Nephroblastomatosis: okai, tünetei és kezelése

A nephroblastomatosis egy ritka betegség, amely a vesét érinti. A nephroblastomatosis a vese szövet a embrió születés után. A szövet egy úgynevezett metanephricus blastemát képvisel és éretlen. Növeli annak valószínűségét, hogy a beteg rosszindulatú degenerációja alakul ki vese szövet.

Mi a nephroblastomatosis?

Alapvetően a nephroblastomatosis egy másik betegség, mint a nephroblastoma, amellyel gyakran összekeverik. Ez a betegség azonban rosszindulatú vese daganatot jelent gyermekgyógyászati ​​betegeknél. A nephroblastomatosis metanephrogen blastema a magzat alatt terhesség. Az esetek többségében a magzati szövet tubulusokkal és glomerulákkal vese parenchymává alakul át. Csak az egyének körülbelül egy százalékában lehet kimutatni a fennmaradó embrionális szövet egy részét az önéletrajz során. A blastema maradványai általában a születés utáni első négy hónapban lebomlanak az érintett csecsemőknél. Ha nem következik be teljes visszafejlődés, akkor a parenchyma kiterjedt károsodása és deformációja vese fejleszteni. Ezenkívül a szövet gyakran megnagyobbodik. A nephroblastomatosis három különböző típusra oszlik a vese lebenyének lokalizációja szerint. Tehát a nephroblastomatosis intralobarikus, perilobarikus és panlobarikus formája létezik. Az utolsó típusban a vese viszonylag rövid idő után megnagyobbodik.

Okok

A nephroblastomatosis patogenezisének pontos okait jelenleg még nem vizsgálták kellőképpen, így a kialakulásának okairól még nem lehet határozott kijelentéseket tenni. A betegség kialakulásának mechanizmusa azonban részben ismert. Az embriókban az úgynevezett metanephrogen blastema a vesében alakul ki és idővel visszafejlődik. A magzati szövet helyén egészséges egyéneknél tubulusokkal és glomerulákkal rendelkező vese parenchima alakul ki. Nephroblastomatosisban azonban a metanephrogen blastema kis része megmarad születés után. Ez a veseszövet rosszindulatú degenerációjának kockázatát eredményezi. A csecsemőknél a metanephrogen blastema retenciójának pontos okait nem határozták meg végérvényesen.

Tünetek, panaszok és jelek

Nephroblastomatosis esetén a veseszövet a embrió, az úgynevezett metanephrogen blastema születés után a vesében marad. Normális esetben ez a magzati szövet teljesen visszafejlődik. A betegeknél fokozott a vese rosszindulatú degenerációjának kockázata. Így a nephroblastomatosis prekancerózis feltétel. Az esetek többségében mindkét vesében a nephroblastomatosis tipikus változásai vannak. Ritkábban egyetlen vesét érintenek a rendellenességek. A betegek mintegy felében ún Wilms-tumor a nephroblastomatosis következtében alakul ki. Ezt a daganatot gyakran véletlenül diagnosztizálják más vizsgálatok során. A nephroblastomatosis számos más betegséggel és szindrómával is összefügg. D

az ő körébe tartozik például a hemihipertrófia, a multicystás vese dysplasia és a Beckwith-Wiedemann-szindróma. A nephroblastomatosis gyakran fordul elő multilokuláris cisztás nephromával, valamint aniridiumokkal együtt.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A nephroblastomatosis diagnózisa számos esetben pusztán véletlenül fordul elő. Gyakran alig tapasztalható akut tünet, amíg a nephroblastomatosis még nem vezetett a veseszövet rosszindulatú degenerációjához. Ebben rejlik a nephroblastomatosis veszélye, mivel gyakran későn észlelik. A beteg kórtörténet többek között olyan krónikus betegségekre vagy veleszületett szindrómákra összpontosít, amelyek összefüggésben vannak a nephroblastomatosis-szal. Megfelelő nyomok megkönnyítik az orvosnak a nephroblastomatosis diagnosztizálását. A beteg klinikai vizsgálata során különféle módszerek járulnak hozzá a diagnosztikai eredményhez. A vesék képalkotó technikái különösen fontosak. Az orvos gyakran szonográfiát végez, a vese szöveteinek károsodása részben látható. Ennek oka, hogy a visszhangra kevésbé reagálnak, mint a környező szöveti területek. Ezenkívül a nephroblastomatosis diagnosztizálásakor gyakran használnak CT-vizsgálatot, a beteg előzetesen speciális kontrasztanyagokat szed. Mivel az elváltozások gyakorlatilag nem adszorbeálódnak kontrasztanyaggal, a sérült területeket viszonylag könnyű azonosítani. Ezenkívül MRI vizsgálat is lehetséges. Az orvos elvégzi a megkülönböztető diagnózis, megkülönböztetve a nephroblastomatosist elsősorban a vesétől lymphoma a zűrzavar lehetősége miatt.

Szövődmények

A nephroblastomatosis miatt a gyermek súlyos vesetünetekben szenvedhet. Jelentősen csökkentheti a beteg várható élettartamát is. Ebben az esetben a betegek a veseszövet különböző rosszindulatú degenerációiban szenvednek. Legrosszabb esetben ez is vezet nak nek veseelégtelenség, ami végső soron halálhoz vezethet. A szövődmények általában akkor fordulnak elő, amikor a nephroblastomatosis későn diagnosztizálható. Emiatt a terhes nők különféle vizsgálatoktól függenek, hogy elkerüljék a szövődményeket a folyamat során. A nephroblastomatosis viszonylag jól kezelhető, ha korán diagnosztizálják. A beteg vagy az anya szempontjából nincsenek különösebb szövődmények. A legtöbb esetben a betegek függenek kemoterápiás kezelés, amely azonban különféle mellékhatásokkal jár. Továbbá az érintettek továbbra is függenek a születés utáni műtéti beavatkozásoktól. Azonban a legtöbb esetben nincsenek különösebb szövődmények. A degenerációk eltávolíthatók. Azonban a rák átterjedhet a test más területeire, így a gyerekek is függenek a rendszeres vizsgálatoktól.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A nephroblastomatosis egy ritka betegség, amelyet általában véletlenül diagnosztizálnak. Orvosi értékelés szükséges, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint pl vesefájdalom vagy visszatérő láz észreveszik. Ha valóban a nephroblastomatosis áll a háttérben, akkor azt diagnosztizálni kell, mielőtt a veseszövet rosszindulatúan elfajul. Emiatt minden olyan panasz, amely komolyra utal feltétel a háziorvosnak és szükség esetén nephrológusnak kell tisztáznia. Ellenkező esetben jelentős komplikációk léphetnek fel, amelyek a legrosszabb esetben is előfordulhatnak vezet halálig. Azoknak a szülőknek, akik maguk is vesebetegségben szenvednek, genetikai vizsgálatot kell végezni. Mivel a betegség okai nem ismertek, konkrét diagnózis nem lehetséges, de minden esetben különféle figyelmeztető jeleket kell vizsgálni. A vesebetegségben vagy akár a nephroblastomatosisban szenvedő személyeknek haladéktalanul orvoshoz kell fordulniuk, ha a figyelmeztető jeleket említik. A betegséget szorosan figyelemmel kell kísérni, hogy a degeneráció és egyéb szövődmények esetén gyors intézkedéseket lehessen hozni. A családorvos és a nephrológus mellett különféle belgyógyászok, valamint neurológusok lehetnek felelősek.

Kezelés és terápia

Mivel a fennálló nephroblastomatosis a betegeknél nagy kockázatot jelent a vesék rosszindulatú degenerációjára, a rendszeres vizsgálatok nagy jelentőséggel bírnak. Az egyes vizsgabeszélések közötti intervallumok viszonylag rövidek a gyors és célzott megvalósítás érdekében terápia az esetleges degenerációkra. Ezen kívül vannak lehetőségek az aktív tevékenységre terápia a nephroblastomatosis. Az úgynevezett ékrezekciók és kemoterápiás kezelés figyelembe vehető. A betegek általában megfelelő műtéti beavatkozásokon mennek keresztül, hogy műtéti úton eltávolítsák a sérült szöveteket a vesékből. Ez részben csökkenti a nephroblastomatosis kockázatát vezet a vese rosszindulatú degenerációjáig.

Kitekintés és előrejelzés

Ha nem kezelik, a nephroblastomatosis kedvezőtlen betegségfolyammal rendelkezik. Az érintett egyén fokozottan rosszindulatú rák. A nephroblastomatosis a daganatos megbetegedések előfutára. Ezért az érintett egyént az idő előtti halál veszélye fenyegeti, ha az orvosi ellátást nem kezdik meg időben. A betegség stádiuma a diagnózis idején ezért különösen fontos a prognózis kialakításában. Minél később diagnosztizálják és kezelik a betegséget, annál kevésbé lesz kedvező a további lefolyás. A nehézség a betegség felderítésében rejlik. Gyakran sokáig észrevétlen marad, mivel a mindennapi életben alig okoz károsodást. Sok szenvedőnél a szövetben bekövetkező változásokat véletlenszerű leletek miatt észlelik. A gyógyulás esélye tehát a beteg kedvenc megelőzésétől is függ. A rendszeres ellenőrzések ezért a betegség gyors felismeréséhez vezethetnek Egészség változás. A lehető leggyorsabb beavatkozás lehetséges ezekben az esetekben, és hozzájárulhat a teljes felépüléshez a további folyamat során. Ha a rosszindulatú szövetnövekedések már kialakultak, akkor az érintettnek műtéti beavatkozásra is szüksége van rák terápia. Ellenkező esetben az általános várható élettartam jelentősen lerövidül. A további fejlődés itt nagymértékben függ a tábornoktól Egészség az érintett személy.

Megelőzés

A nephroblastomatosis megelőzése még nem lehetséges. A betegség kialakulásának alapjai már a méhen belüli magzatokban kialakulnak. Emiatt aligha lehet befolyásolni. Ezenkívül a nephroblastomatosis okai jelenleg még mindig nem eléggé ismertek, ezért további kutatásokra van szükség.

Követés

A nephroblastomatosis legtöbb esetben csak néhány, és általában korlátozott intézkedések közvetlen utógondozás elérhető a beteg számára. Ezért az érintettnek nagyon korán fel kell vennie a kapcsolatot orvosával, hogy elkerülje a további szövődményeket vagy a legrosszabb esetben az érintett halálát. A korai diagnózis általában mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Az érintettek többsége rendszeres orvosi ellenőrzéseken és vizsgálatokon múlik, hogy korai stádiumban észlelje és eltávolítsa a vesedaganatokat. A daganat sikeres eltávolítása utáni vizsgálatok szintén nagyon fontosak, mivel ez lehetővé teszi további daganatok korai felismerését. A kezelés során a nephroblastomatosis által érintettek közül sokan a saját családjuk és rokonaik segítségétől is függenek. A pszichológiai támogatás szintén megakadályozhatja depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. A nephroblastomatosisban szenvedő más betegekkel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet, mivel ez olyan információcseréhez vezet, amely javíthatja az érintett személy életminőségét. Sok esetben a betegség korlátozza az érintett személy várható élettartamát.

Mit tehetsz te magad

Ennek krónikus betegség, a nephroblastomatosis miatt a betegek és szeretteik gyakran a klinikai képre összpontosítanak. Sok szenvedő tehetetlennek és a betegség kegyelmének érzi magát. Fontos azonban, hogy a betegek és hozzátartozóik ne éljék meg a betegséget elkerülhetetlennek vagy elkerülhetetlennek. A betegség progressziójának késleltetése érdekében ezért az érintett személyeknek és hozzátartozóiknak maguknak kell aktív szerepet vállalniuk. A betegség korai felismerésére szolgáló szűrőprogramok használata és a nephrológus rendszeres látogatása magától értetődő. A betegeknek és hozzátartozóiknak azonban meg kell ismerkedniük a klinikai képpel és tájékoztatniuk kell magukat. Ez növeli az ismereteket kockázati tényezők és elősegíti az önfelelős cselekvést. Ide tartozik egyrészt a rendszeres vér a betegek által végzett nyomásellenőrzéseket. A betegek és hozzátartozóik aktív együttműködésének másik fontos eleme az alkalmazkodás és az a laktóz és a sikér-Mentes diéta. Önmagának aktívvá válása és a betegség lefolyásának késleltetése azt is jelenti, hogy igénybe kell venni a sport ajánlatokat, például a sport területén. rehabilitációs sportok. A krónikus betegségek jelentős terhet rónak a betegekre és hozzátartozóikra. Gyakran nagy megkönnyebbülést jelent, ha támogatást kap egy önsegítő csoportban - online vagy a helyszínen. Szükség esetén a megyék pszichoszociális tanácsadó központjai is segíthetnek.