Proteus-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Proteus-szindrómát genetikailag meghatározott óriási testalkat jellemzi, érrendszeri rendellenességekkel és daganatok kockázatával. Úgy gondolják, hogy az ok a genetikai anyag mutációja, bár ezt még nem sikerült meghatározni. Mivel nincs gyógyító terápiás lehetőség, a betegeket elsősorban támogató és tüneti módon kezelték.

Mi a Proteus-szindróma?

A Proteus-szindrómát az orvostudomány örökletes betegségnek tekinti, amely kezdetben elsősorban óriás testalkatban nyilvánul meg. A betegség előrehaladtával a klinikai kép egyenként változó daganatokkal egészül ki. Először a 20. században írta le a brit Michael Cohen, aki kezdetben nem nevezte meg a tünetegyüttest. Csak évek múltán találta ki a betegség kapcsán Hans-Rudolf Wiedemann német gyermekorvos a Proteus-szindróma kifejezést, amely a görög Proteus tengeristenre épül. A legendák szerint a Proteus megváltoztatja az alakját, utalva a betegség lehetséges tüneteinek széles skálájára. A betegség egyik látványos esete Joseph Merrick, egy emberi elefánt volt. A betegség felfedezése óta mintegy 200 esetet dokumentáltak. Így a Proteus-szindróma rendkívül ritka örökletes betegségnek felel meg.

Okok

A Proteus-szindrómának genetikai okai vannak, így az egyik örökletes betegség. A pontos ok továbbra is ellentmondásos. Fejlesztésének kutatása még nem jutott végleges következtetésre. Számos kutatási eredmény utal a PTEN kapcsolatára gén a 10. kromoszómán, míg mások egy okra mutatnak rá a 16. kromoszómában. Ugyanolyan gyakran azonban a tudósok kétségeiket fejezték ki a PTEN gén. Egyes kutatók szomatikus mutációt javasolnak a betegség okaként. 2011-ben egy tanulmány rámutatott az AKT1 pontmutációjára gén ami genetikai mozaik kialakulását idézi elő, kiváltva a különböző testrészek túlnövekedését. A jelenlegi eredmények szerint a szindróma még ritkább, mint azt korábban gondolták. Sok esetben a tünetegyüttest valószínűleg hibásan diagnosztizálták, mivel a diagnózis a betegség terjedelme miatt nehéz feladat.

Tünetek, panaszok és jelek

Magas termetű a Proteus-szindróma vezető tünete. Amellett, hogy a bőr és a csontok, hatással lehet az izmokra, a zsírszövetre, és vér és a nyirok hajók. A legtöbb esetben a betegek születésükkor még mindig tünetmentesek. Ennek során a daganatok gyakran a nagy növekedés mellett kialakulnak, súlyosságuk és lokalizációjuk rendkívül változó. A betegség elsősorban a heredaganatok, az egyoldalú petefészek-cystadenomák, az adenomák és a meningiómák Az koponya, a végtagokat és a talpat különösen gyakran érintik a daganatok. Mély vénás trombózis vagy tüdő embólia megeshet. Az érrendszeri rendellenességek szintén társulnak a szindrómához. A deformált végtagok hatalmas súlyúak, izom- és ízületi fájdalom. A betegség nem jár intelligencia hiányokkal vagy tanulás fogyatékosság, de a nagy termetű másodlagos károsodást okozhat a idegrendszer, károsítja a kognitív képességeket.

Diagnózis és a betegség progressziója

A Proteus szindrómát viszonylag specifikus tünetek jellemzik. Mindazonáltal a tünetegyüttest kétségtelenül nehéz diagnosztizálni. A genetikai okot a mai napig nem sikerült egyértelműen megállapítani. Ezért még a molekuláris genetikai vizsgálatok sem garantálhatják a határozott diagnózist. Ezért a klinikai tünetek az egyetlen nyom az orvos számára a diagnózis felállításához. Mivel azonban az egyidejű daganatokkal járó óriási növekedési tüneteknek nem feltétlenül kell társulniuk a Proteus-szindrómához, a téves diagnózis kockázata magas. A betegség lefolyása egyéni. A várható élettartam azonban csökkentnek tekinthető a daganatok és a szorongó szövetnövekedések miatt. Ezenkívül, mivel az érintettek társadalmi tapasztalatait általában negatívan befolyásolja a betegség, a szindrómát pszichológiailag nehéz lefolyásúnak tekintik.

Szövődmények

A Proteus-szindróma következtében az érintett egyének elsősorban nagy termetűek. Ez lehet vezet a kötekedésre vagy a zaklatásra, különösen a gyermekeknél. Továbbá a hajók az érintett személyek különböző rendellenességei is érintettek. Ezen panaszok miatt a Proteus-szindróma szintén jelentősen megnövelheti a daganatképződés kockázatát, így a betegek várható élettartama is csökkenhet. trombózis a vénákban vagy a tüdő embólia kialakulhatnak, amelyek jelentősen rontják a beteg életminőségét. Az érintettek többsége szintén szenved fáradtság és a fájdalom az izmokban és ízületek. Súlyos esetekben ez is vezet korlátozott mozgáshoz, így a Proteus-szindróma által érintettek mindennapi életükben mások segítségétől függenek. A betegek intelligenciáját azonban nem befolyásolja a Proteus-szindróma. Az óriás növekedés miatt azonban a beteg kognitív képességeit potenciálisan negatívan befolyásolhatja. A Proteus-szindrómának nincs oksági kezelése. Terápia célja a tünetek minimalizálása. Sok esetben pszichológiai ellátásra is szükség van. Különleges szövődmények azonban általában nem jelentkeznek.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Proteus-szindrómát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Mivel genetikai betegségről van szó, a teljes gyógyítás általában nem lehetséges. A tüneteket csak tüneti módon kezelik, és az érintett személy általában egész életen át függ terápia. Orvoshoz kell fordulni Proteus-szindróma esetén, ha az érintett személy óriás növekedésben vagy különféle daganatokban szenved. Minél korábban észlelik és kezelik a daganatokat, annál nagyobb a valószínűsége a betegség pozitív lefolyásának. Hasonlóképpen, tüdő a problémák a Proteus-szindrómára is utalhatnak, és orvosnak kell megvizsgálnia. Az érintett egyének általában szenvednek fájdalom a ízületek izmok és nem tudnak könnyen részt venni mindennapi életükben. A kezelés ezért elengedhetetlen a Proteus-szindrómában. A Proteus-szindrómát általában háziorvos vagy kórház diagnosztizálja. A kezelés azonban a pontos tünetektől és azok súlyosságától függ. Bizonyos esetekben a szindróma korlátozza a beteg várható élettartamát is.

Kezelés és terápia

Okozó vagy gyógyító kezelési lehetőségek a Proteus-szindróma esetében nem állnak fenn, mivel az okot még a mai napig sem sikerült meghatározni. Támogató terápia eddig a kezelés középpontjában állt. Ez a fajta kezelés elsősorban az érintettek életminőségének javítását szolgálja. Ezzel a céllal főleg pszichoterápiás támogatás folyik. Segít az érintettnek és a hozzátartozóknak megbékélni a betegséggel, és ha szükséges, kezeli a negatív társadalmi tapasztalatokat és az ebből eredő társadalmi hiányokat. A sebészeti beavatkozások és a tüneti kezelési utak szintén a lehetőségek körébe tartoznak daganatok és érrendszeri rendellenességek esetén. A tanulmányok jelenleg olyan szereket keresnek, amelyek lassítják a progressziót. Esettanulmány szerint a rapamicin hatóanyag terápiás ágensnek tekinthető. A szer pozitív hatást mutatott a betegség lefolyására, lassítva a progresszív tüneteket, és ezáltal növelve a várható élettartamot. Mivel azonban egy genetikai komponens kétségtelenül részt vesz a betegek gigantizmusában, a gyógyszeres beavatkozás nem tudja teljesen megállítani. A kevés, eddig kétséget kizáróan bizonyított eset miatt a terápiás kutatás még mindig gyerekcipőben jár. Lehetséges, hogy a génterápiás megközelítések a jövőben a Proteus-szindróma terápiás lehetőségei lesznek. A génterápiás kezelések azonban egyelőre csak a jövő álmai.

Megelőzés

A Proteus-szindróma pontos oka továbbra sem tisztázott. Ezért nincsenek megelőzőek intézkedések randizni. Ha egy mutáció felelős a szindrómáért, akkor a környezeti toxinok szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában. Még akkor is, ha ez valóban így van, nehéz lesz megakadályozni a szindrómát. A környezeti toxinokkal való érintkezés teljes elkerülése nagyrészt lehetetlen.

Utógondozás

Általában nagyon kevesen vannak, és nagyon korlátozottak is intézkedések a Proteus-szindrómában szenvedő beteg számára elérhető utógondozás. Emiatt az érintett személynek már korán orvoshoz kell fordulnia, hogy megakadályozza más szövődmények és tünetek előfordulását. Az öngyógyítás általában nem lehetséges a Proteus-szindróma esetén, ezért a betegség első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Mivel ez a betegség genetikai betegség is, további vágy esetén mindenképpen genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni hogy gyermekeik legyenek annak érdekében, hogy megakadályozzák a gyermekek betegségének megismétlődését. Az érintett emberek többsége a intézkedések of fizikoterápia, és sok esetben pszichológiai terápiára van szükség. Általában a saját családjának szeretetteljes gondozása és támogatása nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A betegség által érintett másokkal való kapcsolat szintén nagyon hasznos lehet. Bizonyos esetekben ez a betegség korlátozza az érintett személy várható élettartamát is.

Itt tudod megtenni magad

Mivel a Proteus-szindróma örökletes betegség, az önsegítő intézkedéseket a születés után azonnal meg kell kezdeni, és általában az érintett személy egész életében folytatni kell. Az érintetteknek lehetőségük van egészséges életmóddal megakadályozni az egyéni panaszokat rengeteg testmozgással, jó diéta és elegendő alvás. Ezt rendszeres orvoslátogatással kell kísérni, hogy az esetleges daganatok korai stádiumban felismerhetők és eltávolíthatók legyenek. Műtéti beavatkozás után a betegnek eleinte nyugodtan kell tennie. Az orvossal egyeztetve különféle termékek használhatók sebkezelés. Ezenkívül az orvos szigorú személyes higiéniát és a nehéz fizikai tevékenység elkerülését javasolja. A részletesen feltüntetett intézkedések a tünetek típusától és súlyosságától függenek. Például csak egy orvos segíthet a tüdőben embólia, míg az izom és ízületi fájdalom és hasonló kísérő tüneteket gyakran enyhíthet fizikoterápia. A nagy termet a célzott használatával is enyhíthető AIDS és ortopédiai intézkedések. Végül biztosítani kell, hogy ne alakuljanak ki újabb kiújulások. Ezt úgy érhetjük el, hogy részletes panasznaplót vezetünk, feljegyezzük a szokatlan jelenségeket vagy panaszokat. A panasznapló alapján a felelős orvos további intézkedéseket kezdeményezhet a kezelés érdekében, és ezáltal pozitívan befolyásolhatja a gyógyulási folyamatot.