A Möbius-szindróma egy veleszületett rendellenesség-szindróma, amelyet a szem oldalirányú elmozdulása és az arcbénulás jellemez. Az embrionális periódusban bekövetkezett rosszullétek okozzák, amelyek kiváltó okait nem határozták meg végérvényesen. Izom átültetés segíthet a betegeknek az arckifejezés elérésében.
Mi a Möbius-szindróma?
A veleszületett rendellenességek szindrómáinak csoportjába, az arc túlnyomó részvételével különféle rendellenességek tartoznak, amelyeknek oka vagy a genetikai anyag, vagy az embrionális fejlődés. E betegségcsoport egyik betegsége a Möbius-szindróma, amelyet először 1888-ban írtak le. Az első leírónak a szindrómának nevet adó Paul Julius Möbius német neurológust tekintik. A ritka betegek vezető tünetei feltétel az arcbénulás és a szem oldalirányú elmozdulásának képtelensége. Ezen tünetek miatt a feltétel néha oculofacialis paresisnek nevezik. A veleszületett rendellenesség pontos előfordulása még nem ismert. Eddig csak 300 esetet dokumentáltak. Ez az asszociáció rendkívüli ritkaságra utal. Sok beteget későn diagnosztizálnak a ritkaság miatt, bár a szindróma már egyértelműen megnyilvánul az újszülöttnél. Feltehetően viszonylag sok a be nem jelentett eset, akik életük során nem diagnosztizáltak.
Okok
A Möbius-szindróma a legtöbb esetben szórványosan fordul elő. Egyes esetekben azonban megfigyelték a családi csoportosulást, és úgy tűnik, hogy az autoszomális domináns öröklődésen alapul. Úgy tűnik, hogy a tünetek komplexumának oka a hatodik és a hetedik koponya fejletlensége idegek. A hatodik koponyaideg abducens ideg néven is ismert. Ez az ideg részt vesz a szemek oldalirányú mozgásában. A hetedik koponyaideg a arcideg és irányítja az arckifejezéseket. Így a Möbius-szindróma megfelel az embrionális fejletlenségnek, amelynek okait még nem határozták meg végérvényesen. Autoszomális domináns öröklés esetén valószínűleg genetikai tényezők játszanak szerepet. A spekulációk azonban arra utalnak, hogy a prenatális ischaemia agy az elmaradást is okozhatja. Az ilyen ischaemiák elsősorban a szórványos esetekben játszanak szerepet, és például kiválthatják terhesség trauma vagy kábítószerrel való terhesség alatti visszaélés esetén.
Tünetek, panaszok és jelek
A Möbius-szindrómás újszülöttek maszkképű arcot viselnek, mert utánzó izmaik megbénultak. Ennek eredményeként az arc kifejezéstelennek tűnik, és táplálkozási nehézségeket vált ki. Például a betegek alig tudnak inni az anyai mellnél. Az érintett személyek nem követhetik a mozgó tárgyakat a szemükkel, mert nem képesek oldalirányú szemmozgásokra. Arckifejezésük miatt a Möbius-szindrómás betegeket gyakran barátságtalannak vagy retardáltnak tartják. Ennek ellenére a legtöbb esetben normális intelligenciájuk van. Bizonyos esetekben a Möbius-szindróma emellett rendellenességekkel is jár. Ilyen módon például hiányozhatnak az ujjak és a lábujjak vagy a lábfejek. A törzs rendellenességei is gyakoriak. Gyakran az érintett személyek is strabismusban szenvednek. Egyes esetekben a szemük is rendkívül száraz, ami megnehezíti a pislogást. A szárazság miatt később másodlagos szembetegségek is kialakulhatnak. A szindrómát olyan tünetek kerekítik, mint a beszédzavar, lenyelés nehézségeket és nyáladzás, amelyek gyakran a nyelv.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Nehéz diagnosztizálni a Möbius-szindrómát. Ha az orvos ismeri a szindróma tüneteit, szükség esetén vizuális diagnózis után kezdeti gyanú merül fel benne. Mivel azonban a malformációs szindróma összetéveszthető e csoport sok más szindrómájával, a téves diagnózis gyakori. Mivel úgy tűnik, hogy a szindrómának nincs egyértelműen meghatározható genetikai oka, még a molekuláris genetikai elemzés sem tudja megerősíteni a feltételezett diagnózist. Ez kevés forrást hagy az orvos számára a kétségtelenül megbízható diagnózis felállításához.
Szövődmények
A legtöbb esetben az érintett személyek az arc izmainak bénulásától szenvednek a Möbius-szindróma következtében. Maga az arc nagyon merevnek tűnik, és a betegek nem képesek kifejezni érzéseiket és kifejezéseiket az arckifejezések segítségével. Lehetséges, hogy az érintett személy arca furcsának vagy természetesnek tűnik a kívülállók számára. Hasonlóképpen, a betegek Möbius-szindrómában szenvednek kellemetlen érzés miatt, amikor ételt és folyadékot vesznek be, és nem ritkán segítségre van szükségük ebben. Továbbá a szemek oldalirányú mozgatása sem lehetséges, így az érintett személy mindennapi életében jelentős korlátozások vannak. Nem ritka, hogy a beteg arckifejezését barátságtalannak tartják, így társadalmi nehézségek merülhetnek fel, amelyek esetleg depresszió vagy egyéb pszichológiai panaszok. Beszélési nehézségek vagy nyelési problémák is előfordulhatnak a Möbius-szindróma következtében, ami tovább rontja a beteg életminőségét. Az sem ritka, hogy a szem kiszárad, és a strabismus jelentkezik. Sajnos ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges. A szenvedők izomtól függenek átültetés Möbius-szindróma miatt. Ezenkívül a társadalmi kényelmetlenség is vezet a kötekedésre vagy a zaklatásra, különösen a gyermekeknél.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha vizuális rendellenességeket vagy foltokat észlelnek az újszülötteknél, a szülészorvosok kezdeti vizsgálatokat indítanak az ok megállapítására. Az ujjak vagy a lábujjak hiányát észlelik a születési folyamat során, és orvos azonnal megvizsgálja. A. Alakváltozása nyelv a Möbius-szindrómára jellemző, és az újszülött első vizsgálata során is észreveszik. Ha a szem rosszul áll, viselkedési rendellenességek vagy bénulás jelei vannak, az újszülött orvosi ellátást igényel. Az arckifejezés zavara egy olyan betegség jele, amelyet tisztázni kell. Ha problémák vannak az etetéssel vagy általános diszfunkciókkal, orvosra van szükség. Ha késések vagy súlyos korlátok vannak a további fejlődés és növekedés során, akkor orvoshoz kell látogatni. Beszéd zavarok, nyelési problémák vagy tartási képtelenség nyál a száj olyan szabálytalanság jelei, amelyek kezelésére van szükség. Tanulás a késéseket, valamint a társas interakció hiányát orvosával kell megbeszélni. A Möbius-szindróma súlyos terhet ró minden családtagra. Emiatt megfelelő tájékoztatást kell kapniuk a betegség lefolyásáról és a beteg lehetőségeiről. Ha a kezelést korán kezdik, akkor a páciens számára a legjobb siker és előrelépés optimális körülmények között rögzíthető.
Kezelés és terápia
Möbius-szindrómában szenvedő betegeknél nem áll rendelkezésre oksági kezelés. A szindrómát pusztán tüneti módon kezelik. Az újszülött időszakában ez a tüneti terápia elsősorban a táplálkozás biztosítására összpontosít. Erre a célra speciális palackok állnak rendelkezésre. Ha ezeken keresztül nem biztosítható a táplálkozás AIDS, az orvos a csövek etetéséhez folyamodik. A legtöbb esetben a korai részvétel a fizikoterápia és a beszédterápia szintén a beteg kezelésének része. Ezek intézkedések, a durva motorikus képességek mellett és összehangolás, javítja a beszédet és az érintett személy ételfelvevő képességét Sebészeti megoldások állnak rendelkezésre a strabismus kijavítására. A műtéti eljárások a végtagok és szükség esetén az állkapocs rendellenességeit is kijavíthatják. Bizonyos körülmények között további izom oltás elvégezhető, hogy a betegek nagyobb arcmobilitást kapjanak. Az arc nélküli mozgás képessége nélküli élet társas elutasítással és kirekesztéssel társul. Ez az elutasítás elősegítheti a pszichológiai másodlagos betegségeket. Az ilyen következmények elkerülése érdekében izom átültetés a lehető leghamarabb meg kell keresni. Ezenkívül pszichoterápiás támogatást lehet ajánlani a betegeknek. Ez a támogató terápia lépés ideálisan segíti a betegeket a társadalmi elutasítás kezelésében, és ezáltal javítja életminőségüket. A szindróma meglehetősen ritka kísérő tüneteként halláskárosodás vagy a süketség tüneti módon is kezelhető. Például a betegek kaphatnak implantátumok vagy más meghallgatás AIDS.
Kitekintés és előrejelzés
A Möbius-szindróma az arc bénulásával jár. A várható élettartam általában nem csökken, de a jó közérzet nagymértékben csökken az arckifejezés hiánya miatt. Az érintett egyének képesek vezet normális életet. Feltéve, hogy orvosi kezelésben részesülnek, általában nincs további fizikai panasz. Azonban egyes esetekben a Möbius-szindróma az ujjak és a kezek rendellenességeivel vagy halláskárosodás és a fül rendellenességei. A pontos prognózis attól függ, mennyire súlyos a szindróma. Ezen felül szerepet játszanak az esetleges kísérő betegségek, például a lengyel szindróma vagy a Kallmann-szindróma. A Möbius-szindróma megnehezíti és képes a szocializációra vezet az önbecsülés hiányára és az érintett személyek egyéb problémáira. Néhány betegnek később mentális betegségei alakulnak ki, mint pl depresszió or szorongási rendellenességek. Ennek eredményeként az életminőség jelentősen csökken. A pontos prognózist a veleszületett betegségek szakembere határozhatja meg. A betegség súlyosságán és az ezzel járó rendellenességeken, például a szemizmok elváltozásain vagy rendellenességein túl a beteg környezetét is figyelembe kell venni. Minél jobban támogatják a beteget a barátok és a család, annál jobb a tünetek nélküli élet kilátása.
Megelőzés
A Möbius-szindrómát a koponya rosszul fejlődött ki idegek. Azonban, hogy pontosan mi váltja ki ezt a rossz fejlődést az embrionális fázisban, még nem sikerült egyértelműen tisztázni. Ezért az általános kivételével terhesség ajánlások, mint például a káros anyagoktól való tartózkodás, nincs megelőző intézkedések állnak rendelkezésre a tünetek komplexumához.
Követés
Az érintett egyéneknek általában nincs különösebb vagy közvetlen intézkedések a Möbius-szindrómában rendelkezésre álló utógondozás. Először is orvoshoz kell fordulni korai stádiumban, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását és ezáltal megakadályozzák más szövődmények kialakulását. A betegség genetikai jellege miatt az érintetteknek minden esetben genetikai teszten és tanácsadáson kell átesniük, ha gyermeket szeretnének, a szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében. A korai diagnózis nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Az érintettek mindennapjaikban átfogó támogatásra vannak szükségük, saját családjuk gondozása és segítsége nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Hasonlóképpen, szeretetteljes és intenzív beszélgetésekre van szükség, hogy a pszichológiai idegek felboruljanak vagy akár depresszió megelőzhető. Ha az érintettek hallási nehézségekkel küzdenek, hallás AIDS amelyek ezeket enyhíthetik, mindenképpen alkalmazni kell. Az érintett gyermekek intenzív támogatására az iskolában is szükség van a Möbius-szindróma miatt. A betegség általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Möbius-szindróma még nem kezelhető kauzális módon. Ennek megfelelően az önsegítő intézkedések a tünetek támogatására összpontosítanak terápia. Az érintett gyermekek szüleinek először gondoskodniuk kell a rendszeres táplálékfelvételről. Ez elérhető speciális palackok használatával, de olyan intézkedések megtételével is, amelyek ösztönzik a gyermek étkezését. A gyermekorvos tanácsokat és segédleteket adhat a szülőknek a táplálkozás biztosításához. Ezzel együtt a gyermeknek is általában szüksége van rá beszédterápia. A célzott beszédképzés támogatja az orvosi intézkedéseket, és sok esetben elősegíti a gyermek ételfelvevő képességét is. Strabismus jelenléte esetén műtéti kezelés szükséges. Utána a gyermeknek pihennie kell, és nyugodtan kell tennie. A tünetek súlyosságától függően támogató terápia javasolt. Azok az intézkedések, amelyeket a szülők megtehetnek a látászavarok enyhítésére, a szindróma súlyosságától is függenek. Elvileg a gyermeket nem szabad kitenni erős ingereknek, például közvetlen napfénynek vagy bármilyen káros anyagnak. Különösen a műtétet követő napokban és hetekben védeni kell a szemet. Ellenkező esetben fertőzések és egyéb szövődmények alakulhatnak ki. Minden megtett intézkedés ellenére a Möbius-szindróma súlyos betegség, amely gyakran társul pszichológiai kényelmetlenséggel. Amennyiben a gyermek alacsonyabbrendűségi komplexumokat alakít ki vagy más rendellenességeket mutat a betegség következtében, terápiás tanácsadás ajánlott.
