A mitokondriopátiák a mitokondrium. Ezek a test szinte minden sejtjében találhatók, és energiával látják el a testet. A mitokondriopátia megnyilvánulásai és tünetei nagyban változhatnak.
Mi a mitokondriopátia?
A mitokondriumok kissejtes organellák. Fontos anyagcsere folyamatok mennek végbe bennük. A légzési lánc részeként például energiát nyernek adenozin trifoszfát (ATP). A mitokondriopathiában a fehérjék a sejtorganelláké. Ennek eredményeként nem lehet annyi energiát nyerni. Különösen a agy és a szemek mitokondriopátiában szenvednek. A betegség lehet megszerzett vagy veleszületett. A két forma között azonban sima átmenetek is vannak.
Okok
A mitokondriopátiát a. Károsodása vagy hibás működése okozza mitokondrium. Az örökletes mitokondriopátiát az okozza gén mutációk. Ezek kihatnak a enzimek és a mitokondrium metabolizmusa. A gén hibák már születéskor vannak. A mitokondrium DNS-ében levő mutációk csak az anyán keresztül öröklődnek. Ha viszont a mitokondriopathia nukleáris kódolású, akkor a betegség öröklődő autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt lehet. Az első tünetek általában ben jelentkeznek gyermekkor vagy serdülőkor. Szerzett mitokondriopátiák esetén feltételezhető, hogy a sejtorganellák a környezeti hatások miatt elveszítik funkciójukat. Az azonban még nem világos, hogy ezek mely környezeti hatások. Gyakran vegyes formák is előfordulnak. Ez azt jelenti, hogy van örökletes hajlam, de csak a környezeti hatások aktiválják. A mitokondrium fő feladata az energiatermelés zsírsavak elégetésével, az acetil-CoA lebontásával és oxidatív foszforilezéssel. A mutációk miatt zavarok vannak a citrátciklus vagy a zsírsav oxidáció során. Ennek eredményeként kevesebb energia áll rendelkezésre. Mivel a légzési lánc enzimek amelyek a mitokondriopátiában károsodhatnak, szövetspecifikusak, csak egy vagy két szervet érinthet a betegség.
Tünetek, panaszok és jelek
Több mint ötven enzimek befolyásolhatja a mitokondriumokon belüli mitokondriopátia. Mivel ezek az enzimek mindegyike különböző feladatokat lát el, a tünetek ennek megfelelően változnak. Vannak azonban tipikus tünetképződmények. Krónikus progresszív külső oftalmoplegia (CPEO) esetén a szem mozgászavarai fordulnak elő. A szemhéjak megereszkedtek (ptosis). A mitokondriopátia ezen formája csak 20-40 éves korban kezdődik. Ha a külső szemizmok bénulása és polineuropátiák vagy növekedési rendellenességek, valószínűleg oftalmoplegia plusz (CPEOplus) van. Ez a forma gyakran simán áttér a Kearns-Sayre-szindrómába (KSS). A CPEO tünetei mellett itt szívizom betegség vagy retina elváltozás is előfordul. A betegség szív az izomra vezetési zavarok jellemzők. A mitokondriopathia másik formája a myoclonus epilepszia rongyos vörös szálakkal (MERRF). Mioklonikus állapotot eredményez epilepszia progresszívvel demencia és izomgyengeség. A betegség általában 5-15 éves kor között kezdődik. A MELAS-szindrómában szenvedő betegek gyakran alacsony termetűek és szenvednek migrén és / vagy cukorbetegség mellitus. A betegség itt is 5-15 éves kor között kezdődik. A MELAS-szindróma elnevezése a tipikus klinikai tünetekre utal: Mitokondriális encephalomyopathia, tejsavas acidózisés ütés-szerű epizódok. Leberé optikai sorvadás (LHON) optika idegkárosodás retina elváltozásokkal. Ebben az esetben a fájdalommentes látásvesztés 20 éves kor után következik be. A Leigh-szindróma az élet második vagy első évében nyilvánul meg. Az érintett gyermekek szellemileg retardáltak és izomgyengeségtől szenvednek. Ezenkívül a agytörzs dysphagia vagy szemmozgási rendellenességek nyilvánulnak meg.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A laboratóriumi eredmények információt nyújtanak a mitokondriopátiáról. Itt, tejsavas acidózis nyilvánvalóvá válik. Ez túlterhelés tejsav a citrát-ciklus zavara okozza. A metabolikus diagnosztika részeként a szerves savak a vizeletben és a aminosavak a vér a szérumot is meghatározzuk. Ha a mitokondriopathia gyanúja beigazolódik, izommintát lehet venni egy izom segítségével biopszia. A diagnózis megerősíthető úgynevezett rongyos vörös rostok kimutatásával. A detektálást a Gömöri trichromfoltban végezzük.
Szövődmények
A mitokondriopathia következtében az érintett egyének általában különféle egészségügyi állapotokban szenvednek. A legtöbb esetben a betegség miatt az érintett személyek szemhéja erősen lecsökken, ami csökkent esztétikát okoz. Ez negatív hatással lehet az önértékelésre is vezet alsóbbrendűségi komplexusokig. Általában az életminőséget jelentősen rontja a mitokondriopátia. Hasonlóképpen, nem ritka a növekedési rendellenességek előfordulása és a szemizmok bénulása sem. A szív izom is előfordul, ami legrosszabb esetben végzetes is lehet. Az érintettek fáradtnak és kedvetlennek tűnnek, és nem ritkán szenvednek migréntől. Az a kockázat ütés szintén óriási mértékben növekszik, így a beteg várható élettartamát is jelentősen csökkenti a mitokondriopátia. Izomgyengeség jelentkezik, és ezzel együtt csökken a nyomás alatti munkavégzés képessége. Nem ritkán, lenyelés nehézségeket Is vezet az élelmiszerek és folyadékok bevételének nehézségei. A mitokondriopátia okozati kezelése nem lehetséges. A betegek ezért függenek egy speciálistól diéta és kerülnie kell a stimuláló tevékenységeket. Ez különféle korlátozásokat eredményez a mindennapi életben.
Mikor kell orvoshoz menni?
A szemmozgások szabálytalanságai a jelenlegi rendellenesség jelei. Ha a panaszok hosszabb ideig fennállnak vagy intenzitása növekszik, fel kell keresni az orvost. Mivel a rendellenesség 20 éves korában jelentkezik, a megjelenő tünetek riasztóak, különösen a fiatal felnőttkorban. Ha a szem alakjában vizuális változások történnek, aggodalomra ad okot. Lógó szemhéjak vagy az általuk kiváltott látási problémák esetén orvosra van szükség. Ha az érintett személy a szemizmok bénulásától szenved, orvoshoz kell fordulni. A növekedési rendellenességek és következetlenségek szív a ritmus további jelzései a Egészség értékvesztés. Ha az érintett személy úgy érzi, hogy a szív aktivitása nem elegendő, vagy légszomja van, ajánlatos orvoshoz látogatni. Általános izomgyengeség, alacsony teljesítmény és problémák emlékezet orvosnak tisztáznia kell. Nyelési rendellenességek, alacsony termetű vagy egy létező cukorbetegség orvossal kell megbeszélni. Ha az érintett további szabálytalanságokat észlel, ajánlott egy ellenőrzés az általános állapot intenzív ellenőrzése érdekében Egészség. A fiatal felnőttkorban bekövetkező csökkent látás oka lehet a mitochondriopathia által okozott retina károsodás. Ezért az érintett személyeknek erősen ajánlott orvoshoz és optometristához fordulni.
Kezelés és terápia
A mitokondriopátiák általában örökletesek, ezért nincs okuk terápia lehetséges. Az energiatermelés súlyosan korlátozott a mitokondriopátiában. Ezért az érintetteknek minél több energiát kell fogyasztaniuk zsírok és szőlőcukor. Megfelelő bevitel ásványok és a víz szintén biztosítani kell. Bármilyen fizikai feltétel lehetőleg kerülni kell a megnövekedett energiafogyasztást. Ide tartozik például a sport. De a hőmérséklet emelkedése a megnövekedett energiaigénnyel is társul. Láz ezért mitokondriopathiás betegeknél mindig csökkenteni kell. A rohamok szintén sok energiát emésztenek fel. Következetes terápia szükséges itt. Azonban, szerek amelyek a légzési láncot gátolják, nem használhatók. A mitokondriopathiában a légzési lánc már amúgy is károsodott, és nem tolerál további korlátozásokat. Nagyon súlyos tejsav a túlterhelést pufferanyagokkal is lehet kezelni. Támogató vitaminok és kofaktorok használhatók.
Kitekintés és előrejelzés
A mitokondriopátiában szenvedő betegek a mai napig nem gyógyíthatók. Az érintettek prognózisa elsősorban attól függ, hogy a tipikus tünetek közül melyik korán jelentkezik, milyen gyorsan halad a betegség, és hogy milyen rohamosak a rohamok. A várható élettartam és az életminőség azonban javítható egy adaptált terápia. Az, hogy a terápia segít-e, és hogy melyik kezelés javasolt a mitokondriopathiában, minden beteg esetében nagyon különbözik, és a betegség szakembereinek állandó ellátását is megköveteli. A betegség tünetei általában serdülőkorban vagy már korai felnőttkorban jelentkeznek. Ennek ellenére a csecsemőket is érintheti a betegség. Általános szabály, hogy minél korábban az érintettek megbetegednek, annál gyorsabban halad a betegség. Ezenkívül a tünetek gyakran súlyosabbak, mint azoknál a betegeknél, akiknél a betegség sokkal később alakul ki. Ezekben az esetekben a betegség általában lassabban és sokkal enyhébb tünetekkel halad előre. Nagyon súlyos és gyors tanfolyamok azonban fiatalabb felnőtteknél is lehetségesek. Az elmúlt évek óta a terápia lehetőségei jelentősen megnőttek. A genetikai anyag elemzésének újonnan kifejlesztett módszerei várhatóan a következő években számos mitokondriális betegség kezelését javítják.
Megelőzés
Számos esetben a mitokondriopátia örökletes. Ezért nincs hatékony megelőzés. Egyes mitokondriopátiákat azonban a környezeti hatások is elősegítenek. Mivel itt még nem tisztázott egyértelműen, hogy mely környezeti hatásoknak lehet negatív hatása, jelenleg itt sincsenek megelőzési javaslatok.
Követés
A mitokondriopátiák kezelését tartósan folytatni kell. Az utókezelés a szükséges terápiás támogatás nyújtására összpontosít a betegségben szenvedők számára. Ezenkívül a gyógyszerek bevitelét rendszeresen felül kell vizsgálni és ki kell igazítani. A betegeknek rendszeres időközönként konzultálniuk kell orvosukkal. A jelenlegi állapot Egészség megbeszélik az orvossal. Az esetleges panaszokat tisztázni és enyhíteni kell a terápia kiigazításával. Az utókezelés magában foglalja a diéta. Mivel a mitokondriopathiában metabolikus ingadozások fordulnak elő, különféle értékek, például pulzus és vér újra és újra meg kell mérni. Ezt kísérve a kezelés kiegészítők figyelemmel kell kísérni. A felelős táplálkozási szakember ellenőrzi az előírt gyógyszer hatékonyságát vitaminok és beállítja a adag ha szükséges. A intézkedések amelyek a nyomon követés során hasznosak és szükségesek, az adott tünettől függenek. Alapvetően a neuromuszkuláris tüneteket figyelemmel kell kísérni a szövődmények korai felismerése érdekében. A további nyomon követési lépések a betegség általában nagyon változó lefolyásától függenek. A mitokondriopátiák gyorsan előrehaladnak, ezért a legtöbb betegnek havonta többször is orvosi ellátásra van szüksége. Súlyos esetekben folyamatos kezelés szükséges.
Mit tehetsz te magad
A mitokondriopathia nem kezelhető okozati úton. A tüneti terápiát azonban egyes stratégiák és intézkedések. Ha láz bekövetkezik, megfelelő intézkedések a testhőmérséklet csökkentésére kell venni. Klasszikus módszerek, például hűtés tömöríti vagy joghurt a pakolások hatékonynak bizonyultak. Egy rövid séta a friss levegőn szintén segíthet, feltéve, hogy a külső hőmérséklet nem túl alacsony. Görcsrohamok esetén mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Kísérő elsősegély intézkedéseket kell hozni az egyrészről a zuhanásból eredő sérülések kockázatának enyhítésére görcsök magukat a másikon. Ha lehetséges, az érintettnek a hátán kell feküdnie, és gyengéden meg kell nyugtatnia a görcsös testrészt masszázs. Ha a görcs több végtagban jelentkezik, a hőkezelések segíthetnek. Általában a kényelmetlenség néhány perc múlva alábbhagy, ha az érintett izmokat következetesen megnyugtatja és ellazítja. Egy jó háztartási alternatíva az Orbáncfű olaj. A gyógynövény különösen segít enyhe görcsök az izmokban és összességében hozzájárul ahhoz kikapcsolódás. Támogató vitaminok és a ásványok Segítség. Ha a panaszok a szokásosnál tovább tartanak, vagy szokatlan tünetek jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni.
