A limfoproliferatív szindróma olyan betegség, amely számos különböző rendellenességet tartalmaz. A limfoproliferatív szindróma autoimmun betegséget jelentett. A rendellenességet néha az ALPS rövidítéssel vagy a Canale-Smith szindróma szinonim kifejezésével illetik. Számos esetben a lymphoproliferatív szindróma kezdődik gyermekkor. Jellemzően a különböző limfoproliferatív szindrómák, bár nem rosszindulatúak, krónikusak.
Mi a lymphoproliferatív szindróma?
A limfoproliferatív szindróma azon betegségek csoportjába tartozik, amelyekben limfociták termelésük növekedésével nagymértékben nő. A jelenség orvosi kifejezése a proliferáció. Az esetek többségében ez az ember működésének károsodása immunrendszer. Alapvetően a limfoproliferatív szindróma az úgynevezett limfoproliferatív betegségek közé tartozik. Ide tartoznak például a hepatosplenomegalia, a lymphadenopathia és a hypergammaglobulinemia. A limfoproliferatív szindrómában fokozott koncentráció kettős-negatív T-limfociták. Ha a felnőtteknél kialakul a limfoproliferatív szindróma, akkor például a rosszindulatú lymphomák kockázata Hodgkin-kór vagy T-sejtes lymphomák, fokozódik. A betegség előfordulása jelenleg ismeretlen. A limfoproliferatív szindrómát a gyermekek akár autoszomális recesszív, akár autoszomális domináns módon öröklik. Elvileg a betegség bármely korcsoportban előfordulhat. Ezenkívül a különböző genetikai mutációk felelősek a limfoproliferatív szindróma kialakulásáért.
Okok
A limfoproliferatív szindróma okai elsősorban genetikai eredetűek. Ennek oka, hogy a betegség egy adott egyed mutációi révén továbbjut az utódoknak gén. Ez általában autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődési mód. Ezen túlmenően az autoimmun rendellenességek megvitatásra kerülnek a betegség kialakulásával kapcsolatban. Megalakulása limfociták a szokásos normálérték fölé emelkedik, így a koncentráció ezeknek az anyagoknak az emberi szervezetben növekszik. Ezzel együtt különféle tünetek és zavarási minták lehetségesek.
Tünetek, panaszok és jelek
A limfoproliferatív szindróma összefüggésében jelentkező panaszok sokfélék és esetenként változnak. A mai napig több mint 220 olyan esetről számoltak be, amelyekben egyéneknél lymphoproliferatív szindróma alakult ki. Ezek a betegségek az egész világon elterjedtek. A lymphoproliferatív szindróma tipikus tünetei közé tartozik a nyirok csomópontok, amelyek általánosítottak és általában hónaljban vagy nyaki részen helyezkednek el. Ezen kívül duzzanat a nyirok csomópontok az intraabdominális vagy mediastinalis régióban is lehetségesek. A betegség jellegzetes tünetei elsősorban gyermekeknél jelentkeznek. Az időszakos fertőzések a daganat súlyos duzzanatát okozhatják nyirok csomópontok vagy méretcsökkenés. Ezenkívül a limfoproliferatív szindrómára jellemző, hogy az érintettek többsége hepatomegáliában szenved. Számos érintett betegnél más autoimmun rendellenességek is előfordulnak. Ezek gyakran hemolitikusak vérszegénység vagy poliklonális hipergammaglobulinémia. Ezenkívül néha úgynevezett autoimmun thrombocytopeniákat és neutropeniákat is észlelnek. A betegség első tüneteinek megnyilvánulásakor az érintett betegek átlagosan tíz hónap és öt év közöttiek. Ha a limfoproliferatív szindróma később kezdődik, például csak felnőttkoráig, akkor a rosszindulatú limfómák előfordulásának valószínűsége rendkívül megnő.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha a lymphoproliferatív szindróma tipikus tünetei jelentkeznek, tanácsos tájékoztatni az orvost a tünetekről. Ebben az összefüggésben az alapellátó orvos megfelelő első kapcsolattartó pont, aki szükség esetén szakorvoshoz irányítja a beteget. A diagnózis felállításának első lépése a beteg felvétele kórtörténet. Ez egy intenzív vita a kezelőorvos és a beteg között. A tüneteket, a személy életmódjának jellemzőit és az esetleges korábbi betegségeket megbeszélik és összefüggésben állnak egymással. Ha nagyon tipikus tünetek is jelen vannak, akkor már lehet kísérleti diagnózist felállítani. Fontos indikációk itt például a T vagy B sejtek relatív vagy abszolút limfocitózisa és a poliklonális hipergammaglobulinémia. A laboratóriumi elemzések egy bizonyos típusú megnövekedett gyakoriságot mutatnak T-limfociták. Úgynevezett áramlási citometriás vizsgálatot alkalmaznak. Ezenkívül sok érintett egyén eozinofíliával is rendelkezik autoantitestek. Ezek elsősorban antinukleáris és anticardiolipin antitestek. Továbbá, antitestek válaszul alakulnak ki poliszacharidok csak korlátozott mértékben.
Szövődmények
Elsősorban ez a szindróma viszonylag súlyos duzzanatot eredményez a betegben nyirokcsomók. Ez a duzzanat szintén társulhat fájdalom, így az érintett személy életminősége csökken. Különösen a gyermekek szenvedhetnek ebben a betegségben. Továbbá autoimmun rendellenességek is előfordulnak, így a fertőzések vagy gyulladások gyakrabban és könnyebben jelentkeznek. Ennek eredményeként az érintett személy várható élettartama is korlátozott lehet. Továbbá a betegség is vezet felnőttkori következményes károkra, és ebben az esetben különféle panaszokat okoznak. Mivel a panaszok nagyon sokfélék, a betegség általános lefolyása általában nem kiszámítható. Az érintettek gyógyszeres kezeléssel kezelhetők, és nincsenek különösebb szövődmények. Korai és teljes kezeléssel az érintett ember várható élettartamát nem csökkenti a betegség. Ha a beteg daganatban szenved, akkor azt el kell távolítani. Hogy lesz-e ez vezet szövődmények vagy egyéb panaszok esetén sem általában megjósolható. Ezenkívül a betegek különféle megelőző vizsgálatoktól függenek.
Mikor kell orvoshoz menni?
A limfoproliferatív szindrómát orvosnak kell azonnal diagnosztizálnia és kezelnie. Ha fájdalom, a duzzanat nyirokcsomók, és a betegség egyéb tipikus tünetei jelentkeznek, orvosi tanácsra van szükség. Fertőzések ill a bőr megváltozik az időközben bekövetkező eseményeket is tisztázni kell, mivel fokozott a kockázata vér mérgezés. Az érintett személyeknek azt javasoljuk, hogy legkésőbb akkor keressék fel közvetlenül a [[háziorvosukat]], legkésőbb, amikor a tünetek súlyosbodnak, vagy a tünetek következtében jelentősen romlik a közérzetük. Az autoimmun rendellenesség első jeleinél már orvosi tanácsra van szükség. A limfoproliferatív rendellenességben szenvedőknek konzultálniuk kell az illetékes orvossal, és gondoskodniuk kell az átfogó diagnózisról. Ha a kórokozót korai stádiumban diagnosztizálják, a súlyos szövődmények továbbra is elkerülhetők. Emiatt orvosi segítséget kell kérni, amint a betegség első jelei megjelennek. Genetikai mutációkban szenvedő személyek, rosszindulatú limfómák, mint pl Hodgkin-kór, vagy a nyirokrendszer bármely más betegségének azonnal orvoshoz kell fordulnia. A tünetek képétől függően a megfelelő kapcsolat a limfológus, belgyógyász vagy a belgyógyász szakorvos genetikai betegségek.
Kezelés és terápia
A lymphoproliferatív szindróma kezelése egyedi esettől függően specifikus. Az autoimmun rendellenességek szokásos kezelést kapnak. Ebben a folyamatban az érintett betegek általában kortikoszteroidokat kapnak. A potenciális daganatok időben történő felismerése érdekében rendszeres ellenőrzés szükséges szakemberrel. A nyirokcsomók meghatározott időközönként meg kell mérni és ellenőrizni kell a változásokat. Az érintett betegek életkorának növekedésével a jóindulatú limfoproliferációk egyre jobban javulnak. Ugyanakkor a rosszindulatú daganatok valószínűsége lymphoma növekszik, ezért gondosan mérlegelni kell a citoreduktív kezelést.
Kitekintés és előrejelzés
A limfoproliferatív szindróma kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. A immunrendszer rendellenesség az ember megzavarásán alapul genetika. Mivel ezt jogi okokból nem lehet megváltoztatni, az orvosok a kezelésre és terápia a fellépő tünetek közül. A betegségben szenvedő betegeknél nincs gyógyulás. A szindróma különlegességeként a prognózis készítésekor figyelembe kell venni az egyéni megnyilvánulást. A betegség enyhe lefolyása esetén a igazgatás A gyógyszeres kezelés általában elegendő a tünetek enyhítéséhez. Rendszeres és hosszú távú ellenőrzés terápia alkalmazható, hogy javuljon a beteg életminősége. A betegség súlyos lefolyása esetén másodlagos rendellenességek alakulnak ki. Daganatos betegség alakulhat ki, amely veszélyeztetheti a beteg életét. Ha nem kezelik, rák sejtek képesek osztódni és terjedni a szervezetében. metasztázisok és végül az érintett személy idő előtt meghal. Val vel terápia, a meglévő tünetek enyhítésének kilátásai a daganatos betegség stádiumához kapcsolódnak. Minél később diagnosztizálják, annál nehezebb a kezelés. A betegség lefolyásától függetlenül érzelmi stressz állapotok léphetnek fel. Ez növeli a mentális rendellenesség kialakulásának kockázatát. Ezt a körülményt figyelembe kell venni a prognózis elkészítésekor.
Megelőzés
A limfoproliferatív szindróma öröklődik és genetikai hibának köszönhető. Emiatt nincsenek hatékony módszerek a betegség megelőzésére. Ehelyett nagyon fontos, hogy tünetek esetén orvoshoz forduljon. Ez elindítja a megfelelőt intézkedések terápiára a diagnózis felállítása után.
Utógondozás
Különböző szövődmények és panaszok fordulhatnak elő ezzel a szindrómával. Ebben az esetben az érintettnek nagyon korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia, hogy a panaszok ne súlyosbodjanak tovább, és ne fordulhassanak elő további szövődmények. Általános szabály, hogy az öngyógyítás nem lehetséges. Az érintettek többsége elsősorban a nyirokcsomók súlyos duzzanata miatt szenved. Megtapasztalják a influenza vagy hideg, így a legtöbb beteg rosszul érzi magát, és állandóan fáradt vagy kedvetlen. Hasonlóképpen, a betegek gyakran már nem vesznek részt aktívan a mindennapi életben, ezért jelentősen romlik az életminőségük. Ebben a szindrómában a immunrendszer is előfordulhatnak. Így az érintett személyek nagyon gyakran különböző betegségekben és fertőzésekben szenvednek. Ez a rendellenesség általában tíz évre is csökkenti a várható élettartamot. Ugyanakkor a szülők vagy rokonok is súlyos pszichológiai zavaroktól szenvednek ill depresszió. Ezért, ha gyermekvállalásra van szükség, genetikai teszteléssel és tanácsadással lehet megakadályozni a szindróma újbóli megjelenését az utódokban.
Mit tehetsz te magad
A limfoproliferatív szindrómában szenvedő betegek támogathatják az orvosi terápiát az immunrendszer erősítésével. Ismert tábornok intézkedések mint például a testmozgás, kiegyensúlyozott diéta, és elkerülve feszültség hatékonyak. Ha ugyanakkor figyelmet fordítanak az optimálisan beállított gyógyszeres kezelésre, akkor lehetséges vezet viszonylag tünetmentes élet a szindróma ellenére. Az I. és II. Típusú ALPS-ben azonban alapvetően csak kis esély van a túlélésre. A legtöbb gyermek az élet első hónapjaiban hal meg. Ezért a kezelés a szülőkre és rokonokra összpontosul, akik áteshetnek traumaterápia vagy ossza meg a bánat kezelésére vonatkozó stratégiákat más érintett szülőkkel. Egy speciális központba való látogatás növeli a betegség megértését, és ezáltal megkönnyíti a súlyos szenvedések elfogadását. Ha az előírt gyógyszer mellékhatásokat okoz, ill kölcsönhatások, a háziorvoshoz kell fordulni. A gyógyszereket a lehető leghamarabb ki kell igazítani a hosszú távú hatások kockázatának csökkentése és a gyógyulás optimális támogatása érdekében. Ha növekedés vagy szokatlan fájdalom észlelik, tájékoztatni kell az orvost. Lehet egy mögöttes daganat, amelyet el kell távolítani.
