Polycythaemia Vera: okok, tünetek és kezelés

A polycythaemia vera egy myeloproliferatív rendellenesség, amely valamennyi túltermelésével jár vér sejteket, és ennek következtében megnő a tromboembólia kockázata. Évente 1 2 lakosra számítva 100,000-XNUMX eset fordul elő, hogy a polycythaemia vera ritka szindrómás betegség.

Mi a policitémia vera?

A polycythaemia vera egy krónikus myeloproliferatív rendellenesség, amelyben fokozódik az összes szintézise vér sejtek, különösen vörösvértesteket, A csontvelő. Ennek a progresszív és visszafordíthatatlan túltermelésnek a következtében növekszik hematokrit (sejtes vér komponensek) és a vér viszkozitása (viszkozitása), ami mikrocirkulációs rendellenességekhez és a tromboembóliás események fokozott kockázatához vezet. Ezenkívül két klinikai stádiumot különböztetnek meg a policitémia verában. Az első szakaszt fokozott eritrocita szintézis, valamint eritrocitózis (fokozott vörösvértestszám) jellemzi, és teljesen tünetmentes lehet. A progresszív késői fázist másodlagos velőfibrózis jellemzi extramedulláris hematopoiesissel és splenomegaliaval. Hasonlóképpen, a policycaemia vera myelodysplasiavá alakulhat, amelyben a hematopoiesist egyre inkább átveszik a mutáns őssejtek, vagy az akut myeloid leukémia.

Okok

A pontos etiológiája polycithemia a vera még nem került meghatározásra, és valószínűleg az őssejtek olyan mutációs transzformációján alapul, amelyet még nem rögzítettek teljesen, és amelyek különböző specifikus sejttípusokká profilozódhatnak. Így az érintett személyek mintegy 95 százalékában úgynevezett JAK2V617F pontmutációt lehet kimutatni, ami a valin aminosav fenilalaninnal történő cseréjéhez és ezáltal a specifikusan érintett sejtek megosztásának sebességéhez vezet. 2-3 százalékban funkcionálisan összehasonlítható JAK2 mutációt is megfigyeltek a 12. exonban (aminosavat kódoló DNS-szegmens). Mivel ezek a mutációk más myeloproliferatív szindrómákban is előfordulnak, például esszenciális thrombocythaemiában és primer myelofibrosisban, lehetséges kiváltó tényezők, például káros anyagok (beleértve a benzol), az ionizáló sugárzás és egy másik, eddig ismeretlen részvétele gén mutációról is tárgyalnak.

Tünetek, panaszok és jelek

A polycythaemia verára a vörösvérsejtek túlzott termelődése jellemző (vörösvértesteket). Ennek eredményeként a vér megvastagszik és áramlási tulajdonságai romlanak. A kapcsolódó keringési problémák különféle tüneteket okozhatnak. A polycythaemia vera gyakran alattomos módon kezdődik, így sok beteg kezdetben kevés tünetet mutat. Keringési rendellenességek a kézben és a lábban a leggyakoribb tünetek közé tartoznak. Hasonlóképpen, egy kék elszíneződés (elkékülés) az ajkak hiánya miatt jelentkeznek oxigén kínálat. Az arc, a karok és a lábak viszont a bőr vörösödését mutatják bőr. Különösen a víz, sok policitémia verában szenvedő beteg viszketésre panaszkodik. Ezt akvagén viszketésnek is nevezik. Az úgynevezett erythromelalgia a malignus vérbetegség jellegzetes tünete is. Fájdalmas és hirtelen túlmelegedés és a láb és / vagy a kezek vörössége jellemzi. A megnövekedett mennyiség vörösvértesteket tovább vezet nak nek szédülés, orrvérzés, látászavarok vagy fülcsengés. A vér megváltozott áramlási tulajdonságai miatt megnő a vaszkuláris kockázat is okklúzió vérrögök miatt (trombózis) vagy embólia. Csökkent véráramlás a koszorúerekmásrészt a szorító érzéshez vezet a mellkas (angina pectoris) és emellett növeli az a kockázatát szív támadás.

Diagnózis és lefolyás

A polycythaemia vera kezdeti gyanúja gyakran emelkedett vörösvértesten alapul, hematokritvagy hemoglobin szintek a vérvizsgálat. Ezenkívül a betegség sok esetben megnő a leukocita és a thrombocyta szám, egyidejűleg csökken eritropoetin szint (EPO szint). A betegség előrehaladott stádiumában a gyanút splenomegalia igazolhatja. A diagnózist a JAK2 (V617F) pontmutáció kimutatása is megerősíti. Differenciálisan a policitémia verát (primer eritrocitózis) meg kell különböztetni a szekunder eritrocitózisoktól, mint pl. feszültség eritrocitózis, dohányos eritrocitózis és hipoxia vagy EPO-termelő daganatok a máj or vese, amelyekre jellemző az emelkedett EPO szintek. Korai diagnózissal és kontrolláltan terápia, a betegség jó prognózissal rendelkezik, krónikus progresszív lefolyása ellenére megközelítőleg normális várható élettartammal. Kezelés nélkül a polycythaemia vera a thromboemboliás események (köztük a ütés, trombózisés miokardiális infarktus).

Szövődmények

Ebben a betegségben a betegek elsősorban jelentősen megnövekedett betegségben szenvednek kötet vér. Ez a vörösség elvörösödését is eredményezi bőr, ami kellemetlen lehet, különösen az arcon, és ezáltal jelentősen rontja a beteg életminőségét. Maga a vér viszkózus, így az alvadást is általában zavarják. A agy szintén helytelenül van vérrel ellátva, ami vezet személyiségzavarokra vagy hangulatingadozás. Sok esetben az érintettek súlyos betegségekben szenvednek fejfájás or szédülés. A betegség miatt a kockázata ütés or szív a roham óriási mértékben megnő, így a beteg várható élettartama is jelentősen csökkenhet. A legtöbb esetben a policitémia verát gyógyszeres kezeléssel kezelik. A betegeknek gyakran véglegesen kell szedniük a gyógyszert a kockázat minimalizálása érdekében trombózis. Nincsenek különösebb szövődmények vagy mellékhatások. Esetleg az érintett személy várható élettartama is csökken a policitémia vera miatt. Ezenkívül az egészséges életmód is nagyon pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását.

Mikor kell orvoshoz menni?

A véráramlás zavarait és rendellenességeit orvosnak kell bemutatni. Ha szívdobogás van, szédülés, belső melegség vagy szokatlan érzés hideg a test egyes területein az érintettnek segítségre van szüksége. Ha észlelési zavarok vannak, a végtagokban bizsergő érzés, zsibbadás vagy túlérzékenység, orvoshoz kell fordulni. Változások bőr megjelenését, viszketését vagy bőrpírját orvosnak kell bemutatni. Ha nyitva van sebek megjelenik, steril sebkezelés megkövetelt. Ha az érintett nem tudja ezt kellő mértékben biztosítani, orvoshoz kell fordulni. Másképp, csíra bejuthat a szervezetbe és további betegségeket válthat ki vagy vérmérgezés. Ez életveszélyes lehet feltétel. Vérzés a orr or gumik, szorító érzés a szervezetben és általában funkcionális rendellenességek vizsgálni és kezelni kell. Látásromlás, valamint fülzúgás esetén tisztázni kell a panaszokat. Ha akut Egészség-veszélyes helyzet áll elő, a mentőszolgálatot riasztani kell. Tudatzavar vagy eszméletvesztés esetén sürgősségi orvos szükséges. A belső erők erős csökkenése, összeomlása, valamint hirtelen túlmelegedése a test riasztási jelei. A policitémia verában a vérrög képződhet. Súlyos esetekben a ütés vagy a szív aktivitásának korlátozása lép fel. Az érintett személy sürgősségi orvosi ellátása nélkül az idő előtti halál következik be.

Kezelés és terápia

A polycythaemia vera eddigi egyetlen ok-okozati vagy gyógyító kezelése az őssejt-transzplantáció. Mivel egy ilyen beavatkozás a következmények magas kockázatával és a megnövekedett mortalitással jár, általában csak a betegség nagyon előrehaladott stádiumában veszik figyelembe. Ellentétben, palliatív terápia intézkedések A tromboembóliás események kockázatának csökkentésére, a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányulnak az élen a policitémia vera kezelésében. Ebből a célból általában a phlebotomiát kezdik meg a hematokrit szint, amely biztosítja a vér gyors és hatékony csökkentését kötet. Kezdetben a phlebotomiát két-három napos időközönként hajtják végre, a jelenlévő specifikus hematokrit szinttől függően, a kezelések közötti intervallum a kezelés előrehaladtával növekszik. A trombózis kockázatának minimalizálása és a mikrocirkulációs rendellenességek kezelése érdekében trombózis aggregáció gátlót (alacsonyadag ASA) egyidejűleg alkalmazzák. Ha a szükséges phlebotomiás kezelések között rövid időközök vagy magas vérlemezkeszám tartósan megfigyelhető, a sejtek számának gyógyszercsökkentését ezenkívül a citoreduktív terápia olyan aktív szerek segítségével, mint a Hydroxurea vagy a citokinek, amelyek gátolják az összes vérsejt szintézisét a csontvelő. Bizonyos esetekben, amikor a thrombocyta-szám célzott csökkenése jelzett, anagrelid, amely elnyomó hatást fejt ki a vérlemezkék érésére, alkalmazható a policitémia vera kezelésére.

Megelőzés

Mivel a policitémia vera nagy valószínűséggel az őssejtek olyan mutációjának köszönhető, amelyek kiváltó tényezőit (kiváltó tényezőit) még nem tisztázták egyértelműen, a betegség nem akadályozható meg. A súlycsökkentés, a rendszeres testmozgás, a hosszú ülések elkerülése és következetes terápia minimalizálja a tromboembólia fokozott kockázatát policitémia esetén.

Követés

A polycythaemia vera legtöbb esetben a betegek nagyon kevés, és korlátozottak is intézkedések számukra elérhető utógondozásról. Itt mindenekelőtt a gyors és mindenekelőtt a nagyon korai diagnózis fontos az egyéb szövődmények vagy további kényelmetlenségek megelőzése érdekében. Ezért az érintetteknek orvoshoz kell fordulniuk a betegség első tüneteinek vagy jeleinek megjelenése érdekében a további szövődmények vagy panaszok megelőzése érdekében. Az öngyógyítás általában nem fordulhat elő. Maga a kezelés kisebb műtéti beavatkozással jár. Ezt követően az érintetteknek pihenniük és nyugodtan kell lenniük. Tartózkodniuk kell az erőfeszítéstől és a fizikai vagy stresszes tevékenységektől, hogy ne terheljék feleslegesen a testet. A gyógyszeres kezelést szintén orvosnak kell rendszeresen ellenőriznie és kiigazítania. Ha bizonytalanság vagy kérdés merül fel a gyógyszeres kezeléssel kapcsolatban, először mindig orvoshoz kell fordulni. Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon fontos a betegség ellenőrzésében vérkép tartósan. Hogy ebben az összefüggésben a policitémia vera csökkenti-e az érintettek várható élettartamát, ebben az összefüggésben nem lehet előre megjósolni.

Mit tehetsz te magad

Az önsegítő lehetőségek általában nem állnak rendelkezésre a policitémia vera által érintett személy számára. Mindenesetre a beteg függ az orvos kezelésétől, amely magában foglalja a átültetés őssejtekből. Bizonyos esetekben a kezelés ellenére a beteg meghal. Általánosságban elmondható, hogy a polycythaemia verában szenvedő betegnek gondoznia kell testét, és nem teheti ki magát feleslegesnek feszültség. Kerülni kell a sporttevékenységeket is, mivel ezek megterhelik a testet. Kerülni kell a stresszes helyzeteket is. Viszketés esetén az érintett területet nem szabad karcolni a kiütés elkerülése érdekében. A megnövekedett kockázat miatt szív roham, az orvos rendszeres ellenőrzése nagyon hasznos a szívroham. Vese- vagy daganatvizsgálatok máj szintén hasznosak, mivel ezeket a policitémia vera is előnyben részesítheti. Bizonyos esetekben hasznos a kapcsolat a betegség által érintett más emberekkel, mivel ez lehetséges vezet információcserére, amely hasznos lehet a mindennapi életben és megkönnyítheti az életet. A legtöbb esetben a beteg várható élettartamát a policitémia vera csökkenti.