A tangér betegség napjainkig mintegy 100 dokumentált esetben rendkívül ritka örökletes betegség. Az ebben a betegségben szenvedő betegek a lipid-anyagcsere rendellenességében szenvednek, és csökkent a lipidtermelés HDL koleszterin. A Tangier-kór kezelésének kauzális terápiás módszerei még nem léteznek.
Mi a Tangier-kór?
A tangér betegség rendkívül ritka genetikai hiba. Ez a hiba a zsír anyagcserét. A mai napig kevés, több mint 100 érintett személyt jelentettek. 1961-ben a betegséget elsőként DS Frederickson Tanger szigetéről nevezte el. Abban az időben csak addig dokumentált betegek ebből a szigetről származnak. A tangér betegség a koleszterin a test sejtjeiből. Ennek eredményeként kevesebb magassűrűség lipoproteinek keletkeznek. Ezek az ún HDL fehérjék elsősorban a közlekedés koleszterin el. A koleszterin eltávolítása tehát az alacsony szint következtében károsodott HDL fehérjék és az anyag egyre inkább a retikulumban rakódik le kötőszöveti. Az irodalom időnként az örökletes betegséget an-α-lipoproteinémiának, családi HDL-hiánynak vagy családi hipoalphalipoproteinemia-nak nevezi.
Okok
A családi HDL-hiány örökletes betegsége autoszomális recesszív mintában öröklődik. Így a betegség csak két, hibával rendelkező partnertől örökölhető. Az okozó gén úgy gondolják, hogy a hiba a kilencedik kromoszóma hosszú karján található, és az ABCA 1 génre vonatkozik. Ez az ABCA 1 gén szállítási kódok fehérjék amelyek részt vesznek a koleszterin kiválasztásában a test sejtjeiből. Az orvostudomány különbséget tesz a hiba hordozói és a tényleges szenvedők között. Ha az anya és az apa egyaránt hordozza a genetikai hibát, akkor minden negyedik esélye van az a-nak beteg gyermek születése. A hibás gyermekek valószínűsége kettőtől négyig terjed, és a teljesen egészséges utódok valószínűsége, mint egy beteg gyermek esetében, egy-négy arányban van megadva.
Tünetek, panaszok és jelek
A Tangier-kór vezető tünete a sárga-narancs bőr helyek. Főleg a száj és a garat nyirokszervein helyezkednek el bőr. Különösen a mandulákat érinti a raktározott koleszterin miatti elszíneződés. Előfordul, hogy a nyiroküreg szájüregének többi részével együtt megnagyobbodnak. Hasonlóképpen, a belső szervek néha előfordulhat a Tangier-kór részeként. Ez elsősorban a máj és a lép vagy akár a hasnyálmirigy. Néha érelmeszesedés, azaz érelmeszesedés, a betegek alacsony HDL-szintje miatt is előfordul. Ennek eredményeként a szaruhártya homályossága vagy vérszegénység vér számbeli változások alakulhatnak ki. Valamivel ritkábban neurológiai tünetekről számoltak be a fent említett panaszok mellett. Kezdetben ezek főleg izomgyengeséget, valamint a karok és lábak érzékszervi és mozgászavarait tartalmazzák. A neurológiai tünetek általában remitálnak, de a betegség során gyakran megismétlődnek. Általában az egyént érintik idegek a periféria idegrendszer.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvos először vizuális diagnózis alapján gyaníthatja a Tangier-kórt. A vizuális diagnózis általában sárga-narancssárga nyálkahártya-változásokat tár fel. A szérumban az összkoleszterin, a HDL-koleszterin és az apolipoprotein AI szolgál az orvos számára a betegség indikátoraként. A lipoprotein elektroforézis során például nem találhatók α- vagy pre-p-sávok. Ami azt illeti koleszterin szintet, a 100 mg / dl alatti értékeket Tanger-kórra utalónak tekintik. A HDL-koleszterin egyáltalán nem detektálható egyszerre, vagy rosszul strukturálódik. Ezenkívül gyakran jelen van alacsony apolipoprotein A-II. Az emberi genetikai tesztek gyakran megerősítik a diagnózist. Idegbiopsziára lehet szükség neurológiai hiányosságú formában. Ezek a biopsziák általában a myelinizált és nem myelinizált axonok csökkenését mutatják. Nagyjából viszonylag kedvező prognózist adnak a Tangier-kórra. Ha ér- vagy szív- és érrendszeri betegségek felnőttkorban alakulnak ki, a prognózis valamivel kevésbé kedvező.
Szövődmények
A Tangier-betegség legsúlyosabb szövődménye a belső szervek.A betegség folyamán vagy már születésétől kezdve megnagyobbodik máj és a lép, és ritkán a hasnyálmirigyből is. Ez számos panaszt okoz, például mérgezési tüneteket, hormonális ingadozásokat vagy anyagcserezavarokat, amelyek viszont súlyos szövődményekkel járnak. Ha érelmeszesedés észlelik, általában már maradandó károsodássá fejlődött. A legtöbb esetben, szaruhártya homályosodása, vérszegény vér számítanak a változások, és neurológiai panaszok jelentkeznek. A tipikus tünetek közé tartozik az izomgyengeség, valamint a karok és lábak érzékszervi és mozgási rendellenességei. Ha nem kezelik, maradandó deformitások és súlyos betegségek alakulnak ki. A legsúlyosabb esetekben a beteg keringési összeomlásban szenved, vagy akár szív kudarc és végül meghal. A ritka örökletes betegség kezelése szintén nem veszélytelen. Bizonyos körülmények között, gén terápia súlyos betegségeket válthat ki és vezetpéldául rákos megbetegedésekre, mint pl leukémia. Végül a vírusátvitel során fennáll annak a veszélye, hogy a beteg megfertõzõdik a kompként használt vírussal. Az ilyen fertőzés általában halálos vagy legalább súlyos Egészség következményekkel jár.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Tangier-betegség esetén az érintett személy függ az orvos látogatásától. Csak megfelelő és különösen korai kezeléssel lehet elkerülni a további szövődményeket és kellemetlenségeket. Ezáltal a korai diagnózis pozitív hatással van a további lefolyásra. Ezért a Tangier-betegség első tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Az orvossal konzultálni kell, ha az érintett személy különféle szempanaszokkal küzd. A szemen általában a szaruhártya homályosodik. Ha ezek a panaszok különösebb ok nélkül jelentkeznek, és nem tűnnek el önmaguktól, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a hirtelen izomgyengeség vagy a mozgászavarok szintén a Tangier-kórra utalhatnak, és orvosnak is ellenőriznie kell. Általános szabály, hogy a Tangier-kórt háziorvos vagy ortopéd észlelheti és kezelheti. A következő tanfolyam azonban nagymértékben függ a diagnózis idejétől, így általános előrejelzés nem lehetséges.
Kezelés és terápia
A mai napig alig terápiás intézkedések állnak rendelkezésre a Tangier-betegség kezelésére. Ez egyrészt genetikai okaiknak, másrészt ritkaságuknak köszönhető, ami szintén korlátozza a kutatást. A diéta terv a Tangier-kór eddig kevés terápiás megközelítésének egyike. Bár egy speciális alacsony zsírtartalmú diéta az örökletes betegség minden formájára ajánlott, az étrend változása nem felel meg oksági oknak terápia. Okozati terápia a jövőben elképzelhető lehet géntechnika. Ez a genetikai kezelés a génterápia kontextusában valósulna meg, és helyettesítheti a hibás gént egy egészséges génnel. A génterápiákat manapság már sikeresen elvégezték az embereken a klinikai vizsgálatok során. Másrészt számos halálesetről is beszámoltak az élő embereken végzett génterápiás vizsgálatok kapcsán. Ezzel szemben a génterápia még gyerekcipőben jár, és jelenleg (2015-től) az orvostudomány egyik legfontosabb kutatási területe. A Tangier-betegség ritkasága miatt a betegséghez közvetlenül kapcsolódó génterápiás vizsgálatokat soha nem végeztek.
Megelőzés
A tangér betegség nem akadályozható meg. Azonban a várandós szülők vagy a gyermekvállalást tervező párok elméletileg szekvenciaelemzéssel tesztelhetik DNS-ét a genetikai hiba szempontjából. Ez legalább lehetővé teszi a Tanger-betegségben szenvedő gyermek születésének kockázatának jobb értékelését.
Követés
Mivel a Tangier-betegség nagyon ritka örökletes betegség és genetikai hibán alapul, az önkezelés lehetőségei meglehetősen korlátozottak. Azonban diétás intézkedések pozitívnak bizonyultak ebben a betegségben: Az diéta az érintett személynek elsősorban zsírszegénynek kell lennie. Étrendi kiegészítők segítenek a tápanyaghiány kompenzálásában. A nyers zöldségek és az egészséges ételek uralják az étrendet. Nehéz ételek, amelyek növekedhetnek koleszterin szintet lehetőleg kerülni kell. Negatívan ható gyógyszerek koleszterin szintet az orvossal folytatott konzultációt követően is fel kell függeszteni, és alternatív gyógyszerekkel kell helyettesíteni. Az egészséges életmód pozitívan befolyásolhatja a beteg általános közérzetét. Ez magában foglalja az elegendő alvást, a mérsékelt sporttevékenységeket és az elkerülését feszültség. Örömteli ételek, mint pl alkohol és a nikotin lehetőleg kerülni kell. Fontos, hogy a betegek szenvedjenek az orvos receptje szerint, és tisztában legyenek a lehetségesekkel kölcsönhatások és mellékhatások, hogy szükség esetén megfelelő intézkedéseket lehessen hozni. A Tangier-betegség okozati kezelése még nem lehetséges. Jelenleg különféle genetikai terápiákat tesztelnek, amelyek a jövőben gyógyulást ígérhetnek erre a betegségre. Az érintett személyeknek meg kell kérdezniük kezelőorvosukat ezekről a lehetőségekről, hogy részt vehessenek a jelenlegi tesztprogramokban.
Itt tudod megtenni magad
A Tangier-betegségben szenvedő egyéneknek elsősorban étrendet kell fogyasztaniuk intézkedések. Az alacsony zsírtartalmú étrend és az étrend használata kiegészítők ajánlott. Az étrendnek főleg nyers zöldségekből és egészséges élelmiszerekből kell állnia. Stimulánsok mint például alkohol, nikotin or koffein kerülni kell, csakúgy, mint a különösen nehéz ételeket, amelyek emelik a koleszterinszintet. Ide tartoznak bizonyos gyógyszerek is, amelyeket az orvossal egyeztetve fel kell függeszteni. Ezen túlmenően olyan általános intézkedések, mint a kellő testmozgás, a sok alvás és az elkerülése feszültség fontosak. A betegeknek az orvos utasításai szerint is fel kell venniük az előírt gyógyszert, és tájékoztatniuk kell az orvost minden mellékhatásról és kölcsönhatások hogy a szükséges ellenintézkedéseket már korai szakaszban meg lehessen kezdeni. Ezenkívül konzultációt kell folytatni más szakemberekkel, például táplálkozási orvosokkal és alternatív orvosokkal, akik támogatni tudják a fájdalom. A Tangier-kór a mai napig nem kezelhető okozati úton. Azonban jelenleg tesztelik a genetikai terápiákat, amelyek gyógyulást nyújthatnak a jövőben. Az érintett személyeknek meg kell beszél elsődleges orvosuknak ezeket a lehetőségeket, és adott esetben vegyenek részt a jelenlegi tesztprogramokban.
