Sensenbrenner-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Sensenbrenner-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. A Sensenbrenner-szindrómát különféle anatómiai és funkcionális hibák jellemzik. Jelenleg kevesebb, mint 20 ismert esete van a Sensenbrenner-szindrómának. A Sensenbrenner-szindróma első leírását 1975-ben adták meg.

Mi a Sensenbrenner-szindróma?

A Sensenbrenner-szindróma öröklődő rendellenesség, autoszomális recesszív öröklődéssel jár. Jelenleg csak körülbelül 20 Sensenbrenner-szindrómás embert ismer az orvosi közösség. A Sensenbrenner-szindróma a csontváz rendellenességeiben nyilvánul meg, például szűkült borda ketrecben, klinodaktilikusan, syndactylyan és brachydactylyan. Ezenkívül a Sensenbrenner-szindrómában vannak ektodermális hibák, például a fogak olyan rendellenességei, mint a hypodontia, a microdontia vagy a taurodontismus. A haj a Sensenbrenner-szindrómában szenvedők gyakran elvékonyodnak, és az ujjak rendellenességei és körmök szintén gyakoriak. A Sensenbrenner-szindrómában szenvedő betegek egy része hipotelorizmusban, valamint az alsó rendellenességekben szenved ajak. Sok esetben az egyének krónikusak vese a Sensenbrenner-szindróma következtében fellépő gyengeség, amely néha a szerv meghibásodásához vezet. Vese a kudarc nephronophthisisből származik, és általában két és hat éves kor között következik be. Bizonyos esetekben a máj a Sensenbrenner-szindróma következtében működésében is károsodott. Ezenkívül sok Sensenbrenner-szindrómás beteg visszatérő tüdőfertőzésben szenved, és rosszindulatúak a szív. A szem rendellenességei, mint pl nystagmus or myopia, szintén gyakrabban jelennek meg.

Okok

A Sensenbrenner-szindróma kialakulásának okai a genetikai hibákban keresendők. Ebben az esetben mutációk fordulnak elő bizonyos géneken. Eddig az orvosi kutatások három gént azonosítottak, amelyek felelősek a Sensenbrenner-szindróma kialakulásáért. Alapvetően a Sensenbrenner-szindróma autoszomális recesszív öröklődési mintázattal rendelkezik.

Tünetek, panaszok és jelek

A Sensenbrenner-szindróma tünetei változatosak és egyrészt a csontváz rendellenességeiben, másrészt a szervek diszfunkcióiban nyilvánulnak meg. Így a Sensenbrenner-szindrómában szenvedő betegek fizikai növekedése már születés előtt lelassul. A növekedés retardáció postnatálisan folytatódik, így a Sensenbrenner-szindrómában érintett emberek többsége nem éri el az átlagos magasságot. A csontváz rendellenességei nyilvánvalóak például a kéz és az ujjak területén. Így a betegek gyakran brachydactylyal vagy syndactylyval rendelkeznek. Ezenkívül sok érintett egyén beszűkül a mellkasban és a mikrocefáliában. A fogak a Sensenbrenner-szindróma következtében tipikus rendellenességeket is mutatnak, amelyeket az ektoderma rendellenességei okoznak. Így a betegeknek gyakran csökkent a foguk vagy a szokatlan alakú fogak. A haj a Sensenbrenner-szindrómában szenvedők általában finomak és ritkák. Lassan és ritkán növekszik, kevés pigment van benne, ezért gyakran világos szőke. A körmök a Sensenbrenner-szindrómában szenvedők gyakran deformálódnak. Ezenkívül az érintett egyének gyakran hypohidrosisban és a szív. A szemeket is érintik a hibák és a funkcionális korlátok. A Sensenbrenner-szindrómában szenvedők általában fotofóbok és fejlődnek máj fibrózis. Ezenkívül a betegek krónikus betegségekben szenvednek vese a Sensenbrenner-szindróma miatti kudarc. A legfontosabb, hogy a szervfunkciók károsodása lehet vezet a Sensenbrenner-szindrómában szenvedők korai haláláig.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A Sensenbrenner-szindróma diagnosztizálása legjobban egy ritka örökletes betegségekre szakosodott központban történhet, mivel a betegséget nem ismerik jól. Az előzményeket általában a gyámokkal és az újszülöttekkel együtt veszik fel, mert a Sensenbrenner-szindróma a legtöbb esetben közvetlenül a születés után nyilvánvaló. A klinikai vizsgálat vizuális vizsgálatokon és a csontváz képalkotási technikáin alapszik belső szervek. Ultrahang és a Röntgen erre a célra például technikákat alkalmaznak. Ezen felül a vér és a vizelet fontos szerepet játszik a Sensenbrenner-szindróma diagnosztizálásában. Ezen túlmenően a szakember általában elvégzi a máj és vese következtetések levonására a szervfunkciókról. A szemek szintén megfelelő vizsgálatok tárgyát képezik a hibák és diszfunkciók kimutatására. Ban,-ben megkülönböztető diagnózis, az orvos kizárja a Jeune-szindrómát, valamint az Ellis-van-Creveld-szindrómát. Mindkét rendellenesség bizonyos mértékben hasonlít a Sensenbrenner-szindrómára, így a korai diagnózis miatt elkerülhető zavart okozhat.

Szövődmények

A Sensenbrenner-szindróma nagyon negatív hatással van az érintett életminőségére és napi rutinjára. A betegek a folyamatban és az életükben különböző deformitásoktól és korlátoktól szenvednek, így más emberek segítségétől függenek. Elsősorban a növekedésben és a fejlődésben is késések vannak. Ezeket mentális kísérheti retardáció és a alacsony termetű. Különösen serdülőkorban ez lehet vezet zaklatásra vagy ugratásra. Hasonlóképpen, a fogak és a lábujjak mérete gyakran csökken vagy más módon deformálódnak. Rendellenességek is előfordulhatnak a szív ezzel a szindrómával, így a legrosszabb esetben az érintett egyének a hirtelen szívhalálba is belehalhatnak. A Sensenbrenner-szindróma miatt a vesék is károsodnak, így veseelégtelenség előfordulhat. A legtöbb esetben az érintettek várható élettartama jelentősen csökken. A szindróma kezelése általában nem vezet szövődményekig. A szindróma azonban csak tüneti úton kezelhető, így nincs teljesen pozitív lefolyása a betegségnek.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A Sensenbrenner-szindróma mindig kezelést igényel. Minél korábban észlelik a Sensenbrenner-szindrómát, annál jobb a betegség prognózisa. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyosan visszamaradt növekedésben szenved. A csontváznak különböző rendellenességei is vannak, amelyek a legtöbb esetben szemmel könnyen felismerhetők. A kezeket és a lábakat is érintik ezek a rendellenességek. Ezért, ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Mindenekelőtt a szülőknek figyelniük kell ezekre a tünetekre, és gyermekükkel orvoshoz kell fordulniuk. Továbbá a mozgáskorlátozások vagy a vizuális panaszok a Sensenbrenner-szindrómára is utalnak. Ha magát a szindrómát nem kezelik, ez veseelégtelenséghez is vezethet, ami a legrosszabb esetben az érintett halálához vezet. A Sensenbrenner-szindrómát orvos diagnosztizálhatja. A további kezelés azonban a tünetek mértékétől függ, majd ezt szakember végzi.

Kezelés és terápia

Az okok kezelése nem praktikus a sensenbrenner-szindróma esetén. Ehelyett az orvosok a Sensenbrenner-szindróma tüneteit kezelik, például a csontváz deformitásának korrigálásával. A vese gyengesége miatt dialízis sok betegben szükséges. Szükség lehet a vese átültetésére, ha a szerv meghibásodott. A Sensenbrenner-szindróma prognózisa elsősorban a szervi diszfunkció súlyosságától függ. A hangsúly a vese, a szív és a tüdő működésére irányul. Ennek oka, hogy a megfelelő funkcionális károsodások akut veszélyt jelentenek a Sensenbrenner-szindrómában szenvedők életére. A betegség ritka előfordulását és az eddig megfigyelt kis esetszámot illetően a Sensenbrenner-szindróma túlélési valószínűségére és prognózisára vonatkozó pontos állítások nem lehetségesek.

Megelőzés

A Sensenbrenner-szindróma olyan genetikai mutációk eredményeként alakul ki, amelyek felett nincs kontroll. Bizonyos esetekben a Sensenbrenner-szindróma prenatális diagnózisa lehetséges. Elvileg a Sensenbrenner-szindrómában szenvedő családok jogosultak genetikai tanácsadás, ami különösen hasznos a családtervezésben.

Követés

A legtöbb esetben a intézkedések és a Sensenbrenner-szindrómában történő közvetlen utógondozás lehetőségei jelentősen korlátozottak, vagy egyes esetekben még az érintett személy számára sem állnak rendelkezésre. Emiatt a betegnek a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozza az egyéb tünetek és szövődmények megjelenését. Hasonlóképpen, ha az érintett személy gyermeket szeretne, minden esetben először genetikai teszten és tanácsadáson kell átesnie a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Mivel ez genetikai betegség, általában nem lehet teljesen gyógyítani. A kezelés során a legtöbb beteg függ a rendszeres kezeléstől dialízis. Sok esetben a család és a barátok támogatása is nagyon fontos, ami megakadályozhatja a betegség kialakulását depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. A betegségben szenvedő más betegekkel való kapcsolattartás nagyon hasznosnak bizonyulhat, és ezáltal megkönnyítheti az érintett személy életét és mindennapjait is. Ennek a szindrómának a további lefolyása azonban nagymértékben függ a pontos megnyilvánulástól, így erre vonatkozóan általános jóslat nem adható. Esetleg a Sensenbrenner-szindróma is csökkenti a beteg várható élettartamát.

Mit tehetsz te magad

A genetikai Sensenbrenner-szindrómában szenvedő egyéneknek nagy nehézségeik vannak a mindennapi életben. Az olyan tipikus tünetek, mint a látászavarok, a veseproblémák és a gyakori légúti fertőzések, nagyon negatívan befolyásolják az életminőséget. A legtöbb esetben a betegek belehalnak gyermekkor. Emiatt a prenatális diagnózis ajánlott. Azoknak a családoknak, amelyekben a ritka genetikai hiba már megjelent, mindenképpen megfelelőnek kell lenniük genetikai tanácsadás. A mindennapi életben rendszeres dialízis a kinevezések elkerülhetetlenek veseelégtelenség. Ezenkívül a betegségben szenvedő gyermekek szülei információkat szerezhetnek a meglévő rendellenességek lehetséges korrekcióiról. A betegeket nagy körültekintéssel kell kezelni és különös figyelmet kell fordítani. A szeretetteljes megközelítés kissé enyhítheti a szenvedést. A szülők számára támogatást nyújtanak az orvosok és a klinikák. Mivel azonban a betegség rendkívül ritka, nincsenek önsegítő csoportok. A pszichoterápiás foglalkozásokon az orvosi szakértők tanácsai és más társadalmi kapcsolatok révén az érintettek legalább részesülnek valamilyen támogatásban. A családtagok közötti szoros kapcsolat szintén nagyon fontos szerepet játszik. Ily módon a szülők és a betegségben szenvedő gyermekek kevésbé érzik magukat marginalizálva.