Adrenogenitalis szindróma: Teszt és diagnózis

1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.

21-hidroxiláz hiány (vizsgálat az újszülött szűrésének részeként).

  • 17-OH-progeszteron (meghatározás reggel a follikuláris fázis alatt).
  • Az androgének
    • DHEA-S [↑]
    • Tesztoszteron [↑]
  • Kortizol [↓]
  • 17α-hidroxiprogeszteron [↑ *]
  • AGS-ben sópazarlással:

* Nem klasszikus adrenogenitális szindróma („Későn megjelenő” -AGS) és a rejtjeles lefolyást gyakran csak az tudja diagnosztizálni ACTH stimulációs teszt: ACTH igazgatás ezt követi a 17a-hidroxi-progeszteron növekedése.

11β- és 17α-hidroxiláz-hiány.

  • 11-dezoxikortikoszteron (DOC) [↑]

Továbbá:

  • HLA tipizálás - heterozigóta tulajdonságszálak és genetikai tanácsadás.
  • Prenatális AGS diagnosztika (új esetén terhesség).
    • A 17a-hidroxi-progeszteron meghatározása magzatvíz.
    • A tenyésztett magzatos vagy korionos sejtek HLA-tipizálása.
    • A 21-hidroxiláz elemzése gén korionos villiból.
  • Újszülött szűrés - 17α-hidroxiprogeszteron emelkedés?

Laboratóriumi diagnosztika glükokortikoid terápia során

  • Elektrolitok - nátrium, kálium
  • Vérplazma renin koncentráció (a felső normál tartományra állítva).