A tauopathiák a tau lerakódása által okozott neurodegeneratív betegségek csoportját jelentik fehérjék a agy. Alzheimer-kór a betegség a legismertebb tauopathia. A mai napig nincs gyógymód ezekre a degeneratív betegségekre.
Mi a tauopátia?
A tauopathia több neurodegeneratív betegség gyűjtőfogalma, amelyek mindegyike összefügg a betegség kialakulásával demencia. Minden tauopátiát a tau lerakódása okoz fehérjék a agy. Tau fehérjék a görög tau betűről kapják a nevüket. A citoszkeletális fehérjékhez kötődnek, hogy támogató funkciókat töltsenek be az állati és az emberi sejtekben. Normális esetben a tau-fehérjék ismétlődő szakaszokon keresztül kapcsolódnak össze, hogy rostos struktúrákat képezzenek a sejtben. Az összekapcsolás során a polipeptidlánc amino-terminális végét foszforilezéssel csonkolják meg. Ha azonban hiperfoszforilezés (az összes kötőhely telítettsége foszfát csoportok) fordul elő, olyan fehérje képződik, amely már nem működik, és nem tud kötést kialakítani a citoszkeleton fehérjéivel. A fehérje a agy. Bizonyos mutációk elősegítik a hiperfoszforilezést. Hat különböző izoformája ismert a tau fehérjére, amely a megfelelő genetikai változások végrehajtása esetén a tauopathiák többféle formáját képes előállítani. Az izoformától függően a tau-fehérje 352 és 757 között lehet aminosavak. A hiperfoszforilált tau fehérjék lerakódása az agyban képes vezet fejlődéséhez Alzheimer-kór betegség, krónikus traumatikus encephalopathia (CTE vagy demencia pugilistica), egyebek mellett. Frontotemporal demencia (Pick-kór), corticobasalis degeneráció, neurofibrilláris gubancos demencia, progresszív szupranukleáris tekintetbénulás vagy ezüst gabonabetegség is ismert. Az összes tauopathia esetében egyelőre nincs gyógymód.
Okok
A tauopathiák oka a tau-fehérjék lerakódását jelenti az agyban. Az agy azon részein, ahol ezek az egyre nagyobb lerakódások találhatók, funkcionális károsodás lép fel, ami végül az idegsejtek és a gliasejtek halálához vezet. Ez az agy zsugorodását okozza. Ez akár 20 százalékkal is csökkenhet Alzheimer-kór betegség. Idővel tehát az agy fontos struktúrái elvesznek. Rendszerint ez a folyamat nagyon lassú, így a tauopathia halálához vezet átlagosan nyolc év elteltével. A tau-fehérjék lerakódásának alapja az, hogy a hiperfoszforilezés következtében képtelenek elegendő kötést kialakítani a citoszkeleton fehérjéivel. A hiperfoszforilációt mutációk okozhatják. A tau körülbelül 60 különböző mutációja gén felfedezték, amelyek mindegyike vezet tauopátiára. A hiperfoszforiláció valójában egy normális folyamat, amely jelátviteli mechanizmusként szolgál a sejtosztódás kiváltására. Bizonyos mutációk azonban fokozzák a hiperfoszforilációt, és többek között olyan hulladéktermékeket termelnek a tau fehérjéből, amelyek már nem képesek megkötni és így működésképtelenek. A tauopathia egyik formája, a krónikus traumás encephalopathia azonban nem genetikailag meghatározott, hanem a gyakori fej sérülések. Itt is megtörténik a tau fehérjék hiperfoszforilezése. Lehetséges, hogy a foszforilezést itt szabályozási folyamatok váltják ki. Sérülés után a sejtosztódást serkenteni kell a gyógyulás érdekében. Ezt azonban a foszforilezés szignálhatása stimulálja.
Tünetek, panaszok és jelek
A tauopathia fő tünete a demencia kialakulása. Ez a tauopathiák minden formájára igaz. Alzheimer kór a betegség ezen csoportjának legismertebb példája. Az Alzheimer-kór kifejezés gyakran egyenlő a demenciával. Ez azonban nem helyes. A demencia csak ennek a betegségnek a fő tünete. Ennek a formacsoportnak minden más betegségében szintén a demencia alakul ki, mint a legfontosabb tünet. Alzheimer kór alattomosan kezdődik az általános feledékenység. Egy további szakaszban a beteg elveszíti a legegyszerűbb gyakorlati készségeket, például az öltözködést vagy a készítést kávé. Az utolsó szakaszban a betegek apátiában szenvednek, étvágytalanság, ágyhoz kötöttség és inkontinencia. Közeli személyeket már nem ismer fel. A kortikobázis degeneráció (CBD) egy másik rendellenesség. Ebben a betegségben a demencia mellett a Parkinson kór előfordul. Remegés, depresszió, szorongás, mozdulatlanság, járási zavarok és szemmozgási rendellenességek fordulnak elő. Pick-kórban a viselkedésproblémákra és a teljesítmény romlására helyezik a hangsúlyt. Progresszív demencia is kialakul ebben az esetben. A progresszív szupranukleáris tekintetbénulást a szemizmok meghibásodása és egy Parkinson-féle klinikai kép jellemzi. Ezüst a gabonabetegségről úgy gondolják, hogy ez egy speciális formája Alzheimer kór. A krónikus traumás encephalopathia olyan tauopathia, amelyet külső hatások okoznak, mint pl fej sérülések. A harcművészeket és az ökölvívókat különösen veszélyezteti ez a betegség a későbbi években. Ez a betegség azzal kezdődik fejfájás és a koncentráció rendellenességek. A további folyamán zavart rövid távon emlékezet, depresszió és érzelmi kitöréseket adnak hozzá. Egy utolsó szakaszban a beteg kifejezett demenciában szenved, ami lehetetlenné teszi számára a mindennapi életben való megbirkózást.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A tauopathiák diagnózisát ön- és külső előzmények alapján állapítják meg. Ezenkívül számos neuropszichológiai vizsgálatot végeznek, például az óra tesztet vagy a Mini-Mental Status Test (MMST) tesztet. Az olyan képalkotó technikák, mint a CT és az MRI, szintén a diagnosztikai folyamat részét képezik. A fellépő tünetek nyomot adnak a tauopathia típusához.
Szövődmények
Sajnos a tauopathia nem gyógyítható meg teljesen, ezért ebben a rendellenességben nincs teljesen pozitív betegség lefolyása. Az érintett személyek ebben az esetben különböző panaszokkal küzdenek. Ezáltal jön a étvágytalanság és egy an inkontinencia. Belső nyugtalanság vagy zavartság is előfordulhat, és nagyon negatívan befolyásolja a beteg mindennapi életét. Sok beteg ekkor más emberek segítségétől függ, és többé már nem képes egyedül elvégezni a mindennapi életben. Depresszió vagy remegés tauopathiában is előfordulnak. Ezenkívül a legtöbb beteg viselkedési problémákkal küzd és járási rendellenességek. Vesztesége összehangolás is előfordulhat. A zavartság miatt a sérülések kockázata rendkívül megnő, így az érintettek is elveszíthetik eszméletüket. Hasonlóképpen, a betegek gyakran szenvednek fejfájás or koncentráció rendellenességek. A tauopathia tünetei gyógyszeres kezeléssel korlátozhatók. Ebben a folyamatban nem fordulnak elő szövődmények. Teljes gyógyulást azonban nem lehet elérni. Azt, hogy a beteg várható élettartama csökken-e e betegség miatt, általában nem lehet megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az érintett személy tauopátiás orvostól függ. Ezzel a betegséggel nem járhat független gyógyulás, így a kezelést mindenképpen orvosnak kell elvégeznie. Csak helyes és gyors terápia megakadályozhatja a további szövődményeket és kellemetlenségeket. A tauopathiával azonban teljes gyógyulás nem lehetséges, mivel ez örökletes betegség. Ha az érintett személy gyermeket szeretne, genetikai tanácsadás a betegség öröklődésének megakadályozása érdekében is el kell végezni. A tauopathia miatt orvoshoz kell fordulni, ha az érintett súlyos betegségben szenved étvágytalanság és a inkontinencia. Sok esetben depresszió vagy mozgási nehézség merül fel. Sokan kóros viselkedést mutatnak tauopathiában is, amelyet szintén orvosnak kell ellenőriznie. Ezáltal erős panaszok a következőkkel kapcsolatban: koncentráció vagy erős fejfájás rámutathat erre a betegségre. Először is a tauopathiát háziorvos vagy gyermekorvos észlelheti. A további kezelés a pontos panaszoktól függ, és szakember végzi.
Kezelés és terápia
A tauopathiákat ma még nem lehet oksági szempontból kezelni. Az Alzheimer-kór összefüggésében különféle szerek adják, többek között a fejlesztés érdekében emlékezet. Tüneti kezeléseket alkalmaznak a többi tauopathiában is a tünetek javítása és a betegség progressziójának késleltetése érdekében.
Megelőzés
Bár a tauopathiák többségének genetikai alapja van, az egészséges életmód és az állandó mentális aktivitás segíthet késleltetni a betegség kialakulását és progresszióját.
Követés
A Taupathia nem gyógyítható, és befolyásolja az érintettek várható élettartamát. Ezért a betegség utókezelése korlátozott. A korai felismerés nagy jelentőséggel bír a további tanfolyam során. A gyógyszerek bevitelét és adagolását, valamint a betegség lefolyását a kezelendő orvosnak ellenőriznie kell. A gyógyszer lehetséges mellékhatásai, valamint az új tünetek gyorsabban kezelhetők. A kialakulás valószínűsége tüdőgyulladás a betegeknél fokozódik. Ezt ellensúlyozhatja az Egészség a tüdő, például rendszeres influenza oltások. A testi fogyatékosságok miatt ápolói segítségre van szükség a mindennapi élethez. Bizonyos esetekben a betegek kerekesszéket is igényelnek. Fizikoterápia is vezet a mozgás károsodásának javulásához vagy lassított előrehaladásához. Ha lehetséges, a szabadidőben végzett sporttevékenységek pozitívak a test és az elme számára. A sport típusát és intenzitását azonban előzetesen orvosával kell tisztázni. A testi fogyatékosságoknál általában pszichológiai problémák is vannak, például depresszió. Az érintett személy számára fontos a pszichológiai tanácsadás és a családi életbe való beilleszkedés. A barátok is nagy szerepet játszanak annak érdekében, hogy a beteg ne legyen egyedül a helyzetével, és jobban meg tudjon birkózni vele.
Mit tehetsz te magad
A tauopathiákat egyelőre nem lehet oksági szempontból kezelni. Az érintett egyéneknek a legjobb, ha konzultálnak egy neurológussal, hogy megfelelő beavatkozást kezdeményezhessen intézkedések. A tüneti kezelést szakemberrel együttműködve kell elvégezni. Olyan tünetek esetén, mint az étvágycsökkenés vagy az ágyfekvés, orvosi kezelésre van szükség. Az érintettek általában már olyan súlyosan betegek, hogy már nem tudnak önállóan cselekedni. Ez még fontosabbá teszi a hozzátartozók segítségét, mivel biztosítaniuk kell, hogy a gyógyszert az előírt módon szedjék, és hogy a beteg más módon ne mutassa a betegség egyéb jeleit. Annak érdekében, hogy elkerülje a fekélyek fekélye során fellépő sebeket, rendszeresen változtatnia kell a helyzetét, vagy más helyzetbe kell hoznia. Ezen kívül különféle seb kenőcsök ból ből homeopátia használható. A közeli hozzátartozóknak gyakran maguknak is szükségük van terápiás támogatásra. Különösen a betegség utolsó szakaszában az érintettek általában már nem képesek felismerni ismerőseiket, ami hatalmas érzelmi terhet jelent számukra. Mivel a tauopathiák többsége genetikailag meghatározott, a megelőzés szintén nem lehetséges. Az egészséges életmód és a rendszeres mentális edzés azonban késleltetheti a betegséget. Melyik intézkedések hasznosak és szükségesek, az érintett szakemberrel lehet a legjobban megbeszélni.
