A Noonan-szindróma genetikai fejlődési rendellenesség. Ez az egyik leggyakoribb genetikailag okozott rendellenesség, és egyformán fordul elő lányokban és fiúkban. Jelenleg nincs gyógyító terápia. Ezért a Noonan-szindróma kezelése a tünetek enyhítésére összpontosít.
Mi a Noonan-szindróma?
A Noonan-szindróma genetikai hiba által okozott fejlődési rendellenesség. A megváltozott gén a 12. számú kromoszómán található gén a mutáció öröklődik, de előfordulhat önmagában is. Különböző rendellenességeket okoz belső szervek és megjelenése. A tünetek hasonlóak az Ullrich-Turner-szindróma, ezért a betegséget pszeudo-Turner-szindrómának is nevezik. A Noonan-szindróma az egyik leggyakoribb rendellenesség, amelynek genetikai oka van Down-szindróma, és először az 1960-as években írták le. A rendellenességet Jacqueline Noonan orvosról nevezték el. A Noonan-szindróma fiúkban és lányokban egyaránt előfordul.
Okok
A Noonan-szindróma oka az a gén a 12. kromoszómán. Azt azonban, hogy mi okozza ezt a mutációt, még nem vizsgálták. A Noonan-szindróma összes esetének mintegy felében a genetikai hiba autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy még akkor is, ha csak egy szülő hordozza a hibás gént, és továbbadja azt, a gyermeknél kialakul a betegség. A fennmaradó esetekben a genetikai hiba szórványosan (véletlenül) alakul ki, vagyis maguk a szülők nem hordoznak megváltozott gént, de a hiba a gyermekben alakul ki. A Noonan-szindróma tehát még olyan gyermekeknél is előfordul, akiknek a szülei egyaránt egészségesek.
Tünetek, panaszok és jelek
Az összes érintett személy mintegy 80 százaléka veleszületett szív disszidál. A Noonan-szindrómás gyermekek mentális fejlődése általában átlagos; az érintettek mintegy egyharmada tapasztalata tanulás nehézségek, különösen a beszéd és a nyelv terén. A Noonan-szindróma fennmaradó tünetei külsőleg láthatók:
Az érintett személyek közel 95 százalékának tágra nyílt szeme van. Egy további szemhéj gyűrődés (mongol ránc) fordulhat elő. Egyéb lehetséges szemváltozások a strabismus, döntött szemhéj tengelyek, lelógó felső szemhéjak és szaruhártya görbülete. A fülek alacsonyan helyezkednek el, és hátradőlhetnek; néhány érintett egyénnek van halláskárosodás. Az állkapocs és az arc is megváltozhat. Széles orrlyukak lehetségesek. Noonan - szindrómás gyermekeknél a philtrum (horony a orr és felső ajak) gyakran kiemelkedő. Előfordulhat, hogy az állkapocs túl kicsi, és rosszul áll a foga. Ha a különálló szemek, a deformált fülek és a kis állkapocs összeállnak, akkor egy háromszög alakú arc benyomása keletkezik. A hajszál alacsony lehet. A haj gyakran göndör-göndör. A nyak kiszélesíthető bőr redők Noonan-szindrómában, de ez ritkábban fordul elő, mint ban Turner-szindróma. Növekedés retardáció és a alacsony termetű lehetségesek, de Noonan-szindrómában nem nagyon észlelhetők. Néhány beteg szenved scoliosis. A mellbimbók gyakran széles körben helyezkednek el. Tölcsér mellkas megeshet. A fiúknál a külső szexuális jellemzők néha elmaradtak, és kriptorchidizmus gyakori.
Diagnózis és lefolyás
A Noonan-szindróma tünetei változatosak. A külső megjelenés jellemző jellemzői nagyok fej kicsi arccal, magas homlokkal és nagy fülekkel, amelyek alacsonyan vannak. A szemek ferdeek és szélesek egymástól (hipertelorizmus), gyakran a szemhéjak megereszkednek. A orr nagyon lapos, és a nyak vastag és rövid. A Noonan-szindróma okozza alacsony termetű. Vannak fejlődési rendellenességek belső szervek, leggyakrabban a szív és a vesék. Fiúknál a nemi szervek gyakran nem fejlődnek megfelelően. Néha csak egy herék képződnek, vagy vannak nem ereszkedett heréje. Néhány betegnél enyhe mentális retardáció. Továbbá hallás- és látászavarok is előfordulhatnak. Mivel a tünetek nagyon változatosak és esetenként változnak, a fizikai tüneteken alapuló diagnosztizálás nehéz. A segítségével vér vagy genetikai teszt, a Noonan-szindrómát okozó hibás gén megbízhatóan kimutatható.
Szövődmények
Sajnos közvetlen vagy okozati kezelés nem lehetséges Noonan-szindróma esetén. Ebben az esetben a tünetek csak tüneti úton enyhíthetők, így teljes gyógyulás általában nem következik be. A betegek ebben az esetben különféle fejlődési rendellenességekben szenvednek. Ennek eredményeként alacsony termetű és a betegek különböző rendellenességei. Sok esetben a Noonan-szindróma által érintettek ugratás vagy zaklatás miatt szenvednek. A gyermekeket és serdülőket különösen érintik ezek a panaszok. A fejlődési rendellenességek miatt sok esetben a betegek életükben más emberek segítségétől is függenek. Még felnőttkorában is vezet a mindennapi élet nehézségei vagy kellemetlenségei. Továbbá a Noonan-szindróma is vezet hogy mentális retardáció, így az érintett személyek fejletlenek és különleges ellátást igényelnek. Hallási vagy látási problémák léphetnek fel. Szív hibák is előfordulhatnak, amelyek csökkenthetik a beteg várható élettartamát. A Noonan-szindróma kezelése nem jár szövődményekkel. Az egyes tünetek bizonyos esetekben korrigálhatók. Az érintett személyek azonban életük során különböző terápiáktól függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Noonan-szindrómában szenvedő személyeket orvosnak szorosan figyelemmel kell kísérnie és kezelnie kell. Erre különösen a betegség későbbi szakaszaiban van szükség, amikor a rendellenességek egyre inkább befolyásolják a beteg fizikai állapotát feltétel. Ezenkívül az élet folyamán különféle kísérő tünetek jelentkezhetnek, amelyeket korai szakaszban fel kell ismerni és ennek megfelelően kell kezelni. Az orvoslátogatásra akkor van szükség, ha olyan szokatlan tünetek jelentkeznek, amelyek befolyásolják a közérzetet, és néhány napon belül önmagukban sem csillapodnak. A betegség hormonális hatása miatt egyensúly, gyakran fordulnak elő pszichológiai panaszok is. Ezenkívül a késői pubertás kezdete is vezet terápiás kezelést igénylő pszichológiai panaszokig. Az érintett személyeket korai szakaszban be kell mutatni egy pszichológushoz. A betegségre és annak lehetséges következményeire vonatkozó oktatásra XNUMX-ben kell sor kerülni gyermekkor. Ebből a célból hasznos lehet felkeresni egy speciális központot genetikai betegségek. A fizikai tüneteket különböző szakemberek kezelik. Például a rendellenességeket műtéti úton kell korrigálni. A látási problémákat egy szemész. A testtartási rendellenességeket és a nagyobb deformitásokat legjobban ortopédnak lehet bemutatni. Utolsó, diétás intézkedések táplálkozási szakemberrel kell megbeszélni a gyógyulási folyamat támogatását és a további szövődmények előfordulásának minimalizálását.
Kezelés és terápia
Nincs gyógyító terápia Noonan-szindrómára, mert a feltétel hibás gén okozza. Így a kezelés pusztán a tünetekre összpontosít. Általában a belső szervek, különösen a szív, a fő hangsúly a terápia. Nagyon gyakran a szívhibákat korrigálják egy műtéti eljárás során, általában a szívbillentyűt kell kicserélni, vagy az érszűkületet ki kell szélesíteni. A rövid termet kezelését a növekedés beadásával kísérlik meg hormonok. Meg kell azonban jegyezni, hogy ezek hormonok káros hatással lehet a szívre is. Ezért a kezelés során a betegek körültekintő és rendszeres vizsgálata szükséges. A hallás- és látászavarokat lehetőleg orvosolni lehet szemüveg és hallás AIDS. Ha a gyermekek értelmi fogyatékosak, akkor speciálisakra van szükségük korai beavatkozás és terápiás támogatás. Gyakran előfordul a nyelvi fejlődés késése és artikulációs nehézségek, amelyek logopédiai terápiával kezelhetők. Fizikoterápia is alkalmazzák, mivel a betegeknél általában megnő az izomfeszültség és túlzottan meg van hosszabbítva ízületek. E problémákhoz gyakran szükséges az ortopédiai kezelés is. Az érintett gyermekek egy részének viselkedési problémái vannak, és itt foglalkozásterápia felhasználható a viselkedés javítására. A Noonan-szindrómában szenvedő fiúknál gyakran szükséges a nemi szervek műtéti korrekciója.
Kitekintés és előrejelzés
A Noonan-szindróma prognózisát kedvezőtlennek írják le. A kutatás és a tudomány jelenlegi állása szerint nincs olyan terápia, amely gyógyuláshoz vagy teljes felépüléshez vezetne. Genetikai hibát azonosítottak a betegség okaként. Mivel nem szabad megváltoztatni a genetika a jogi előírások miatt bármilyen formában az emberek nem végezhetnek oksági kezelést. A kezelőorvos az egyénileg súlyos panaszokra összpontosít, és megfelelő kezelési tervet dolgoz ki. Ezt a gyermek további fejlődésétől függően adaptálják és módosítják. A cél a beteg életminőségének javítása és a közérzet optimalizálása. Minél korábban diagnosztizálható, annál hamarabb kezdődhet a terápia. Korai beavatkozás programok jó eredményeket mutatnak. Ennek ellenére a betegség fejlődési rendellenességgel jár. Minden erőfeszítés ellenére nehézségekkel küzd a mindennapi élet, valamint a vizuális rendellenességek. Ezenkívül az érintettek többségének veleszületett szívhiba. Ez életveszélyessé válhat feltétel bármikor. A megváltozott megjelenés, valamint az általános miatt feszültség a betegség megnövekedett kockázata a mentális zavar kialakulásának. Sok esetben a funkcionális látás vagy a hallás romlik. Néhány betegnél vizuális AIDS szintén hallókészülék jelentősen javíthatja a tüneteket.
Megelőzés
A Noonan-szindrómát nem lehet megakadályozni, mert azt genetikai hiba okozza. A genetikai tesztelés segítségével a szülők tesztet tehetnek a teherbe esés előtt, hogy lássák, van-e génmutációjuk. Noonan-szindróma azonban előfordulhat a gyermekben, még akkor is, ha mindkét szülő egészséges, mert a génmutáció önmagában is kialakulhat.
Követés
A Noonan-szindrómában szenvedő egyéneknek nagyon kevés, és nagyon korlátozott utógondozásuk van intézkedések a legtöbb esetben rendelkezésükre áll. Ebben az esetben korai szakaszban orvoshoz kell fordulni, hogy megakadályozzák az érintett személy további szövődményeit vagy egyéb panaszait. A Noonan-szindrómára nincs független gyógymód. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha gyermekvállalási vágy merül fel, genetikai teszteléssel és tanácsadással lehet megakadályozni a szindróma újbóli megjelenését utódokban. Az érintettek intenzív és átfogó ellátástól és saját családjuk és barátaik támogatásától függenek. Különösen a gyermekeknek van szükségük jelentős támogatásra, hogy életkoruknak megfelelő módon tovább tudjanak fejlődni és felnőttkorban megelőzzék a tüneteket. A szindróma tüneteinek állandó figyelemmel kísérése érdekében rendszeresen orvos ellenőrzése és vizsgálata szükséges. Sok esetben ez a betegség csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Noonan-szindróma különféle kognitív zavarokkal jár. A betegek továbbra is tünetmentesen élhetnek, ha figyelembe vesznek néhányat intézkedések. Először is fontos, hogy átfogó konzultációt folytassunk szakemberrel. Tippeket adhat a mindennapi élethez, és a gyógytornászhoz irányíthatja a szenvedőt, aki támogatja a terápiát. Továbbá a szenvedőknek önsegítő csoporthoz kell fordulniuk. Ha más betegekkel beszélget, megkönnyíti a betegség megértését és elfogadását, és jó módszer arra is, hogy új intézkedéseket hozzon a betegség kezelésére. A szenvedőknek különféle szervezeteket kell szervezniük AIDS, például gyalogos segédeszközök vagy speciális szemüveg, megbirkózni a mindennapokkal. Mindazonáltal, mivel megnő a bukások és balesetek kockázata, a hozzátartozóknak készséggel kell segítséget nyújtaniuk. A Noonan-szindróma kimondása esetén gondozó is hívható. A genetikai betegség progresszív lefolyású, ezért a gyógyszeres kezelést és általában a terápiát mindig ki kell igazítani. Ebből a célból a betegeknek vagy szüleiknek konzultálniuk kell a felelős orvossal. A gyógyszeres kezelés természetes úton támogatható fájdalomcsillapítók valamint a kínai orvoslás masszázsai és módszerei.