Milyen formái vannak a retinitis pigmentosa-nak? | Retinitis pigmentosa

Milyen formái vannak a retinitis pigmentosa-nak?

Mint már az elején említettük, retinitis pigmentosa alapvetően egy olyan betegség különféle fogalma, amelyekben hasonló folyamatok fordulnak elő. A besorolás a szakirodalom különböző műveiben néha eltér, de alapvetően három csoportot lehet megkülönböztetni Retinitis pigmentosa: E három alapformán kívül léteznek a retinitis pigmentosa egyéb formái is, amelyeket nem lehet egyértelműen ezekhez a csoportokhoz rendelni. Ide tartoznak a rendkívül ritkán kezelhető formák retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei szindróma (más néven abetalipoproteinemia) és Refsum szindróma.

Itt elengedhetetlen a jó együttműködés egy anyagcsere- és táplálkozási szakemberrel a betegség kordában tartása érdekében.

  • Elsődleges retinitis pigmentosa
  • Társult retinitis pigmentosa
  • Pszeudo-retinitis pigmentosa.

A szövegben eddig kezelt tünetek és folyamatok a szemben az elsődleges retinitis pigmentosa, amelytől az érintettek 90% -a szenved. A betegség alapjául szolgáló pontos genetikai okokat még nem vizsgálták kellően.

Eddig csak azt lehetett megállapítani, hogy a genetikai összetételben különféle változások és különféle fehérje hibák jelentkeznek az érintettekben. Így a betegség lefolyása személyenként nagyon eltérő lehet, csak a retina fotoreceptorainak teljes elvesztésével járó végső szakasz mindegyiküknél azonos. Ha a retinitis pigmentosa nem egyedül fordul elő, de a betegek más betegségekben szenvednek a szemmel nem összefüggő tünetek, társított retinitis pigmentosának hívják, általában a szindróma részleges tüneteként. Gyakran előforduló kísérő betegségek lehetnek hallásproblémák, izombénulás izomgyengesége, járási rendellenességek, növekedési rendellenességek, nagyon pikkelyes és fényérzékeny bőrrel kapcsolatos problémák, mentális fogyatékosság, veleszületett cisztás vesék és / vagy szív rendellenességek és szívritmus zavar.

A két leggyakrabban előforduló szindróma az úgynevezett Usher-szindróma és a Bardet-Biedl-szindróma. Pseudo-retinitis pigmentosa vagy fenokópia viszont az, amikor a páciensek a fent leírt primer retinitis pigmentosa tipikus tüneteit mutatják, de örökletes komponensek nem azonosíthatók, és a retina sejtjeinek pusztulását más betegségek okozták. Ilyen lehet például autoimmun betegségek, gyulladás vagy akár mérgezés (mérgekkel vagy akár gyógyszerekkel vagy más anyagokkal).

A jellegzetes tünetek között szerepel a súlyosság és a tünetek megjelenési sorrendje. Retinitis pigmentosa esetén a látómező fokozatosan csökken a vizuális sejtek pusztulása miatt. Jellemzően egyre jobban szűkül a periférikus területekről, amíg a látósejtekből csak egy kis maradvány marad a legközépben.

Ezt általában „alagútlátásnak” vagy „csőlátásnak” nevezik. Önmagában a név elég jól szemlélteti, még az érintettek számára is, hogyan képzelhető el a korlátozott látás ezen formája. A látásélességmásrészt még mindig meglehetősen jó lehet, így vannak emberek, akiknek szükségük van rá AIDS mint egy vak ember pálcája, hogy megbirkózzon a mindennapokkal, de mégis képes újságot vagy könyvet olvasni.

Sajnos ez a kombináció egészséges embereknél gyakran arra a feltételezésre vezet, hogy a retinitis pigmentosa-ban szenvedők csak a látásromlásukat szimulálják. Az sem ritka, hogy az érintettek csak egy esemény vagy akár egy baleset után ismerik fel látóterük korlátjait, mivel a agy nagyon jól képes kompenzálni a látómezőben bekövetkezett hibákat, és minden ellenére jó képet alkotni a környezetről. Sok retinitis pigmentosa-ban szenvedő beteg esetében azonban a kudarcok egészen másképp jelentkeznek, például körgyűrűként a fókuszpont körül (úgynevezett gyűrűként). scotoma) vagy másképp eloszló fekete foltokként.

Ritkán, de elvileg lehetséges is a látómező kudarcainak kezdete a központban, a makula helyén (a legélesebb látás helye a retinában). Az érintetteknek akkor szükségük van AIDS mint például a nagyítás szemüveg és hasonlók nagyon korai szakaszban annak érdekében, hogy élesen felismerhessük a tárgyakat, miközben az űrben való tájékozódás még mindig viszonylag jól megmaradt. Mivel a retinitis pigmentosa esetében a rudak a kúpok előtt érintettek, az éjszaka tünete vakság sokkal korábban fordul elő, mint a látótér elvesztése.

A páciens számára ez azt jelenti, hogy éjszaka szinte vak és segítségtől függ, míg kellő megvilágítás mellett nem észlel nagyobb korlátokat. Amint a kúpok is érintettek, a látómezőben leírt hibák és megnövekedett fényérzékenység jelentkeznek, a betegeket gyorsan elkápráztatják, és a kép sötétebb részei világosabbak. Ez annak köszönhető, hogy a kontraszt észlelése a az emberi szem csak a szomszédos kúpok kölcsönhatásával jön létre.

Ha azonban ezek sérültek, akkor nemcsak a színérzékelés romlik, hanem a kontrasztérzékelés is. Ezt a tünetet tovább súlyosbítja glaukóma, amely gyakran retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegeknél fordul elő. A lencse zavarossá válik, és már nem képes a bejövő fényt megfelelően összekötni, inkább szétszórja, ami tovább fokozza a vakító hatást.

Mivel a retinitis pigmentosa esetében a rudak a kúpok előtt érintettek, az éjszaka tünete vakság sokkal korábban fordul elő, mint a látótér elvesztése. A páciens számára ez azt jelenti, hogy éjszaka szinte vak és segítségtől függ, míg nem észlel nagyobb korlátozásokat, ha elegendő fény van. Amint a kúpokat is megtámadják a további folyamat során eljárás során a leírt látási területen fellépő kudarcok és megnövekedett fényérzékenység jelentkeznek, a betegeket gyorsan elkápráztatják, a sötétebb képrészeket pedig a világosabbak tompítják. Ez annak köszönhető, hogy a kontraszt észlelése a az emberi szem csak a szomszédos kúpok kölcsönhatásával jön létre.

Ha azonban ezek sérültek, akkor nemcsak a színérzékelés romlik, hanem a kontrasztérzékelés is. Ezt a tünetet tovább súlyosbítja glaukóma, amely gyakran retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegeknél fordul elő. A lencse zavarossá válik, és már nem képes a bejövő fényt megfelelően összekötni, inkább szétszórja, ami tovább fokozza a vakító hatást.

  • A látómező szűkülése és elvesztése
  • Az éjszakai vakság vagy akár félhomályban is csökkent a látás
  • Fényérzékenység
  • Zavart színérzékelés és
  • Érezhetően hosszabb ideig, amíg a szem alkalmazkodik a különböző fényviszonyokhoz és kontrasztokhoz

A mai napig még mindig nem lehet gyógyítani a retinitis pigmentosa ellen. Néhány tanulmány a betegség kissé lassabb lefolyását jelzi az A-vitamin bevételekor. Mások úgy vélik hyperbaric oxigén terápia segítőkésznek lenni.

A génterápiás megközelítéseket és az őssejtterápiákat, amelyek megpróbálják megtámadni a betegséget annak okában, a hibás génekben, jelenleg csak kutatják, és még nem tesztelték őket. Szóba kerülnek a retina implantátumok is, amelyek protézisként szolgálnak. Retinitis pigmentosa-ban szenvedő embereknél a szem vagy a retina már leírt funkciói a rudak és kúpok pusztulása miatt már nem lehetségesek.

A fényreceptorok a betegség folyamán fokozatosan elhalnak, általában először a rudakat, majd a kúpokat érintik. Attól függően, hogy a receptorok pusztulása hol a legsúlyosabb, a látómező különféle meghibásodásai és különböző funkcionális kudarcok fordulhatnak elő. A legtöbb esetben a Retintis pigmentosa-t bizonyos gének örökletes vagy spontán mutációi okozzák, amelyek a retina vagy a rudak és kúpok elfajulásához vezetnek.

Ha a retinitis pigmentosa nem örökletes komponensen alapul, akkor pseudo retinitis pigmentosa néven is ismert, ebben az esetben a fotocellák is megsemmisülnek. Kiváltó okok például autoimmun betegségek vagy gyulladásos folyamatok. Aki felfedezi, hogy Retinitis pigmentosa van, előbb-utóbb valószínűleg felteszi magának a kérdést, hogy ez a betegség örökletes-e, vagy az okozó gének milyen biztonsággal adódnak tovább az utódoknak.

A retinitis pigmentosa kialakulásához vezető gének száma nem biztos. Eddig több mint 45 olyan gént azonosítottak, ahol a mutációk okozhatják a betegséget. Mielőtt megállapításokat lehetne tenni az öröklődés valószínűségéről, pontos diagnózist kell felállítani, amely genetikai vizsgálatot is magában foglal.

Általánosságban elmondható, hogy a retinitis pigmentosa-ban szenvedő betegek több mint 50% -a teljesen egészséges szemű gyermekeket szül (itt feltételezzük, hogy a két szülő közül csak az egyik érintett). A fennmaradó 50% -nak 50% az esélye, hogy egészséges gyermekeket vállaljon. Az egészséges gyermek 100% -os biztonságát azonban nem lehet megjósolni.

A betegség alapulhat különböző génmutációkon, valamint különböző öröklődési folyamatokon. Az eddig felfedezett gének többsége azonban monogenetikus öröklődést követ. Ez azt jelenti, hogy a káros mutáció egyetlen génre korlátozódik, és nem befolyásol többet. Az örökletes tényezők autoszomális-domináns, autoszomális-recesszív, valamint gonoszomális úton továbbadhatók (leginkább az X-kromoszóma).