A végtag emlő szindróma a feltétel amely az ektodermális dysplasiák kategóriájába tartozik. A végtag emlő szindróma már születéskor jelen van az érintett egyéneknél. A betegség az LMS rövidítéssel ismert, és viszonylag ritkán fordul elő. A végtagi emlő szindrómára jellemzően a láb és a kéz markáns anatómiai rendellenességei társulnak a mellbimbók és az emlőmirigyek aplasiájával vagy hypoplasiájával.
Mi a végtag emlő szindróma?
Van Bokhoven orvos először 1999-ben írta le tudományosan a végtag emlő szindrómáját. A végtag emlő szindróma rendkívül ritka, és az ektodermális dysplasiák csoportjába tartozik. Jelenleg az orvosi kutatások során legfeljebb 50 eset van a végtag emlő szindrómájában. A végtag emlő szindrómáját a láb és a kéz rendellenes fejlődése jellemzi. Ezenkívül a betegeknél a mellbimbók, valamint a mamma hypoplasia vagy aplasia jelentkezik. A végtag emlő szindróma azonban egyes esetekben nagyon változó módon jelentkezik. Például a végtag emlő szindrómájának enyhe formájú emberek csak izolált atheliát mutatnak. Alapvetően a végtagok összes lehetséges hibája a végtag emlő szindrómájában fordul elő, nevezetesen duplikációk, hiányosságok, valamint fúziós hibák. A rendellenességek különböző összefüggésekben fordulnak elő a végtag emlő szindrómájában szenvedő egyéneknél. Ezenkívül a test bal és jobb oldalát, illetve a megfelelő kezeket és lábakat néha különböző mértékben befolyásolják a tipikus rendellenességek. Ritkábban, mint a végtagok jellegzetes hibái, körömdiszplázia, atresia könnycsatornák, hypodontia, hypohidrosis és szájpadhasadék is megjelenik a végtag emlő szindrómájában. Általában a végtag emlő szindróma nem jár a haj or bőr.
Okok
A végtag emlő szindróma 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX-nél kisebb prevalenciával fordul elő a populációban. A végtagi emlő szindróma okai a genetikai mutációkban találhatók. Ezenkívül létezik a végtag emlő szindrómájának autoszomális domináns öröklési módja. A szindróma kiváltói gén mutációk a TP63 nevű génen. A megfelelő gén a lokusz felelős a transzkripciós faktor kódolásáért. Genetikai mutációk ugyanazon gén néha más rendellenességekkel társulnak, például Hay-Wells-szindrómával, EEC-szindrómával és ADULT-szindrómával.
Tünetek, panaszok és jelek
Alapvetően a végtag emlő szindróma tünetei és rendellenességei egyes esetekben jelentősen eltérhetnek. Így az enyhe tünetektől a súlyos anatómiai hibákig széles spektrum lehetséges. A végtag emlő szindróma általában csecsemőknél vagy betegeknél jelentkezik korán gyermekkor. Az is jellemző, hogy a végtag emlő szindrómájában szenvedő embereknek nincsenek mellbimbói. Néha vannak mellbimbók, de erősen fejletlenek. Ezenkívül a végtag emlő szindróma jellemzően a végtagok, különösen a kezek és a lábak deformitásaival társul. Például bizonyos szakaszok hiányoznak, vagy a betegek kezek és lábak hasadásától szenvednek. Az ectodermalis dysplasias csoport számos egyéb betegségével ellentétben a bőr és a haj nem érinti a betegség. Ritka esetekben az egyének hypohidrosisban, a könnycsatornák, és szájpadhasadék a végtag emlő szindróma miatt.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A végtagi emlő szindróma diagnosztizálása legjobb esetben egy speciális orvosi központban történik. Ennek oka, hogy a betegség ritkasága miatt meglehetősen kevéssé ismert. Általában a végtag emlő szindrómájának első bizonyítékát kisgyermekeknél vagy akár újszülötteknél találják meg, ezért a betegség diagnózisa gyakran csecsemőkorban fordul elő. A beteg és szülei a beteginterjú során információt nyújtanak a tünetekről. A végtagi emlő szindróma genetikai okai miatt az alapos családi kórtörténet különösen fontos a diagnózis felállításához. A klinikai vizsgálatot egyrészt szemrevételezéssel, másrészt genetikai vizsgálatokkal végzik. Ez lehetővé teszi a végtag emlő szindróma viszonylag megbízható diagnosztizálását. Ezenkívül az orvos elvégzi a megkülönböztető diagnózis, elsősorban az ulna-emlő szindróma, valamint az ADULT szindróma kizárása.
Szövődmények
A végtag emlő szindróma miatt a betegek mindennapi életükben és életükben jelentős korlátoktól szenvednek. Ennek során különféle rendellenességek és rendellenességek lépnek fel, amelyek általában az egész testen megjelenhetnek, és ezáltal jelentősen rontják az érintettek életminőségét. A tünetek nagyon fiatalon jelentkeznek, és képesek vezet a fejlődési rendellenességekhez, különösen a gyermekeknél. Nem ritka, hogy a betegek mindennapi életükben másoktól függenek, és bizonyos dolgokat önállóan nem képesek megtenni. Nem ritka, hogy a rokonok és a szülők pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió a körülmények következtében. Mozgáskorlátozások is előfordulhatnak. A kéz deformitása vezet különféle korlátozásokra a mindennapi életben és a munkahelyen. Azonban általában a betegek intelligenciáját nem befolyásolja a végtag emlő szindróma. Sajnos a végtag emlő szindróma okozati kezelése nem lehetséges. A tüneteket azonban különféle terápiák és műtéti beavatkozások segítségével lehet enyhíteni. Fizikoterápia intézkedések szintén szükségesek. Maga a kezelés általában nem vezet bármilyen különleges szövődményre. Emellett a beteg várható élettartamát általában nem korlátozza a betegség.
Mikor kell orvoshoz menni?
A rendellenességeket és a betegség egyéb jeleit mindenképpen korán tisztázni kell. A szülők, akik észreveszik a hiányát ujj Például gyermekük falangjainak tájékoztatniuk kell a gyermekorvost. Változások a mellbimbó valamint a szájpadhasadék és a hipohidrosis szintén komolyra utalnak feltétel mint például a végtag emlő szindróma. Orvosi tanácsra van szükség, ha a tünetek önmagukban nem szűnnek meg, vagy olyan súlyosak, hogy az érintett személy életminősége korlátozott. A járási nehézségek vagy a tárgyak megragadása tipikus figyelmeztető jelek, amelyek orvosi diagnózist és kezelést igényelnek. A legjobb, ha a szülők ugyanazon a héten tanácskoznak a gyermekorvossal. A gyermekorvos diagnosztizálhatja a feltétel és előkészíti a kezelést. A háziorvos mellett ortopéd, bőrgyógyász ill szemész a tünetek és panaszok függvényében lehet konzultálni. A betegség pszichológiai problémákat okozhat a szenvedőknél és szüleiknél, akik általában állandóan ki vannak téve feszültség, amelyet a folyamat során át kell dolgozni terápia.
Kezelés és terápia
A végtag emlő szindróma genetikai betegség, tehát ok-okozati terápia az orvosi ismeretek jelenlegi állása szerint alapvetően kizárt. A kutatók azonban olyan eljárások kidolgozásán dolgoznak, amelyek olyan veleszületett betegségek kezelésére szolgálnak, mint a végtag emlő szindróma. Jelenleg csak a végtag emlő szindróma tüneteinek és hibáinak tüneti kezelése lehetséges. A terápiás intézkedések Az egyedi esetekben alkalmazott tünetek az egyes tünetektől és rendellenességektől függenek. A kéz és a láb deformitásának enyhítésére gyakran korrekciós műtétet alkalmaznak. Ily módon a betegek többé-kevésbé normálisan tudják használni a kezüket és a lábukat. Ugyanakkor az ilyen műtéti beavatkozások jobbá változtatják az érintett személyek vizuális megjelenését, így a deformitások okozta pszichológiai szenvedések is csökkennek. Elvileg a végtag emlő szindrómában szenvedők prognózisa viszonylag kedvező. A jelenlegi eredmények szerint a végtagi emlő szindróma nincs hatással a várható élettartamra, így az emberek eléri az átlagos életkort. Hasznos a végtag emlő szindróma rendellenességeinek korai korrekciója.
Kitekintés és előrejelzés
A végtag emlő szindróma prognózisát kedvezőtlennek tartják. A rendellenesség oka genetikai hajlam. Emberi genetika a tudósok és kutatók jogi okokból nem változtathatják meg. Emiatt a kezelőorvos erőfeszítései a fellépő tünetek enyhítésére irányulnak. Okozati terápia jogi helyzet miatt nem lehetséges. Ezenkívül a prognózis a meglévő tünetek súlyosságától függ. A génmutáció ellenére ezek egyediek és intenzitásuk betegenként változó. A vizuális rendellenességeket sebészeti beavatkozással korrigálják. A cél az életminőség javítása, bár gyógyítás nem lehetséges. A végtagok károsodásait egyedileg kell értékelni, és fizioterápiás úton is támogatni lehet. intézkedések műtéti korrekciós beavatkozás mellett. Ezekben az esetekben az érintett hozzájárulhat valamivel az ő fejlődéséhez Egészség önmagát, ha mindennapjaiban használja a terápia gyakorlatait és tanácsait. A kényelmetlenség és a vizuális folt miatt a beteg gyakran érzelmi élményeket tapasztal feszültség. A betegség kedvezőtlen lefolyása esetén pszichológiai másodlagos rendellenességek alakulnak ki. Ezek negatívan befolyásolják az érintett személy általános állapotát, és azokat a diagnózis felállításakor figyelembe kell venni, hogy gyakran elhúzódnak.
Megelőzés
A végtagi emlő szindróma, mint veleszületett és genetikai állapot, eddig elkerülte a megelőző orvosi beavatkozást. Különböző kutatások folytatják az örökletes betegségek, például a végtag emlő szindróma megelőzésének módjait. Elvileg a végtag emlő szindróma számos rendellenessége kijavítható gyermekkor, amely lehetővé teszi a betegek számára, hogy megközelítőleg normális életet éljenek.
Követés
A végtag emlő szindróma következtében a legtöbb érintett egyén különféle szövődményekben vagy kényelmetlenségekben szenved, amelyek mindegyike általában nagyon negatív hatással van a beteg életminőségére, és jelentősen csökkenti azt. Hacsak a páciens kezének vagy lábának különféle deformitásait vagy rendellenességeit nem lehet korrigálni gyermekkor, a nyomon követés az állapot jó kezelésére összpontosít. Az érintett személy csökkent esztétikája okozhat depresszió vagy egyéb pszichológiai zavarok, amelyek elkerülhetők a társadalmi környezet megfelelő érzékenyítésével. Az érintetteknek meg kell próbálniuk elfogadni önmagukat, és magabiztosnak kell lenniük mások számára. Ebben a tekintetben nincs igazi utógondozási kezelés, sokkal inkább a jó gondolkodásmódra való törekvés a törekvés. Ebben a tekintetben a végtag emlő szindróma nem gyógyítható meg teljesen, ezért a betegség általános lefolyása általában nem adható meg.
Mit tehetsz te magad
A végtagi emlő szindróma nem kezelhető önsegítéssel. Örökletes állapot, ezért csak tüneti úton kezelhető. A végtag emlő szindróma ellenére azonban a várható élettartam nem csökken, és az érintett személy mindennapi életében nincsenek különösebb korlátozások, ha a rendellenességeket kijavítják. A korai diagnózis és kezelés mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Az egyes rendellenességeket különböző műtéti eljárásokkal kijavítják és eltávolítják. Minél korábban végezzük a korrekciókat, annál nagyobb az esélye a normális életnek korlátozások nélkül. Ha a szülők vagy az érintett személy mégis gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás ajánlatos ennek elérése előtt. Ily módon elkerülhető a szindróma előfordulása a következő generációkban. Mivel a szindróma sok esetben pszichológiai panaszokhoz is vezet, itt nagyon hasznosak az ismerősökkel, a saját családjával vagy egy terapeutával folytatott megbeszélések. A gyermekeket mindig tájékoztatni kell a kezelés lehetséges szövődményeiről és sikereiről.
