A Rubinstein-Taybi-szindróma a genetikai rendellenesség neve. Különböző mentális és testi fogyatékosságokat eredményez.
Mi a Rubinstein-Taybi-szindróma?
A Rubinstein-Taybi-szindróma (RTS) az egyik genetikai rendellenesség. Az érintett személyek fizikai deformitásoktól, valamint mérsékelt értelmi fogyatékosságtól szenvednek. Az RTS-t a kromoszómák A szindrómát először 16-ben írták le egy tanulmány részeként. A Rubinstein-Taybi-szindróma neve Jack Herbert Rubinstein és Hooshang Taybi orvosainak köszönhető. A két orvos 22-ban publikált egy részletes tanulmányt a betegségről. A Rubinstein-Taybi-szindróma előfordulási gyakorisága 1957: 1963 1, de a feltétel az irodalomban nagy eltérések vannak, mivel az 1980-as évekig csak a bentlakásos intézményekben élő gyermekekről folytattak tanulmányokat. Továbbá semmiképpen sem diagnosztizálják a Rubinstein-Taybi-szindróma összes esetét. Nem ritka, hogy a diagnózis csak serdülőknél történik. Ezenkívül a szindróma tünetei számos változatot tartalmaznak. Továbbá néhány gyermeknél csak enyhén kifejezett mentális fogyatékosság tapasztalható, és tipikus arcvonások nincsenek jelen.
Okok
A Rubinstein-Taybi-szindróma szórványosan jelentkezik. Értelmi fogyatékos embereknél az előfordulás 1: 500. Ritka esetekben családiasan fordul elő, vagyis testvéreknél, ikreknél, vagy anyánál és gyermeknél, ami autoszomális domináns öröklődésre utal. Mikrodeletió a 16. és a. Kromoszóma rövid karján gén a 22. kromoszóma hosszú karján mutáció felelős a Rubinstein-Taybi-szindróma kialakulásáért. A defektus fontos aspektusa az úgynevezett CREB-kötő fehérje szintézisének rendellenessége. Ez transzkripciós faktorként vagy koaktivátorként működik foszforilezett formában a cAMP-szabályozással gén kifejezés. A patogenezissel kapcsolatos pontos tények azonban még nem állnak rendelkezésre.
Tünetek, panaszok és jelek
A Rubinstein-Taybi-szindróma tipikus megnyilvánulásai közé tartoznak az értelmi fogyatékosságok, amelyek súlyossága az egyének között eltérő. Az érintett egyének intelligencia-hányadosa általában 50 alatt van. Az IQ tartománya 17 és 90 között terjedhet. A genetikai betegség további jellemzői a fizikai jellemzők, amelyek a születés után nyilvánvalóvá válnak a normális állapot ellenére terhesség. Például a fej a legtöbb érintett egyén viszonylag kicsi. A szemek távolsága széles és a szemöldök magasak és nehézek. Ezenkívül a betegek fénytörési hibákban és strabismusban szenvednek. Általában viselni kell szemüveg javításra. Egy másik fizikai rendellenesség az orrhíd megnyúlása az alsó irányban. Néhány gyermek születése óta vöröses nyomot is mutat a homlokán. Nem ritka, hogy a fülek rendellenes formájúak és alacsonyak. Ugyanígy a betegek fogai is érintettek lehetnek. Például sokuknál a metszőfogak és szemfogak premolarizációja van, ami karmos púpok formájában nyilvánul meg. Az sem ritka, hogy a szájpadlás túl magas és keskeny. A Rubinstein-Taybi-szindrómában érintett egyének a alacsony termetű. Ezenkívül a gerinc hajlított, a csigolyák rendellenességei, valamint a csípő megdöntött helyzete van. Néhány ízületek megnövekedett nyújthatóság és a járás ingatagságtól szenved. További sajátos rendellenességek a hüvelykujj és a lábujj hajlítása, valamint a test fokozott szőrössége. A finom motoros funkciókat ez kevésbé befolyásolja. De szélesebb thumbs megnehezíti a tárgyak differenciált tartását. A belső szervek lehetségesek is. Ezek közé tartozik a vese agenesis (gátló rendellenességek), víz sac vesék vagy a szív olyan hiba, mint például a ductus arteriosus, a tüdőszűkület és a kamrai septum defektusa. Emellett az érintett gyermekek viselkedése is szembetűnő a Rubinstein-Taybi-szindróma miatt. Már csecsemőkorban is nehéz etetni őket, nyugtalanok és gyakran szenvednek influenza-szerű fertőzések. Továbbá zavarok vannak a beszéd fejlődésében, ami lényegesen lassabb. Az idősebb gyermekek gyakran feltűnőek szorongásuk miatt.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Rubinstein-Taybi-szindróma diagnózisa egyszerűnek tekinthető, a tipikus tünetek alapján. Képalkotó technikák segítségével a agy kimutatható. További funkcionális rendellenességek neurofiziológiai eljárásokkal diagnosztizálhatók, mint pl EEG. Bizonyos esetekben a molekuláris genetikai tesztek deléciót is kimutathatnak a 16. kromoszómán. A Mowat-Wilson-szindrómával és az úszó kikötői szindrómával kapcsolatos differenciáldiagnózisok szintén fontosak. A legtöbb esetben a Rubinstein-Taybi-szindróma nem jár kedvezőtlen lefolyással. A betegek várható élettartama azonban csökkenhet a krónikus miatt vese betegség vagy szív hibák. Bizonyos esetekben a szövődmények is a lehetőségek körébe tartoznak.
Szövődmények
A Rubinstein-Taybi-szindróma miatt a betegek különböző fizikai és mentális fogyatékosságokban szenvednek, amelyek nagyon negatívan befolyásolják az érintett személy mindennapi életét és életminőségét. A legtöbb esetben a rokonokat és a szülőket is érintik a tünetek, és pszichés zavaroktól szenvednek. Maguk a betegek általában retardáltak, ezért széleskörű támogatásra szorulnak életükben. A fej az érintettek száma nagyon kicsi, és az arcban különböző rendellenességek fordulnak elő. Ez lehet vezet zaklatásra vagy ugratásra, különösen gyermekeknél és serdülőknél. A legtöbb esetben az érintettek alacsony termetűek és bizonytalan járástól szenvednek. A motoros készségeket is jelentősen befolyásolja. A Rubinstein-Taybi-szindróma is vezet a belső szervek, hogy a betegek várható élettartama rövidebb legyen, és egész életükben rendszeres ellenőrzésektől függjenek. A kezelés csak tüneti úton lehetséges, bár ez nem így van vezet bármilyen különleges szövődményre. Általában sok tünet korlátozható. A beteg azonban mindig más emberek segítségétől függ életében.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Rubinstein-Taybi-szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Ez genetikai betegség, ezért csak tüneti úton kezelhető, és nem okozati összefüggésben. A teljes gyógyítás ezért nem lehetséges. Gyermekvágy esetén az érintettnek kell lennie genetikai tanácsadás hogy elkerülje a szindróma öröklődését. Rendszerint orvoshoz kell fordulni a Rubinstein-Taybi-szindróma esetén, ha az érintett személy csökkent intelligenciában szenved. Ebben az esetben a fej Az érintett személy egészének kicsinek tűnik. A kis termet szintén jelezheti a Rubinstein-Taybi-szindrómát, és orvosnak kell megvizsgálnia. Bizonytalanság van a járásban. Mivel a Rubinstein-Taybi-szindróma is vezethet szív - az érintett személynek rendszeresen át kell esnie a belső szervek a szövődmények elkerülése érdekében. A szindróma kezdeti diagnózisát háziorvos vagy gyermekorvos teheti meg. Ezután a további kezelést szakember biztosítja.
Kezelés és terápia
A Rubinstein-Taybi-szindróma okainak kezelése nem lehetséges. Ehelyett megpróbálják a tüneteket pozitívan befolyásolni, és a lehető legkorábban támogatni a gyermek fejlődését. Fontos vezető oszlopai terápia tartalmaz korai beavatkozás, foglalkozásterápia, fizioterápiás gyakorlatok, és beszédterápia programok. További fontos tényezők közé tartozik, hogy a gyermekeket nem árasztják el ingerekkel, bizalmat mutatnak nekik és szociális támogatást nyújtanak. Ezenkívül a betegeknek strukturált napi rutinokkal kell rendelkezniük, és ösztönözni kell motoros készségeiket. Egy másik fontos szempont a beteg gyermekek érzelmi szükségleteinek kielégítése. Ha a Rubinstein-Taybi-szindróma a családon belül többször is megnyilvánul, genetikai tanácsadás meg kell történnie.
Megelőzés
A Rubinstein-Taybi-szindróma az egyik veleszületett genetikai betegségek. Ezért nem lehet megakadályozni.
Követés
A Rubinstein-Taybi-szindrómát (RTS) genetikai változás okozza, tehát ez az egyik veleszületett fogyatékosság. Általában korán diagnosztizálják gyermekkor, a szindróma egész életében végigkíséri az érintett embert. A várható élettartam egyáltalán nem, vagy csak kissé alacsonyabb az átlagnál. Ha súlyos szívhibák jelentkeznek, akkor ez alacsonyabb, mint más betegeknél. A nyomon követésnek van értelme annak érdekében, hogy ennek megfelelően támogatni tudjuk az érintett személyt. A cél a megfelelő képességek fejlesztése, valamint a betegség kezelésének megfelelő, mindennapi módja. Felnőtt betegek számára a csökkentett IQ miatt a hagyományos cégekben való munkavégzés nem lehetséges, de megfelelő létesítményekben alkalmazhatók. Ilyen intézkedések az utógondozás részét képezik. Az RTS-ben szenvedő felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt figyelembe kell venni az egyéni képességeket. A veleszületett szívbetegség általában műtéti kezelést igényel. Ebben az esetben az utógondozás magában foglalja a klinikán történő ellátást is, és a későbbi, szakorvossal folytatott megbeszélések tájékoztatást nyújtanak a sikerről. Az ortopéd rendellenességeket nem lehet műtéttel kezelni, hanem rendszeres gyakorlatokkal kezeljük.
Mit tehetsz te magad
A genetikai betegség kihívást jelent a mindennapi élet megküzdésében az érintett személy számára, de a hozzátartozók számára is. Mivel testi és szellemi fogyatékosságok is előfordulnak, az egész napi rutint gyakran a beteg lehetőségeinek és igényeinek megfelelően kell beállítani. A túlzott igények elkerülése érdekében a szülőknek fontolóra kell venniük a pszichoterápiás segítség igénybevételét. A szabadidős tevékenységek szervezése és a napi feladatok teljesítése nagymértékben a beteg kezelési tervéhez igazodik. Az életminőség javítása érdekében, az egészséges és kiegyensúlyozott mellett diéta, a szabadidő optimális megszervezése különösen fontos. Ez elősegíti az összes résztvevő életkedvét. A szülők számára a kikapcsolódás ugyanolyan fontos, mint az együtt töltött idő. Tanulás a folyamatokat a beteg mentális képességeihez kell igazítani. Kerülni kell a túlzott igényeket vagy a nyomásgyakorlást. A gyermeket a lehető leghamarabb tájékoztatni kell betegségéről, annak további lefolyásáról és a kihívásokról. Korai beavatkozás különösen fontos a gyermek mobilitási képességeinek javítása érdekében. Az ott folytatott edzéseket később otthon folytathatják. A stabil társadalmi környezet és a jól felépített napi rutin különösen fontos a betegek számára. Hektikus, feszültség a konfliktusoktól pedig tartózkodni kell.
