A Rothmund-Thomson szindróma a genetikai név bőr rendellenesség. Öröklődése autoszomális recesszív.
Mi a Rothmund-Thomson szindróma?
A Rothmund-Thomson szindróma (RTS) az egyik genetikai bőr betegségek. Ebben az esetben markáns poikiloderma van, különösen az arc régiójában, amely ortopédiai és szemészeti panaszokkal jár. Ezenkívül fokozott a kockázata bizonyos rákos megbetegedések kialakulásának. A Rothmund-Thomson-szindróma neve két orvos leírásából származik. Először 1836-ban írta le a német szemész August von Rothmund (1830-1906). 1936-ban Matthew Sydney Thomson (1894-1969) angol orvos két cikket adott ki, amelyek az örökletes poikilodermával (Poikiloderma congenitale) foglalkoztak. Ez a betegség megegyezik az August von Rothemund által leírt betegségekkel. Emiatt később a Rothmund-Thomson szindróma nevet kapta. A Rothmund-Thomson szindróma a ritka betegségek közé sorolható. 2014-ig a betegségnek csak 300 esetét regisztrálták. A szindróma családi, ami jellemző az örökletes betegségekre. Vér elsősorban a rokonokat vagy a kis közösségeket érinti. Van egy egyensúly a két nem között az esetek számában. Az alacsony esetszám miatt azonban nem lehet pontos információt megadni. Ezenkívül a Rothmund-Thomson-szindróma nem érint különösebb etnikai csoportot. A mutáció hordozó gyakorisága nem ismert.
Okok
Az orvostudományban a Rothmund-Thomson szindróma az RTS-1 és az RTS-2 altípusokra oszlik. Még nem sikerült tisztázni, mi okozza az RTS-1-et. Az RTS-2 a RECQL4-ből származó heterozigóta mutációnak tulajdonítható gén. Ebben az esetben az érintett gén egy helikázra van kódolva. A leggyakoribb mutáció a nonszensz mutáció. A betegek 60 és 65 százaléka között a RECQL4 hibái vannak gén a Rothmund-Thomson szindróma okai. Az RTS-1 és az RTS-2 típus egyaránt autoszomális recesszív módon öröklődik.
Tünetek, panaszok és jelek
A Rothmund-Thomson-szindróma tipikus jellemzője az az arckiütés, amelyet nem lehet figyelmen kívül hagyni, amely poikiloderma. Ez a kiütés a genetikai fő tünete bőr betegség. A Poikiloderma megkülönbözteti a betegséget a RAPADILINO szindrómától is. A Rothmund-Thomson szindróma egyéb jellemzői közé tartozik a ritka fejbőr haj, a szempillák gyakori hiánya ill szemöldök, alacsony termetű, csontváz fejlődési rendellenességei, fiatalkori szürkehályog és egy sugárirányú kéz kéz jelenléte. Ezenkívül az érintett egyének idő előtt öregszenek, és hajlamot mutatnak rá rák. A tünetek különböznek az RTS-1 és az RTS-2 között. Az RTS-1-ben poikiloderma, ektodermális diszplázia és juvenilis szemhályog fordul elő. Az RTS-2 altípusban a betegek poikilodermában is szenvednek. Vannak veleszületett deformitások a csontok és fokozott kockázata osteosarcoma, rosszindulatú csontdaganatok serdülőkorban. Később az életben bőrrák is előfordulhat. A Rothmund-Thomson-szindrómában a csontváz rendellenességei többek között egy nyeregben nyilvánulnak meg orr, egy radiális klubkéz vagy kiemelkedő homlok. Bizonyos esetekben azonban csak a röntgen.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózisnak meg kell különböztetnie a Rothmund-Thomson-szindróma két formáját is. Például nem találtak molekuláris genetikai kiváltókat az RTS-1 kifejlesztéséhez. Emiatt a diagnózis a jelen lévő tüneteken alapul. Erre a célra külön pontozási táblázatot készítettek a betegség különböző tüneteinek összegyűjtésére. Pontértékek segítségével a vizsgáló orvos megállapíthatja, hogy az RTS-1 jelen van-e. Az RTS-2 gyanúja esetén genetikai teszt elvégzésével meghatározható a RECQL4 gén mutációja. Ez általában az RTS-2-t is érzékeli. A Rothmund-Thomson szindróma jelenlétét mérlegelni kell, ha a betegek szenvednek osteosarcoma.A megkülönböztető diagnózis a RAPADILINO-szindrómára, valamint a Baller-Gerold-szindrómára kell figyelni, mivel a RECQL4 gén mutációi is megtalálhatók ezekben a betegségekben. A Rothmund-Thomson-szindróma más lefolyású. Így a látható korai öregedési folyamatok ellenére a betegek várható élettartama viszonylag normális, rosszindulatú betegség nélkül rák jelen van. Egyes betegeknél fokozott a másodlagos rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázata. Ezekben az esetekben a prognózist a minősége határozza meg rák szűrés és rákkezelés. Ha osteosarcoma bekövetkezik, a betegek 5 éves várható élettartama 60 és 70 százalék között mozog.
Szövődmények
Rothmund-Thomson szindrómában az érintett személyek számos különböző bőrpanaszban szenvednek. Ezek a panaszok nagyon negatív hatással vannak az esztétikára, sok beteg rosszul érzik magukat, alsóbbrendűségi komplexusokban vagy alacsonyabb önértékelésben szenvednek. Depresszió vagy más pszichológiai panaszok is előfordulhatnak ennek eredményeként. Különösen gyermekeknél a Rothmund-Thomson szindróma képes vezet zaklatásra vagy ugratásra. Továbbá, alacsony termetű és különböző csontrendszeri rendellenességek is előfordulnak. A betegek korlátozzák a mozgást és bizonyos esetekben a fejlõdést csontdaganatok. Bőr rák a betegség következtében is kialakulhat, és jelentősen csökkentheti az érintett várható élettartamát. Ezenkívül sok esetben a szülőket vagy rokonokat is érintik a Rothmund-Thomson szindróma tünetei, és pszichológiai panaszoktól szenvednek. Mivel a szindrómának nincs oksági kezelése, csak tüneti kezelés végezhető. Ez nem így van vezet szövődményekig. Az érintettek azonban a átültetés őssejtekből a rák legyőzéséhez. A betegség teljesen pozitív lefolyása általában nem érhető el.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Rothmund-Thomson-szindróma örökletes bőrbetegség, családi prevalenciával, az orvosok kapcsolatai elkerülhetetlenek az élet elején. A betegséghez kapcsolódó arc poikiloderma azonban nem marad az egyetlen olyan tünet, amely megnehezíti az érintettek életét. A Rothmund-Thomson szindrómában szenvedők ortopédiai vagy szemészeti következményekben is szenvednek. Mindkét nem szenvedõinél is nagyobb a rák kialakulásának esélye. A Rothmund-Thomson szindróma két altípusa azonban viszonylag ritkán fordul elő. A világon legfeljebb 300-320 esetet dokumentáltak. Tekintettel a Rothmund-Thomson-szindróma ritkaságára, viszonylag nehéz olyan szakértő orvost találni, aki képes diagnosztizálni a Rothmund-Thomson-szindrómát. Szükséges megkülönböztetni más hasonló tünetekkel rendelkező szindrómákat. Az orvosi kezelések a legtöbb esetben elengedhetetlenek, még akkor is, ha nincs gyógymód. A Rothmund-Thomson szindróma csak tüneti úton kezelhető. A különböző tudományterületek szakemberei és orvosai szoros együttműködésre törekednek. A bőrgyógyászok, ortopédok, szemészek, sebészek vagy onkológusok együttműködése jelenti a legjobb módot a betegek életminőségének jobb elérésében.
Kezelés és terápia
A mai napig nincs terápia a Rothmund-Thomson-szindróma okára. Emiatt a kezelés a tünetek enyhítésére korlátozódik. Mivel a tünetek rendkívül összetettnek tekinthetők, a betegnek tanácsos interdiszciplináris kezelést kapnia. Ez azt jelenti, hogy a terápia különböző tudományterületek orvosai végzik. A Rothmund-Thomson-szindróma esetében ez magában foglalja a sebészeket, ortopédusokat, szemészeket, onkológusokat és dermatológusokat (bőrszakembereket). Része tüneti terápia magában foglalja az éves szemészeti vizsgálatot, a telangieectasia kezelését és az osteosarcoma ellenőrzésére szolgáló radiológiai vizsgálatokat. A lehetséges új terápiás lehetőség az őssejt-transzplantáció. Még mindig klinikai vizsgálatok alatt áll, és eddig csak két betegnél végeztek. Egy betegnél allogén átültetés of csontvelő elő lett adva. A másik esetben a kezelés a köldökzsinór vér őssejtek.
Megelőzés
Megelőző intézkedések a Rothmund-Thomson-szindróma megjelenése ellen sajnos nem lehetséges. Így a feltétel az örökletes betegségek egyike, amelynek oka még mindig nagyrészt ismeretlen.
Utógondozás
A Rothmund-Thomson-szindróma utókezelése a betegség altípusától és annak sajátos lefolyásától, valamint a kezeléstől függ. intézkedések kiválasztott és a beteg alkata. A nyomon követés általában magában foglalja a különféle tünetek áttekintését és a következő lépések megbeszélését. A műtéti beavatkozás gyakran jelentős terhet ró a betegekre. A nyomon követés során a műtét hegek ellenőrzik a kezelés sikerének megállapításához. Ezenkívül a betegeket pihentetni kell. Elhúzódó betegségek esetén a fájdalomcsillapítók szükség lehet. Ezenkívül a betegeknek néha pszichológiai támogatásra van szükségük. Az utógondozás másik összetevője az új kezelési módszerek fejlődésével kapcsolatos információk, mint pl őssejt-transzplantáció or csontvelő átültetés, melyeket eddig néhány betegnél sikeresen elvégeztek. Ezenkívül a rák által érintett különböző testi funkciók rutinvizsgálata zajlik az utókezelés során. Feltéve, hogy nincsenek komplikációk, a beteget ezután ki lehet engedni. Mivel ez rendkívül ritka feltétel amelyek csak tüneti úton kezelhetők, a betegnek javasoljuk, hogy folytassa a szoros orvosi kezelést ellenőrzés a gyógyulás után is. A Rothmund-Thomson-szindróma utókezelését a tünetek függvényében bőrgyógyászok, ortopédek, szemészek, onkológusok vagy sebészek biztosítják.
Mit tehetsz te magad
Mivel a Rothmund-Thomson szindróma a rák megnövekedett kockázatával jár, az érintett egyéneknek rendszeres időközönként függetlenül kell megvizsgálniuk testüket a bőr rendellenességei vagy rendellenességei szempontjából. Az orvosi vizsgálatok céljából történő orvoslátogatások mellett a mindennapi életben tanácsos embertársakat igénybe venni, hogy ellenőrizzék a nehezen hozzáférhető területeket a bőr megjelenésének esetleges változásai szempontjából. Mivel a genetikai betegség már az élet első éveiben rendellenességeket mutat, a növekvő gyermeket korai szakaszban tájékoztatni kell a fennálló betegségről és annak további lefolyásáról. A rendellenesség mindennapi kezelésében fontos elkerülni a hirtelen helyzeteket és a kellemetlen meglepetéseket. Ezért a szoros társadalmi környezetet is tájékoztatni kell a meglévőről Egészség értékvesztés. A vizuális változások következtében az önbizalom erősítése fontos a gyermek fejlődésében és növekedési folyamatában. Mivel a helyzet javítása érdekében gyakran műtétet hajtanak végre, a gyermek mentális támogatása ugyanolyan fontos, mint a immunrendszer. Ahhoz, hogy megbirkózzon egy művelettel, a szervezetnek védekező erőkre van szüksége. Szellemi erő pszichoterapeutával együttműködve felépíthető. Ezenkívül a terápiák segítséget nyújtottak ahhoz, hogy érzelmileg jól megbirkózzanak a betegség kihívásaival. Bizonyos esetekben a szülőknek fontolóra kell venniük a pszichoterápiás kezelés igénybevételét is.
