Veleszületett spondyloepiphysealis dysplasia: okai, tünetei és kezelése

A veleszületett spondyloepiphysealis dysplasia németül nagyjából „a hosszú tubulus veleszületett csontok és a csigolyatestek ”, és leírja a törpe egy genetikailag okozott formáját. A veleszületett spondyloepiphysealis diszplázia egyéb szinonimái: SEDC és SED veleszületett típus. A betegséget először Jürgen W. Spranger és Hans-Rudolf Wiedemann német gyermekorvosok írták le 1966-ban, és emiatt a SEDC-t SED típusú Spranger-Wiedemann néven is emlegetik.

Mi a veleszületett spondyloepiphysealis dysplasia?

A veleszületett spondyloepiphysealis dysplasia egy csontváz-dysplasia, amelyet a csigolyatestek rendellenes fejlődése és a hosszú csontok. A SED ritka formáját képviseli, és autoszomális domináns módon öröklődik.

Okok

A betegség oka a COL2A1- gén, amely felelős a fehérje kódolásáért kollagén II. A mutáció a felelős aminosav helytelen helyettesítését okozza, ami a jelenlegi klinikai képhez vezet. A mutáció autoszomális domináns módon öröklődik. Így egy érintett allél elegendő ahhoz, hogy veleszületett SED-t okozzon. Egy heterozigóta módon érintett szülő esetében, azaz egy allél esetén az utódokhoz való átvitel aránya 50 százalék. Két heterozigóta érintett szülő esetében ez 75 százalék. Az egyik vagy mindkét homozigóta érintett szülő esetében a betegség átterjedése 100 százalékos.

Tünetek, panaszok és jelek

A kollagén A II. típus a hialin és az elasztikus anyag fontos szerkezeti fehérje porcogó emlősökben, és egy mutáció ezért kiterjedt tüneteket eredményez. Az ortopéd tünetek kezdetben az előtérben vannak:

A veleszületett spondyloepiphysealis dysplasia szenvedők születésétől fogva kicsiek. Különösen észrevehető a rövidített törzs és a rövid végtagok. Ezzel szemben a kéz, a láb és az arc nem mutat feltűnő növekedési hibát. A gerinc normál méretű a comb csontok. Veleszületett SED-vel rendelkező egyének hogy 0.9-1.4 méter magas legyen. A gerinc kóros görbülete létezik és kialakul a kezdeti üreges háttól (hyperlordosis) a púp (kyphosis) és / vagy oldalirányú csavarodás (oldalirányú eltérés /scoliosis) a gerinc. A csigolyacsontok ellapulása és egyéb deformitások, különösen a nyak, növeli a kockázatát gerincvelő kár. Egyéb ortopédiai deformitások, például coxa vara, a combcsont rossz irányú illesztése vagy dongaláb szintén gyakoriak. A végtagok mobilitásának csökkenése nagyon gyakran korán alakul ki gyermekkor. Ezenkívül gyakran ízületi panaszok jelentkeznek. Az arccsontok deformitását nem erősítették meg, de az arccsontokat gyakran lapítottnak írják le. Ez a megfigyelés azonban statisztikákkal nem volt megalapozható. A dens tengely instabilitása, a második gerince nyaki csigolya, előfordulhatnak, és továbbra is extraskeletel panaszokat okoznak. Az tud vezet a születés utáni légzési rendellenességekre, valamint a gyermekkor, amelyek rövid szünetekben nyilvánulnak meg lélegző légzésleállásig. A kollagén a II. típus nemcsak a csontképződéshez, hanem a szem üvegtestéhez is szükséges, ezért itt is gyakran fordulnak elő panaszok. Rövidlátás (myopia) És retina leválás (retina leválás) ezért a COL2A1 mutáció további következményei. Egy másik érintett terület a belső fül, ezért az érintettek általában szenvednek halláskárosodás. A hasadás veszélye is megnő ajak és szájpadlás. Így a mutáció miatt a szenvedőket nemcsak ortopédiai, hanem extraskeletális módon is érintik.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A diagnózist emberi genetikai vizsgálatokkal állítják fel. Célzott mutáció keresés a COL2A1-ben gén lehetővé teszi laboratóriumi vizsgálatokkal a gyanú megerősítését. A COL54A2 mind az 1 exonja gén, beleértve a toldási helyeket is, genomi DNS-ből szekvenáljuk. Ehhez az eljáráshoz írásos, tájékozott beleegyezés szükséges a betegtől, illetve a beteg szüleitől, mert a genetikai diagnosztikáról szóló törvény irányelvei érvényesek.

Szövődmények

Ez a betegség különböző rendellenességeket és deformációkat eredményez a páciens testén. A betegek erős törpében és a test többi régiójának növekedési zavaraiban szenvednek. Előfordulhatnak az arc vagy a kezek és fülek deformitása is. A hátul is erősen ívelt és ún dongaláb alakul ki. Az érintett személy életminőségét jelentősen korlátozza és rontja ez a betegség. Hasonlóképpen, az arc deformitása is vezet súlyos alsóbbrendűségi komplexusokig vagy csökkent önértékelésig. Hasonlóképpen, sok beteg nem ritkán szenved légzési problémáktól, és a legrosszabb esetben teljes légzési elégtelenség léphet fel. A szemeket is érinti ez a betegség, ami vizuális nehézségeket okoz vagy teljes vakság. A fülekre is hatással van halláskárosodás. Gyakran az érintettek már nem képesek önmagukban megbirkózni a mindennapokkal, és más emberek segítségétől függenek. A kezelés terápiák segítségével vagy különféle beavatkozásokkal végezhető. Azonban nem minden panaszt lehet enyhíteni. Szükség esetén az érintett személy várható élettartama csökken. Továbbá nem ritka, hogy a beteg szülei pszichológiai ellátást igényelnek.

Mikor kell orvoshoz menni?

A CSD örökletes, ezért általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. A szülők, akik észreveszik alacsony termetű, gyermekük növekedési zavaraival vagy rossz helyzetével a gyermekorvost is be kell vonni. Az ízületi gyulladásos panaszok vagy az általános betegségérzet szintén egyértelmű figyelmeztető jelek, amelyeket azonnal tisztázni kell. A kezelés általában egy speciális klinikán történik, és különféle gyógyászati ​​és sebészeti beavatkozásokat tartalmaz intézkedések. A kezelés során a beteget orvosnak szorosan figyelemmel kell kísérnie és rendszeresen meg kell vizsgálnia. Ha nem nyújtanak orvosi kezelést, a KSD komoly tanfolyamot folytat. Annak megakadályozása érdekében, hogy a deformitások és a szervi diszfunkciók jelentősen befolyásolják az életminőséget, a betegséget korai stádiumban kell kezelni. Ha a veleszületett spondyloepiphysealis dysplasia tünetei az élet későbbi szakaszaiban jelentkeznek, orvoshoz kell látogatni. Ebben az esetben az alapul szolgáló feltétel csak enyhe CSD lehet, amely azonban szintén orvosi kezelést igényel. A megfelelő kapcsolattartó a háziorvos, az ortopéd és a különböző belgyógyászok. Az egyes tüneteket logopédusok, fül- és szemorvosok és terapeuták kezelik.

Kezelés és terápia

Az ortopédiai problémák a betegek fő kezelésének középpontjában állnak. Rendszeres testmozgások fizikoterápia a gerinc stabilizálására ajánlott. A többi extraskeletalis tünetet sem szabad elhanyagolni, mivel ezek súlyos következményes károkat okozhatnak. Különösen azért, mert az extraskeletalis tünetek súlyosbodása várható az idő múlásával, a rendszeres szemészeti és fül-orr-gégészeti vizsgálatok fontos részét képezik a SEDC-ben szenvedő gyermekek ellátásának. A csecsemő életének első hat hónapjában sürgősen szükség van a nyaki gerinc röntgenfelvételére a SED gyanújának igazolására vagy kizárására. Ezenkívül a funkcionális képalkotás, különösen a craniocervicalis csomópont MRI-je, vagyis a felső nyaki csigolyák és a koponya, ajánlott. Sürgősségi és traumaműtétek esetén különösen az altatóorvost a lehető legkorábban tájékoztatni kell az esetleges atlantoaxiális instabilitásról, azaz az első két nyaki csigolya közötti instabilitásról, atlasz és tengely. Mivel súlyos szövődmények fordulhatnak elő, különösen csőbevezetés a veleszületett SED-betegek esetében elengedhetetlen az előzetes konzultáció.

Kitekintés és előrejelzés

A veleszületett spondyloepiphysealis diszpláziát kedvezőtlen prognózis jellemzi. A betegség az emberi fejlődés folyamatának génmutációja miatt alakul ki. A jogi szabályozás megakadályozza, hogy az orvosok és az orvosok megváltoztassák az emberi szervezet genetikai anyagát. Ezért a kutatók fókuszában azon kezelési módszerek fejlesztése áll, amelyek vezet a tünetek enyhítésére. A rendellenességeket az orvosok a lehető legjobb módon orvosolják a műtéti beavatkozások során. Minden erőfeszítés és többszörös korrekció ellenére a természetes állapot Egészség nem érhető el. A cél a kellemetlenségek enyhítése és a test optimális működésének helyreállítása. Minden művelet különféle kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Ezeket figyelembe kell venni a prognózis elkészítésekor. Ezenkívül a diszplázia sok emberben erős érzelmi terhekhez vezet. A betegség kedvezőtlen lefolyása esetén mentális betegségek kialakulásához vezethet. Ezek tovább rontják az életminőséget, valamint az általános minőséget Egészség az érintett személy. A dysplasia tüneteit minden beteg más és más intenzitással fejezi ki. Minél több tünet jelentkezik, annál rosszabb a prognózis. Ezenkívül súlyos esetekben légzési elégtelenség léphet fel, ami a beteg idő előtti halálához vezet. Teljes esetben vakság, az érintett személyek más emberek napi segítségétől függenek.

Megelőzés

Mivel a betegség folyamán jelentős ortopédiai kényelmetlenség jelentkezik, elengedhetetlen a rendszeres orvosi kezelés. Különösen a gerinc gyakran előforduló súlyos elmozdulása kompetensekkel gyakran ellensúlyozható fizikoterápia. Az önsegítés, azaz a rendszeres és korrekt tornagyakorlatok elengedhetetlen eleme a beteg önálló életének. A kezelés egyéb területein, mint pl halláskárosodás és a myopia, a betegség mértéke nagymértékben változik. Ezért azt, hogy a folyamatban lévő kezelés mennyire érdemes vagy életkorlátozó a beteg számára, egyedileg kell mérlegelni az érintettek szempontjából.

Utókezelés

A legtöbb esetben az ebben a betegségben szenvedő betegeknek vagy nincs, vagy csak nagyon kevés az utógondozás intézkedések rendelkezésükre áll. Elsősorban orvoshoz kell fordulni, és diagnózist kell felállítani ennek a betegségnek a korai szakaszában, mivel ez szintén nem vezethet önálló gyógyuláshoz. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás is végezhető a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Teljes gyógyítás azonban nem lehetséges. A betegség miatt az érintettek többsége függ a intézkedések of fizikoterápia or fizikoterápia. Számos gyakorlat otthon megismételhető, ami felgyorsítja a kezelést. Az orvos által végzett rendszeres ellenőrzések szintén nagyon hasznosak és fontosak az egyéb károk korai felismerése és kezelése érdekében. Az érintettek egy része a saját családjának mindennapi életében nyújtott segítségétől és támogatásától is függ, ezáltal a szerető beszélgetések szintén pozitívan befolyásolhatják a betegség lefolyását és az érintett személy pszichés állapotát. Általános szabály, hogy az érintett ember várható élettartamát ez a betegség nem csökkenti.

Mit tehetsz te magad

A veleszületett spondyloepiphysealis dysplasia-ban szenvedő betegek kezelőorvosukkal közösen dolgoznak ki tervet a mindennapi életben. Törpe állapotuk miatt a betegek mozgási képességük korlátai vannak, ami megnehezíti bizonyos napi tevékenységek elvégzését. A betegek otthona az igényeiknek és igényeiknek megfelelően módosítható, hogy legalább otthon ne szenvedjenek súlyos mozgáskorlátozásokat. A gerinc deformitása és az ezzel járó hátfeszülés miatt rendkívül fontos, hogy az érintettek rendszeresen végezzenek gyógytornákat gyógytornászokkal. Bizonyos edzéseket otthon is lehet végezni, ha a beteg kívánja. Ily módon az érintett személy erősíti az izmokat, és legjobb esetben ellensúlyozza a mozgásképesség további romlását. A betegek rendszeresen részt vesznek a rutinszerű orvosi vizsgálatokon, még akkor is, ha nem jelentkeznek új panaszok. A betegek ugyanis hajlamosak a szembetegségekre és a halláskárosodásra. A légutak a veleszületett spondyloepiphysealis dysplasia is befolyásolhatja, szükségessé teszi az ellenőrzéseket. Néhány beteg alacsonyabbrendűségi komplexben szenved, amelyeket pszichológusnak kell kezelnie. A szülőknek bizonyos esetekben pszichoterápiás kezelésre is szükségük lehet.