1. rendű laboratóriumi paraméterek-kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
21-hidroxiláz hiány (vizsgálat az újszülött szűrésének részeként).
- 17-OH-progeszteron (meghatározás reggel a follikuláris fázis alatt).
- Az androgének
- DHEA-S [↑]
- Tesztoszteron [↑]
- Kortizol [↓]
- 17α-hidroxiprogeszteron [↑ *]
- AGS-ben sópazarlással:
- Nátrium [↓]
- Kálium [↑]
- Metabolikus acidózis (metabolikus acidózis).
* Nem klasszikus adrenogenitális szindróma („Későn megjelenő” -AGS) és a rejtjeles lefolyást gyakran csak az tudja diagnosztizálni ACTH stimulációs teszt: ACTH igazgatás ezt követi a 17a-hidroxi-progeszteron növekedése.
11β- és 17α-hidroxiláz-hiány.
- 11-dezoxikortikoszteron (DOC) [↑]
Továbbá:
- HLA tipizálás - heterozigóta tulajdonságszálak és genetikai tanácsadás.
- Prenatális AGS diagnosztika (új esetén terhesség).
- Újszülött szűrés - 17α-hidroxiprogeszteron emelkedés?
Laboratóriumi diagnosztika glükokortikoid terápia során
- Elektrolitok - nátrium, kálium
- Vérplazma renin koncentráció (a felső normál tartományra állítva).