Adrenogenitalis szindróma

Meghatározás

Az adrenogenitális szindróma örökletes betegség, amelyet genetikai hiba okoz. A betegségnek különböző formái vannak. A progresszió formájától függően a tünetek már születésüktől kezdve fennállnak, vagy csak pubertáskor kezdődnek. Az enzimhiba miatt egyrészt hiányosak bizonyosak hormonok másrészt pedig a felesleg androgének, a férfi nem hormonok. A terápia a hiányzók egész életen át tartó helyettesítéséből áll hormonok.

Okok

Az adrenogenitális szindróma oka genetikai hiba. Ez a genetikai hiba bizonyos enzim hiányához vezet. A genetikai hibától függően különböző enzimek hatással lehet, de a tünetek hasonlóak.

Egészséges embereknél az érintettek enzimek a mellékvese kéregben végzik munkájukat. Három hormon / hormoncsoport termelődik ott. A kortizol, az aldoszteron és a férfi nemi hormonok, a androgének.

Ezek a hormonok mind az előzetes stádiumokból származnak. A hormonok képződését ezekből az prekurzorokból az enzimek, amelyek a végtermék elkészítéséig szétválasztják az prekurzorok bizonyos részeit. Az adrenogenitális szindrómában hiány van az egyik enzimben, így a hormonok végső stádiuma már nem képes előállni.

Tehát hiányzik a kortizol és / vagy az aldoszteron. A hiány miatt a központi idegrendszer úgy véli, hogy jobban stimulálnia kell a mellékvese kéregét, hogy elegendő mennyiségű hormont termeljen. De az enzimhiány miatt nem lehet.

Még mindig csak a férfi nemi hormonok termelődnek elegendő mennyiségben. A többi hormon hiánya miatt azonban a mellékvesekérget újra és újra stimulálják, androgének túl gyakran gyártják. Ezenkívül a kortizol és az aldoszteron hormonprekurzorai, amelyeket az enzim hiánya miatt nem lehet tovább átalakítani ezekbe a hormonokká, szintén más úton alakítják át androgénekké. Ennek eredménye a férfi nemi hormonok egyértelmű többlete. Leggyakrabban a 21-hidroxiláz nevű enzim hibás.

Kapcsolódó tünetek

Különbséget tesznek az adrenogenitális szindróma klasszikus és nem klasszikus lefolyása között. Attól függően, hogy a betegség melyik formája van jelen, a tünetek is különböznek. Az érintett személy nemétől is függenek.

A klasszikus adrenogenitális szindróma egy lánynál már közvetlenül a születés után észrevehető. A lány nemi szervei egyértelműen férfiasak, az egyik virilizációról vagy androgénezésről beszél. Ez kiterjedhet egy úgynevezett ál-pénisz kialakulására is.

A belső nemi szervek (méh, petefészkekstb.) normálisan képződnek. Újszülött fiúknál az adrenogenitalis szindróma kezdetben nem észrevehető.

A betegség során a klasszikus adrenogenitális szindrómában szenvedő lányok és fiúk kezdetben jelentősen felgyorsult testnövekedést mutatnak. A betegség folyamán azonban a növekedés idő előtt leáll, így ha nem kezelik, törpe alakul ki. Pubertáskor fokozott szemérem haj nő a lányoknál, és férfi szőrszálak figyelhetők meg, beleértve mellszőr.

Ezt nevezik hirsutizmus. Néhány nőbetegben a menstruáció megáll. A férfi betegeknél már a korai stádiumban egyértelmű a nemi szervek növekedése, bár a herék maradjon kicsi.

Az adrenogenitális szindrómában szenvedő férfi betegek sterilek. Körülbelül minden második érintett beteg úgynevezett sóvesztési szindrómában szenved a fent említett tünetek mellett. Ezt az aldoszteron hormon hiánya okozza.

Már az élet első napjaiban az érintett csecsemőknél a só súlyos rendellenességei alakulnak ki egyensúly val vel hányás és a fogyás. A sóvesztés szindróma potenciálisan életveszélyes. A nem klasszikus adrenogenitális szindróma sokkal később jelenik meg, mint a klasszikus forma.

A tünetek - ha egyáltalán - csak pubertáskor jelentkeznek, és általában enyhébbek, mint a klasszikus formában. Lányoknál a tünetek lehetnek fokozott szőrösség, mély hang, pattanás és menstruációs rendellenességek. Bizonyos enzimhiba esetén, amely a ritkábbak közé tartozik, az adrenogenitális szindróma kísérheti magas vérnyomás. Ennek megfelelő beállításnak kell lennie megfelelő terápia mellett, különben egy további gyógyszer mellett vér nyomásterápia szükséges.