Kriopirinnel társított periódusos szindróma: okai, tünetei és kezelése

A kriopirinnel társult periodikus szindróma három autoinflammatorikus betegség, amelyet ugyanaz a mutáció eredményez. A betegségek a periodikusak közé tartoznak láz szindrómák és az epizódokban elért haladás. A mai napig mind a három szindróma csak tüneti úton és gyógyszeres úton kezelhető.

Mi a kriopirinnel társult periodikus szindróma?

In autoimmun betegségek, a betegek immunrendszere a saját testével szemben fordul. A betegség csoportja autoimmun betegségek számos alkategóriát tartalmaz, például az autoinflammatorikus betegségeket a nem specifikus immunvédelem aktiválásával. Ennek a betegségcsoportnak a legfontosabb jellemzője gyulladás okozta immunrendszer. A kriopirinnel társult periodikus szindróma számos autoinflammatorikus betegséget tartalmaz, amelyek ugyanazon okból származnak. Három különböző betegség tartozik a CAPS betegségek csoportjába: FCAS, MWS és NOMID. Világszerte alig 1000 ismert beteg van. Becslések szerint millió emberenként egy-két eset fordul elő. Becslések szerint valószínűleg magas a be nem jelentett esetek száma. A kriopirinnel társított periodikus szindróma csoportból származó összes betegség a periódusba tartozik láz szindrómák. Ezek láz szindrómák ritkák, monogén módon öröklődő betegségek, amelyek szabálytalan időközönként láz epizódokat okoznak immunrendszer tényezők. A betegség lefolyása az enyhe és a halálos között változik.

Okok

Úgy tűnik, hogy a kriopirinnel társult periodikus szindróma nem minden esetben fordul elő szórványosan. Családi klasztereket figyeltek meg az eddig dokumentált esetekben, elsősorban a betegség FCAS csoportjára vonatkozóan. Az öröklődés jellemzi a legtöbb periodikus láz szindrómát. Feltehetően az autoszomális domináns öröklődés alapozza meg a CAPS öröklődését. A szindróma elsődleges oka genetikai mutáció. Így az eddigi kutatások eredményei alapján a tudomány genetikai hibát feltételez az NLRP3-ban gén. Ezt gén kódolja a krioporint az emberi DNS-ben. Ez az anyag az IL-1 gyulladásos eleme, és így a nem specifikus fehérjekomplexek fontos része immunrendszer. A hibás gén az IL-1b túltermelését indítja el, és ezáltal szisztémás gyulladásos reakciókat okoz. Mivel a CAPS oka genetikai hiba, ezért a betegségcsoport immunhiányos állapotba is sorolható autoimmun betegségek.

Tünetek, panaszok és jelek

A CAPS tüneti megnyilvánulási típusa az altípustól függ. Csalánkiütés a három rendellenesség alapvető tünetei közé tartozik a láz mellett, fáradtság, halláskárosodás, arthralgiák és myalgiasok. Az FCAS családias formában nyilvánul meg hideg-indukált betegség. Ez a legenyhébb forma, amely egy-két epizódot okoz az expozíció után hideg. Megjelenik az epizód influenza-szerű és láz kíséri, fejfájásés hidegrázás. Muckle-Wells-szindróma (MWS), amely általában először korán jelentkezik gyermekkor, meg kell különböztetni ettől. Az epizódok 24 óránál tovább tartanak, és gyakrabban fordulnak elő, mint az FCAS-nál. Nem csak hideg, de szintén feszültség és a fáradtság visszaeséseket okozhat. A relapszusok során a betegek egynegyedében szisztémás amyloidosis figyelhető meg, amely képes vezet nak nek veseelégtelenség ha nem kezelik. A CAPS csoport utolsó betegsége a krónikus infantilis neuro-cutaneo-articularis szindróma, amely a legsúlyosabb CAPS expressziónak felel meg. A megnyilvánulás már a csecsemőben zajlik. A tünetek a visszaeséstől a tartós krónikus formáig terjedhetnek. Tünetileg a központi idegrendszeri érintettség alkotja a klinikai képet. Az aszeptikus mellett agyhártyagyulladás, megnövekedett koponyaűri nyomás vagy rohamok, ízületi érintettség is előfordulhat. nyirok csomópont duzzanata, magas láz és hepatosplenomegalia kíséri a tüneteket. Az ilyen formában szenvedő betegek további növekedést mutatnak retardáció és néha szenzoros halláskárosodás vagy gyulladásos szem érintettség, amely képes vezet nak nek vakság.

Diagnózis

A CAPS esetében a betegség diagnosztizálásának legbiztosabb módja molekuláris genetikai elemzés. A három rendellenesség egyikének gyanúja esetén az orvos megvizsgálja a beteg DNS-ét a genetikailag jellemző változásra. Ha a mutáció kimutatható, a diagnózis bizonyítottnak tekinthető. A prognózis nagymértékben függ az egyes esetek súlyosságától és lefolyásától, és az FCAS-betegek számára a legkedvezőbb.

Kezelés és terápia

A CAP-szindrómák génként a mai napig nem gyógyíthatók terápia a beavatkozások még nem érték el a klinikai fázist. Terápia tüneti és általában egyenértékű a gyógyszeres terápiával, ha hagyományos kezelést alkalmaznak. A szerek relapszus profilaxisaként szolgál, és egyúttal csillapítja a tüneteket, ha relapszus fordul elő. Az NSAID-okat / NSAID-okat például a tünetek enyhítésére használják, és a fájdalomcsillapítók és a fájdalomcsillapítók csoportjába tartoznak. lázcsillapítók. Az antihisztaminok csak FCAS-betegek számára alkalmasak. A szteroidok mindhárom csoportra alkalmasak, és például kortizon kezelés. Sok autoimmun betegségben szenvedő beteget is felírnak immunszupresszív szerek. A CAPS esetében alkalmazásuk a legmegfelelőbb az MWS vagy NOMID betegek számára. A legenyhébb formában szenvedő betegeknél az immunrendszer elnyomása általában nem szükséges. Az FCAS-ban vagy MWS-ben szenvedő betegeket arra is ösztönzik, hogy a lehető legnagyobb mértékben megakadályozzák a visszaeséseket. Ez magában foglalhatja a meleg italokat, a meleg fürdőket, a többrétegű ruházatot, valamint a fizikai és pszichológiai csökkentést feszültség. A tünetektől függően a NOMID súlyos formájú betegek további kezelésre szorulhatnak. Ez magában foglalhatja például a meghallgatás biztosítását AIDS. A szemészeti gyulladásos reakciók esetén szemészeti eljárásokra is szükség lehet.

Kitekintés és előrejelzés

A kriopirinnel társult periodikus szindróma prognózisa kedvezőtlen. A betegség genetikai jellegű, és a jelenlegi jogi, valamint orvosi irányelvek szerint nem gyógyítható. A kezelési terv egyénre szabott, és a tüneti tünetek enyhítésére irányul. A kriopirinnel társított periodikus szindróma összesen három rendellenességből áll, amelyek előfordulásukban, valamint az egyes betegekben megnyilvánuló megnyilvánulásaikban eltérőek. A szindróma intenzitása nagyban felelős a meglévő tünetek javulásáért. Mivel a betegség lefolyása általában szakaszos, a beteg teljes remisszió fázisait tapasztalhatja. A szindróma enyhe formájában az epizód 24 órán át fennmarad. Ezt követően a tünetek fokozatosan teljesen visszafejlődnek. A szindróma mérsékelt formája sok más károsodás mellett a legrosszabb esetben a vese funkció. Ez szervi elégtelenséggel fenyegeti a beteget. Ez életveszélyes helyzetet jelent. A kriopirinnel társított periodikus szindróma legsúlyosabb formájában általában nincs további teljes enyhülés a tüneteken. A fellépő tünetek már nem teljesen visszafejlődnek, de tartósan fennmaradnak. Ez jelentősen csökkenti az életminőséget és képes vezet további betegségekre. A testi fogyatékosság mellett fennáll a pszichés rendellenességek veszélye, amelyek hozzájárulnak a prognózis további romlásához.

Megelőzés

A CAPS csoport betegségei a következők genetikai betegségek. A betegség kialakulásának külső tényezői még nem ismertek. Emiatt nincs megelőző intézkedések létezik a mai napig. Csak genetikai tanácsadás a családtervezés során a legszélesebb értelemben vett megelőző intézkedésként írható le.

Követés

Ebben a szindrómában annál tovább intézkedések az utógondozás nagymértékben függ a tünetek pontos természetétől és súlyosságától, így e tekintetben nem lehet általános előrejelzést adni. A betegség tüneteinek korai felismerése azonban nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, és megakadályozhatja vagy korlátozhatja a további szövődményeket és panaszokat. Minél előbb észlelik a szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása, így az érintettnek orvoshoz kell fordulnia az első tünetek és panaszok esetén. A legtöbb esetben különféle gyógyszerek bevitele szükséges. Mindig ügyelni kell a helyes adagolásra és a gyógyszer rendszeres szedésére a tünetek végleges korlátozása érdekében. Az érintettek gyakran még mindig a saját családjuk vagy barátaik támogatásától és segítségétől függenek a pszichológiai zavarok megelőzése érdekében depresszió. Rendszeres orvoslátogatásra is szükség van a betegség végleges ellenőrzéséhez feltétel A betegség várható élettartama csökkenhet feltétel.

Mit tehetsz te magad

A kriopirinnel társult periodikus szindróma három autoinflammatorikus betegségből áll, ugyanazon genetikai hiba miatt. Nincsenek olyan hagyományos orvosi vagy alternatív eljárások, amelyek okozati módon kezelik a betegséget. Amit maga a beteg tehet javítása érdekében feltétel attól függ, hogy a betegség milyen súlyos. A legenyhébb forma az úgynevezett családi hideg okozta autoinflammatorikus szindróma (FCAS). Ahogy a neve is mutatja, az FCAS tüneteit az váltja ki hypothermia. Itt a páciens elsősorban megelőző kezelést végezhet intézkedések. A szenvedőknek meg kell szokniuk, hogy mindig tanulmányozzák az időjárási előrejelzéseket, és elővigyázatosságból mindig tartsanak sálat és meleg kabátot az irodában vagy az autóban. A száraz cipőnek is mindig kéznél kell lennie. Amint a külső hőmérséklet a mínusz tartományba esik, hasznos a termikus ruházat. Ha lehetséges, forró italt, lehetőleg teát kell fogyasztani akut hideg hatásának kitéve. Ha lehetséges, forró fürdőket is kell venni. Sok beteg negatívan reagál erre is fáradtság, feszültség, és súlyos fizikai megterhelés. Ezekben az esetekben a betegek számára fontos a rendezett napi rutin. A sportot csak mérsékelten szabad végezni. Mivel a stresszt nem mindig lehet elkerülni, kikapcsolódás technikák, mint például jóga or autogén tréning meg kellene tanulni.