületi kopás és súlyos hát fájdalom. Az idiopátiás alacsony termetű családokban él. Alacsony termetű betegeknél, akiknél a növekedési hormon termelődése szomatropinra zavart, növekedéssel történő kezelés hormonok in gyermekkor nagyobb testmérethez vezethet. Ha rövid termet jelentkezik a csontváz-diszplázia következtében, mint pl osteogenesis imperfecta, a csontok az érintettek könnyen megtörnek. Az orvosok ezért is beszélnek törékeny csontbetegség. A betegség zavara kollagén szintézis. Ennek eredményeként rövid testalkat és a csontváz fájdalmas deformitása fordulhat elő.
Diagnózis és lefolyás
infobox
ICD-10: Q77.4
Irodalom: Daum, D .: A kis ember !: Alacsony termetű vagy achondroplasia, 2013.
Rövid termet csecsemőkorban kimutatható, ha a gyermeket szorosan megfigyelik. A normális lefolyású születések körülbelül 5% -ában a gyerekek túl kicsiek; azonban közel 90 százalékuk teszik ki két éven belül. Mindazonáltal elővigyázatosságból a mérethiánnyal rendelkező újszülötteket szakembernek, például gyermek endokrinológusnak kell megvizsgálnia, aki meghatározhatja a csont korát, diagnosztizálhatja az agyi betegségeket vagy észlelheti a növekedés csökkent váladékát. hormonok a bal kéz röntgenfelvételével. Ezenkívül a gyermekorvos dokumentálja a gyermek fizikai fejlődését az ellenőrzések során, és szükség esetén riasztást adhat, ha alacsony termetre gyanakszik.
Szövődmények
Amikor az achondroplasia az alacsony testalkat oka, a várható élettartam nincs jelentősen befolyásolva. Azonban továbbra is előfordulhatnak szövődmények a növekedési rendellenesség. Az egyik elképzelhető szövődmény gyakran a pszichológiai miatt következik be feszültség. A kicsivé vált emberek marginalizálódnak a társadalomban. Számtalan nehézséggel kell megküzdeniük, hogy megbirkózzanak mindennapjaikkal. Ez súlyos pszichológiai terhet róhat az érintettekre, ami néha ahhoz vezethet depresszió. Összességében azonban a törpék iránti attitűd toleránsabbá vált. Különösen akkor, ha a gyermekeket a törpélet érinti, mások kegyetlensége gyakran nem ismeri a negyedét. Az achondroplasiában szenvedő gyermekek gyakran szenvednek a fül károsodásában is. Nehezen hallanak. Néhány tapasztalat teljes halláskárosodás. Ez további megterhelést jelent a pszichén. Öngyilkossági gondolatok lehetségesek, főleg pubertáskor. Az achondroplasiával kapcsolatos alacsony testalkat szövődményei gyakran tartalmazzák a fejlődés késleltetését. Ezek mentális korlátokat, de rendellenességeket is eredményezhetnek. Gyakrabban érzékszervi zavarok következnek be. Szintén problémás, hogy az achondroplasia alig kínál kezelési lehetőségeket. A kis termet tüneteit csak részben lehet korrigálni, általában műtéti úton. A családon belüli szövődmények előfordulhatnak, amelyek terápiás beavatkozásokat tesznek szükségessé az érintett egyének számára.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha egy növekvő gyermek a társakkal összehasonlítva különösen kicsi növekedést mutat, akkor a rendellenesség tisztázása érdekében orvoshoz kell látogatni. Az első jelzések az élet első hónapjaiban figyelhetők meg, ha a rokonok jól megfigyelik. Mivel a kicsi fizikai növekedés a jelen betegség kísérő tünete, további vizsgálatokra van szükség. Gyakran rendszeres megelőző orvosi vizsgálatokat végeznek csecsemőkorban, hogy ellenőrizzék Egészség feltétel az újszülött. Ezen ellenőrzések során a gyermek megváltozott növekedését már megbeszélhetjük a gyermekorvossal. Sok esetben vannak genetikai hajlamok, anyagcsere-betegségek, agy betegségek, hormonális rendellenességek vagy egyéb életkárosító betegségek, amelyeket diagnosztizálni és kezelni kell. A gyermek további fejlődési folyamatában a súlyos rendellenességek elkerülése érdekében a mérethiány tesztekkel és képalkotó eljárásokkal időben felismerhető. Ha a mozgásszervi rendszerrel kapcsolatos problémák, mozgáskorlátozások vagy ízületi panaszok merülnek fel, orvoshoz kell fordulni. Ha pszichológiai sajátosságok alakulnak ki vagy viselkedési problémák lépnek fel, a gyermeknek terápiás támogatásra van szüksége. Kognitív zavarok esetén fájdalom, recsegő hangokat csontok és általános rossz közérzet, orvoslátogatás szükséges. A tanulás fogyatékosság, emlékezet - problémák, szabálytalanságok a bőr, deformációk az arc területén vagy rendellenességek haj a növekedést orvosnak is meg kell vizsgálnia.
Kezelés és terápia
A kezelési lehetőségek változatosak, és igazítani kell őket az alacsony testalkat kiváltásához. A növekedési hormon elégtelen termelődése esetén szomatropinra, amelyre a agyalapi mirigy általában felelős, ezt kompenzálni lehet a mesterségesen előállított szomatropin ellátásával, és sok esetben a gyermek normális növekedéséhez vezethet. Ahhoz azonban, hogy ez megtörténjen, a alacsony termetet korai stádiumban kell diagnosztizálni és terápia nagyon fiatalon kell elkezdeni, mivel a kezelés a tenyészlemezek lezárása után már nem lenne hatékony. Más esetekben fizikoterápia a növekedés javulásához is vezethet. Ha terápia túl későn kezdték el, vagy ha a rövid termet kezelése egyszerűen nem lehetséges, akkor lehetőség van a karok és lábak műtéti meghosszabbítására is, amely akár 20 cm-rel is magasabbra teheti a beteget. Ez magában foglalja a karok és a lábak első törését, amelyeket ezután sín segítségével egyesítenek, hogy mesterségesen meghosszabbítsák csontok. Ez azonban nagyon hosszadalmas és nagy kellemetlenségekkel jár, amelyek gyakran több mint tíz műveletet igényelnek a kielégítő eredmény elérése és az alacsony termet legyőzése érdekében.
Előrejelzés és prognózis
A legtöbb esetben az alacsony termetű diagnosztizált emberek kedvezőtlen prognózist kapnak. Végső soron azonban a betegség lefolyása az okozó rendellenességtől függ. Általános szabály, hogy az orvosi kezelés elutasítása esetén a tünetek nem enyhülnek. Ha az alacsony termet a növekedési hormon szomatropin hiányos termelésén alapul, ez orvosi kezeléssel biztosítható. A korai diagnózis döntő fontosságú a gyógyulás szempontjából. A testméret megváltoztatása lehetséges egy gyermek vagy serdülő növekedési folyamatán belül. Ha a gyógyszereket a fejlesztési folyamat során adják be, akkor kilátás nyílik a normális magasság elérésére. A legtöbb beteg várhatóan még a igazgatás gyógyszeres kezelés. Az alacsony termet nem önálló betegség, hanem számos esetben diagnosztizálják egy meglévő alapbetegség tüneteként. Ez gyakran súlyos és orvosi ellátást igényel. A fizikai növekedést figyelembe veszik a kezelési terv készítésekor, de gyakran nem lehet megváltoztatni oly módon, hogy a beteg normál nagyságát elérjék. Sok szenvedőnél különféle másodlagos rendellenesség alakul ki a fizikai rendellenességek következtében. Mentális és érzelmi károsodások lépnek fel, amelyek a továbbiakban növelik a mentális rendellenesség előfordulásának valószínűségét.
Megelőzés
Akárhogy is, az alacsony termetű embereknek nehezebb dolguk van az életben, mint a „negyvenegyen” túliaknak, akár a munkahelyen, az oktatásban vagy a mindennapi életben. Az elmúlt évtizedek pozitív fejleményei ellenére az alacsony termetű emberek továbbra is a diszkrimináció és az előítéletek célpontjai.
Utógondozás
Az utógondozás egyik célja a betegség megismétlődésének megakadályozása. Ez azonban alacsony termet esetén nem biztos, hogy célravezető. A betegség nem javítható nagykorúság után. Bizonyos körülmények között csak serdülőknél lehet befolyásolni a növekedést. Hormon terápiapéldául sikert ígér. Ráadásul az alacsony termet nem feltétlenül befolyásolja a várható élettartamot. Sok esetben nincs ok az orvosi ellátásra intézkedések. A rövid testalkatból adódó problémák többnyire a pszichoszociális szférát érintik. Ha az emberek kirekesztést, valamint szakmai és magánhátrányt tapasztalnak, gyakran felmerül a mentális egyensúlyhiány. A terápia során az érintetteket új önbizalom elsajátítására és az élet más perspektíváinak megtapasztalására irányítják. Az utógondozás másik célja, nevezetesen a mindennapi támogatás nyújtása a AIDS, általában nem szükséges. A lakberendezés és a munkahelyek az alacsony termetű emberek fizikai méreteihez igazíthatók. A munkaadók az államtól pénzügyi támogatást kapnak az integrációhoz. A daganatos betegségtől eltérően az alacsony termet általában nem jár utókezeléssel. Az érintett emberek várható élettartamát nem kell csökkenteni. Fizikai panaszokra nem feltétlenül kell számítani. A betegek képesek megbirkózni a mindennapi életsel. A konfliktusok pszichoszociális hátrányokból fakadnak, és kísérő terápiával kezelhetők.
Mit tehetsz te magad
Rövid testalkat esetén az érintettnek nincs lehetősége a testméret megváltoztatására saját erőivel. Az erőfeszítések ellenére semmit sem tud megváltoztatni a fizikai körülmények között, mivel ezek nagyrészt stabilak maradnak az életben. Az érintett viszont a testi hiba ellenére sokat tehet önmagáért és érzelmi jólétéért. Egészséges életmóddal, kiegyensúlyozottan diéta elegendő testmozgás esetén az életben való elégedettség általában rendkívüli módon növekszik. Ezen túlmenően a stabil társadalmi környezet, a rendszeres szabadidős tevékenységek és a szakmai elismerés fontos a mindennapi kihívások sikeres leküzdéséhez. Érzelmi erő és a mentális akadályok leküzdésére szolgáló különféle stratégiák szintén segítenek tartós életkedvet tapasztalni. Erős önbizalom és önbecsülés mellett sok alacsony termetű ember képes megbirkózni fizikai problémákkal. A mindennapi életben hasznos, ha a belső berendezéseket vagy a közlekedési eszközöket a személy igényeihez igazítják feltétel. Ez lehetővé teszi az önálló életet, amely a lehető legnagyobb mértékben megszervezhető a többi embertől való függéstől mentesen. A más alacsony termetű emberekkel folytatott információcsere további segítséget nyújthat egymás erősítésében vagy fontos tippek és tippek megszerzésében. Alapvetően előnyös lehet, ha az alacsony termet nem tekinthető a kiteljesedett élet döntési kritériumának.
