Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma: okok, tünetek és kezelés

Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma az a név, amelyet nagyon ritkának neveznek feltétel az már veleszületett. A feltétel a retina arteriovenózus rendellenességei által észrevehető vér hajók és arcváltozások.

Mi a Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma?

Az orvosi közösségben a Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma más néven veleszületett retinocephalofacialis vaszkuláris malformációs szindróma (CRC szindróma) vagy Wyburn-Mason szindróma. Többek között a franciák szemész Paul Bonnet (1884-1959) volt a név. A Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma veleszületett és rendkívül ritka. Az embriogenezis során bekövetkező fejlődési rendellenesség okozza. A szindróma tipikus jellemzői közé tartozik a retina egyoldalú arterviovenous rendellenességei (malformációi) vér hajók a szem, az agyi és a feji erek rendellenességei, valamint az arc változásai. Sok orvos nehezen tudta pontosan besorolni a Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómát. Nem ritka, hogy a betegséget a neurokután szindróma. A ritka Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma a 19. század óta ismert. Részleges szempontokat Hugo Spatz (1888-1969) német neuropatológus ismertetett. Az első részletes esettanulmányok az 1930-as években jelentek meg. A Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma elnevezése 1937-ben jött létre Paul Bonnet, Jean Dechaume, valamint Emile Blanc francia orvosok esettanulmánya révén. Roger Wyburn-Mason esettanulmánya 1943-ban keletkezett, így őt is a szindróma névként használták. Nem sikerült pontosan meghatározni, hogy hány embernek van Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma. 2009-ig a betegség 132 ismert esete volt. A szindróma mindkét nemnél egyformán jelentkezik.

Okok

A Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma kialakulásának oka a 7. héten kialakuló fejlődési rendellenesség. terhesség. Azonban még mindig nem ismert, hogy mi okozza ezt a rendellenességet. Az arteriovenózus rendellenességek (AVM) a vénás és az artériás érrendszer közötti sönteket jelentik. A hajók gyakran gubanc formájában vannak, és kapcsolatot teremtenek a magas és az alacsony nyomású rendszerek között. A nyomás növekedését eredményezi vér áramlás az erekbe, valamint tágulásuk. Ez az érágy folyamatos átalakítását eredményezi. Mivel ez befolyásolja az érfalat, komplikációkat eredményez, például az erek szűkülését és repedését.

Tünetek, panaszok és jelek

A Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma az arc, a szem és a koponyaűri erek különféle változásai által észlelhető, a szindróma formájától függően. Komplett szindróma esetén az arc egyoldalú elváltozásai jelennek meg a retina, valamint az agyi erek arteriovenózus rendellenességei mellett. Ezek többnyire frontális, orcás vagy kötőhártya-erek, amelyek részben kiemelkednek. Ezen felül a szemhéj erek változnak. Néha a orr, a fül vagy az ajkak is érintettek. A szem változásai hiányos Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómában és a retina elszigetelt rendellenességeiben fordulnak elő. Az összes beteg majdnem 50 százaléka megvakul a test érintett oldalán. Továbbá fennáll annak a kockázata optikai sorvadás (elvesztése látóideg sejtek) és másodlagos glaukóma. Az üvegtestben vagy a retinában vérzések is előfordulnak. Az agyi arteriovenous malformáció kifelé strabismust (extropia) eredményezhet, nystagmus, vagy szemmozgási rendellenességek. Arteriovenózus rendellenességek vannak a pályán belül a betegek körülbelül kétharmadánál. Az erek agyi rendellenességei mellett lehetséges a szemgolyó egyoldalú kiemelkedése a pályáról. Nem ritkán a látóideg szintén érintett. Teljes vagy hiányos Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma esetén az agyi erek fejlődési rendellenességei jelennek meg, amelyek elsősorban a középső agyi ellátási régióban helyezkednek el. ütőér (Arteria cerebri media). A betegek egyharmada megváltozik az agyi optikai traktusban. Bizonyos esetekben az érrendszeri változások nem okoznak tüneteket. Más betegeknél azonban fennáll a kockázata a különböző formáknak agyvérzés, megnövekedett koponyaűri nyomás vagy tüneti epilepszia. Ezenkívül a arcideg (arc paresis) a lehetőségek körébe tartozik.

Diagnózis

Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma gyanúja esetén a kezelőorvos neurológiai vizsgálatot végez. Fontosak a szemészeti vizsgálati eljárások is, mint például a perimetria (látómező mérése) vagy oftalmoszkópia (oftalmoszkópia). Arteriovenous malformáció, digitális kivonás vizualizálása angiográfia, számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) elvégezhető. Mágneses rezonancia képalkotás a legjobb vizsgálati módszernek tekintik, mert ez szolgáltatja a legtöbb adatot a betegség mértékéről. A Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma lefolyása a károsodás mértékétől és a károsodás helyétől függ.

Szövődmények

A Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómára jellemzőek az arc, az erek agy, és a szemek. Ha a beteg teljes szindrómában szenved, a szem retina és az agyi erek rendellenességei, valamint az egyoldalú arcváltozások klasszikus tünetek. Sok esetben a kötőhártya, a szájüreg és a frontális erek válnak kiemelkedővé. Egyéb szövődmények a szemhéj hajók. A orr, a füleket és az ajkakat is érintheti ez a fejlődési rendellenesség. A hiányos Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómában, valamint az izolált retina rendellenességekben a jellegzetes szemváltozások lépnek fel. Minden második beteg megvakul a test érintett oldalán. Egyéb szövődmények a veszteség látóideg sejtek és másodlagos glaukóma. A retina vagy az üvegtest vérzése potenciális kísérő tényező. Rosszul alakult erek a agy tud vezet a strabismus és a szemgolyó egyoldalú kiemelkedésének a pályáról. A rosszul kialakult agyi erek túlnyomórészt a középső agy ellátási területén helyezkednek el ütőér. A betegek kétharmada a pályákon belüli erek változásában szenved, gyakran befolyásolja a látóideget. Az agyi optikai traktus egyaránt részt vehet. Néhány beteg nem észlel semmilyen tünetet, míg mások szövődményeket, például megnövekedett koponyaűri nyomást, agyvérzés, a bénulás arcideg, vagy tüneti epilepszia. A kezelés sikere és a prognózis a betegség mértékétől és az érintett testhelyektől függ.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A legtöbb esetben a Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómát közvetlenül a születés után vagy a születés utáni első hónapokban észlelik, ezért a diagnózis felkeresése nem szükséges orvoshoz. Az érintett különféle változásokban és rendellenességekben szenved, amelyek főleg az érintett szemében jelentkeznek. Azt azonban nem lehet megjósolni, hogy az érintett személyt milyen súlyosan érinti ez a szindróma. Sok esetben a betegek különféle kezelések függenek, amelyek megkönnyíthetik a mindennapokat. Különösen a Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma által okozott epilepsziás rohamok esetén orvoshoz kell fordulni. Az arc bénulása azonban agyvérzés a betegség előrehaladtával is előfordulhat. Ebben az esetben orvoslátogatás is mindenképpen szükséges, különben a legrosszabb esetben az érintett meghalhat. Általában a Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómát közvetlenül háziorvos vagy gyermekorvos diagnosztizálja. Ezután a szindróma további kezelését a megfelelő szakemberek végzik. Általános szabály, hogy nem minden tünet korlátozható teljesen. Az is lehetséges, hogy a beteg várható élettartamát csökkenti a Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma.

Kezelés és terápia

A Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma kezelését az érrendszeri rendellenességek szakorvosának kell elvégeznie, ha arteriovenózus rendellenesség van jelen. Azonban, terápia ritkán tekinthető megfelelőnek csecsemőkorban vagy gyermekkor. Noha a csendes artériás elváltozások esetén a kezelés nem ajánlott, a koponyaűri károsodás embolizációval vagy protonnyalábokkal kezelhető. Ha a rendellenességek a test más részein jelentkeznek, lehetséges az embolizáció, majd műtét. Lehetséges azonban az embolizáció önmagában vagy egyetlen műtéti eljárás is. Az embolizáció magában foglalja okklúzió az afferens hajók közül. Egyes betegeknél műtét nem hajtható végre. Ilyen esetekben csak embolizációt hajtanak végre. Ebben az eljárásban a neuroradiológiai sebész ragasztja az arteriovenózus sönteket. Erre a célra katétert használ az arteriográfia során. Ugyanakkor fennáll annak a kockázata bőr elhalás ezzel az eljárással. Diffúz AVM esetén a szerek egy alternatíva.

Kitekintés és előrejelzés

A gyógyulás esélye szinte reménytelen Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómában. A betegség az összes kísérő tünettel együtt egész életében jelentős terhet ró a betegre. Terápia az orvosi ellátást pedig bonyolítja az ok bizonytalansága. A fejlődési rendellenesség okait a kutatók és a tudósok a mai napig nem bizonyították megfelelően. Ezért a Bonnet-Dechaume-Blanc szindrómát az egyénileg előforduló tünetek és panaszok szerint kezelik. Az orvosi ellátás elutasítása számos komplikációval jár, és kerülni kell. Az arc deformitása és a vizuális zavar jelentős mértékben csökkenti az általános közérzetet és az életminőséget. Ha agy vérzések következnek be, a beteg meghalhat. A hagyományos orvoslás a beteg javításának lehetőségeit kínálja Egészség átfogó kezelési tervben. A Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma súlyos következményeit fokozatosan és sürgősséggel kezelik. A műtéti beavatkozások további szövődményei tovább rontják a prognózist. Mindazonáltal az érrendszeri változások megkezdett korrekciójával a beteg enyhülhet a tüneteiben. A kezelési terv a jelenlegi kezelés mellett további megelőző vizsgálatokat is tartalmaz. Ezek célja, hogy lehetővé tegyék a lehetséges kritikus állapotok korai felismerését a páciensben, hogy az esetleges vérzés vagy megnövekedett koponyaűri nyomás időben kezelhető legyen.

Megelőzés

Nincsenek megelőzőek intézkedések Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma ellen. Így a veleszületett rendellenességek kiváltó okai továbbra sem tisztázottak.

Mit tehetsz te magad

A Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma nem kezelhető kauzális módon. Terápia a sebészeti beavatkozásra összpontosít és fizikoterápia<p></p> kognitív képzés, amely otthon támogatható. Az érintett gyermekek szüleinek el kell kezdenie kognitív képzés korán, és konzultáljon az erre a célra megfelelő szakemberrel. A fizioterápiás intézkedések mérsékelt sportokkal támogatható. A gyermek életkorától függően úszás, gyaloglás vagy célzott izomedzés megfelelő lehet. Mivel a Bonnet-Dechaume-Blanc szindróma sokféle típusban és formában fordulhat elő, az intézkedések először orvosnak kell megterveznie, hogy célzottan javuljon a gyermek állapota Egészség kerülhet sor. Továbbá a diéta egy lehetőség. Például bizonyos ételek elkerülésével csökkenthető az epilepsziás rohamok kockázata. Végül a szülőknek gondosan figyelemmel kell kísérniük gyermeküket, mivel megnő a balesetek kockázata. Esés esetén sürgősségi szolgálatokat kell hívni. Egyébként súlyos szövődmények, mint pl üvegtest vérzése vagy intraokuláris vérzés alakulhat ki. A fenti intézkedések mellett mindig átfogó terápiás támogatásra van szükség.