porphyria A cutanea tarda vagy a PCT a porfiria leggyakoribb formája. A tünetek elsősorban a bőr és a máj. A betegség könnyen kezelhető, bár az alapbetegség gyógyíthatatlan.
Mi az a porphyria cutanea tarda?
porphyria a cutanea tarda az egyik ún porfiria és valójában ezeknek a rendellenességeknek a leggyakoribb altípusa. porphyria a szintézis során képződött intermedierek felhalmozódása hemoglobin. Hemoglobin a szintézis több reakció lépésben halad. Minden reakció lépés után egy specifikus köztitermék képződik, amelyet egy következő reakcióban újra átalakítunk. Ha ez a későbbi reakció nem vagy lassabban megy végbe, akkor a megfelelő reakciótermék felhalmozódik és a test különböző szerveiben tárolódik. Így a porfiria típusa attól függ, hogy a hemszintézis melyik köztiterméke vesz részt. A porphyria cutanea tarda-ban a rendellenességek a hemoglobin szintézis. A felelős enzim, az uroporfirinogén-dekarboxiláz, katalizálja az uroporfirinogén III dekarboxilezését kopopropirfirinogén III-vá. Ezen enzim inaktivitása vagy hiánya porphyria cutanea tarda-hoz vezet. Az uroporphyrinogen III felhalmozódása következik be, amely a bőr és a máj. A porphyria cutanea tarda kifejezésben a „cutanea” szó jelentése: bőr a „tarda” szó pedig késleltetettet jelent. Így a betegség időbeli késéssel tör ki, miután az intermedier felhalmozódni kezd.
Okok
Így a porphyria cutanea tarda közvetlen oka az uroporphyrinogendecarboxylase enzim gyengesége. Ez lehet ennek az enzimnek a hiánya vagy a működésképtelensége. Az esetek körülbelül 20 százalékában mutálódik az UROD gén, amely az uroporfirinogén-dekarboxilázt kódolja. A megfelelő gén A genetikailag meghatározott porphyria cutanea tarda autoszomális domináns módon öröklődik. Az érintett egyének túlnyomó többségében azonban a porphyria cutanea tarda megszerezhető. A máj károsíthatja az uroporphyrinogendecarboxylase működését. A máj a központi anyagcsere-szerv. Komplex reakciók zajlanak itt. Májbetegségek esetén azonban bizonyos reakcióláncok megszakadhatnak, így a teljes anyagcsere is zavaroknak van kitéve. Az uroporfirinogendekarboxiláz esetében ez azt jelentheti, hogy ez az enzim vagy már nem termelődik, vagy csak csekély mértékben termelődik. Továbbá annak működése is romolhat, ha a későbbi reakcióláncok már nem működnek. Májkárosodás által okozott alkohol, szerek, egyéb toxinok vagy vírusfertőzések, mint pl májgyulladás A C a porphyria cutanea tarda-t is előidézheti vagy elősegítheti. Az uroporfirinogén-dekarboxiláz funkcionális károsodása a hem szintézis prekurzor uroporphyrinogen III felhalmozódását okozza, amely köztitermék előnyösen felhalmozódik a bőrben és a májban. Az uroporphyrinogen III képes elnyelni a napfényt, és ennek következtében kialakulhat oxigén gyökök. Ezek a gyökök nagyon reaktívak és fény hatására elpusztítják a bőrt.
Tünetek, panaszok és jelek
Ezért a porphyria cutanea tarda központi tünetei képviselik fényérzékenység a bőr. Így, bőrelváltozások és hólyagok alakulnak ki az expozíciónak kitett területeken UV sugárzás a naptól. Az arc, a lábak vagy a kéz hátsó része gyakran érintett. Ott a nagyobb hólyagok mellett kisebb folyadékkal töltött hólyagok képződnek. Ezenkívül a bőr nagyon törékeny, és a legkisebb sérülések azonnal vezet hólyagokig. Kis, fehér ciszták, más néven Több ezer, időbeli késéssel fejlődnek. A Több ezer formában faggyúmirigy kilép, és csak mellékhatás. Inkább kozmetikai jelentőséggel bírnak. Orvosi szempontból azonban jelentős a bőr állandó sérülése, amelyet a hólyagok feltörése okoz. Itt állandó a fertőzések kialakulásának kockázata. Egyéb bőrtünetek közé tartoznak a pigmentáris elmozdulások, fokozott és csökkent pigmentációval, fokozott területtel haj a homlokán és az arcán (hipertricózis), barnás arcszín és a bőr megvastagodása. A májban a hepatomegalia (a máj megnagyobbodása) következik be a porfirin lerakódások miatt. A májértékek jelentősen megnőttek. Ugyanakkor a máj kockázata rák növekszik. Ha azonban a máj alapbetegsége fennáll, a májtünetek nem tulajdoníthatók egyértelműen a porfíriának. A porphyria kiválasztása miatt a vizelet gyakran rózsaszínű vagy barna színű.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A porphyria cutanea tardát a porphyria meghatározása diagnosztizálja vér, vizelet és széklet. Ez a vizsgálat megkülönböztetheti a porphyria cutanea tarda genetikai formáit is. Az izokoproporfirin fokozott székletürítése jelzi a genetikai változatot.
Szövődmények
A legtöbb esetben a porphyria cutanea tarda betegségben szenvedők különféle bőrpanaszokkal küzdenek. Ez társulhat a beteg mindennapi életének korlátaihoz. Különösen az érintett személy csökkent esztétikai megjelenése gyakran alsóbbrendűségi komplexekhez vagy alacsonyabb önértékeléshez vezet. Néha depresszió vagy más pszichológiai zavarok is kialakulhatnak. A porphyria cutanea tarda alapbetegsége azonban nem gyógyítható, így csak ennek a betegségnek a tünetei csökkenthetők. Továbbá a porphyria cutanea tarda májat okozhat rák Az májértékek maguk is megemelkedtek ebben a betegségben, úgy, hogy sárgaság előfordulhat. A legrosszabb esetben a májat teljesen el kell távolítani, és egy donor szervre kell cserélni. Hasonlóképpen, a porphyria cutanea tarda-ban szenvedő betegek különböző pigmentáris rendellenességektől szenvednek, amelyek szintén nagyon negatívan befolyásolhatják az életminőséget. A porphyria cutanea tarda kezelése a hormonok. Ez azonban nem eredményez teljes gyógyulást. Szabályos vér mintavétel is szükséges a magas vasaló szintek. Általában ez a betegség jelentősen csökkenti a beteg várható élettartamát is.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Porphyria cutanea tardát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ebben a betegségben nincs öngyógyulás és sok esetben a tünetek súlyosbodása. Általános szabály, hogy a betegség sem gyógyítható teljes mértékben, mivel csak tüneti úton kezelhető. Porphyria cutanea tarda esetén forduljon orvoshoz, amikor hólyagok és elváltozások alakulnak ki a bőrön. UV sugárzás különösen elősegítheti ezeket a panaszokat. Ezért, ha a bőrpanaszok hirtelen jelentkeznek, és nem tűnnek el önmaguktól, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Hasonlóképpen, a máj panaszai a porphyria cutanea tarda-ra utalhatnak, és orvosnak kell megvizsgálnia. A betegség kezelését általában bőrgyógyász végzi. Mivel azonban a máj kockázata rák szintén jelentősen megnő, a rendszeres szűrővizsgálatok nagyon hasznosak. A legtöbb esetben azonban a beteg várható élettartamát nem befolyásolja negatívan a betegség.
Kezelés és terápia
A Porphyria cutanea tarda általában nem kezelhető okozati úton. Különböző kezelési módszerek alkalmazásával azonban nagy mértékben elérhető a tünetek mentessége. Például egyes betegeknél elegendő tartózkodni alkohol, vasaló kiegészítők, bizonyos gyógyszerek vagy hormonkezelés ösztrogének a tünetek drasztikus javítása érdekében. Mivel a porfíriában a cutanea tarda túl sok vasaló a májban is tárolódik, a flebotomiákat bizonyos időközönként végzik, hogy megpróbálják normalizálni a vasszintet. Ez a tüneteket is javítja. Továbbá a phlebotomiák is védenek a kiújulások ellen. Súlyos esetekben kezelés chloroquine is lehetséges. Ez a szer komplexeket képez a porfirinekkel, és lehetővé teszi annak gyors kiválasztását a vizelettel.
Megelőzés
Mivel a megszerzett porphyria cutanea tarda-t májbetegség okozza, a legjobb megelőzés a tartózkodás alkohol és kábítószerrel való visszaélés. Megállapították, hogy a megszerzett porphyria cutanea tarda-ban szenvedő betegek többségének alkohol okozta májkárosodása volt.
Követés
A porphyria cutanea tarda sikeres kezelése után átfogó utógondozás intézkedések a betegség megismétlődésének megelőzésére, valamint a hosszú távú károsodás megelőzésére kell tenni. Ezek elsősorban abból állnak, hogy tartózkodnak az alkoholtól, bizonyos gyógyszerek, amelyek befolyásolják az anyagcserét, és tartózkodnak a mesterséges ösztrogén táplálásától. Ezenkívül a vas táplálékként történő bevitele kiegészítés tartózkodni kell. További alacsony vas-tartalom diéta hasznos lehet a porphyria cutanea tarda megismétlődésének megakadályozásában is. Ezt azonban mindig meg kell beszélni a kezelőorvossal. Mivel vér a vasszintet rendszeresen ellenőrizni kell az ilyen a diéta megelőzésére vashiány vérszegénység, ehhez rendszeres konzultációra van szükség mindkét féllel. Különösen, ha vas tárolási rendellenesség is fennáll, ilyen a diéta sürgősen szükséges. Ezenkívül a májat rendszeresen vizsgálni kell képalkotó technikákkal (ultrahang, MRI, CT) a másodlagos májbetegségek korai stádiumban történő kimutatása céljából. Rendszeres vizsgálata májértékek a májban is szükséges a máj működésének ellenőrzéséhez. Ezenkívül a vér, a vizelet és a széklet porfirinszintjét rendszeresen ellenőrizni kell annak érdekében, hogy korai stádiumban kimutassák a betegség újbóli kitörését. Ha cukorbetegség A mellitus alapbetegségként van jelen, külön és átfogóan kell kezelni, mivel nem kezelik diabetes mellitus növeli a porphyria cutanea tarda új kitörésének valószínűségét.
Mit tehetsz te magad
Nagyon kevés önsegítési lehetőség áll rendelkezésre a porphyria cutanea tarda-ban szenvedő személy számára. Általános szabály, hogy a betegség nem kezelhető ok-okozati módon, hanem csak tüneti módon, ezért a beteg egész életen át függ terápia. Bizonyos esetekben az étrend megváltoztatása már elegendő lehet a porphyria cutanea tarda elleni küzdelemhez. Az érintettnek általában kerülnie kell az alkoholt és nikotin. Vas kiegészítők szintén nem szabad, bár természetesen konzultálni kell a kezelőorvossal. A vasszintet flebotómiával lehet normalizálni, bár ezt csak orvos végezheti. Kábítószerrel való visszaélés, ill alkohollal való visszaélés, a kivonást el kell végezni. Ha a beteg nem tudja önmagában végrehajtani az elvonást, klinikára is felveheti. A porphyria cutanea tarda sok esetben a betegség által érintett más emberekkel való kapcsolattartás is nagyon hasznosnak bizonyul, így információcsere valósulhat meg. A májkárosodás visszamenőleges kezelése nem lehetséges, így várhatóan csökken a beteg várható élettartama alkohollal való visszaélés.
