Bevezetés
Vastagbél rák az egyik leggyakoribb rák felnőtteknél. Egyrészt nagy veszélyt jelent, másrészt a betegség szűrési programjai és kezelési lehetőségei ígéretesek. A legtöbb embernél vastagbél diagnosztizálják rák magas korban.
Nem szokatlan, hogy ebben az időben előrehaladott állapotban van. A vastagbélrákok kis része azonban örökletes genetikai rendellenességekre vagy családtörténetre vezethető vissza. Ezekben az esetekben a betegség kialakulásának korábbi korára kell számítani, így a megelőző vizsgálatokat is korábban kell elkezdeni.
Örökletes betegségek, amelyeknél nagyobb a vastagbélrák kockázata
Amikor örökletesről beszélünk rák, különbséget kell tenni az egyértelmű genetikai hibák és a családi hajlam között. Ez utóbbi csak kissé megnövekedett kockázattal jár vastagbél rák, és nem feltétlenül genetikai. Egyéni kockázati tényezők, mint pl elhízottság és a dohányzás a család klaszterezésének egy részéért is felelős lehet. A tényleges öröklődésre olyan génmutációk esetén hivatkozunk, mint pl Lynch szindróma vagy családi adenomatózus polipózis. Ezekkel a szindrómákkal rendkívül nagy a bélrák kialakulásának kockázata az élet folyamán.
Ez a százalék öröklődik
Az okozhat génmutációk vastagbél a rák viszonylag ritka. Még akkor is, ha az aránya vastagbélrák rendkívül magas az egyik genetikai betegségek, az összes vastagbélráknak legfeljebb 5% -a ilyen szindróma. A betegek körülbelül 70% -ánál bélrák alakul ki.
Az örökletes szindrómák következtében azonban más típusú rák is előfordulhat. Az esetek akár 50% -ában a méh fordul elő, és ritkábban gyomor or petefészekrák. Az FAP-szindrómával, amely többel társul polipok a vastagbélben még csaknem 100% -os a bélrák kockázata. Előbb vagy utóbb az összes érintettnél rosszindulatú daganatok alakulnak ki a sok közül polipok ha nem kezelik.
Az ilyen típusú daganatokkal a vastagbélrák kockázata is fennáll
Az úgynevezett polipok fontos szerepet játszanak a vastagbélrák. Adenomákként is ismertek, és kezdetben a bél jóindulatú növekedését jelentik nyálkahártya. A gyorsan növekvő nyálkahártya-fekélyek rövid vagy hosszú távon megváltozhatnak, és rosszindulatú daganatokká növekedhetnek. A génhibák örökletes daganatos szindrómákban a polipok növekedéséhez is vezethetnek. Az úgynevezett FAP-szindrómát az a tény kíséri, hogy számos jóindulatú daganat fiatalon növekszik, így a rosszindulatú daganatok későbbi szakaszában való kialakulásának kockázata csaknem 100%.
Hogyan állapíthatom meg, hogy van-e genetikai kockázatom a vastagbélrákban?
Rendkívül fontos egy fiatal korban felfedezni egy potenciális genetikai hibát, amely az örökletes vastagbélrák magas kockázatával jár. Ha az egyik szülőt már örökletes daganatos szindróma érinti, akkor körülbelül 50% a valószínűsége annak, hogy a gyermek örökölte a szindrómát. Ha ilyen gyanú áll fenn, sürgősen genetikai vizsgálatra, valamint az érintett személy és az egész család átfogó tanácsadására van szükség.
Egy ilyen genetikai teszt önként elvégezhető. Manapság már számos ok-okozati szindróma diagnosztizálható, de ha az eredmények negatívak, akkor marad egy azonosítatlan szindróma fennmaradó kockázata. Különösen akkor, ha az egyik szülő már érintett, rendszeres vizsgálatot kell végezni nagy időközönként.
