A nefrogén fibrosizáló dermopathia nagyon ritka és új betegség kötőszöveti gadolinium-tartalmú kontrasztanyagok alkalmazásával járó betegeknél vese betegség. Amellett, hogy a bőr, a kötőszöveti az izmok és belső szervek gyakran érintett. A betegség lehet vezet a mozgás súlyos korlátozásáig, sőt a halálig.
Mi a nephrogén fibrózisos dermopathia?
A nephrogén fibrosos dermopathiát először 1997-ben fedezték fel, amikor egyes betegek veseelégtelenség megállapították, hogy a kórosan nőtt a kötőszöveti az bőr. Meglehetősen gyorsan létrejött a kapcsolat a gadoliniumot tartalmazó kontrasztanyagok MRI-ben történő alkalmazásával. A „nephrogen fibrosing dermopathia” név azonban már elavult. A név nephrogén szisztémás fibrózisra (NSF) változott, miután be lehetett mutatni, hogy gyakran az izomzat és sok belső szervek mint például szív, máj vagy a tüdő is érintett. Egy másik név az dialízis- társult szisztémás fibrózis, bár nemrégiben felmerült, hogy csak a dialízisben szenvedő betegek érintettek-e. A mai napig körülbelül 315 esetet figyeltek meg. Az NSF kialakulásának pontos mechanizmusa még nem ismert. Korábbi megfigyelések szerint a nephrogén szisztémás fibrózis csak veseelégtelenségben szenvedő betegeket érinti, akiknek a legújabb eredmények szerint nem feltétlenül szükséges dialízis. A gadolinium-tartalmú kontrasztanyagok alkalmazása vesebetegségben szenvedő betegeknél a korábbi eredmények szerint soha nem vezetett NSF-hez. Az esetek csekély száma miatt még nem sikerült általános nyilatkozatot tenni a gyógyulás esélyeiről. Vannak nagyon kedvező lefolyású egyedi esetek, más esetekben azonban nem lehet javulást elérni.
Okok
A nephrogén szisztémás fibrózis kialakulásának előfeltétele az veseelégtelenség és gadolinium-tartalmú kontrasztanyagok alkalmazása az MRI-ben, amint azt fentebb említettük. A gadolinium a ritkaföldfémek kémiai eleme és a lantanidok közé tartozik. Sok párosítatlan elektronja miatt paramágneses, ezért nagyon jól alkalmazható mágneses rezonancia képalkotás. Így gadoliniumot tartalmazó kontrasztanyag a agy vagy más szervek az MRI vizsgálatok során. A szabad gadolinium-ionok toxicitása ismert. Ezt az elemet azonban komplexációval rögzítik, így általában problémamentesen használható. A szabad gadolinium-ionok akut toxicitása annak a ténynek köszönhető, hogy ezekre cserélhetők kalcium ionok. Ezen kívül kontrasztanyagokat tartalmazó jód nem alkalmazható betegeknél veseelégtelenség mert még jobban károsítanák a veseműködést. Most azonban néhány vesebetegben nephrogén szisztémás fibrózist váltottak ki gadolinium-tartalmú kontrasztanyagok alkalmazása után. A veseműködési zavar és a gadolinium közötti kapcsolat szerepe még nem ismert. Feltételezzük, hogy ezeknél a betegeknél még a gadolinium-ionok kis mennyiségű felszabadulása a kelátkomplexumból fokozza a kötőszövet fibrózisát. A nefrogén szisztémás fibrózis két naptól 18 hónappal azután kialakulhat kontrasztanyag használat. Úgy gondolják, hogy az NSF kialakulásának kockázata a gadolinium-ion felszabadulásának mértékétől függ. Ezért az emberi felhasználásra szánt gyógyszerek európai bizottsága (CHMP) szerint a gadoliniumot tartalmazó kontrasztanyagokat három kockázati csoportba sorolják: alacsony, közepes vagy magas.
Tünetek, panaszok és jelek
A nefrogén szisztémás fibrózis a nőket és a férfiakat egyaránt érinti. Két nap és 18 hónapon belül a gadolinium-tartalmú kontrasztanyag alkalmazzák, a kezeken és a lábakon kezdetben vörös és sötét csomók vagy foltok jelenhetnek meg. Ennek előrehaladtával bőr vastagodás alakul ki. A bőr megkeményedik, majd hasonlít egy narancshéj. Ezek a változások gyakran a test teljes törzsét érintik, így a nyak és a fej többnyire kitéve. Izmok, szalagok és inak szerződés. A mozgás egyre korlátozottabbá válik. Néhány beteg végül csak kerekesszék segítségével mozoghat. Ha a szív vagy a tüdő érintett, a prognózis gyakran nagyon kedvezőtlen. Halálokat már megfigyeltek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A nefrogén szisztémás fibrózist a bőr és az izom diagnosztizálhatja biopszia. A változásokat azonban nem lehet ellenőrizni a laboratóriumi értékek. A lehetséges scleromyxedema kizárt, mint a megkülönböztető diagnózis paraproteinek hiányában. Egyébként a szövetminták a sclera jelentős megvastagodását mutatják. Kiterjedt történelem után kapcsolat létesül a gadolinium-tartalmú kontrasztanyagokkal.
Szövődmények
A nephrogén fibrosos dermopathia már nagyon ritka szövődmény súlyos vesekárosodásban szenvedő betegeknél vagy in máj gadolínium-tartalmú kontrasztanyagokkal MRI-vizsgálatokon átesett transzplantáltak. A betegség lefolyását nem lehet megjósolni. A nagyon ritka spontán kúrák mellett általában súlyos fogyatékosságot okozó progresszív folyamat figyelhető meg. Végzetes tanfolyamok is előfordulhatnak. A bőr fokozatos megvastagodása hatással lehet a szív izom, tüdő, diafragma vagy vázizmok. A mobilitás korlátozása mellett egyre gyakrabban jelentkezhetnek légzési zavarok és súlyos szívproblémák. Teljes gyógyulás esetén a veseelégtelenséget általában előzetesen sikeresen kezelték. Nem ismert, hogy nephrogén fibrosizáló dermopathia mindig kialakul-e, amikor a gadolinium-tartalmú kontrasztanyagot súlyos veseelégtelenség diagnosztizálására használják. Mivel azonban fennáll a kockázat, más kontrasztanyagokat kell alkalmazni ezeknél a betegeknél, ill dialízis a gadoliniummal való kontraszt után azonnal követni kell. Eddig az sem tisztázott kellőképpen, hogy az megszüntetése gadolinium intravénás beadásával igazgatás of nátrium a tioszulfát mindig a tünetek javulásához vezet. A kezelés sikereit itt különböző alkalmakkor érték el, de nincs garancia. Ugyanez vonatkozik a siker esélyeire is fizikoterápia az izmok kontraktúrájának (zsugorodásának) megakadályozására, inak, szalagok és a kötőszövetek egyéb részei, amelyek vezet korlátozott mozgáshoz.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Emberek, akik orvosi kezelés alatt állnak a vese feltétel és kontrasztanyag alkalmazásának vannak kitéve, a nephrogén fibrosing dermatopathia kockázati csoportba tartoznak. Azonnal konzultációt kell kérniük a kezelőorvossal, mihelyt különféle panaszok jelentkeznek egy munkamenet után és az általános állapot Egészség jelentősen romlik. Az első rendellenességek gyakran néhány nappal a kezelés után jelentkeznek. Bizonyos esetekben a szabálytalanság első jelei csak 1 és fél év után jelentkezhetnek. A bőr, valamint a kötőszövet megjelenésében bekövetkező változások rendellenességet jeleznek, és ezeket orvosnak kell bemutatni. Ha vannak korlátozások a mobilitásban, akkor csökken az általános izomzat erőés mozgásproblémák esetén orvosra van szükség. A betegek gyakran már nem képesek kellő mértékben mozogni segítség nélkül. Mivel súlyos esetekben a betegség lehet vezet az érintett személy idő előtti haláláig orvosra van szükség a következetlenség első jelzése esetén. Meg kell vizsgálni az általános diszfunkciókat, a betegség érzését és a rossz közérzetet. Ha a már meglévő panaszok jelentősége és intenzitása jelentősen megnő, orvosra van szükség. Ha van fájdalom, alvászavarok, valamint étvágytalanság és a szívritmus szabálytalanságai miatt orvosi ellátásra van szükség.
Kezelés és terápia
A nephrogén szisztémás fibrózis lefolyását nem lehet megjósolni. Nagyon ritka egyedi esetekben a tünetek teljes regressziója fordult elő. Néhány betegnél javulást értek el a vesefunkció helyreállításával. Spontán regressziója bőrelváltozások vese utáni esetekben is megfigyelhető volt átültetés. Az is gyanúsítható intravénás injekció of nátrium tioszulfát hozzájárul a javuláshoz. Nátrium a tioszulfát kelát-komplexeket képez a gadolinium-ionokkal, esetleg elősegítve azok keletkezését megszüntetése a testből. Jelenleg azonban nincs hatékony terápia a legtöbb beteg számára. Ezért intenzív fizikoterápia ajánlott a bőrkeményedés tüneti kezelésére.
Kitekintés és előrejelzés
A nephrogén fibrosizáló dermopathia prognózisát az egyéni körülményeknek megfelelően kell megtenni. A betegség általános lefolyása nem kiszámítható. Sok esetben a döntő tényező a betegség stádiuma és a már meglévő tünetek. Ha már szerves károsodás történt, a további fejlődés romlik. A tudományos ismeretek jelenlegi állása szerint nincs egységes kezelési intézkedés, amelyet általában erre a betegségre alkalmaznak. Az orvosok döntenek arról, hogy mely terápiákra van szükség az egyéni fejleményeknek megfelelően. Néhány betegnél a meglévő tünetek spontán regressziói figyelhetők meg. Ezeknek azonban nem kell állandónak lenniük. A további tanfolyam során valószínűbb, hogy szükség van egy donor szervre, és egész életen át funkcionális rendellenességek. Arra is számítani kell, hogy az érintett korai halála bekövetkezhet. Néhány beteg esetében dokumentálták az orvosi vészhelyzet kialakulását. Kezelés nélkül az érintett személy várható élettartama csökken. Ugyanakkor megfigyelhető az életminőség csökkenése. Ezzel szemben az átfogó orvosi ellátás kilátásba helyezi a gyógyulást. A szakirodalomban olyan esetek találhatók, amelyekben a betegség sikeres gyógyítása történt. Bennük korábban veseelégtelenséget kezeltek. Úgy tűnik, ez döntő tényező a betegség lefolyásában és így a prognózisban.
Megelőzés
Veseelégtelenségben szenvedő betegeknél lehetőség szerint kerülni kell a gadoliniumot tartalmazó kontrasztanyagokat. Ha azonban ez nem lehetséges, megelőző intézkedések amelyek megakadályozzák a gadolinium-ionok felszabadulását, nagyon fontosak. Németországi Szövetségi Intézet Kábítószer és a Orvosi eszközök (BfArM) már 2007 májusában reagált. Az események eredményeként visszavonta a kockázatos gadolinium-tartalmú kontrasztanyagok, mint például az Omniscan és a Magnevist alkalmazását súlyos veseelégtelenségben szenvedő betegek vagy máj transzplantált betegek. Alacsony kockázatú kontrasztanyagokat kell használni. Ezek ciklikus szerkezetű gadolinium-tartalmú anyagok, amelyek kevésbé valószínű, hogy felszabadítják a gadoliniumot.
Követés
A nephrogén fibrosos dermopathia esetében nincs közvetlen nyomon követés. Mert nincs ismert terápia az feltétel, csak a tünetek figyelhetők meg és kezelhetők. A kötőszövet keményedésének csökkentésének egyik módja a rendszeres hőkezelés és masszázs. A betegeknek fel lehet írni nátrium-szulfátokat, hogy lassítsák a betegség előrehaladását. Ha egy beteg a vese beültetni kell immunszupresszív szerek rendszeresen, és menjen ellenőrzésre. Többek között ezek a vizsgálatok meghatározzák, hogy javultak-e a vesefunkciók. Ugyanakkor az orvos ellenőrzi, hogy kialakult-e új kötőszövet, vagy csökkent-e a végtagok mozgatásának képessége. Amikor a nephrogén fibrózisos dermopathia tünetei súlyosbodnak, a betegek fokozatosan elveszítik mozgékonyságukat. Ezután az intenzív terápiától függenek. Az utókezelés ekkor főleg az olyan betegségek enyhítésére irányul, mint a légzési problémák és fájdalom. Ebben a szakaszban elkerülik azokat a terápiás utakat, amelyek szükségtelenül megterhelnék a beteget. Támogatott fizikoterápia nagyon alacsony terheléssel csak a betegek hasfájás megelőzésére szolgál. A mobilitás javítása azonban már nem lehetséges.
Itt tudod megtenni magad
A nephrogén fibrosos dermopathia tüneteit alaposan meg kell figyelni annak érdekében, hogy időben tegyenek valamit ellene. Különösen veseelégtelenségben szenvedő betegeknek kell jelezniük az orvosnak, hogy elkerüljék a problémákat lélegző vagy szív. Bármely szabálytalanság 18 hónappal később is megjelenhet. Ha bármilyen változás tapasztalható a bőr vagy a kötőszövet megjelenésében, fontos, hogy mielőbb orvoshoz forduljon. Az exacerbáció egyéb jelei közé tartozik a mozgáskorlátozás, az izmok gyengülése és a mozgás nehézségei. A betegeknek szükség esetén segítséget kell kérniük, ha nem tudnak megfelelően mozogni. Mert étvágytalanság, szívritmuszavarok, fájdalom alvási problémák, az orvos tudja, mit kell tennie. Tanácsa segít a betegeknek a mindennapi életben való megbirkózásban, és nem korlátozza őket túlságosan a nephrogén fibrosos dermopathia. A pontos lefolyás és a kezelési módszerek sem mindig kiszámíthatók. Ezért olyan fontos a saját testének szoros megfigyelése. Az orvos által ajánlott kezelés mellett az érintetteknek tájékoztatniuk kell magukat fizikoterápia. Ezen módszerek következetes megvalósításával enyhíthető a bőr és a kötőszövet keményedése.
