Több porcos exostózis: okai, tünetei és kezelése

A több porcos exostózis többszörös és örökletes exostosis. Autoszomális domináns öröklődő mutáció áll a jóindulatú mögött csontdaganatok. A kezelés nagyrészt a daganatok műtéti ablációjából áll.

Mi a többszörös porcos exostosis?

Az exosztózisok a kompakt csontanyag határolt neoplazmáját jelentik, amely kifelé irányul. Az exosztózisok a csontszövet hiperostózisa vagy hiperpláziája, amelyet a sejtszám növekedése jellemez. A legtöbb esetben az exostosis hiperplasztikus reakció. Ebben az esetben a csont megváltozik az ingerekre, például a nyomásra. Még más esetekben az exostosis jóindulatú daganatos betegség, amely az oszteómák kialakulásával jár és lassú növekedéssel jellemezhető. Vannak örökletes exostosisok is. Az egyik társult betegség a többszörös örökletes exostosis vagy MHE. Ez egy autoszomális domináns örökletes rendellenesség, többszörös jóindulatú csontdaganatok, más néven többszörös porcos exostosis. Bár veleszületett rendellenességről van szó, a daganatok általában még nincsenek jelen a születéskor. A fejlődés általában ben kezdődik gyermekkor vagy serdülőkorban és lassan progresszív fejlődésnek felel meg. A daganatok osteochondromák üvegporc. A jelentések szerint a betegség előfordulása 50,000 XNUMX emberből egy eset. Ezzel a gyakorisággal a betegség az egyik leggyakoribb exostosis-betegség, és a nőket és a férfiakat egyaránt érinti.

Okok

A többszörös örökletes exostosis örökletes betegség, amelynek esetében a családi csoportosulást figyelték meg. Így a családi forma az összes páciens körülbelül 70 százalékában van jelen, és az autoszomális domináns öröklődési módban kerül átadásra. Az esetek csak mintegy 30 százalékában fordul elő szórványosan a betegség. A jelenség okai a genetika. Az esetek többségében örökletes mutációk vannak jelen. Az érintettek szórványos arányában a betegség egy új mutációnak felel meg, amely valószínűleg exogén tényezőkhöz, például környezeti toxinokhoz kapcsolódik. A több örökletes exostosis okozati mutációit most azonosították. Ezek a 1. és a 2. kromoszóma EXT8 és EXT11 génjeinek mutációi. Ezek a gének kódolják a fehérjék az exosztozin 1 és az exosztozin 2 a DNS-ben. A két fehérjék úgynevezett glikozil-transzferázok, amelyek módosítják a heparán-szulfátot a Golgi-készülékben. A heparán-szulfát egy proteoglikán, amely részt vesz az angiogenezisben. A mutációk miatt a fehérjék anyag módosítására nincsenek megfelelően összeállítva. Hogy ez a mutáció és a funkcióvesztés enzimek társítva vannak csonttumor a fejlődés a mai napig nem egyértelmű.

Tünetek, panaszok és jelek

A többszörös örökletes exostosisban szenvedő betegek klinikai megjelenése nagyon változó. Sok esetben a betegség tünetmentes. A klinikailag megnyilvánuló eseteket az ellenőrizetlen exostosis növekedés jellemzi, amely a csontvégek növekedési lemeze közelében fordul elő és porcogó Az csontok deformálódva egyenetlen növekedést eredményez a lábak, karok, kezek, lábak, lábujjak vagy ujjak hosszában. A többszörös exostosis elősegítheti a korlátozott mobilitást. Általánosított alacsony termetű szintén lehetséges következménye. Néhány beteg panaszkodik fájdalom, általában idegtömörítéssel jár. Klinikailag különböző tanfolyamokat különböztetnek meg a betegség szempontjából. Pedrini szerint az MHE-t három szakaszba sorolják:

  • Az 1. osztályban nincsenek deformációk a daganatokból, és ugyanolyan kevés funkcionális korlátozás van, mivel általában kevesebb, mint öt exostosis van.
  • A 2. osztályú többszörös porcos exosztózisok deformitásokkal társulnak, de funkcionális korlátok nélkül.
  • Funkcionális korlátokkal rendelkező deformitások jellemzik a 3. osztályt
  • .

Az, hogy hány exostosis van jelen, esetenként változó. Így a kísérő fájdalom és a károsodási tünetek is rendkívül változatosak.

Diagnózis és a betegség progressziója

A csontdaganatok többszörös porcos exostosis a születéskor nincs jelen, ezért a diagnózist jellemzően csak 12 éves korig állapítják meg. Mert sok esetben az exosztózisok nem eredményezik fájdalom vagy károsodás esetén még későbbi diagnózis képzelhető el. A diagnózis olyan képalkotó technikákra összpontosít, mint pl Röntgen képalkotás, és a biopszia általában a daganatok értékelésére szolgál. A szövettani elemzés igazolja a daganatok jóindulatú jellegét. Kétség esetén molekuláris genetikai elemzésre kerülhet sor, hogy bizonyítékot szolgáltasson az ok-okozati mutációkra. Ez az elemzés azonban néha nagyon költséges. A betegek prognózisa minden esetben a betegség súlyosságától függ. Súlyos exostosis esetén a terápiás eredmények gyakran nem kielégítőek.

Szövődmények

Ebben a betegségben az érintett egyének a legtöbb esetben nagyon súlyos mozgáskorlátozásoktól szenvednek. Általában van még egy alacsony termetű, ami nagyon negatív hatással van a betegek életminőségére. Továbbá lehetnek korlátozások a mindennapi életben, így az érintett személy függ a többi ember segítségétől a mindennapi életben. Nem ritkán fájdalom is jelentkezik, amely továbbra is zavarja a mindennapi életet. Az érintett személy alvási panaszoktól és alvászavaroktól is szenved, ha a fájdalom éjszaka is jelentkezik nyugalmi fájdalom formájában. A legtöbb esetben a korai diagnózis és a kezelés nem lehetséges. Mivel azonban a daganatok általában jóindulatúak, nem jelentenek különösebb veszélyt az iránt Egészség elsősorban. Emiatt a kezelés általában csak akkor valósul meg, ha a betegség súlyos korlátokhoz vagy fájdalomhoz vezet a mindennapi életben. Nincsenek különösebb szövődmények, és a várható élettartam sem csökken. Azonban sok esetben a betegek függenek fizikoterápia.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Duzzanat vagy daganatok a csontok ritkák. Ha a után következnek be zúzódás vagy esés, spontán gyógyulás gyakran előfordulhat. Ha a kellemetlenség a hűtés vagy a megfelelő éjszakai alvás után eltűnt, akkor általában nincs szükség orvosra. Ha a szabálytalanságok továbbra is fennállnak vagy intenzitása növekszik, orvoshoz kell fordulni, mivel a feltétel kezelést igényel. Ha zavarják a mozgási szokásokat, korlátozzák az általános mobilitást vagy problémákat okoznak az együttes tevékenységek, orvosra van szükség. Ha fájdalom jelentkezik, fokozott szükség van a cselekvésre. A fájdalomcsillapító gyógyszerek független alkalmazása általában nem ajánlott. A lehetséges kockázatok és mellékhatások miatt a gyógyszert csak a kezelőorvossal egyeztetve szabad bevenni. A csontszerkezet deformációit, a rossz testtartást és az izomfeszültséget orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a panaszok miatt csökken a társadalmi és társadalmi életben való részvétel, ha a mindennapi kötelezettségek már nem teljesíthetők, vagy ha megszokott sporttevékenységek már nem végezhetők el, akkor orvosra van szükség. Belső nyugtalanság, viselkedési problémák, a bőrés alvászavarok vizsgálni és kezelni kell. Érzelmi és mentális feszültség, szorongás vagy súlyos súlyváltozások a jelei Egészség értékvesztés. Az érintettnek orvosi segítségre van szüksége, hogy a tünetek enyhülhessenek.

Kezelés és terápia

Amíg a több porcos exostózis nem mutat tüneteket, a beteg kezelése nem kötelező. Okozó kezelés egyébként sem fordulhat elő, mert a genetikai mutáció irreverzibilis. Így csak tüneti kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre örökletes exostosisban szenvedő betegek számára. Ezeket a terápiás megközelítéseket általában csak akkor hajtják végre, ha az exosztózisok károsítják a beteg mobilitását és mindennapi életét, vagy ha súlyos fájdalom korlátozza a beteg életminőségét. Ilyen esetekben az exosztózisokat sebészi úton invazív módon távolítják el. A sebész nagylelkűen halad ebben az eljárásban. Minél többet eltávolít, annál kevésbé valószínű az ismétlődések előfordulása. Ha az exosztózisok elősegítik a másodlagos betegségeket, mint pl osteoarthritis idős korban a protetika használata ízületek szükségessé válhat. Ha rendkívüli fájdalom-tünetek jelentkeznek, akkor a beteg életminőségét javíthatják fájdalomcsillapító gyógyszerekkel. Egyes esetekben, fizikoterápia a mozgáskorlátozások leküzdésére kerül sor.

Kitekintés és előrejelzés

A többszörös porcos exostózis prognózisa változó. Ez a jóindulatú daganat növekedési hajlandóságától és az egyes tünetektől függ. A betegség általában egész életen át kíséri a betegeket. Az előrehaladás ellenőrzésére rendszeresen kerül sor. Ez pszichológiai terhet jelenthet a betegség kialakulásának kiszámíthatatlansága miatt. A legrosszabb esetben az érintettek életminőségükben korlátozásokat szenvednek. Fájdalom és mozgási nehézségek jellemzik a mindennapokat. Az esetleges rosszindulatú degeneráció miatt a több porcos exostosis is lerövidítheti az életet. Statisztikailag ez az esetek öt százalékában fordul elő. A betegséget mindkét nemnél körülbelül azonos számban diagnosztizálják. A betegek többsége még mindig diagnosztizált gyermek, tizenkettedik éve. A többszörös porcos exosztózisok a fizikai növekedési fázis végén megállnak. Ha továbbra is felnőttkorban ez rosszindulatú degenerációt és így kedvezőtlen prognózist jelez. A terápiás gyakorlatban problémásnak tűnik, hogy a több porcos exostózis kiújulást képez. Ezért a műtéti beavatkozások gyakran vezet a nem kielégítő eredményekhez. Ez annak is köszönhető, hogy sok betegnél több mint húsz exostosis található.

Megelőzés

A többszörös porcos exostózis örökletes exostosis. Emiatt, genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban a megelőzés néhány módjának tekintik feltétel. Ennek előfordulása azonban még akkor sem kizárt, ha úgy döntünk, hogy nincs saját gyermekünk, mivel új mutációk szintén vezet a betegségre.

Követés

A növekedés befejeztével az új exosztózisok kialakulása is véget ér, így a betegség innentől kezdve nem súlyosbodik. Még akkor is, ha az összes funkcionális korlátot megszüntették fizikoterápia műtéti beavatkozások esetén a rendszeres ellenőrzést folytatni kell. Ha az exostosis mérete folyamatosan növekszik vagy újból kialakul, ez a degeneráció jele, amely megújult kezelést tesz szükségessé. A többszörös porcos exostosis egyes következményei egész életen át kísérik a betegeket. Láb hosszbeli eltérések vagy axiális eltérések a ízületek folyamatosan kezelni kell ortézisekkel és fizikoterápia a másodlagos betegségek megelőzésére, mint pl osteoarthritis vagy a kopás egyéb jelei. Általában aktív életmód ajánlott rendszeres testmozgással. Ez fenntartja a korlátozottak mobilitását ízületek, néha még javít is valamennyire. Súlyos korlátozások esetén az ízületeken könnyen kezelhető sportok, mint pl úszás vagy gyaloglás jelzik. Erő edzés erősíti az izomzatot, amely a deformált ízületek támaszaként szolgál, és így enyhíti őket. A többszörös porcos exostózis pszichológiai következményeit sem szabad lebecsülni. Mivel különböznek egymástól, különösen a gyermekek gyakran tapasztalnak kirekesztést és zaklatásokat. Pszichoterápia az önsegítő csoportok tüneteihez vagy látogatottságához igazítva segíthet a pozitív tapasztalatok megszerzésében.

Mit tehetsz te magad

A pubertás és a növekedési szakasz befejezéséig a műtéti korrekciók ellenjavallt, mivel még nagyobb csontnövekedést váltanak ki, és ezáltal súlyosbodnak. Ennek ellenére a betegséggel kapcsolatos tünetek enyhítéséig a rokonoknak több lehetőségük van. Intenzív fizikoterápia az orvosi masszázsok pedig jelentős mozgáskorlátozások esetén is megnyugtatónak bizonyulnak, és bizonyos körülmények között a tünetek teljesen megszűnhetnek. Az alkalmazott gyakorlatok otthoni környezetben is folytathatók. Az életminőség javulásának elérése érdekében elsősorban a fájdalommal és az ezzel járó alváshiánnyal kell küzdeni. A matracok és a székpárnák jó párnázást biztosítanak, és enyhítik a fájdalmas ganglionokra nehezedő nyomást. Az év hidegebb hónapjaiban sok beteg jelentősen súlyosbítja tüneteit is. Melegítő gél csomagok, forró víz palackok vagy speciális hőtároló fűtőbetétek biztosítják a gyors enyhítést. Kisebb gyermekek esetében a mikrohullámú sütő meleg meleg játékok is hatékonynak bizonyultak. Az elektromosan működtetett elektromos takarók nem ajánlottak, mivel a túlmelegedés veszélyét hordozzák magukban vezet tüzekre az otthonban. A szülőknek biztosítaniuk kell, hogy a gyermekek hozzáférhessenek az előírt gyógyszerekhez fájdalomcsillapítók az iskolában, ha szükséges. Ideális esetben ezeket közvetlenül az osztályterembe kell helyezni. A túladagolás elkerülése érdekében segít egy olyan diagram elkészítése, amelyben az egyes beviteleket röviden dokumentálják.