A Muenke-szindrómát vezetőképesen a koszorúér-varrat kraniosziosztózisa jellemzi az FGFR3 mutációja miatt gén. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, és gyakran tüneti jelleggel rendellenes végtagok kísérik. A kezelés általában megfelel a műtéti beavatkozásnak.
Mi a Muenke-szindróma?
Craniosynostosis esetén egy vagy több koponyavarrat idő előtt megcsontosodik az embrionális fejlődés során, megakadályozva a koponya és a agy. A veleszületett malformációs szindrómák csoportjában az arc túlnyomó részvételével járó sok betegség magában foglalja az ilyen craniosyostosisokat. Az egyik ilyen betegség a koronális varrat szinosztózis szindróma, más néven Muenke szindróma. A betegséget először 1997-ben írták le, és M. Muenke-t és munkatársait tekintik az első leíróknak. A Muenke-szindrómát a koronális varrat kranioszinosztózisa jellemzi, és további csontrendszeri változásokat foglal magában tarsal és carpalis csontok. A szindróma prevalenciája a mai napig ismeretlen. A megnyilvánulás az újszülött korai szakaszában vagy legkésõbb korai csecsemõkorban következik be. Habár a feltétel még nem vizsgálták meg véglegesen, az ok mára kiderült.
Okok
A Muenke-szindróma sok esetben társul a családi klaszterezéssel. Ezekben az esetekben az öröklődés módja leginkább egy autoszomális domináns öröklődési módnak felel meg. Dokumentáltak azonban olyan eseteket is, amelyekben a szindróma szórványosnak tűnik. Az ok genetikai mutációnak tűnik, amely szórványos esetekben valószínűleg új mutációnak felel meg. Úgy gondolják, hogy a mutáció helyét is azonosították. Különösen úgy gondolják, hogy a betegséget az FGFR3 mutációi okozzák gén, amely a 4p16.3 gén lokuszban található. Más szindrómák is kapcsolódtak az FGFR3-hoz gén. Ilyen például az úgynevezett Apert-szindróma. A gén a fibroblaszt növekedési faktor 3 receptor DNS-ében kódolódik. Kevéssé ismert az FGF-3 növekedési faktor fiziológiai hatásairól. A spekulációk szerint az FGF-3 kritikus tényező, különösen az embrionális fejlődés szempontjából. A receptorok mutációja valószínűleg a növekedési faktor nem megfelelő kötődését eredményezi az embrionális fejlődés során.
Tünetek, panaszok és jelek
A Muenke-szindrómában szenvedő betegek sokféle tünetben szenvednek. Koronavarratuk idő előtti lezárása miatt az érintett egyének kórosak fej alak, amely az arc rendellenességeiben is megnyilvánul. Rövidített anterio-posterior mellett koponya átmérőjűek, általában kisebbek az orbitális mélységek. Ezek a tünetek gyakran a maxilla hypoplasiájához kapcsolódnak. Amikor a koronális varrat egyoldalúan lezárul, a pályák a megfelelő oldalon ellapulnak. Általában a betegek intelligenciáját nem befolyásolja a szindróma. A végtagokon a kéz összeolvadása csontok or tarsal csontok találhatók. Az izomszegregáció a carpalis csontoknál is elképzelhető. Ezenkívül a kúpos epifízisek a lehetséges tünetek közé tartoznak. Bizonyos esetekben a betegek klinikai képe az osteochondromákkal is társul. A fenotípusos és így tüneti átfedés más szindrómákkal, például a Pfeiffer-szindrómával, a Jackson-Weiss-szindrómával vagy a Saethre-Chotzen-szindrómával klinikailag elképzelhető megnyilvánulás.
Diagnózis és betegség lefolyása
A Muenke-szindróma diagnózisát általában az újszülött korában állapítják meg, mert a betegség vizuális diagnózissal korán azonosítható. Körülbelül 15,000 3 újszülöttből egy szenved a koronális varrat szinosztózisában. Ennek a jelenségnek azonban nem kell automatikusan a Muenke-szindrómának lennie. Ezért a diagnózis megköveteli a patogén mutáció kimutatását az FGFR250 génben. A betegek keze és lába röntgenfelvételen normálisnak tűnhet, ezért a diagnózishoz nem elegendő ebben a tekintetben rendellenességeket keresni. Elvileg minden koponya varrat szinosztózisban szenvedő gyermeket át lehet szűrni a specifikus PXNUMXR mutáció szempontjából. Ez a vizsgálat megfelel egy molekuláris genetikai elemzésnek. A mutáció kizárása nem feltétlenül jelenti azt, hogy a betegnek nincs Muenke-szindróma. Néhány esetben a mutációt nem sikerült kimutatni az érintett egyéneknél. A detektálást azonban diagnosztikusnak tekintik. A női betegek prognózisa kedvezőtlenebb.
Szövődmények
A Muenke-szindróma következtében az érintett személyek különféle rendellenességekben és deformációkban szenvednek, főleg a betegen fej és arc. Ezen fejlődési rendellenességek miatt nem ritka, hogy a betegek pszichológiai tüneteket és depresszió. Az érintettek gyakran alsóbbrendűségi komplexusokban és csökkent önértékelésben szenvednek. A panaszok miatt gyakran szégyenérzet tapasztalható, és különösen a gyerekeket érintheti a Muenke-szindróma miatti zaklatás és ugratás. Az intelligencia azonban nem romlik, így a betegek mentális fejlődése komplikációk nélkül halad. Hasonlóképpen vannak a végtagok deformitása, így a mindennapi életben korlátozások lehetnek a különféle tevékenységekben vagy korlátozott mozgásban. Az életminőséget a Muenke-szindróma jelentősen rontja. A Muenke-szindróma kezelése nem vezet további szövődményekhez. Általános szabály, hogy oksági kezelés nem lehetséges, de néhány műtéti beavatkozást el kell végezni a további következményes károsodások megelőzése érdekében. Az érintett személy várható élettartama általában nem korlátozott. A kezelés történhet közvetlenül a születés után is. Bizonyos esetekben a gyermekek szüleit is érintik a Muenke-szindróma miatti pszichológiai tünetek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A. Jellegzetes deformitása fej és az arc egyértelmű jelei a Muenke-szindrómának és általában vezet a születés után azonnal diagnózisra. Ha a tünetek enyhék, az illetékes orvost tájékoztatni kell a tünetekről. Például egyes esetek egyesülhetnek csukló or tarsal csontok, ami a betegségre jellemző járást eredményezi. Azoknál a személyeknél, akiknek már kórtörténetében szerepel a betegség, korai szakaszban gondoskodniuk kell genetikai vizsgálatról. Ezután a szükséges kezelési lépéseket közvetlenül a születés után meg lehet kezdeni. Az érintett gyermekek szüleinek tájékoztatniuk kell a háziorvost a felmerülő új tünetekről és a gyermek bármilyen más eltérő magatartásáról is. Ezen kívül zárja be ellenőrzés szakember mindig szükséges. A legtöbb esetben a kezelés kórházban vagy egy speciális klinikán történik genetikai betegségek. A háziorvos mellett az ortopéd vagy egy belgyógyász is konzultálhat. Krónikus panaszok esetén terápia és a fizikoterápia szintén a kezelés részét képezik.
Kezelés és terápia
Ok-okozati kezelés nem áll rendelkezésre Muenke-szindrómás betegeknél. Gén terápia megközelítések reményt kínálnak az ok-okozati terápiára, de ezek jelenleg még nem érték el a klinikai fázist. A kezelés pusztán tüneti, és így minden egyes esetben a tünetektől függ. Csak a műtéti kezelési módszerek jöhetnek szóba a koponya anomáliák kijavítására. A műtéti eljárás célja, hogy enyhítse a agy a koponya varratának korai lezárása okozta. Ily módon a koponya idegek enyhülnek a nyomástól, és ideális esetben kevésbé összenyomódnak vagy egyáltalán nem tömörülnek a műtét után. Kevésbé súlyos craniosynostosis esetén konzervatív kezelési lehetőség áll rendelkezésre. Például enyhébb betegségben szenvedő gyermekek kaphatnak koponya formák, amelyeket hosszú távon kell viselniük. Ezek a koponyaformák megkísérlik megfelelően átalakítani a koponyát. Mivel a Muenke-szindrómát általában az újszülött korában diagnosztizálják, az ilyen konzervatív átalakítás különösen alkalmas: a csecsemők fejformája még mindig alkalmazkodó. A konzervatív átalakításnak végső soron ugyanaz a célja, mint a műtéti modellezésnek. Fiziológiai agy a növekedést a kezelésnek kell lehetővé tennie. Ezenkívül a fej megjelenése összhangba kerül az átlaggal. A kísérő tünetek, például a végtagok deformitása műtéti úton kezelhető. Ha nem korlátozzák vagy letiltják az érintett személyt, az ilyen kezelés nem kötelező.
Kitekintés és előrejelzés
A Muenke-szindróma ritka feltétel, de mára műtéti úton is jól kezelhető. Ha időben észlelik a szívkoszorú varratának idő előtti záródását, a prognózis jó. Bármely rendellenesség műtéti úton kezelhető. Megfelelő gyógyszereket lehet felírni olyan tünetekre, mint pl fájdalom vagy érzékszervi zavarok. A várható élettartamot nem csökkenti a szívkoszorúér-varrat szinosztózis szindróma. Az életminőség kissé korlátozott lehet az említett kellemetlenségek miatt hegek az arc és a fej területén. Általában azonban a prognózis pozitív. A Muenke-szindrómában szenvedő gyermekek különösen érzékenyek a szenzineuralisra halláskárosodás. Gyenge hallás vezet problémákra, különösen az élet későbbi szakaszaiban, amikor például a beteg már nem képes megérteni az utasításokat vagy eligazodni a mindennapi életben. A kirekesztettség és a csökkent önértékelés miatt a betegségben szenvedők egy részénél pszichológiai panaszok jelentkeznek. A jólét csökkenthető, ha a szenvedő nem rendelkezik megfelelő támogató hálózattal szülők, rokonok, barátok és terapeuták formájában. Mindenesetre a Muenke-szindrómában szenvedő gyermekeknek támogatásra van szükségük a mindennapi életben ahhoz, hogy mentálisan és fizikailag egészségesek maradjanak a betegség ellenére.
Megelőzés
A Muenke-szindróma nem akadályozható meg, mert külső genetikai tényezők befolyásolják. Az egyetlen megelőző intézkedés az genetikai tanácsadás alatt terhesség.
Követés
A Muenke-szindróma legtöbb esetben csak nagyon kevés, és szintén nagyon korlátozott intézkedések közvetlen utógondozás elérhető az érintett személyek számára. Először is ennek a betegségnek a gyors és mindenekelőtt korai diagnózisát kell felállítani, hogy további szövődmények ne fordulhassanak elő. Mivel a Muenke-szindróma genetikai betegség, nem gyógyítható meg teljesen. A gyermeket vállalni kívánók esetében azonban a genetikai tesztelés és tanácsadás hasznos lehet a szindróma megismétlődésének megelőzésében. Az érintettek többségének műtéti beavatkozáson kell átesnie. Mindenesetre a betegnek pihennie kell, és nyugodtan kell tennie egy ilyen műtét után, ideális esetben ágyban kell maradnia. Hasonlóképpen kerülni kell a megerőltető vagy fizikai tevékenységeket, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Sok esetben a szindróma által érintettek a saját családjuk segítségétől és támogatásától is függenek a mindennapi életben. Ebben az összefüggésben a saját családjával és barátaival folytatott szeretetteljes és intenzív beszélgetések szintén nagyon pozitívan befolyásolják a betegség további lefolyását. Nem ritkán a depresszió vagy más pszichológiai zavarok megakadályozhatók ilyen módon.
Mit tehetsz te magad
A Muenke-szindrómát általában műtéti úton és gyógyszeres kezeléssel kezelik. A legfontosabb önsegítő intézkedés az, hogy a beavatkozás után könnyebben viselje a testet, és szorosan konzultáljon az illetékes orvossal. Az érintett gyermekek szüleinek szorosan figyelniük kell a gyermeket, és minden rendellenességről tájékoztatniuk kell a felelős orvost. Általánosságban elmondható, hogy a Muenke-szindróma viszonylag jól kezelhető, és nem eredményez állandó korlátozásokat az életminőségben. De a deformitások és rendellenességek szinte mindig megmaradnak, ami néha nagy pszichológiai terhet jelenthet az érintettek számára. Emiatt az orvosi kezelést terápiával kell támogatni intézkedések. A súlyosan érintett, fejlõdésbeli eltérésekkel küzdõ gyermekeknek korábban azt tanácsolták, hogy vegyenek részt egy külön rendezvényen óvoda később pedig egy speciális iskola. Ma ehelyett a szokásos iskolákban való befogadásra hivatkoznak. A további rendellenességek nélküli gyerekek egyébként is járhatnak normál és felsőbb iskolákba. Különösen súlyos mozgássérülések esetén átfogó terápia szükséges. A szülők támogathatják ezeket intézkedések a gyermek mindennapi életében való ösztönzésével. A legtöbb esetben további fizioterápiás intézkedéseket is jeleznek. Mivel a betegség a családtagokra is jelentős terhet róhat, a szülőknek és a barátoknak is terápiás segítséget kell kérniük. A terapeuta kapcsolatba léphet más szenvedőkkel is, és szükség esetén egy önsegítő csoportba irányíthatja a szülőket.
