A proximális myotonikus myopathia örökletes rendellenesség, amely a proximális vázizmok izomgyengeségével és szemproblémákkal jár. Az első tünetek általában 40-50 év között jelentkeznek. Jelenleg csak tüneti kezelés áll rendelkezésre.
Mi a proximális myotonikus myopathia?
A proximális myotonikus myopathia genetikai izomzavar, amely általában csak az élet közepén jelentkezik. A mai napig nem fordult elő veleszületett betegség. A betegséget gyermekeknél sem figyelték meg. Csak nagyon ritka fiatalkori forma fordulhat elő. A proximális izomgyengeség mellett szemproblémák is jelentkeznek, amelyek megnyilvánulnak látáskárosodás. A betegség egyéb elnevezései a következők: myotonikus dystrophia 2. típusú vagy Ricker-kór. E betegség lefolyása enyhébb, mint a myotonikus dystrophia 1. típus (Curschmann-Steinert-kór), amely szintén örökletes. A Ricker-betegség azonban ritkábban fordul elő, mint a Curschmann-Steinert-kór. Így a prevalencia becslések szerint 1 5 egyedenként 100,000–XNUMX. Németországban és az USA-ban a prevalencia valamivel magasabb. Ennek oka lehet a megfelelő mutáció első megjelenése Közép-Európában. Genetikai oka miatt a betegség nem kezelhető kauzális módon, csak tüneti módon.
Okok
Úgy gondolják, hogy a proximális myotonikus myopathia oka a ZNF9 hibája gén a 3. kromoszómán. Ez gén kódol egy ún cink ujj fehérje, amely tartalmaz cink mint központi atom. A megfelelő fehérje kölcsönhatásba lép a DNS-sel vagy az RNS-sel, és így befolyásolja a gén a különféle gének expressziója. A gén kódolható része nem változik, de a CCTG ismétlődő szekvenciája kitágul. Ez tehát azt jelenti, hogy egy további CCTG szekvencia beépül a gén nem kódolható régiójába, ami viszont befolyásolja a ZNF9 gén génexpresszióját. Ebben az esetben a megfelelő fehérje nem változik genetikailag, de nincs optimálisan jelen koncentráció. Bizonyos esetekben a várakozás is megfigyelhető. A várakozás a betegség korábbi megjelenését jelzi az utódokban. Sőt, a tünetek ezután kifejezettebbek bennük. Ezt a beépítettebb CCTG ismétlések okozzák, amelyek nemzedékről nemzedékre egyre bővülhetnek. A CCTG-ismétlések vagy általában a tetranukleotid-ismétlések expanziója szintén genetikailag meghatározott. A várakozás azonban nem mindig következik be, mert a CCTG ismétlődésének száma nem feltétlenül korrelál a betegség kialakulásának életkorával. A proximális myotonikus myopathia autoszomális domináns módon öröklődik. Ebben az esetben a betegség közvetlenül átkerül egyik generációról a másikra.
Tünetek, panaszok és jelek
A proximális myotonikus myopathia különféle tünetekkel nyilvánulhat meg. A betegség jeleinek kifejeződésének mértéke nagyban változik. Az egyik legfontosabb jellemző a proximális izomgyengeség kialakulása, amely általában meghatározó tényező a betegség diagnosztizálásában. A medence izmai és vállöv gyakran érintettek. Az izomgyengeséget gyakran súlyos izom kíséri fájdalom (myalgias). Az esetek 75 százalékában fokozott izomfeszültség (myotonia) jelentkezik, amely csak lassan csökken. Sokkal ritkábban (körülbelül 12 százalék), a arcizmok szintén érintettek. Remegés az esetek egyharmadában figyelhető meg. A szív szintén gyakran érintett. Szívritmuszavarok és zavarok lépnek fel az impulzusátvitelben. A szemekben szürkehályog (szürkehályog) jelenik meg, ami a látásélesség romlásához vezet. Ezenkívül hyperhidrosis (fokozott izzadás), hyperthermia (fokozott hőtermelés), a herék (heresorvadás) vagy akár cukorbetegség kialakulhat. Néha központi idegrendszeri rendellenességek, hypogammaglobulinemia (gamma-globulinok hiánya) vagy epe kiáramlási rendellenességek is megfigyelhetők. Rosszindulatú hipertermia bonyodalom. Ez kiváltható közben érzéstelenítés by belélegzés narkotikumok, depolarizáló izomlazítók vagy feszültség. Ennek a szövődménynek a tünetei: szívdobogás, légzési zavar, elkékülés, izommerevség, acidózisvagy hyperkalaemia. Végül egy hirtelen hőmérséklet-emelkedés következik be, ami vezet a fehérje denaturációjáig és a keringési elégtelenségig.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A proximális myotonikus myopathia diagnosztizálásához az elektromos izomaktivitást egy EMG-n (elektromiogram) mérik. Ha merülés-bombázás hangjára emlékeztető monoton röplabdák fordulnak elő, izombetegség van jelen. A pontosabb megkülönböztetés érdekében közvetlen géntesztet végeznek a leukociták. Egyéb vizsgálati módszerek közé tartozik az ökölzáró teszt és az ütős teszt. Az ökölzárási tesztben a kéz késleltetett nyitása zárt ököl után myotoniát jelez. Ugyanez a helyzet, ha izom összehúzódások amelyek néhány másodpercig tartanak, akkor fordulnak elő, amikor az érintett izmokat megérinti (ütőhangszerek).
Szövődmények
Ebben feltétel, az érintett egyének általában izomgyengeségben szenvednek. A legtöbb esetben a tünetek csak késő életkorban jelentkeznek, ezért ennek közvetlen megelőzése vagy korai kezelése feltétel nem lehetséges. Sajnos oki kezelés sem lehetséges, így csak ennek a betegségnek a tünetei korlátozhatók. Ebben az esetben a betegek erősen kialakult izomgyengeségben szenvednek. Van súlyos fájdalom az izmokban, ami főleg alatt feszültség. Ezenkívül ez a betegség izomsorvadást is okoz, ami az életminőség jelentősen csökkenéséhez vezet. Különösen az arc izmait érinti ez, így a páciens már nem tudja mozgatni őket, és így nem is tudja kontrollálni az arckifejezését. Hasonlóképpen a betegség által érintettek is szenvednek remegés és a szív problémák. A legrosszabb esetben, szívmegállás előfordulhat. A szempanaszok és az egyértelműen csökkent látásélesség is ezáltal fordul elő, és bonyolítja az érintettek mindennapjait. Maga a kezelés során komplikációk nem fordulnak elő. Csak a tünetek korlátozhatók részben. Teljes gyógyítás általában nem lehetséges. Az is lehetséges, hogy a betegség miatt az érintett ember várható élettartama csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A felnőttkorban élő és súlyos izomproblémákkal küzdő embereket orvoshoz kell ellenőrizni. Ha a tünetek fizikai túlterhelés miatt következnek be, általában elegendő a megfelelő pihenés és a pihentető éjszakai alvás. Ezt követi a tünetek enyhítése vagy spontán gyógyulás. Az orvoshoz való látogatás ezekben az esetekben nem javasolt. Ha azonban a tünetek több napig változatlanul fennállnak vagy intenzitása növekszik, orvosra van szükség. A fizikai teljesítmény csökkenése, a mobilitás korlátai és izomrángás meg kell vizsgálni és kezelni kell. Kitartó tapasztalata feszültség, belső nyugtalanság, általános betegségérzet, valamint a szív ritmust kell bemutatni orvosnak. Ha vannak alvászavarok, a napi követelményeket nem lehet teljesíteni, vagy a közérzet csökken, cselekvésre van szükség. Ha vannak korlátozások a látásban, csökken a látásélesség, és megnő a balesetek és sérülések kockázata, akkor a megfigyeléseket orvosával kell megbeszélni. Aggodalomra ad okot a herék, a verejtékezés fokozódása vagy a testen belüli szokatlan melegérzet. - általános diszfunkció, kellemetlen érzés a medencében vagy a vállakban, valamint a arcizmok orvoshoz kell mutatni. Ha van izom fájdalom, ismétlődő feszültség vagy rossz közérzet, orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
Okozati terápia a proximális myotonikus myopathia esetében jelenleg nem áll rendelkezésre. Eddig csak tüneti kezelések történhetnek. Ez főleg fizioterápiás kezeléssel jár intézkedések, amely 60 éves koráig képes fenntartani a járási képességet. Fontos a multidiszciplináris ellátás és kontroll is. Itt, különösen a ellenőrzés A szív szerepe fontos szerepet játszik, mivel a szívbetegség gyakran döntő fontosságú a betegség előrejelzése szempontjából. Ha rosszindulatú hipertermia bekövetkezik, életmentő intézkedések mint például szellőzés, igazgatás of dantrolén (izomlazító), a test lehűlése és a acidózis intenzív orvosi kezelés alatt ellenőrzés azonnal meg kell kezdeni.
Megelőzés
Megelőző intézkedések a proximális myotonikus myopathia kialakulásának megakadályozása genetikai hajlam jelenlétében jelenleg nem létezik. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ha az egyik szülő szenved ebben a betegségben, akkor 50 százalékos a valószínűsége annak, hogy az utódok is érintettek lesznek. Ezért, ha a betegség családjában előfordult, tanácsos embert keresni genetikai tanácsadás.
Követés
Jelenleg csak tüneti nyomon követés adható a proximális myotonikus myopathia esetén. Ez elsősorban a betegség fájdalmas kísérő tüneteinek csökkentésére irányul. A fizioterápiás foglalkozások alkalmasak erre a célra. Ezek ellensúlyozzák az előrehaladó izomsorvadást és gyengeséget, és segítenek a járási képesség minél tovább fenntartásában. A rendszeres edzések és speciális gyakorlatok segítenek a test stabilizálásában. A táplálkozás fontos szerepet játszik. Egészséges diéta biztosítja a testet az összes fontos tápanyaggal. Ezenkívül a pszichológiai támogatás segít a betegeknek megőrizni belső nyugalmukat és pozitívabb hozzáállást a betegség ellenére. Az önsegítő csoportok segíthetnek az egyéneknek abban is, hogy más érintettek segítségével megbékéljenek a betegséggel. Otthon, foglalkozásterápia különféle használatával AIDS a zuhanyfotelek, az ülések és a fogók könnyebbé tehetik a betegek mindennapjait. A proximális myotonikus myopathiával járó betegség után fontos az orvos rendszeres utólagos látogatása a szív, valamint az izomsorvadás monitorozása és a látásromlás időben történő észlelése érdekében. Sajnos a proximális myotonikus myopathia prognózisa meglehetősen negatív. Mivel genetikai betegségről van szó, a teljes gyógyulás jelenleg lehetetlen. Különösen a progresszív izomsorvadás rontja az életminőséget. Ez a sorvadás is vezet alacsonyabb várható élettartamra.
Mit tehetsz te magad
A proximális myotonikus myopathia genetikai feltétel. Az érintett személynek nincs eszköze arra, hogy meggyógyítsa magát ettől a betegségtől. Az életmód és a különféle technikák révén a szervezet pozitívan támogatható, de a tünetek mentessége nem fordul elő. Az izomzatnak a célzott edzés középpontjában kell állnia. Noha a betegség súlyos károsodást okoz, tanácsos az izmok rendszerét az egyéni gyakorlatok során a legjobb képességei szerint naponta stabilizálni. Az edzéseket a test igényeihez és korlátaihoz kell igazítani. Fontos, hogy felépüljön az eredménytudat, mivel ez elősegíti a motivációt. Az alapvetően pozitív élethez való hozzáállás nagyon hasznos a mindennapi kellemetlenségek kezelésében. A figyelemnek a kellemes tapasztalatokra és a jólét érzésének elősegítésére kell összpontosítania. A ... haszna kikapcsolódás technikák alkalmazhatók a mentális erő megerősítésében. Keresztül elmélkedés, autogén tréning or jóga, a meglévő stresszorok csökkennek, és ezzel egyidejűleg a páciens belső élete is megerősödik. Ez elősegítheti a betegség kezelésének javítását a mindennapi életben. Kerülni kell a társadalmi visszahúzódást. A betegek a közös tevékenységeket kellemesnek és felemelőnek tartják. Az önsegítő csoportokban folytatott eszmecsere kölcsönös erősítést és támogatást hoz.
