Multiple Pterygium szindróma: okai, tünetei és kezelése

A pterygium multiplex szindróma olyan betegeknél van jelen, akiknek számos légbőrszerű redője van nyálkahártya or bőr. Több formát különböztetünk meg. Nincs ok-okozati terápia létezik a mai napig.

Mi a multiplex pterygium szindróma?

A „Pterygium” szó szerinti fordításban „szárnyszőrme”. Ez az orvosi kifejezés fizikai rendellenességre utal, amely a redőkben nyilvánul meg bőr és a szárnybőrhöz hasonló nyálkahártya. Leggyakrabban a bőr redők találhatók az oldalán nyak a mastoid folyamat és a lapocka legmagasabb része között. Ezt a lokalizációt pterygium colli néven is emlegetik. A pterygium egy alárendelt klinikai kép tünete lehet. Ez a helyzet például az Ullrich-Turner-szindróma. Többszörös pterygium szindrómában egyszerre több pterygia is jelen van. Ez a szindróma különböző formákban fordul elő. Az autoszomális recesszív forma mellett az orvostudomány ismer poplitealist és autosomális domináns formát. Ezenkívül létezik Frias, halálos és X-kapcsolt szindróma. Így a multiplex pterygium szindróma alapvetően különböző tünetekkel társulhat, és ennek megfelelően változatos lefolyása lehet. Az egyes típusok előfordulása eltérő. Lényegében azonban a szindróma minden típusa meglehetősen ritka betegségeknek felel meg, átlagosan egymilliót érint.

Okok

A pterygium multiplex szindrómának mindig genetikai alapja van. Ez azt jelenti, hogy a DNS-en belüli belső tényezők felelősek a betegség továbbadásáért. A szindróma különböző típusaiban az átvitel módja is különbözik. A szindrómához ma már az öröklés különféle módjai társulnak. Az autoszomális recesszív és az X-hez kötött recesszív öröklődési mód mellett autoszomális domináns öröklődés is lehetséges. A betegségben nyilvánvalóan a genetikai hibák játszanak nagy szerepet. Ezek a hibák különböző géneken helyezkedhetnek el, és különböző típusú mutációknak felelnek meg. A mutációban a genetikai anyag megváltozik egy bizonyos lokalizációban. A genetikai anyag ezen változása rendellenes rendellenességet eredményez a hozzárendeltnél gén Termékek. Így az egyén gén a termékek már nem rendelkeznek fiziológiailag tervezett formájukkal. Ez az alakvesztés azt is eredményezi, hogy elveszítik rendeltetésüket. Ennek eredménye funkcionális hibák, amelyek fejlődési rendellenességek formájában jelentkeznek. Ami öröklődik, az a megfelelő mutáció az összes kapcsolódó malformációval. Például a poplitealis forma esetében a mutáció az IRF6-on található gén az 1q32.2 gén lokuszon.

Tünetek, panaszok és jelek

Mivel a mutáció típusa változó, a pterygium multiplex szindrómában szenvedő betegek tünetei is változhatnak. Az autoszomális recesszív típusban a szindróma elsősorban az arc fejlődési rendellenességeiben nyilvánul meg, lefelé haladva szemhéj tengelyek, kiemelkedő orrhíd, alacsony nyakú hajszál és keskeny hallójárat. Alacsony termetű és a halláskárosodás egyéb tünetek. Az ilyen típusú pterygia a nyak, hónalj, ujjak, vagy az áll és az mellkas. Továbbá, dongaláb összeolvadt lábujjak lehetnek. A gerinc gyakran hordoz gerinces test rendellenességek és ívelt (scoliosis). Ezenkívül gyakran jelentkeznek borda rendellenességek és nemi rendellenességek. A szindróma poplitealis formája viszont több szárnybőrrel jár a poplitealis fossae-ban. Zárt palpebralis repedések, valamint hasadék ajak és a szájpadlás és a syndactyly az ilyen típusú gyakori kísérő tünetek. Frias típusban általában nincs alacsony termetű. A legtöbb esetben a szindróma halálos formája pterygiát mutat, ami korlátozza a mobilitást. Ezenkívül a halálos típusú betegeknél gyakran a koponya, nyak, arc, valamint a nemi és csigolyatestek.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A multiplex pterygium szindróma diagnózisát általában az orvos közvetlenül a születés után állapítja meg. A legtöbb esetben a feltételezett diagnózist pusztán vizuális diagnózis teszi fel. A betegek jellegzetes szárnybőre rendkívül specifikus jelenség, így első pillantásra kézzelfogható nyomokat ad a betegséghez. A tanfolyam és a súlyosság osztályozása gyakran nem végezhető vizuális diagnózissal, de átfogóbb diagnosztikát igényel, speciális vizsgálatokkal, például képalkotással. A betegek prognózisa részletesen függ a jelenlévő tünetektől és azok súlyosságától. A haladás halálos formái mellett a várható élettartam közvetlen károsodása nélküli progresszió formái is ismertek.

Szövődmények

A Pterygium szindróma a beteg arcának különböző rendellenességeit eredményezi. Ezek a rendellenességek jelentősen korlátozhatják az érintett személy esztétikáját és így vezet csökkent önértékelésre vagy alacsonyabbrendűségi komplexekre és depresszió. Továbbá a hallásproblémák sem ritkák, így a legrosszabb esetben teljesek halláskárosodás előfordulhat. Az érintett személy életminőségét jelentősen rontja a pterygium szindróma. Továbbá kialakulhat egy úgynevezett szájpadhasadék. A beteg mobilitása sok esetben korlátozható és csökkenthető is. A rendellenességek a nyakat vagy a koponya. Nem ritka, hogy a pterygium szindróma a nemi szerveket is befolyásolja, ami a nemi aktus korlátozásához vezethet. A Pterygium szindrómát sebészeti beavatkozással kezelik. Ez viszonylag jól korlátozhatja a legtöbb tünetet és deformitást. Különleges szövődmények általában nem jelentkeznek ezeknél a kezeléseknél. Sok esetben azonban pszichológiai kezelésekre van szükség a megelőzés vagy a kezelés érdekében depresszió. A pterygium szindróma azonban nem befolyásolja a beteg várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Amikor olyan tünetek, mint alacsony termetű or halláskárosodás észrevették, orvoshoz kell látogatni. Az érintett személyeket általában nem sokkal a születés után vizsgálják meg, ekkor a betegség egyértelműen diagnosztizálható. Enyhén kifejezett szindrómák esetén azonban csak később lehet diagnosztizálni. A betegek ezután általában nem specifikus panaszok miatt fordulnak orvoshoz, például hasadék miatt ajak szájpadlás vagy a mozgáskorlátozás miatt. Továbbá orvoshoz kell fordulni, ha a panaszok súlyosbodnak, vagy komplikációk jelentkeznek a kezelés során. A pterygium multiplex szindrómát háziorvos vagy belgyógyász kezeli. Különböző szakemberekkel is lehet konzultálni az egyes tünetek kezelésében. Például a dongaláb ortopéd orvosnak kell látnia, miközben a nemi szervek rendellenességeit megvizsgálja, és ha szükséges, proktológus, urológus vagy nőgyógyász kezeli. Mivel az esetek döntő többségében a feltétel pszichológiai tünetek kísérik, az illetékes orvos általában terápiás tanácsadást is javasol.

Kezelés és terápia

Okozati terápia egyelőre nem áll rendelkezésre pterygium multiplex szindrómában szenvedő betegek számára. Az oki terápiák kezelik az okot. Okozati folyamat során terápia, megszüntetése A kiváltó tényező abszolút és állandó tünetszabadsághoz vezet. Mivel a szindróma oka genetikai mutációban rejlik, a betegség ok-okozati kezelését a géneknél kell elkezdeni. A génterápiás megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Mindazonáltal a tudósok az elmúlt évtizedben rögzítették a génterápia fejlődését, amely potenciálisan a genetikai mutációk ok-okozati terápiáját jelentheti a jövőben. Mivel ez a szakasz a mai napig nem elérhető, a pterygium multiplex szindrómában szenvedő betegeket pusztán tüneti és támogató módon kezelték. A tüneti kezelés minden életveszélyes rendellenesség műtéti helyreállítására összpontosít. A borda súlyos rendellenességei például összehúzhatják a tüdőt és szív, ebben az esetben invazív műtéttel kell kiszélesíteni őket. Gerincferdülésviszont elérheti a súlyosság fokát, ami az életminőség súlyos károsodását eredményezi. Az életminőség javítása érdekében a feltétel gyakran fűzőszerkezetekkel kezelik. Alapvetően a terápia erősen függ az egyes esetek tüneteitől. A pszichoterápiás ellátás gyakran a betegek és rokonok számára elérhető a szupportív oldalon intézkedések.

Kitekintés és előrejelzés

A többszörös pterygium szindróma oka az emberi genomban rejlik. A jelenlegi orvosi ismeretek szerint a betegség okozati kiváltó okai nem szüntethetők meg. Azt, hogy a tudomány milyen mértékben fog előrelépni a belátható jövőben, még várat magára. A többszörös pterygium szindróma mindenképpen az életminőség csökkenéséhez vezet. A rendellenességeket részben sebészeti beavatkozásokkal kell korrigálni, ezáltal az eredmények nem mindig kielégítőek. A panaszok nem ritkán fordulnak elő az élet során. Ambuláns terápia intézkedések és a AIDS folyamatosan kell használni. A pterygium multiplex szindróma nagyon ritka. A kutatók egymillió emberben találják meg. A súlyos deformitásokat általában jelentősen lerövidített élettartam kíséri. A jelek mértéke fontos szerepet játszik. Az orvosok a szervek megőrzésével is jelentősen hozzájárulnak a további élethez. Bizonyos esetekben a beteg gyermekek el sem érik gyermekkor vagy serdülőkor. Ha a betegek nem részesülnek kezelésben, akkor a deformitásoknak általában olyan negatív hatása van, hogy a halál egy idő után bekövetkezik. Különösen a szülők szenvednek gyakran pszichésen stresszes helyzetben.

Megelőzés

A pterygium multiplex szindrómát eddig csak finoman lehet megelőzni ultrahang. A rendellenességek gyakran finom körülmények között is kimutathatók ultrahang korai szakaszában terhesség. A párok dönthetnek úgy, hogy megszüntetik a terhesség szükség esetén a leletek után.

Követés

Mivel a multiplex pterygium szindróma genetikailag hajlamos betegség, kevés lehetőség van utókezelésre. Csak a betegség tüneti terápiáját biztosítják az újszülöttek életének megkönnyítése érdekében. Továbbá, masszázs or kikapcsolódás technikákat alkalmazhatnak az érintett személyre a szülők vagy rokonok. A hang- és szaglóterápiák szintén segíthetnek a megkönnyebbülésben fájdalom újszülötteknél. Az újszülöttnek tevékenységen kell átesnie, és tárgyaknak és mondókáknak kell kitennie. Azáltal, hogy nem érinti a agy, ezek a tevékenységek a súlyos betegség ellenére is segíthetik az érintett gyermeket. Az utógondozás közül azonban a legfontosabb a szülők és rokonok testi és pszichológiai jóléte. A betegség magas szintű feszültség és ezért képes vezet a rokonok súlyos pszichés rendellenességeihez. Ezért a családtagok jólétének ugyanolyan hangsúlyt kell fektetnie, mint a súlyosan beteg gyermeknek. Ez jelentősen javítja az újszülött életminőségét. A család tehát eseménydús hátralévő életet kínálhat az érintett gyermeknek, és valódi támaszt jelenthet. A pterygium multiplex szindrómában nincs más lehetőség a nyomon követésre.

Itt tudod megtenni magad

Mivel a többszörös pterygium szindróma genetikai rendellenesség, kevés lehetőség van az önsegítésre. Ez csak tüneti terápiákból állhat. Ilyenek a következők intézkedések az újszülött életminőségének javítása érdekében. Az orvosi kezelések mellett ezek állhatnak masszázsokból és kikapcsolódás a szülők és rokonok által alkalmazható technikák. Más enyhítő módszerek, például szaglás és hangterápiák is alkalmazhatók fájdalom és stimulálja a csecsemőt. A csecsemő tevékenységeit és tárgyait, például a játékokat és a mondókákat, az újszülött érzékeli és feldolgozza. Mivel a agy érinti a betegség, az ilyen kezelések a csecsemők számára előnyösek lehetnek a betegség súlyossága ellenére. A beteg gyermekek gondozásában azonban fontos a szülők és rokonok öngondoskodása is. Az újszülöttek súlyos betegsége által okozott rendkívüli stresszes helyzet rendkívüli fizikai és pszichológiai terhet jelenthet a család számára. Ezért az öngondoskodás témájának is mindig a gondozó rokonok saját jólétére kell összpontosítaniuk. Csak így tudnak támogatást nyújtani és a gyermek életét a lehető legcsodálatosabbá tenni.