A Menkes-szindróma az X-kromoszómális recesszív rendellenesség réz anyagcsere, amelyben a belek nem szívják fel kellőképpen a nyomelemet. Az alulkínálat réz az izmokban nyilvánul meg, idegrendszer, és a csontváz. A betegség egyelőre gyógyíthatatlan és prognosztikailag kedvezőtlen.
Mi a Menkes-szindróma?
A Menkes-szindróma Menkes-kór néven is ismert. Ez a betegség öröklődő metabolikus rendellenességnek felel meg. A betegség elsősorban a réz anyagcsere. A réz a harmadik leggyakoribb nyomelem az emberi testben. A csontváz és az izmok, valamint a agy és a máj rézt tartalmaznak. Ezenkívül az anyag részt vesz a kötőszöveti. A enzimek mint a szuperoxid-dismutáz, a nyomelem a testet megvédi a szabad gyököktől és az oxidatívaktól is feszültség. Ezen funkciók mellett a réz is szerepet játszik az energiatermelésben. Ennek megfelelően a rézhiány negatív hatással van a szervezetre. Krónikus rézhiány van jelen a Menkes-kórban. A szindróma első leírójáról, JH Menkesről kapta a nevét, aki a 20. században dokumentálta a betegséget. Egyéb rézhiányos rendellenességek, mint vezető tünet, azok, mint pl Wilson-kór, amely hasonló tünetekkel jár. A 100,000 XNUMX-ből egy előfordulása esetén a Menkes-kór valamivel ritkábban fordul elő, mint a Wilson-kór.
Okok
A Menkes-betegség oka az ATP7A mutációja által okozott genetikai hiba gén. Az ATP7A gén kódolja egy intracelluláris fehérjét a réz transzportjához. Normál réz esetén abszorpció, a mutáció így károsodott réz felszabaduláshoz vezet. A abszorpció réz bélben károsodott és a nyomelem helytelenül oszlik el. Csökkent koncentrációk vannak jelen a máj és a agy, míg a bélsejtekben a koncentrációk megemelkednek, szív, hasnyálmirigy és vesék. A Menkes-betegség genetikailag jelen van az X 13.3 helyen, ezért csak a fiúkat érinti. A lányok probléma nélkül hordozhatják a hibát. A fiúktól eltérően egy második X-kromoszómával rendelkeznek. A gén A második, egészséges kromoszóma terméke tehát megszünteti az első károsodásait. A Menkes-szindróma öröklődése X-kromoszomális recesszív.
Tünetek, panaszok és jelek
Az élet első nyolc-tíz hetében a Menkes-szindrómában szenvedő csecsemők általában tünetmentesek. A súlyos izomgyengeség körülbelül két hónapos korban jelentkezik. Előfordulnak etetési és fejlődési problémák. A réz hiánya a agy epilepsziás rohamokban és mozgáskorlátozásokban nyilvánulhat meg. Pikkelyes kiütések gyakran jelennek meg a betegek kevésbé rugalmas bőr Az haj, szempillák és szemöldök görbe lesz, törékeny és fehér színűvé válik ezüst-szürke színű. Az arc általában kifejezéstelen és elsüllyedtnek tűnik. Ezenkívül csontváz-változások, például tölcsér mellkas megeshet. Az inguinalis és a köldöksérv gyakran kíséri a klinikai képet. A lefolyástól függően ekkor már súlyos csonttörések és érrendszeri változások fordulhatnak elő.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha Menkes-kór gyanúja merül fel, az orvos vizelet- és plazmamintát vesz. A laboratórium ellenőrzi a plazmában a réz tároló fehérje-caeruloplazmin jelenlétét. Az általános rézszintet szintén meghatározzuk mindkét mintában. A röntgensugarak megerősítik a Menkes-kór gyanúját, csigolya-rendellenességekkel és váltással csontok. Sejtpusztulások a talamusz or kisagy a gyanút is megerősítheti. Szükség esetén ezeket a jelenségeket MRI segítségével lehet megfigyelni. Az ATP7A gén molekuláris genetikai vizsgálata meggyőző bizonyítékot szolgáltathat a mutációra. A Menkes-szindrómás betegek prognózisa általában kedvezőtlen. A legtöbb érintett egyén nem éri el a felnőttkort. Különösen súlyos esetekben a betegek csecsemőkorban halnak meg. A génmutáció típusának és lokalizációjának van a legnagyobb hatása a prognózisra. A betegség korai felismerése pozitív prognosztikai hatással járhat.
Szövődmények
Sok esetben a Menkes-szindróma első tünetei csak a születés után néhány hónappal jelentkeznek, ezért a panasz közvetlen és korai kezelése nem lehetséges. Ebben az esetben a betegek elsősorban erősen kimondott izomgyengeségben szenvednek, és ezáltal csökkent a súlyt viselő képességükben. Különösen gyermekeknél ez az izomgyengeség vezet jelentős korlátozásokat a fejlődésben, és ezáltal jelentősen rontja a beteg életminőségét is. Továbbá nem ritkán fordulnak elő epilepsziás rohamok, amelyek előfordulhatnak vezet súlyos fájdalom Az bőr az érintett személy általában vörös és pikkelyes. Az arc izmait alig lehet mozgatni, így az érintett személyek gyakran apatikusnak és kedvetlennek tűnnek. Nem ritkán a szülőket is érinti a Menkes-szindróma, és pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió. Sajnos a szindróma közvetlen és oksági kezelése nem lehetséges, így a kezelés csak a különféle panaszok korlátozását célozza. Ez azonban nem így van vezet további szövődményekhez. Az érintett személyek gyógyszertől függenek. Hasonlóképpen a különböző terápiák is enyhíthetik a tüneteket. A Menkes-szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az újszülött gyermeknél az élet második vagy harmadik hónapjában szabálytalanságok fordulnak elő, meg kell látogatni az orvost. A Menkes-szindrómát súlyos izomgyengeség jellemzi, és az etetéssel is vannak problémák. A tünetek a születést követő első napokban nem jelentkeznek, de az élet első nyolc hetében nyilvánvalóvá válnak. Ha a szülők az izom csökkenését észlelik erő utódaiknál mielőbb orvoshoz kell fordulni. A mozgáskorlátozások vagy a mozgási szokások rendellenességei a jelenlegi rendellenesség további jelei. Azonnal értékelnie kell őket egy gyermekorvosnak. Ha a gyermek epilepsziás rohamokban szenved, a legnagyobb gondossággal kell eljárni. Bármely rohamzavar után orvoshoz kell fordulni, hogy átfogó orvosi vizsgálatot lehessen végezni. Ha növekedési zavarok vagy szabálytalanságok vannak a gyermek fejlődésében, orvoshoz kell fordulni. A gyakori csonttörések vagy a csontrendszer változásai következetlenségekre utalnak, ezért ezeket meg kell vizsgálni. A rendellenességek bőr megjelenése, a bőr méretaránya vagy a bőr sajátosságai haj, szemöldök valamint szempillákat kell bemutatni orvosnak. Mivel a betegség rossz prognózissal rendelkezik, változások esetén a lehető leghamarabb orvoshoz kell látogatni. Minél előbb kezelik a tüneteket, annál optimálisabb orvosi szakemberek tehetik a gyermek életminőségét a megadott lehetőségeken belül.
Kezelés és terápia
A Menkes-szindróma gyógyíthatatlan. A mai napig csak tüneti terápiák állnak rendelkezésre. A betegség megakadályozza a abszorpció rézből a belekben. Ezért semmi sem irányítható terápiásán orális rézzel igazgatás. Ehelyett a rézt parenterálisan kell beadni, mert így az anyagnak nem kell átjutnia a gyomor-bél traktuson. A réz-hisztidinátot általában beadják. Ez az anyag a legtűrhetőbb és egyben a leghatékonyabb formának bizonyult terápia. A réz-hisztidinátot a szubkután injekcióba adják zsírszövet. Réz szállító fehérjeként tehát jelen van a vér és behatol a vér-agy gát hogy elérje az agyat. Ideális esetben a kezelés a idegrendszer sérülés érinti. Ha terápia csak később kezdődik, az anyag általában már nem késleltetheti a betegség progresszív lefolyását. Az érintettek neurológiai fejlődését pozitívan befolyásolja a korai igazgatás réz-hisztidinát a legtöbb esetben. A betegség megnyilvánulása azonban a kötőszöveti nem befolyásolható ez a forma terápia. Okozati terápia még nem áll rendelkezésre. A jövőben az orvostudomány eredeti kezelést alakíthat ki a mutált gén helyettesítésével. Állatkísérletekben a gyógyulást már ATP7A gén hozzáadásával sikerült elérni.
Előrejelzés és prognózis
A Menkes-szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. A beteg örökletes anyagcserezavarban szenved. Mivel a változások genetika nem lehetségesek, az orvosok csak a lehető legjobban kezelhetik azokat a tüneteket, amelyek jelentkeznek. A betegségre jellemzőek a fejlődési rendellenességek és a görcsrohamok. Az élet első hónapjaiban általában nincsenek Egészség károsodások. Ez oda vezet, hogy az örökletes betegség megjelenik, és csak néhány év múlva diagnosztizálható. A gyógyszert azért adják be, mert megakadályozzák a réz felszívódását a belekben. Orvosi ellátás nélkül súlyos Egészség károsodásokra lehet számítani. Izomgyengeség, fájdalom, csökken az életminőség és számos másodlagos rendellenesség fordul elő. A tünetek enyhítése érdekében az érintett személy élete végéig gyógyszeres kezeléstől függ. Amint az előírt szerek abbahagyják, a szabálytalanságok visszafejlődését azonnal dokumentálni kell. A prognózis lényegesen rosszabb, ha a idegrendszer már érinti a kár. Ez különösen igaz, ha a diagnózist előrehaladott stádiumban állapítják meg. Ezekben az esetekben a neurológiai fejlődés már nem befolyásolható. Ha a diagnózist korai stádiumban állapítják meg, akkor a betegség lefolyása jelentős mértékben pozitívan támogatható. Ennek ellenére jelenleg nincs olyan kezelési lehetőség, amely a betegség megfelelő kezelésére a kötőszöveti.
Megelőzés
Mivel a Menkes-szindróma örökletes génmutációnak felel meg, a betegség a mai napig nem akadályozható meg. A beteg gyermek kockázatát a gyermek tervezésénél fel lehet mérni molekuláris genetikai szekvencia elemzéssel.
Követés
Mivel a Menkes-szindróma kezelése viszonylag összetett és hosszadalmas, az utókezelés a betegség magabiztos kezelésére összpontosít. Az érintett személyeknek meg kell próbálniuk fenntartani a pozitív hozzáállást a nehézségek ellenére. Ennek felépítéséhez kikapcsolódás gyakorlatok és elmélkedés segíthet megnyugtatni és összpontosítani az elmét. A Menkes-szindróma különféle súlyos szövődményekkel és kellemetlenségekkel jár, amelyek mind nagyon negatívan befolyásolhatják az érintettek életminőségét és mindennapi életét. Ezért a betegség első jelei és tünetei miatt orvoshoz kell fordulni, hogy elkerüljék a tünetek további súlyosbodását. A tartós izomgyengeség és a gyermek fejlődésének zavara zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet a mindennapi életben. Ha nyilvánvalóvá válnak a pszichológiai zavarok, amelyek tovább tartanak, pszichológushoz kell fordulni ennek tisztázása érdekében. Néha a terápia segíthet a betegség és a kezelési folyamat jobb elfogadásában.
Mit tehetsz te magad
A Menkes-szindrómára egyelőre nincs gyógyszer. A terápia a tünetek és a kényelmetlenség kezelésére összpontosít. Először azoknak a szülőknek kell észrevenniük azokat a szülőket, akik fejlődési problémákat és izomgyengeség tüneteket észlelnek gyermekükben beszél orvoshoz. Az orvossal egyeztetve ezután meg lehet kezdeni az egyéni terápiát. Az első lépés a tünetek enyhítése ortopédiai és fizioterápiás úton intézkedések. Az érintett gyermekeknek sok támogatásra és szeretetre van szükségük, különösen az élet első éveiben. Ezenkívül ügyelni kell arra, hogy a szenvedő rengeteget mozogjon és egészségesen táplálkozzon diéta. Ez ugyan nem enyhíti a tüneteket, de javítja a gyermek jólétét és életminőségét. Ehhez társulnia kell a gyermekkel való megbeszélésnek a betegségről. Ily módon a gyermek megtanulja megérteni a tüneteket és azok hatásait, és a legtöbb esetben jobban képes megbirkózni velük. Ha a betegség lefolyása súlyos, terápiás támogatásra van szükség, mivel az esetek többségében az érintett gyermekek felnőttkoruk előtt meghalnak. A részletek mit intézkedések meg kell határozni, figyelembe véve a gyermek feltétel és a megfelelő orvossal konzultálva.
