Ez a veleszületett bőr rendellenességet a Netherton-szindróma orvosi kifejezéssel ismerjük. A helyes név azonban Comèl Netherton-szindróma. Ezt a nevet az első leíróknak, Marcell Comèlnek és Weldon Nethertonnak tulajdonítják. Köznyelven ezt az örökletes betegséget bambusznak is nevezik haj szindróma. A jellemző tulajdonságok közé tartozik az allergiás túlérzékenység, a bambusz haj a hajszál rendellenessége következtében, és bőr jellemző jellemzői pikkelysömör.
Mi a Netherton-szindróma?
Ez örökletes bőr rendellenesség A Netherton-szindróma bambusz néven is ismert haj szindróma. A fő jellemző a trichorrhexis invaginata, a hajszál rendellenessége, amely a hajat bambusz nádszerűvé teszi. További jellegzetes jellemzők az atópiás tünetek, amelyek az allergiás túlérzékenység meghatározott formájával nyilvánulnak meg, és különféle kapcsolódó tüneteket tartalmaznak. A Netherton-szindróma másik klinikai tünete a veleszületett ichthyosiform erythroderma pikkelyes, vörös és viszketõ bőr formájában, amely megjelenik a születéskor. A kísérő tünetek gyakran allergiás reakciók formájában asztma.
Okok
A Netherton-szindróma egy autoszomális recesszív bőrbetegség, amely születéskor jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő megváltozott genetikai anyagot hordoz, amelyet továbbad a gyermekének. Ezeket azonban önmagukban nem kell befolyásolni, elegendő, ha ők hordozzák a genetikai hibát, ami következésképpen nem minden generációban fordul elő. A SPINK5 mutációkat azonosították ennek az örökletes betegségnek az okaként, amely a bőr súlyosan zavart akadályozó funkciójához vezet. A bőr természetes védelmi funkciója le van tiltva. Ez az örökletes betegség rendkívül ritkán fordul elő, és eddig csak 2,000 alkalommal írták le. Emiatt a meggyőző diagnózis gyakran nehéz.
Tünetek, panaszok és jelek
A jellegzetes tünetek a vörös, viszkető és gyulladt bőrterületek, amelyek az egész testen megjelenhetnek bőr formájában ekcéma és a atópiás dermatitis. Ennek a betegségnek a klinikai jellemzői csomós, tompa, tüskés, valamint törékeny haj a fej. Szempilla és szemöldök gyakran kiesnek és nem nő helyesen vissza. Sok Netherton-szindrómás csecsemőnél és kisgyermeknél társuló allergiás tünetek jelentkeznek, mint pl asztmaott láz, ételintolerancia és kötőhártya-gyulladás. Az érintett gyermekek késleltetett növekedést mutatnak, alacsony termetű és a fejlődés késése. Bizonyos esetekben intellektuális hiány járul hozzá. Egy másik klinikai tünet az aminosav-anyagcsere zavara, fokozott vizeletürítéssel. A szövődmények súlyos fertőzések formájában jelentkezhetnek, hasmenés, és csökkent a tápanyagok felhasználása.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A végső diagnózis egy immunhisztokémiai lelet, különféle fizikai vizsgálatokkal együtt. Ezekkel a megállapításokkal a kórokozó SPINK5 mutációk megbízhatóan megállapíthatók a LEKTI kimutatás alapján. Ha Netherton sznydromáját csak újszülöttesen észlelik, azonnali intézkedést jeleznek. Ha a kezdeti gyanú beigazolódik, a bőrgyógyász információkat szerez a betegség családi kórelőzményéről. Genetikai tanácsadás felajánlják a szülőknek. A Netherton-szindróma kétségtelen megállapítása érdekében mindkét szülőt DNS-tesztnek vetik alá. Ha a megállapításokat a gyermek születése előtt megerősítik, a kezelőorvos prenatális diagnózist végez. Vér elemzések és egyéb laboratóriumi értékek információkat is nyújthat. A végleges megállapítások előtt a megkülönböztető diagnózis meg kell tenni az egyéb infantilis erythroderma és hasonló dermatitis rendellenességek kizárására. A Netherton-szindróma egész életében kíséri az érintett betegeket, de a haj és a bőr megváltozik idővel elveszítik súlyosságukat. Sok esetben a növekedési rendellenességek és a fejlődési késések a második életév után kezdenek visszahúzódni. Azok a tünetek azonban továbbra is fennállnak, amelyek rendszeres kezelést és gondozást igényelnek. Az életveszélyes szövődményekkel rendelkező újszülöttek kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkeznek, amelyet általában magas halálozási arány igazol.
Szövődmények
A Netherton-szindróma miatt a betegek különböző bőrbetegségekben szenvednek. Sok esetben ezek nagyon negatív hatással vannak az érintettek pszichéjére, így a betegek többsége alacsonyabbrendűségi komplexusokban vagy jelentősen csökkent önértékelésben is szenved. A bőr kivörösödött, és kellemetlen viszketés is befolyásolhatja. Továbbá az érintett személy haja is nagyon törékeny, így hajhullás megeshet. Általános szabály, hogy a legtöbb beteg a Netherton-szindróma miatt különböző intoleranciában szenved. Kötőhártya-gyulladás a szindróma miatt is könnyebben előfordulhat, miközben továbbra is bonyolítja az érintett személy mindennapjait. A gyermek növekedése késik, és mentális fejletlenség is bekövetkezik. Általános szabály, hogy a gyermekek ekkor különleges gondozást igényelnek, és életükben más emberek segítségétől függenek. Az érintett személy várható élettartamát azonban nem befolyásolja a Netherton-szindróma. Ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges. Emiatt, terápia elsősorban az egyes tünetek csökkentésére irányul. Ebben a folyamatban általában nem fordulnak elő szövődmények.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a családtagoknál már diagnosztizálták a Netherton-szindrómát, genetikai tesztet lehet végezni az utódokon. Ez információt nyújt a betegség jelenlétéről és lehetővé teszi korai beavatkozás és a kezelési terv időben történő elkészítése. A bőr megjelenésének változásai a betegség jellegzetes jellemzői. Ha viszketés, bőrpír vagy gyulladt területek vannak, orvosra van szükség. Vigyázni kell a nyitottra sebek. Egyébként a gyermek szüleinek biztosítaniuk kell a seb sterilitását vérmérgezés megeshet. Mivel ez potenciálisan életveszélyes feltétel, azonnal orvoshoz kell fordulni, amint bármilyen változás vagy rendellenesség tapasztalható a sebben. Ha nyilvánvalóvá válnak a különböző élelmiszer-intoleranciák, vagy ha van széna láz, folyós orr, kivörösödött szemek vagy lélegző problémák, orvoslátogatás szükséges. Akut légzési zavar esetén a mentőket riasztani kell, és elsősegély intézkedések venni. Ellenkező esetben fennáll az érintett korai halálának veszélye. Hasmenés, a zajos emésztés vagy az általános betegségérzet további jelei a Egészség károsodását, ezért meg kell vizsgálni. Fokozott vizelés esetén orvoshoz kell fordulni. Ha egy növekvő gyermek fejlődési késéseket mutat, ezeket orvosával kell megbeszélni. Ha vannak tanulás hiány, rossz fizikai növekedés vagy viselkedési problémák, tisztázás szükséges.
Kezelés és terápia
A betegség megfelelő megértése, valamint a kezelő bőrgyógyász és az érintett gyermek szülei közötti szoros együttműködés segít csökkenteni a panaszokat és tüneteket. Elengedhetetlen a kezelőorvos utasításainak betartása. A tüneti kezeléshez a bőrgyógyászok inkább alkalmazzák karbamid helyi, vörös, gyulladt és viszkető bőrfelületek kezelésére. Karbamid számos orvosi alkotóeleme kenőcsök betegségek kezelésére atópiás dermatitis valamint a jól ismert seb- és gyógyító kenőcs. Helyi immunmodulátorok, mint pl takrolimusz és a pimecrolimusaus hasznosnak bizonyult helyi szinten terápia. Hosszú távra azonban nem alkalmasak terápia mert a bőr hibás védelmi funkciója miatt szisztematikusan felszívódnak. Hosszú távon a megbetegedett bőrfelületeket bőrpuhító szerekkel kezelik, amelyeket kozmetikai és orvosi termékek tartalmaznak kenőcsök mint újratöltő szerek. Ezek lipofil (zsírban oldódó) anyagok, amelyek lágyítják a bőrt. Tejsav és ammónium laktát ugyanolyan hatékony lehet a bőrpanaszok leküzdésében. A terápia fontos része bizonyos ellátás betartása intézkedések a szülők részéről, akiknek rendszeresen gondoskodniuk kell csecsemőjükről vagy kisgyermekükről. Ez magában foglal bizonyos orvosi termékeket, például szappanokat, samponokés hidratáló krémek, mivel a normál ápolószerek súlyosbíthatják az allergiás bőrbetegségeket. Továbbá, kenőcsök és a tinktúrák rendszeresen kell alkalmazni az érintett bőrfelületekre. Továbbá karbamid, ezek a gyógyszerek gyakran tartalmaznak kortizon mint az egyik legsikeresebb szerek gyulladt bőrfelületek kezelésére, neurodermitis és egyéb formái pikkelysömör.Mivel a tünetek és kellemetlenségek az idő múlásával csökkennek, de soha nem tűnnek el teljesen, a betegek önállóan kezelhetik magukat, ha elég idősek. Bizonyos tényezők, amelyek ezt súlyosbítják feltétel, például a ételallergia, azonnal meg kell szüntetni. Elegendő a allergiaételek okozása a menüből.
Kitekintés és előrejelzés
A Netherton-szindróma prognózisa és lefolyása változó, és a betegség első epizódjának tünetmintáján alapul. Néhány beteg csak csecsemőkorban szenved tüneteket; másokban krónikus bőrbetegségek, mint pl ichthyosis A linearis circumflexa az élet első hónapjaiban fejlődik ki, és súlyos lefolyású lehet. Azoknak a gyermekeknek, akik életveszélyes szövődményekben szenvednek röviddel a születés után, kedvezőtlen a prognózisuk. Sok újszülött hal meg a betegségben az élet első hónapjaiban. Minél korábban észlelik és kezelik a Netherton-szindrómát, annál nagyobb az esély a gyógyulásra. A tipikus bőr és bőrelváltozások a gyermek öregedésével enyhébbé válnak. A boldogulás sikertelensége is nagyrészt visszahúzódik. Ha a betegség lefolyását a tüneti kezelés pozitívan befolyásolja, a betegek ezt megtehetik vezet nagyrészt tünetektől mentes élet. Feltéve, hogy a Netherton-szindróma akut epizódját leküzdik, a tünetek az élet második és harmadik éve között visszahúzódnak. Ettől kezdve a gyerekek normálisan fejlődnek. Pozitív irányban a várható élettartam nincs korlátozva. Az életminőség szintén nem csökken észrevehetően. Azonban a a bőr megváltozik maradnak állandóak, és serdülőkorban és felnőttkorban pszichológiai problémákat okozhatnak, amelyeket kezelni kell.
Megelőzés
Mert ez feltétel közvetlen eredménye a gén mutáció, a klasszikus értelemben vett megelőzés nem lehetséges.
Utókezelés
Mivel a Netherton-szindróma genetikai betegség, általában nem gyógyítható meg teljesen. Az érintett személyek ezért orvosi kiértékelésen és kezeléstől függenek, hogy megakadályozzák a további szövődmények vagy más egészségügyi állapotok kialakulását. A korai diagnózis általában mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Netherton-szindróma esetén azonban, ha a szülők ismét gyermeket szeretnének szülni, genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Maga a kezelés különféle módszerekkel történik krémek és kenőcsök. Figyelmet kell fordítani a helyes adagolásra és a rendszeres használatára krémek. Bármilyen bizonytalanság vagy mellékhatás esetén először orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül az érintett személyeknek részt kell venniük az orvos rendszeres vizsgálatain a bőrpanaszok korai felismerése érdekében. Nem ritka, hogy az érintetteknek pszichológiai támogatásra van szükségük a megelőzés érdekében depresszió és egyéb pszichológiai panaszok. A Netherton-szindróma általában nem csökkenti vagy korlátozza az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A Netherton-szindróma diagnosztizálása után a szülőknek először be kell tartaniuk az orvos utasításait. Mivel az állapot számos tünetet és panaszt okozhat, elengedhetetlen a klinikai kép átfogó tisztázása a kezeléshez és az esetleges kíséretekhez intézkedések. Elvileg a szigorú személyes higiénia vonatkozik a Netherton-szindróma kezelésére. Az érintett gyermekeket orvosi ápolószerekkel, valamint a szaküzletek számos hatékony természetes gyógymódjával lehet kezelni. A hatékony alternatív gyógymódok közé tartoznak a Aloe vera, zsálya és más nyugtató gyógynövények. Az érintett gyermeknek szintén át kell esnie viselkedésterápia, amelyet a szülők állandóan támogatnak a legjobban ellenőrzés. Ha olyan szövődmények, mint kiszáradás or felülfertőződés forduljon orvoshoz. A szülőket kell beszél az orvosi szakembernek a terápiás tanácsadásról, hogy segítsen megbirkózni az érintett gyermek felnevelésével járó érzelmi nyomással. Végül fontos a barátok és rokonok támogatása is. A szülők maguk is sokat tehetnek gyermekük és önmaguk megsegítéséért, de ezt mindig először az orvosi szakemberrel kell megbeszélniük.
