A Lowe-szindróma nagyon ritka örökletes betegség. Mivel az X kromoszómán található, szinte csak a fiúkat érinti a betegség. Ez egy multisystem rendellenesség, amely több szervet is érint, és csak tüneti úton kezelhető.
Mi az a Lowe-szindróma?
A szem, a vese, az izmok és agy különösen Lowe rendszere érinti. A betegségben a szürkehályog veleszületett, bár néhány érintett egyénnek bizonyítékai lehetnek a megnövekedett szemnyomásra is (glaukóma). Már az élet első évében kialakulnak az érintett fiúk vese problémák, amelyekhez átlag feletti veszteség társul nátrium, kálium, kalcium és különböző savak a vizeletben. Ezen kívül mentális retardáció már korán nyilvánvalóvá válik. A Lowe-szindrómát az OCLR1 mutációi okozzák gén. A betegséget először az 1950-es évek közepén írta le Charles Upton Lowe, aki a nevét adta neki. Megjegyezte a feltétel mint alacsony szindróma karbamid termelés, mentális retardáció és aciduria. A genetikai rendellenességet oculo-cerebro-renalis szindrómának is nevezik.
Okok
A rendellenességet X-hez kötött recesszív módon öröklik. Emiatt elsősorban a férfiak érintettek. Hiányzik a második X kromoszóma, amely kompenzálhatná a hibát. A nőstények viszont képesek hordozni a hibás komosomát anélkül, hogy maguk a betegség befolyásolnák őket, mivel bennük a második X kromoszóma megakadályozza a betegség kialakulását. A lányokat csak más genetikai hibák esetén lehet befolyásolni. A betegség az X kromoszóma hosszú karján lokalizálódik (Xq24-q26.1). A mutáció hibát okoz az inzozitolban foszfát anyagcsere, az enzimképződés hibája miatt.
Tünetek, panaszok és jelek
Számos jel utal a betegségre. A fent felsorolt tünetek mellett az érintett fiúk izomgyengeséget mutatnak. Továbbá, reflex gyakran nem lehet kiváltani, vagy nagyon késik. Retardáció nemcsak a mentális fejlődésre, hanem a testi fejlődésre is hatással van. A szenvedők fejletlenek, és általában nagyon éles kiáltás jellemzi őket. A diszmorf tünetek között halvány bőr, nagyon elvékonyodik haj és egy magas homlok. Neurológiailag rohamok fordulhatnak elő. Ezenkívül a betegek alig mutatnak inát reflex. Az izmok hatása összefügg az idegek hatásával idegrendszer a agy és a gerincvelő. Emiatt epilepsziás rohamok és viselkedési problémák is előfordulhatnak. A roham rendellenességei az érintettek felénél is előfordulnak. Ezeket kísérheti lázas görcsök. Ezenkívül a Lowe-szindrómában szenvedők bizonyos viselkedési rendellenességeket mutatnak, amelyek megnehezítik a velük való munkát. Rendszerint problémamentesek, gyakran kedvesek és meglehetősen boldogok, de gyakori, ismétlődő mozgások jellemzik őket. Különösen gyakran ismétlődő kézmozdulataik vannak, amelyeket nem lehet tudatosan ellenőrizni. Ettől eltekintve általában nehezen tudnak koncentrálni, és az átlagosnál könnyebben elterelik a figyelmüket. Az izmok károsodása miatt a gyermekek csak 25 százaléka tanul meg egyenes járást 6 éves korára. A többiek 13 éves korukig fejlesztik a készséget. Néhány gyermek viszont soha nem tanul meg járni. A hátul lévő gyengeség miatt az érintettek egy része is kialakulhat scoliosis or Scheuermann-kór. Egy másik tünet az angolkór vagy puha csontok. A szemek területén a sztrabizmus és a lencse átlátszatlansága lehetséges. A fiúk kénytelenek viselni szemüveg or kontaktlencse ha tolerálni tudják őket. Súlyos esetekben a szemnyomás okozhat látóideg sérülés, ami lehet vezet nak nek vakság. A retina előtti heges szövet megakadályozhatja a fény bejutását, ami a vakság. Ez a változás nem működtethető és visszafordíthatatlan. A központi károsodása miatt idegrendszer, néhány gyermek hiperaktív, vagy ritka esetekben hajlamos lehet dührohamra.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Lowe-szindrómát az RFLP (restrikciós fragmens hossza polimorfizmus) elemzésnek nevezett speciális DNS-vizsgálattal diagnosztizálják. Továbbá, vízesés kapcsoló lámpa segítségével diagnosztizálható születés után. Bizonyos esetekben az intraokuláris nyomás ebben a szakaszban már megemelkedett. Ez a betegség első jele. CT segítségével meghatározható a kamrák tágulata, és a vizeletvizsgálat információkat is nyújthat. foszfát, az aminosav és a proteinuria kimutatható a vizeletben. Továbbá, vér kreatin a kináz megemelkedik.
Szövődmények
Elsősorban az érintett személyek szenvednek súlyos izomgyengeséggel a Lowe-szindróma következtében. Ez a beteg csökkent képességét eredményezi feszültség és ezáltal az érintett személy mindennapi életének súlyos korlátai is. Nem ritka, hogy a betegek soványság, és különösen a gyermekek szenvedhetnek fejlődési zavarokban a korlátozások miatt. A betegek bőr sápadt, és görcsök és epilepsziás rohamok gyakran előfordulnak. Legrosszabb esetben ezek is vezet a beteg haláláig. A gyerekek maguk is viselkedési problémáktól szenvednek, és gyakran nem tudják követni az órákat. A felnőttek pszichológiai tünetekben is szenvedhetnek, így sok esetben egy tevékenység végrehajtása nem mehet el minden további nélkül. Továbbá Lowe-szindróma is vezet teljesíteni vakság az érintett személy. A betegek hiperaktívak, így a szülők és rokonok is ritkán szenvedhetnek pszichológiai panaszoktól. A Lowe-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Ezért a kezelést főként gyógyszeres kezelés és pszichológiai tanácsadás segítségével végzik. Azt, hogy minden panasz korlátozható-e a folyamat során, általában nem lehet előre megjósolni.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a szülők rendellenes magatartást észlelnek gyermekükben, konzultálni kell a gyermekorvossal. A Lowe-szindróma mentális retardációban és fizikai tünetekben nyilvánul meg, amelyek általában az élet első néhány évében jelentkeznek. Az olyan figyelmeztető jelek, mint a járási nehézségek vagy a beszédproblémák, komolyra utalnak feltétel. Tehát a látási problémák, az étkezés megtagadása vagy sárgaság. A lassú növekedést gyorsan meg kell beszélni egy orvosi szakemberrel. A Lowe-szindrómát mindig a belső betegségek szakorvosának kell diagnosztizálnia, különben további szövődmények jelentkezhetnek. Az aktuális terápia általában egy speciális klinikán zajlik, a tünetek függvényében különféle szakemberekkel fordulnak. Például az izomzavarokat ortopédnek vagy csontkovácsnak kell kezelnie, míg a látászavarokat, például szürkehályogot egy szemész. A mentális retardáció terápiát igényel intézkedések amelyek gyakran egy életen át tartanak. Az érintett személyen kívül gyakran részt vesznek a szülők és rokonok is. Utolsó, fizioterápiás intézkedések, Mint például a fizikoterápia, szintén elengedhetetlen része a terápia.
Kezelés és terápia
Lowe-szindróma nem gyógyítható, és a gyógyulás lehetetlen. Ezért a betegséget pusztán tüneti módon kezelik. Ez magában foglalja a fizikai és beszédterápia, valamint az egyes tünetek kezelésére. Ide tartozik például glaukóma kezelés és vízesés sebészet. A szemproblémákat cseppekkel vagy kenőcsök, ha lehetséges. Ezenkívül általában a magatartási rendellenességek kezelésére szolgáló gyógyszereket írják fel. Ezek lehetnek stimulánsok egyrészt és neuroleptikumok a másikon. Antidepresszánsok lehetségesek is. A szabvány terápia ide tartozik a rendszeres is igazgatás of foszfát és a D-vitamin. Ilyen módon angolkór és a vérszegénység kezelhető. Nátrium karbonát szokott egyensúly acidózis. A betegek prognózisa gyenge. Kevesen élik túl az első évtizedet, és ha igen, akkor a következő években súlyos fogyatékossággal élnek. Az idő előtti halált általában az okozza veseelégtelenség or alacsony vérnyomás. A várható élettartam általában alig haladja meg a harmincéves kort.
Kitekintés és előrejelzés
A Lowe-szindróma prognózisa kedvezőtlen. A genetikai feltétel nem kezelhető kauzálisan. A törvény tiltja az emberi beavatkozást és a genetikai anyag megváltoztatását. Ezért az orvosok és a kutatók csak kezelést alkalmazhatnak intézkedések amelyek a tünetek enyhüléséhez vezetnek. Mivel a betegség különféle tünetekhez vezet, a beteg életminősége erősen korlátozott. Ezenkívül csökken az érintettek átlagos élettartama. A megfelelő terápia megtalálására irányuló minden erőfeszítés ellenére mentális és fizikai rendellenességek jelentkeznek ezzel a betegséggel. A betegek gyakran szervelégtelenség miatt halnak meg. Az érintettek többsége alig éri el a 30. életévét. Összességében a betegség nagy kihívást jelent a mindennapi életben való megbirkózás szempontjából a beteg és rokonai számára is. A jó életminőség fenntartásához napi ellátás szükséges. Az első jelek és tünetek az élet első hónapjaiban vagy éveiben jelentkeznek. Bármikor akut Egészség olyan állapot léphet fel, amely szükségessé teszi az intenzív orvosi ellátást. Görcsrohamok fordulnak elő, viselkedési problémák jelentkeznek, és a szervezet működésének különféle korlátai jellemzik a betegséget. Ennek következménye bármikor előfordulhat, ezért pszichológiai tanácsadást kell kérni.
Megelőzés
Nincsenek olyan jelzések vagy tanácsok, amelyek alapján a betegség megelőzhető lenne.
Utógondozás
A genetikai hibáknak vagy mutációknak olyan súlyos következményei lehetnek, hogy az orvosok csak néhányat képesek enyhíteni, kijavítani vagy kezelni. Sok esetben az öröklött betegségek súlyos fogyatékosságokat váltanak ki, amelyekkel az egyének gyakran küzdenek az életért. Az utógondozás ezért e korlátozások elfogadására és kezelésére összpontosít. A pszichoterápiás ellátás örökletes betegségek esetén hasznos, amikor depresszió, az alacsonyabbrendűség érzése vagy más pszichológiai rendellenességek jelentkeznek a betegség jellemzőinek eredményeként. Gyakran a pszichológiai stabilizálás mellett fizioterápiás vagy pszichoterápiás intézkedéseket is alkalmaznak. A kezelés sikere azonban lassan progresszív örökletes betegségek egész sorában érhető el. Az, hogy ezek mennyiben javítják az általános közérzetet, magától a betegség súlyosságától függ. A nyomon követés típusára vonatkozó általános megállapítások csak abban az esetben megengedettek, amennyiben az érintett betegek életét megkönnyítik, ha ez lehetséges. Az öröklött betegségek egyes tünetei vagy rendellenességei manapság sikeresen kezelhetők.
Mit tehetsz te magad
A Lowe-szindrómában szenvedő személyek átfogó [[Fizikoterápia| Physio és Beszédterápia. Az önsegítő intézkedések a kezelés rendszeres testmozgással történő támogatására korlátozódnak. Ezenkívül minden kísérő tünetet diagnosztizálni és kezelni kell. A beteg a tünetek naplójának vezetésével hozzájárulhat a gyors diagnózishoz. Az egyes tünetek egyénileg kezelhetők. Például csepp vagy kenőcsök használható glaukóma, szürkehályog és egyéb szemproblémák. Általában az orvos megfelelő készítményt ír fel, de bizonyos esetekben a természetes gyógymódok is alkalmazhatók. Az esetleges viselkedési rendellenességeket a gyógyszeres kezelés mellett a kezelés részeként kell kezelni viselkedésterápia. Az érintettnek szüksége van olyan barátok és rokonok támogatására, akik gyorsan beavatkozhatnak görcsök és egyéb panaszok. Ezen intézkedések kíséretében megváltozik a diéta van jelölve. A Lowe-szindrómában szenvedő betegeknek szedniük kell D-vitamin, foszfát és egyéb vitaminok és a ásványok rendszeresen az olyan tünetek enyhítésére vagy megelőzésére, mint pl angolkór és a vérszegénység. Néha a igazgatás diétás kiegészítők szintén hasznos. Amit az érintettek ezen kívül még maguk is megtehetnek, az egyéni helyzettől függ, és csak az illetékes orvos válaszolhat rá.
