A Wiskott-Aldrich-szindróma egy örökletes genetikai hiba, amelyet mindeddig csak gyógyítani lehet csontvelő átültetés. Körülbelül 1: 250,000 XNUMX előfordulása esetén a betegség ritka, az X-hez kapcsolódó recesszív öröklés következtében csak a fiúkat érinti.
Mi a Wiskott-Aldrich-szindróma?
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy ritka genetikai elnevezés immunhiány hogy X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Az örökletes betegségre jellemző a tünetek triádja, amely egy zavart okozta visszatérő súlyos fertőzésekből áll immunrendszer, megnövekedett vérzési hajlam val vel thrombocytopenia (csökkent és funkcionálisan károsodott vérlemezkeszám) és ekcéma, amelynek során az egyes klinikák érintett személyenként nagymértékben változhatnak. Általános szabály, hogy a Wiskott-Aldrich-szindróma közvetlenül a születés után vagy az újszülött korában jelentkezik pontszerű formában bőr vérzés (petechiák). A továbbiakban véresen hasmenés valamint kifejezett sérüléssel összefüggő vérzés a belső vérzésig és agyvérzés véralvadási rendellenesség következményeként fordulhat elő. Sok esetben másodlagos autoimmun rendellenességeket észlelnek Wiskott-Aldrich szindrómában. Ezenkívül megnő a rosszindulatú daganatok kockázata lymphoma.
Okok
A Wiskott-Aldrich szindróma egy adott betegség hibájának köszönhető gén az X kromoszóma rövidebb karján, amely a szindrómáért felelős hibás fehérjét (más néven WASP) kódolja. Az érintettek gén jelentős a citoszkeleton megfelelő működéséhez, amely alapvető szerepet játszik a vérlemezkék megakariocitákból (progenitor sejtek) és szabályozza az immunsejtek közötti kommunikációt vagy jelátvitelt. Egyrészt a mutációk csökkent számát eredményezik vérlemezkék, amelyek szintén csak korlátozott funkcionalitással rendelkeznek, ami növekedéshez vezet vérzési hajlam egyidejűleg zavart vér koaguláció. Másrészt a gén változások különböző hibákat okoznak a különböző immunsejteken, amelyek vezet zavart jelcseréhez, a T-sejtek korlátozott funkciójához és / vagy károsodott T-sejtekhez antitestek. A károsodottak következtében immunrendszer, ismételt vírusos, bakteriális és mikotikus fertőzések jelentkeznek, amelyek viszonylag súlyos lefolyásúak lehetnek Wiskott-Aldrich szindrómában.
Tünetek, panaszok és jelek
Wiskott - Aldrich-szindróma egy immunhiány. Jellemzője bőr kiütések, alacsony vérlemezkeszám és visszatérő fertőzések. A tüneteket a fehér meghibásodása okozza vér sejtek és vérlemezkék. Ennek eredményeként a immunrendszer. A kiütéseket gyakran összekeverik atópiás dermatitis. Ennek oka az atópiához való hasonlóság ekcéma. Azonban, ellentétben a neurodermitis, a ekcéma a Wiskott - Aldrich tünet az élet első heteiben jelentkezhet. Bizonyos esetekben az ekcéma súlyos, és kicsi is kísérheti bőr vérzések (vérzéses ekcéma). A Wiskott - Aldrich tünetben előfordul, hogy a kezelt és meggyógyult ekcéma újra megjelenik. Alacsony vérlemezkeszám vezet nak nek autoimmun betegségek. Ezeket a vörös bomlása jellemzi vér sejtek (autoimmun hemolitikus vérszegénység), gyulladás kis vér hajók a bőrben vagy a szervekben (vaszkulitisz), a vérlemezkék bomlása (immun thrombocytopenia) vagy vesegyulladás vagy vastagbélgyulladás, azaz gyulladás a vesék vagy vastagbél. Gyulladás az vastagbél véresnek vagy fájdalmasnak nyilvánulhat meg hasmenés. Végül megnövekedhet a fertőzésekre való hajlam. Ezek a feltételek magukban foglalhatják középfül fertőzések, orrmelléküreg-fertőzések vagy hasonlók.
Diagnózis és lefolyás
A Wiskott-Aldrich-szindróma általában klinikai tünetek alapján diagnosztizálható (főleg petechiák, ekcéma, visszatérő fertőzések). A diagnózist további vérvizsgálatok igazolják, amelyek során a vérlemezkék számának csökkenése és csökkentett mérete meghatározható. Az antigén testszintje szintén szembetűnő (megnövekedett IgE, IgD és IgA koncentrációk csökkent IgM érték mellett). Ezenkívül az idősebb betegeknél gyakran károsodott a T-limfocita funkció. Ezenkívül a WAS gén specifikus genetikai hibája és így a Wiskott-Aldrich szindróma várható expressziója már meghatározható prenatális diagnosztika. A Wiskott-Aldrich-szindróma jó prognózissal rendelkezik, és nagy a gyógyulás esélye a sikeres kezeléssel csontvelő átültetés. Anélkül azonban átültetés, a várható élettartam körülbelül 10-20 év. Ezenkívül fokozott a kockázata rák ebben az esetben.
Szövődmények
Először is a Wiskott-Aldrich szindróma nagyon súlyos vérzést eredményez a bőr alatt. Ezek negatív hatással lehetnek az érintett személy esztétikájára, ami sok beteg szégyent és kényelmetlenséget okozhat feltétel. A szindróma következtében csökkent önértékelés vagy kisebbrendűségi komplexek is előfordulhatnak. Továbbá vérzés is előfordulhat a belső szervek. A vér ekkor gyakran ürül a bélmozgás vagy a vizelés során, így az érintett személy véres bélmozgásban vagy véres vizeletben szenved. Néha a betegek pánikrohamot tapasztalnak. Továbbá, vérszegénység beáll, ami negatív hatással van a Egészség az érintett személy. Van állandó fáradtság és kimerültség. A fertőzésekre való hajlam is növekszik, és az érintett személy immunrendszerét jelentősen gyengíti a Wiskott-Aldrich-szindróma. A Wiskott-Aldrich-szindróma kezelése általában mindig az egyes tüneteken alapul. Ezeket gyógyszeres kezeléssel lehet korlátozni, így szövődmények nem jelentkeznek. A bőrpanaszok korlátozhatók a krémek or kenőcsök. Általános szabály, hogy a betegség várható élettartamát nem befolyásolja negatívan.
Mikor kell orvoshoz menni?
Közvetlenül a születés után a jelenlévő szülészcsoport ellenőrzi a Egészség az anya, valamint az újszülötté. A szabálytalanságokat és rendellenességeket dokumentálják, és szükség esetén további orvosi vizsgálatokat rendelnek el. Optimális körülmények között Egészség a sajátosságokat már ebben a szakaszban észreveszik és diagnosztizálják. A szülőknek vagy rokonoknak ezért nincs szükségük további erőfeszítésekre. Ha azonban az egészségügyi eltérések nyilvánvalóvá válnak, amikor a gyermek tovább fejlődik, orvoshoz kell fordulni. Ha vérzik vagy elszíneződik a bőr, máris aggodalomra ad okot. Ha vért észlelnek a gyermek kiválasztásában, azonnal orvoshoz kell fordulni. Ha a csecsemő viselkedési rendellenességeket, erős nyugtalanságot vagy a szervezet működésében fellépő zavart mutat, akkor orvoshoz kell látogatni. A bőrkiütések, a mozgások rendellenességei, valamint a megnövekedett testhőmérséklet esetén orvosi vizsgálatra van szükség. A diagnózis érdekében a panaszokat orvosával kell megbeszélni. Az étkezési magatartás sajátosságai, alvászavarok valamint a reakció rendellenességeit orvosnak is tisztáznia kell. Az ekcéma, valamint a test ödémájának kialakulása a jelenlegi betegség jele. Ha tartós vagy hirtelen visszatér hasmenés a gyermek további növekedési folyamatában figyelhető meg, és a gyermek panaszkodik fájdalom a hasban orvosi segítségre van szüksége.
Kezelés és terápia
Gyógyászati intézkedések a Wiskott-Aldrich-szindrómában elsődlegesen az ok megszüntetésére irányulnak az oksági okok részeként terápia másodszor pedig a tünetek kezelésében, a jelenlévő specifikus károsodásoktól függően. Így, fertőző betegségek a Wiskott-Aldrich szindróma által érintett betegeknél korán és következetesen kell kezelni antibiotikumok. Ha szükséges, megelőző antibiotikum terápia hasznos. Ha a szintézise antitestek zavart, szubkután vagy intravénás ellátás immunglobulinok ajánlott. Thrombocytopenia gyógyszerrel kezelhető terápia val vel kortizon vagy magas-adag immunglobulinok. Ezenkívül splenectomia (a lép) a thrombocytopenia javításának tekinthető. A transzfúziós vérlemezke-koncentrátumok jelezhetők a vérzés következtében kialakuló életveszélyes állapotok esetén. Lipidpótló krémek és a kenőcsök valamint rövid távú kortizon-tartalmú krémek és a kenőcsök az ekcémás állapot minimalizálására szolgálnak bőrelváltozások. Étrendi intézkedések például a tojást és tehenet tartalmazó ételek kerülése tej támogathatja az ekcéma terápiáját.Wiskott-Aldrich-szindróma okozati terápiája az csontvelő transzplantáció, amelynek során a test saját csontvelőjét kemoterápiás úton megsemmisítik, és ezt követően egészséges, infúzióval kezelt csontvelővel helyettesítik. A legjobb eredményeket a korai beavatkozás (ötéves kor előtt). A gén- vagy génpótló terápia a Wiskott-Aldrich-szindróma másik ok-okozati kezelését jelenti, bár ez még mindig klinikai tesztelés alatt áll.
Megelőzés
Mivel a Wiskott-Aldrich-szindróma genetikai rendellenesség, a mai napig nem lehet megakadályozni. Halál vakcinák ajánlott a súlyos lefolyású fertőzések megelőzésére, míg az élő vakcinák, például a mumpsz, kanyaró, rotavírusvagy bárányhimlő kerülni kell Wiskott-Aldrich-szindróma jelenlétében.
Követés
A Wiskott-Aldrich-szindróma egy örökletes betegség, amelynek a mai napig nincs oki kezelése. Csak néhány tanulmány tesztelte az oksági kezelést, de a legtöbb beteg számára ez a lehetőség a kockázatok miatt nem lehetséges. A nyomon követés során ellenőrizzük a tünetek menetét a további kezdeményezés érdekében intézkedések. Rendszeres ellenőrzés szükséges, amikor szerek mint például a kotrimoxazol vagy penicillin V-t adunk be. Ha a tünetek bármelyike meggyógyult, az orvosnak a gyógyulás után rendszeresen ellenőriznie kell a beteg egészségi állapotát, hogy minimalizálja a súlyos belső vérzés és egyéb szövődmények kockázatát. A fertőzés után a betegnek először néhány napot a kórházban kell töltenie. Ezt követően utólagos ellátásra van szükség. A Wiskott-Aldrich-szindróma utókezelését a megfelelő belgyógyász vagy más szakember biztosítja. A fertőzés után általában több utólagos látogatást jeleznek. A fertőzés súlyosságától függően szükség lehet hosszabb kórházi kezelésre. Szükség lehet a betegek kiegészítő terápiás támogatására is. A pszichológiai segítség különösen hasznos a Wiskott-Aldrich-szindrómát leggyakrabban kísérő rossz prognózis miatt.
Itt tudod megtenni magad
A Wiskott-Aldrich-szindróma először orvosi diagnózist és kezelést igényel. A feltétel otthon különféle intézkedésekkel támogatható. Először is fontos megfigyelni a beteg gyermek jól. Ha tipikus tünetek, például fájdalmas ekcéma jelentkeznek, haladéktalanul tájékoztatni kell az orvost. A fertőzéseket általában helyi vagy szisztémás szteroidokkal kezelik. A legfontosabb önsegítő intézkedés a szenvedő megfigyelése és mellékhatások esetén az orvos tájékoztatása kölcsönhatások. A Wiskott-Aldrich szindróma különféle tanfolyamokon vehet részt, amelyekről a rokonoknak gondosan tisztában kell lenniük. Valamivel idősebb gyermekeket oktatni kell a gyermekeikről feltétel. Az orvos biztosíthat kulcsfontosságú információs anyagokat és kapcsolattartási pontokat. Ez az átfogó egyidejű orvosi terápiával együtt lehetővé teszi a betegek számára, hogy viszonylag tünetmentesen éljenek. Az új terápiás formák rendszeres kutatása szintén fontos. A Wiskott-Aldrich-szindrómával kapcsolatban jelenleg tesztelik a génterápiákat, amelyek néhány év múlva hatékonynak bizonyulhatnak. A betegek részt vehetnek vizsgálati programokban, vagy a tüneti kezelésre koncentrálhatnak. Melyek az önsegítő intézkedések, megbeszélik a megfelelő szakemberrel.
