Addison-kór: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis

Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99).

  • Veleszületett mellékvese hypoplasia (a mellékvesék fejletlensége) -genetikus rendellenesség, autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődéssel egyaránt; rövid időn belül a születés után megnyilvánuló súlyos mellékvese-elégtelenség (mellékvese-gyengeség); a férfiak pszeudohermaphroditizmust mutatnak (az interszexualitás olyan formája, amelyben a kromoszóma és az ivarmirigy neme férfi)
  • Smith-Lemli-Opitz szindróma (szinonima: RSH szindróma (Opitz)) - veleszületett autoszomális recesszív örökletes malformációs szindróma egy gén mutáció; jellemzően anyagcserezavar koleszterin bioszintézis, amelyben a 7-dehidrokoleszterin-reduktáz (DHCR7) aktivitása csökken, ami koleszterinhiányt eredményez.
  • Zellweger-szindróma (agy-máj-vese szindróma, cerebro-hepato-vese szindróma) - genetikai anyagcsere-rendellenesség autoszomális recesszív öröklődéssel, amelyet peroxiszómák (gömbhártyával kötött organellumok) hiánya jellemez; Szindróma a agy, vesék (multicystás vese diszplázia), szív (különösen a kamrai septum hibái) és a hepatomegalia (a máj); súlyos kognitív fogyatékosság.

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90).

  • Adrenogenitalis szindróma (AGS) - autoszomális recesszív örökletes metabolikus betegség, amelyet a mellékvesekéreg hormonszintézisének rendellenességei jellemeznek; ezek a rendellenességek hiányosságokat eredményeznek aldoszteron és a A kortizol.
  • Adrenoleukodistrófia (szinonimák: X-ALD; Addison-Schilder-szindróma) - X-hez kapcsolódó recesszív rendellenesség, amely a szteroid hormon szintézisének hibájához vezet, túlzott láncú zsírsavak felhalmozódásával az NNR-ben és a CNS-ben; ennek eredményeként a csecsemőkorban jelentkező neurológiai hiányosságok és demencia kialakulnak
  • 1. típusú autoimmun polyendocrinopathia / 2. típus (autoimmun polyendocrinopathia I. típus, szinonima: (autoimmun polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophia szindróma, APECED szindróma)) - genetikai rendellenesség autoszomális recesszív öröklődéssel gyermekkor vagy korai serdülőkor; Krónikus muco-kután candidiasis kombinációja (fertőző betegségek a Candida nemzetség gombái okozzák), hypoparathyreosis (mellékpajzsmirigy elégtelenség) és autoimmun mellékvese elégtelenség (mellékvese gyengeség).
  • Elszigetelt glükokortikoid elégtelenség.
  • Elszigetelt hipoaldoszteronizmus - csökkent vér aldoszteron szinten.
  • A szteroid bioszintézis hibái
  • Wolman-szindróma - autoszomális recesszív lizoszomális tárolási betegség a lizoszomális sav aktivitásának elvesztése alapján lipáz (LAL); emésztőrendszeri tünetek jellemzik (hányás és a hasmenés), kitágult has, sorvadás és vérszegénység (vérszegénység) és hepatosplenomegalia (máj és a lép bővítés).

Neoplazmák - daganatos betegségek (C00-D48).

  • Daganatos betegségek, nem meghatározott

Kábítószer

További

  • Akut has
  • Sokkolási körülmények, nem meghatározott