Akut myeloid leukémia: teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

  • teljes vér számlálás [leukocytosis (a fehérvérsejtszám növekedése) a leukostasis szindróma kockázatával> 100,000 XNUMX / μl-nél magasabb szinten; a normális hematopoiesis elmozdulása (vérképződés)]. Vigyázat. A leukocita szám kevés bizonyíték arra leukémia, mert az akut leukémia is lehet subleukémiás, azaz normális vagy akár kissé megnövekedett leukocita szám is kísérheti.
  • Differenciális vér kép immunfenotipizálással [tipikus az úgynevezett „hiatus leucaemicus”, azaz a myelopoiesis közbenső érési szakaszainak kiterjedt hiánya ( vörösvértesteket, granulociták, monociták és a vérlemezkék) éretlen robbantások és érettek egyidejű jelenlétében leukociták (szegmensmagot tartalmazó granulociták)].
  • CRP (C-reaktív protein)
  • Gyors, PTT (részleges thromboplastin idő), fibrinogén, antitrombin 3, D-dimerek.
  • Karbamid, kreatinin ha szükséges kreatinin-clearance.
  • alanin aminotranszferáz (ALT, GPT), aszpartát-aminotranszferáz (AST, GOT), glutamát dehidrogenáz (GLDH), LDH.
  • Citológia a vér kenet, csontvelő aspirátum (citológia és szövettan), ha szükséges iliac címer punctio sicca lyukasztása szálproliferáció vagy hipocellularitás miatt; immunfenotípusos besorolás [20% feletti robbanásszázalékot igazol a csontvelő; tipikus az úgynevezett „hiatus leucaemicus” (lásd fent); lásd még a FAB (francia-amerikai-brit) szerinti osztályozást].
  • Citogenetikai vizsgálat és molekuláris genetika.
    • HAL; ha a citogenetikai elemzés sikertelen: Az olyan transzlokációk detektálása, mint a RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) és EVI1; vagy az 5q, 7q vagy 17p kromoszóma elvesztése.
    • Molekuláris genetika (mutációk): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (belső tandem duplikációk (ITD), mutáns-vad típusú hányados), TKD (D853 és I836 kodonok), TP53, ASXL1.
    • Molekuláris genetika (gén átrendeződések): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1.

* Ez a vér reológiai (áramlási tulajdonságai) zavart okoz a rendkívül magas leukocita szám és következésképpen mikrocirkulációs rendellenességek miatt, vezet számos szervkárosodásra.

2. rendű laboratóriumi paraméterek - a kórtörténet, fizikális vizsgálat és kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.

  • Vírusdiagnosztika: virológia és szükség esetén PCR CMV, EBV, HBV, HCV, HIV esetén.
  • Vércsoport, HLA tipizálás (ha allogén őssejt-transzplantáció tekintik).
  • CSF szúrás (cerebrospinalis folyadék összegyűjtése a gerinccsatorna) a CSF diagnózisára - központi idegrendszeri tünetek esetén (a meningeosis leucaemica kizárására; gyermekeknél és serdülőknél mindig függetlenek a központi idegrendszeri tünetektől).
  • Szerv, nyirokcsomó és / vagy bőrbiopszia (szövet eltávolítása a bőrből) - ha extramedulláris megnyilvánulás gyanúja merül fel („a csontvelőn kívül”)
  • HLA tipizálás (ha szükséges, testvérek esetében is) + CMV státusz (allogénre alkalmas betegeknél) őssejt-transzplantáció.