Wolmans-betegség: okai, tünetei és kezelése

A Wolman-kór az autoszomális recesszív módon öröklődő lizoszómális tárolási betegség. A betegségben az úgynevezett lizoszomális sav aktivitása csökken lipáz. A Wolman-kór viszonylag ritka.

Mi a Wolman-kór?

A Wolman-kór genetikai rendellenesség, amelyben a lizoszomális sav hibát mutat lipáz enzim. Az enzim szükséges a specifikus metabolizmusához lipidek a testben. Következésképpen az anyagcsere károsodott. A Wolman-kór mindig autoszomális recesszív módon öröklődik. A gén savra kódolva lipáz A 10. kromoszómán található. A Wolman-betegségben a lipidtárolási betegség (orvosi név: xanthomatosis) a mellékvesék meszesedése jellemzi, amely a legtöbb esetben az élet első napjaiban kezdődik.

Okok

A Wolman-betegség fő oka kizárólag egy genetikai hiba öröklődésében keresendő. A betegség a lipáz funkció teljes elvesztésének köszönhető, amelyet az úgynevezett LIPA mutációi okoznak gén. Ez az enzim felelős a lizoszómák hasadásáért koleszterin észterek és triacil-gliceridek, amelyek endocitotikus módon felszívódnak a megfelelő sejtbe anyag formájában LDL, egy speciális lipoprotein. Normális körülmények között, koleszterin ebben a folyamatban szabad formában képződik, amelyet az úgynevezett citoszolba szállítanak, és felelős az endoplazmatikus retikulum koleszterinszintézisének szabályozásáért. Wolman-kór jelenlétében koleszterin észterek felhalmozódnak a lizoszómák lumenében. Ugyanakkor a koleszterinszintézis normális folyamata zavart okoz, így egyre több lipoprotein LDL felszívódik. A koleszterin-észterek és a triacil-gliceridek növekvő felhalmozódása következik be, ami hosszú távon sejthalált eredményez.

Tünetek, panaszok és jelek

A Wolman-betegség részeként számos különböző típusú tünet jelentkezhet. Ezeket a tüneteket elsősorban a lipidek a testben. A Wolman-kór tüneteit a koleszterin jellemzi észter tárolási betegség, bár némi maradék lipáz aktivitás még mindig jelen van. A Wolman-kór tünetei korán jelentkeznek, és sok esetben közvetlenül az érintett beteg születése után jelentkeznek. A Wolman-kórban például gyomor-bélrendszeri panaszok formájában puffadás, duzzanat a hasi terület és dagadt has, hányás és ezen túlmenően a máj és a lép (orvosi kifejezés: hepatosplenomegaly) lehetséges tünetekként jelentkezhetnek. Annak eredményeképpen elhalás, előfordulhat megnagyobbodás, valamint a mellékvesék meszesedése. Olyan tünetek, mint hypercholesterinaemia szintén hyperlipidaemia előfordulhat. Emellett életveszélyes szövődmények is kialakulhatnak, sok esetben korán gyermekkor.

Diagnózis és a betegség progressziója

A Wolman-kór első tüneteinél azonnal részletes szakorvosi vizsgálatokat rendelnek el, amelyek keretein belül lehetővé válik a pontos diagnózis felállítása. A legtöbb esetben laboratóriumi-vegyi anyag vér elemzést végeznek, amely feltárhatja a lipidminták változását. A legtöbb esetben habsejtek jelennek meg. Máj biopszia egy másik lehetséges eszköz a Wolman-kór diagnosztizálására. Itt szokatlanul erős lizoszómák felhalmozódása mutatható ki az úgynevezett hepatocitákban, amelyek információkkal szolgálhatnak a betegségről. A Wolman-kór enzimatikus tesztek és genetikai elemzések segítségével megkülönböztethető a többi lizoszóma-tároló betegségtől, amelyek azonosíthatják a megfelelő gének mutációit. Diagnosztikai módszerek, mint pl Röntgen és a sonográfia segítségével meghatározható a Wolman-kór. A Wolman-betegség általában az élet első évében halálhoz vezet.

Szövődmények

A Wolman-kór tünetei igen változatosak lehetnek. Emiatt sok esetben a korai kezelés sem lehetséges, mert a tünetek és panaszok nem jellemzőek. A betegek szenvednek puffadás és a székrekedés. Nem ritka, hogy a betegek is szenvednek a étvágytalanság és a pszichológiai panaszok a gyomor terület. Nem ritka, hogy a betegek puffadt hasban és duzzanatban szenvednek. Továbbá, hányinger és a hányás előfordulhat. A Wolman-kór tünetei jelentősen korlátozhatják a gyermekek fejlődését. A nem vitorlázó gyerekeket ezáltal zaklatják vagy ugratják, és ennek eredményeként pszichológiai panaszok is kialakulhatnak. Okozati kezelés vagy terápia nem lehetséges. Maguk a panaszok tüneti úton kezelhetők és korlátozottak, és általában nincsenek különösebb szövődmények. A betegek azonban egész életen át függenek terápia, mivel a betegség teljesen pozitív lefolyása általában nem fordul elő. A Wolman-kór azonban nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A Wolman-betegség általában az élet első heteiben nyilvánul meg. Ha nem észlelik azonnal a születés után, legkésőbb az ismert tünetek megjelenésekor orvoshoz kell fordulni. Például visszatérő hasi fájdalom, hasmenés or hányás a gyermekben orvosnak tisztáznia kell, hogy komplikációk ne merüljenek fel, és bármilyen Wolman-kór korai stádiumban észlelhető legyen. Ha a növekedés retardáció vagy krónikus láz kialakul, szükség lehet fekvőbeteg kezelésre. Mindenesetre a tényleges terápia szorosan figyelemmel kell kísérni. A kezelést a háziorvos és különféle szakemberek végzik fertőző betegségek és a belső betegségek. Ha a kezelés folyamata pozitív, akkor az érintett gyermek szüleinek gyógytornászt is be kell vonniuk a kezelésbe. Mivel a Wolman-kór a legtöbb esetben végzetes, terapeutát kell bevonni az orvosi kezelés kíséretébe. Palliatív orvosi intézkedések a felelős orvossal közösen is meg kell kezdeni az érintett személy átfogó ellátásának biztosítása érdekében az élet utolsó szakaszában.

Kezelés és terápia

A Wolman-kór kezelésére a mai napig nincsenek specifikus kezelési módszerek. A terápia általában csupán tüneti. Például az érintett betegnek úgynevezett HMG-CoA reduktáz inhibitorokat adnak be, vagy az apolipoprotein B szintézis vagy koleszterin szintézis inhibitorait kell bevennie. Az utóbbi években sikeres enzimpótló terápiákat is kifejlesztettek különféle klinikai programok részeként, amelyek felhasználhatók különféle lizoszómális raktározási betegségek esetén és Wolman-kór jelenlétében is. A megfelelő enzimet rendszeresen, rendszeres időközönként külsőleg szállítják, amely képes vezet a tünetek csökkentésére vagy akár megfordítására. Ezen kívül az eltávolítása bármely polipok Wolman-kór műtéti terápiájának tekinthető.

Kitekintés és előrejelzés

A Wolman-kór nagyon ritka rendellenesség, amely általában a gyermek halálához vezet az élet első három-hat hónapjában. A betegségben szenvedő csecsemők az élet első évében meghalnak. Ennek megfelelően a prognózis gyenge. 2015 óta Németországban speciális enzimpótló kezelést kínálnak, amely meghosszabbíthatja a várható élettartamot. Az infúzió kéthetente történik, és így állandó terhet jelent az érintettek számára, mivel a terápiát kínáló megfelelő szakrendelők csak kis számban állnak rendelkezésre Németországban. Az enzimpótló terápia azonban jelentősen javíthatja az életminőséget. Más kezeléssel kombinálva intézkedések mint például a gyógyszeres fájdalom kezelése és tüneti terápiája máj panaszok, a betegségben szenvedő gyermekek képesek vezet viszonylag tünetmentes élet egyedi esetekben. A Wolman-kór lefolyásáról hosszú távú vizsgálatok a betegség ritkasága miatt még nem állnak rendelkezésre. A végső előrejelzést a felelős szakember készíti el. Háziorvos vagy szakorvos genetikai betegségek felelős, aki megfogalmazza a prognózist a beteg egyedi tünetei és alkata szempontjából.

Megelőzés

Mivel a Wolman-kór örökletes betegség, nincs lehetőség a megelőzésre intézkedések.Ha a betegségre jellemző megfelelő tünetek és jelek megjelennek, azonnal el kell végezni az érintett beteg részletes szakorvosi vizsgálatát. Ily módon a Wolman-kór lehetséges előfordulása gyorsan diagnosztizálható és ennek megfelelően kezelhető. Ez enyhítheti a betegség esetleges tüneteit, és csökkentheti a potenciálisan veszélyes szövődmények előfordulásának valószínűségét. Általában azonban a Wolman-kór rendkívül ritka feltétel, becsült előfordulása körülbelül 1 700,000 XNUMX-ből.

Követés

A Wolman-kór legtöbb esetben nagyon kevés és általában nagyon korlátozott utókezelési intézkedés áll az érintett személy rendelkezésére. Ez egy veleszületett betegség, amelyet szintén nem lehet teljesen meggyógyítani. Ezért a betegség által érintett személynek korai szakaszban orvoshoz kell fordulnia a további szövődmények és panaszok megelőzése érdekében. Öngyógyítás nem lehetséges. Wolman-betegség esetén orvosi vizsgálatot kell végezni a betegség kiújulásának megakadályozása érdekében. A Wolman-kórban szenvedő betegek általában különböző gyógyszerek szedésétől függenek, amelyek tartósan enyhíthetik és korlátozhatják a tüneteket. A tünetek enyhítése érdekében mindig biztosítani kell a helyes adagolást és a rendszeres bevitelt. Az orvos által végzett rendszeres ellenőrzések és vizsgálatok szintén nagyon fontosak a további károk korai felismerése és kezelése érdekében. A betegség miatt sok beteg saját családjának támogatásától is függ, így pszichológiai támogatás nem ritkán szükséges. A Wolman-kór általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Mit tehetsz te magad

A Wolman-betegséggel kapcsolatos tünetek terápiája tüneti vagy enzimpótló kezelés. Mindazonáltal ezeknek a kezeléseknek a bizonyított hatékonysága ellentmondásos. A betegség esetében, amely már az élet első napjaiban megmutatkozik, a szülők önsegítő lehetőségei az orvosi alkalmazásokon kívül alig lehetségesek. Támogató intézkedésként csak megpróbálható a diéta a gyermekeknek a lehető legjobban adják komolyan Egészség feltétel. Például alacsony koleszterinszint diéta kolesztiramin kannával kombinálva vezet a Wolman-kór hatásainak enyhítésére. Az érzelmi és fizikai jelenlét pozitív hatással lehet az érintett betegek életminőségére. Mivel a szülők nem kapnak lehetőséget arra, hogy más módon segítsék gyermekeiket, ezeknek a pszichológiai támogatására kell összpontosítani. Még az újszülöttek is nagyon érzékelik szüleik viselkedésének változását. Az érzelmileg lehető legstabilabb környezet biztosításával a gyermekek a betegség következményei ellenére is biztonságot élvezhetnek. Ebben a tekintetben fontos, hogy a szülők és rokonok sem féljenek elfogadni a gyermek gondozásában nyújtott segítséget.