A Segawa-szindróma a idegrendszer amely hasonló tüneteket mutat Parkinson kór. A rendellenesség a dystoniák nagy csoportjába tartozik, amelyekre az izmok merevedése jellemző. Ha a betegséget helyesen diagnosztizálják, a kezelés nagyon egyszerű és sikeres.
Mi a Segawa-szindróma?
- a Segawa szindróma, mint rendkívül ritka örökletes rendellenesség idegrendszer, a dystoniák nagy heterogén csoportjába tartozik. A disztóniát az izmok merevedése jellemzi, amelyet az izmok tónusának zavara okoz. Akaratlan összehúzódások a vázizmok egyike zajlik le. Görcsök és rendellenes testtartások jelentkeznek, amelyek hosszú ideig fennmaradnak. Az egyes disztóniáknak azonban különböző okai vannak. A Segawa-szindróma idiopátiás disztónia, azaz izommerevség, külsőleg azonosítható ok nélkül. Ma már ismert, hogy a betegség örökletes. A Segawa-szindróma klinikai képét először Masaya Segawa japán neurológus írta le 1970-ben. Azt is felismerte, hogy ez önálló betegség. Mivel a szindróma sok hasonlóságot mutat a Parkinson kór, még mindig gyakran összekeverik ezzel a betegséggel, és néha atipikus Parkinson-kórnak nevezik. A Segawa-szindrómának azonban semmi köze Parkinson kór. Igaz, hogy mindkét betegségben a dopamin anyagcsere. Okaik azonban teljesen mások. A betegséget az egyes betegeknél eltérő módon fejezik ki, ezért gyakran nem azonnal diagnosztizálják. Emiatt gyakorisága nem pontosan ismert. Úgy gondolják, hogy egymillió ember egy ember szenved Segawa-szindrómában.
Okok
Úgy gondolják, hogy a Segawa-szindróma oka a gén mutáció a 14. kromoszóma hosszú karján. Ez a GCH1 gén, amely a GTP-ciklohidroláz enzimet kódolja. A GTP-ciklohidroláz a sebességet meghatározó enzim a tetrahidrobiopterin (BH4) szintézisében. A tetrahidrobiopterin viszont felelős a dopamin. A GCH1 mutációja gén tud ezért vezet a BH4 és így a hiányára dopamin. A mutáció autoszomális domináns módon öröklődik. A génhiba penetranciája azonban változó. Egyes betegeknél alig észlelnek tüneteket, míg mások súlyosak. Bizonyos esetekben autoszomális recesszív öröklődés gyanúja merül fel, de ezt vélhetően egy másik génnek köszönheti. Ez a gén a 11. kromoszómán található, és felelős a tirozin-hidroxiláz kódolásáért. A leírt génhibák következtében dopaminhiány áll fenn. Így a késleltetett szintézis miatt a neurotranszmitter kimerülése után nem lehet elég gyorsan újraszintetizálni. A dopamin raktárai üresek, és egy bizonyos fizikai aktivitás után már nem állnak rendelkezésre izomreakciók. Az izommerevség eredménye.
Tünetek, panaszok és jelek
A Segawa-szindróma kezdetben járási zavarban nyilvánul meg, amely a nap előrehaladtával egyre hangsúlyosabbá válik. A lábak befelé helyezkednek el. Ez a helyzet annyira megerősödhet, hogy a további mozgás lehetetlenné válik. Megtörténhet, hogy az érintett gyerekek kora reggel egyedül járnak iskolába, és délután akár egy kerekesszékbe is fel kell venni őket, mert már nem tudnak járni. A fizikai aktivitás összefüggésében a dopaminkészletek kimerültek ebben a betegségben, és nem töltődnek fel elég gyorsan. A láb befelé forgása mellett a Parkinson-kórhoz hasonló tünetek, például általános izommerevség, mozgáshiány, remegés vagy a testtartás elvesztése reflex előfordulhat. Azt is megjegyezték, hogy a Segawa-szindróma több női, mint férfi beteget érint. Általában az első tünetek az élet első évtizedében jelentkeznek, négy-nyolc évesen. Néhány esetben azonban a tünetek csak korai felnőttkorban kezdődnek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Segawa-szindróma valójában nagyon könnyen diagnosztizálható. A tipikus tünetek alapján a diagnózis már felállítható. A betegségre jellemző, hogy a mozgásképtelenség mindig a fizikai aktivitást követő nap folyamán jelentkezik. Pihenési vagy éjszakai alvás után a tünetek fokozatosan eltűnnek. Ennek oka a szervezet túl lassú dopamintermelésében keresendő. A helyes diagnózis után a Segawa-szindróma is az egyetlen olyan disztónia, amely okozati úton kezelhető, amíg a beteg tünetei mentesek. Mivel azonban ez a rendellenesség olyan ritka, a vizsgáló orvosok gyakran nem ismerik fel. Téves diagnózis fordul elő, amely gyakran további szenvedéseket indít el néhány beteg számára.
Szövődmények
A Segawa szindróma bizonyos körülmények között súlyos szövődményeket okozhat. A tipikus járási zavarok alkalmanként vezet balesetekre és esésekre, amelyek viszont töréseket és sérüléseket okoznak. Általában a feltétel súlyos fizikai kényelmetlenséget okoz. Az olyan tünetek, mint a remegés és az izommerevség, hosszú távon jelentős pszichológiai terhet jelentenek az érintettek számára. Ennek eredménye olyan mentális rendellenességek, mint pl depresszió, szorongási rendellenességek vagy kisebbrendűségi komplexek. Mivel főleg a gyermekeket érintik, gyakran szüleik is szenvednek. A saját gyermekeivel való törődés szükségessége összefüggésben áll feszültség és szorongás, amely hosszú távon súlyos mentális betegségekké is alakulhat. Segawa szindróma terápia káros eseményeket is okozhat. Például az általában felírt L-DOPA gyógyszer súlyos mellékhatásokat okozhat. Jellemző tünetek a mozgászavarok, hányinger és a hányás, a vizelet elszíneződése és hasi fájdalom. Pszichológiai rendellenességek, például nyugtalanság, szorongási rendellenességek, és a kedélyesség is gyakori. Alvászavarok is lehetségesek, emésztési rendellenességek, izommerevség, fokozott izzadás és ellenőrizetlen mozgások. Egyes esetekben olyan mellékhatások, mint pl gyomorvérzés, bőr kiütések és máj gyulladás val vel epe stasis jelentkeznek. A beadott készítményekkel szembeni allergiás reakciók sem zárhatók ki.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Segawa-szindrómát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. A folyamat során nem lehet öngyógyítás, mivel ez egy örökletes betegség, ezért nem kezelhető okozati, hanem pusztán tüneti tünetekkel. A szindróma korai diagnózisa és kezelése azonban pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A Segawa-szindróma esetén orvoshoz kell fordulni, ha az érintett súlyos betegségben szenved járási zavar, és ez a járási rendellenesség általában jelentősen súlyosbodik, ha nem kezelik. Gyakran az érintett személy akkor is gyalogos segédeszköztől vagy akár kerekes széktől is függ, és már nem képes egyedül megbirkózni a mindennapokkal. Továbbá az izmok remegése a Segawa-szindrómára is rámutat. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A Segawa szindrómát háziorvos vagy ortopéd diagnosztizálja, de a további kezelést szakembernek kell elvégeznie. Teljes gyógyulást nem lehet elérni.
Kezelés és terápia
Megfelelő diagnózis után a Segawa-szindróma nagyon jól kezelhető. A betegség örökletessége miatt nem gyógyítható feltétel, de egész életen át tartó gyógyszeres kezeléssel nem jelentkeznek tünetek. Csak a dopamin termelésének hiányát kell kompenzálni az L-DOPA (levodopa). Az L-DOPA egy prodrug, amely a dopamindá alakul át a agy. Maga a dopamin nem adható be, mert nem tud átjutni a vér-agy akadály. Az L-DOPA azonban képes. Ezután dopamint képez a agy, elszakad szén dioxid, amely fenntartja az izommozgást.
Megelőzés
A Segawa-szindróma megelőzése nem lehetséges. Örökletes, és a családi klaszter szintén nem figyelhető meg. A tipikus tünetek első megjelenése után csak az egész életen át tartó szubsztitúció a levodopa tünetmentességet nyújthat.
Követés
Az érintett személynek általában kevés, és csak nagyon korlátozott intézkedések a Segawa-szindrómában elérhető közvetlen utógondozásról. Ezért az érintettnek ideális esetben korai stádiumban kell fordulnia orvoshoz, hogy megakadályozza más szövődmények és tünetek előfordulását. A Segawa-szindróma nem képes önmagában gyógyulni. Mivel a Segawa-szindróma örökletes betegség, általában nem gyógyítható meg teljesen. Emiatt az érintett személynek genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, ha gyermekeket szeretne, annak érdekében, hogy megakadályozza a betegség újbóli megjelenését az utódokban. . A tünetek némelyikét különféle gyógyszerek szedésével lehet enyhíteni. Az érintett személynek figyelnie kell a helyes adagolásra, valamint a gyógyszer rendszeres bevitelére a tünetek ellensúlyozása érdekében. Hasonlóképpen orvoshoz kell fordulni először súlyos mellékhatások esetén, vagy ha bármi nem egyértelmű. Ennek a szindrómának a további lefolyása erősen függ a betegség pontos megnyilvánulásától, így általános jóslat nem adható. Esetleg a Segawa-szindróma korlátozza a beteg várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Segawa-szindróma zavart járáshoz vezet, és néha elesik a mindennapi életben. Ezért nagyon fontos, hogy az érintettek helyesen szedjék az előírt gyógyszereket. Csak megfelelő gyógyszeres kezeléssel lehet hosszú távon sikeresen elkerülni a tüneteket. A tipikus mozgási problémák általában fizikai aktivitások után jelentkeznek, és pihenés vagy nyugodt éjszaka után csökkennek. Ezért fennáll annak a veszélye, hogy a betegek túl későn ismerik fel a problémát. Az orvosi diagnózis segít a ritka rendellenesség elemzésében és kezelésében. Más dystóniákkal ellentétben sikeresen kezelhető, így a szenvedők már nem tapasztalnak tüneteket. A szövődmények minimalizálása érdekében a betegeknek körültekintően kell eljárniuk, amikor észreveszik az első tüneteket járási zavar. Így időben elkerülhetők a balesetek és sérülések. A gyógyszeres kezelés segít a fizikai kényelmetlenség ellen. Különösen, ha a tipikus remegés az izmok megmerevedésével együtt fordul elő, a psziché is szenved a betegségtől. Ez lehet vezet a szorongás érzésére, a komplexekre és depresszió. Ha a gyermekeket érinti, a szülőknek átfogóan tájékoztatniuk kell magukat annak érdekében, hogy segíteni tudjanak utódaikat. Ez csökkenti a feszültség szint és mentális következmények nem fordulnak elő olyan gyorsan.
