A Kasabach-Merritt-szindróma egy vaszkuláris tumor rendellenesség, amely vérlemezkefogyasztó koagulopathiával és thrombocytopenia. A betegség kezelése eddig kísérleti jellegű volt. Az interferonok és a kortikoszteroidok sok esetben ígéretesnek bizonyultak.
Mi a Kasabach-Merritt szindróma?
Kasabach-Merritt szindrómát is neveznek hemangioma-thrombocytopenia szindróma és megfelel egy ritka vér rendellenesség. Hemangiomák és vérlemezkefogyasztással járó koagulopathia jellemzi a klinikai képet. A tüneti koagulopathiát disszeminált intravaszkuláris koagulációnak is nevezik. Ez potenciálisan életveszélyes feltétel túlzott vér alvadás, amely alvadási faktorokat emészt fel és vérzési hajlamot okoz. Ez a jelenség az egyik vasculopathia. A közvetlen következmény az thrombocytopenia, azaz csökkent vérlemezkeszám. Az orvostudomány ezt 150,000 XNUMX alatti koncentrációként érti vérlemezkék per µl. A Kasabach-Merritt szindrómát K. Merritt és H. Kasabach először a 20. században írta le hemangiómával és fogyasztási koagulopátiával járó szindrómaként. Csak az 1990-es években ismerte el az orvostudomány a szindróma hemangiómáit agresszív óriás hemangiómának. Ezért a kifejezés hemangioma-thrombocytopenia szindróma valójában helytelen.
Okok
A Kasabach-Merritt-szindróma előfordulása még nem ismert. Azonban a feltétel ritkának tekintik. Ezen ritkaság miatt a szindrómát nem vizsgálták meg véglegesen. A betegség etiológiája szintén nagyrészt ismeretlen. Jelenleg genetikai összefüggésekkel spekulálnak, amint azt a betegség eddig megfigyelt eseteinek családi csoportosulása sugallja. Eredetileg a szindrómát infantilis tumor rendellenességnek minősítették. Noha a Kasabach-Merritt-szindróma hemangiómái nem csecsemőkori daganatok, a tüneti tumorszerű tünetek nem vitatottak. A szindróma ezen besorolása miatt annál valószínűbb a genetikai hajlam. Ugyanakkor, mint más daganatok, a genetikai hajlam önmagában valószínűleg nem váltja ki a betegség kialakulását. Valószínűleg külső tényezőket, például környezeti toxinokat adnak a genetikai tényezőkhöz ok-okozati alapként.
Tünetek, panaszok és jelek
A Kasabach-Merritt szindrómában szenvedő betegeknél sík vaszkuláris daganatok vannak, amelyek teljes végtagokon átnyúlhatnak. Trombózis az óriási hemangiomákban fordul elő, ami thrombocytopeniát és fogyasztási koagulopathiát okoz vérzési hajlam. Sem az érrendszeri daganatok klinikai tünetei, sem szövettani jellemzői nem hasonlítottak a hemangiomákéra. A tudósok jelenleg a daganatok mögött tuft angiomákat vagy caposiform hemangioendotheliomákat sejtenek. A daganatok immunológiai GLUT1 válasza, ellentétben az infantilis vaszkuláris daganatokkal, mindig negatív. A koagulopathia ellenére a Kasabach-Merritt-szindróma nem felel meg a krónikus intravaszkuláris koagulopathiának, amely gátolja a vénák vagy nyirokerek rendellenességeinek áramlását. Ezenkívül a rosszindulatú angiosarcomák és a fibrosarcomák koagulopátiáit sem szabad összetéveszteni a Kasabach-Merritt-szindrómával.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Kasabach-Merritt-szindróma tüneteit egyedülállónak tekintik. A GLUT1 reakció és a thrombocytopenia vaszkuláris daganatokkal történő kimutatása fontos lépés a diagnózisban. A mai napig azonban a diagnózist nem lehet kétséget kizáróan megerősíteni a daganatok ismeretlen etiológiája miatt. Közvetlen észlelés a háttérismeretek hiánya miatt nem lehetséges. A diagnózis és az azt követő kezelés során fontos megkülönböztetni a krónikus intravaszkuláris koagulopathiákat a malformációktól vagy angiosarcomáktól és fibrosarcomáktól. Ez a megkülönböztetés döntő a betegség lefolyása szempontjából, mivel csak így ígéretes terápia lehetséges. A Kasabach-Merritt-szindrómában szenvedő betegek prognózisa jelentősen javult az elmúlt években. Ennek ellenére a betegség az esetek mintegy tíz százalékában még mindig halálos kimenetelű. A gyógyulás után azonban a kiújulás aránya rendkívül alacsony. A maradandó szövetkárosodás szintén ritka.
Szövődmények
A Kasabach-Merritt szindróma általában daganatok kialakulását eredményezi, amelyek elsősorban a hajók végtagok. Ezek tovább terjedhetnek, befolyásolva és elpusztítva az egészséges szöveteket is. A legtöbb esetben a Kasabach-Merritt-szindróma fokozott vérzési hajlamhoz vezet. Az egyszerű és kisebb sérülések is súlyos vérzést okozhatnak, amelyet általában nehezebb megállítani, mint máskor. Az érintettek gyakran szenvednek láz és súlyos fájdalom a végtagokban. Ez fájdalom más területekre is átterjedhet, és ott is fájdalmat okozhat. Továbbá, fájdalom éjszaka nyugalomban lehet vezet alvási problémákra és ezáltal az érintett személy általános ingerlékenységére. Az életminőséget a Kasabach-Merritt szindróma korlátozza. Sajnos a Kasabach-Merritt-szindróma kezelésére nincs specifikus kezelés. Emiatt komplikációk nem fordulnak elő. A tünetek részben korlátozhatók gyógyszeres kezeléssel. Hasonlóképpen, a daganatok eltávolíthatók és korlátozhatók sugárzással. Azt azonban, hogy a beteg várható élettartamát csökkenti-e a szindróma, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Orvosra van szükség, amint az érintett személy zavart szenved vér folyam. Ha fokozott a vérzésre való hajlam, akkor rendellenességek vannak a szív ritmus vagy szívdobogás, ajánlott orvoslátogatás. Ha a vérzést általában nehéz megállítani, és még kisebb sérülések is súlyos vérveszteséget okoznak, ezt szokatlannak tekintik. Az orvoslátogatás szükséges, hogy meghatározható legyen a fejlemények oka. Ha súlyos rendellenességek lépnek fel, például nyomásérzet a szervezetben, szédülés vagy a tudat megszakadása esetén orvoshoz kell fordulni. Eszméletvesztés esetén azonnal értesíteni kell a mentőszolgálatot. Ugyanabban az időben, elsősegély intézkedések jelenlévő személyeknek kell kezdeményezniük az érintett személy túlélésének biztosítása érdekében. Ha elszíneződött a bőr, zúzódások vagy fokozott véraláfutások érthető ok nélkül jelentkeznek, tájékoztatni kell az orvost a megfigyelésekről. Állandóan alacsony vérnyomás, hideg a végtagok vagy az általános halvány arcszín az érintett személynél fennálló rendellenesség jele lehet. Ha a panaszok hosszabb ideig tartanak, ellenőrző látogatást kell tenni orvosnál. Ha általános gyengeség, rossz közérzet vagy energiahiány van, ajánlott orvoshoz látogatni. Ha a teljesítmény szintje csökken, vagy a fizikai tevékenységeket a szokásos módon már nem lehet elvégezni, orvosra van szükség.
Kezelés és terápia
A hemangiomák regressziója az elsődleges cél a terápia Kasabach-Merritt-szindróma esetén. A vérzési hajlam az érdaganatok visszaszorulása után is csökken. Sajnos a terápiás siker megjósolhatatlan a tüneti körülmények között, ezért a kezelés inkább empirikus kérdés. Ennek megfelelően számos kísérleti lehetőség áll rendelkezésre. A lézeres műtéten keresztül történő kezelés mellett a daganatok radiológiai embolizációja is megvalósulhat. Gyógyszeres kezelések interferon vagy szteroid is elképzelhető. A trombocitopénia kezelésére transzfúziók, a fibrinolízis kezelésére fibrinolízis gátlók állnak rendelkezésre. Eközben a fenti kezelési lehetőségek egy része a tudományos közösségben hasznosabbá vált, mások kevésbé sikeresek. A mai napig a szisztémás kortikoszteroidokkal végzett kezelések mutatták a legnagyobb sikert. Kábítószer ebbe a csoportba tartoznak az alfa-2a és az alfa-2b interferonok, valamint például a vinkrisztin. Ez az immunszuppresszió enyhíti a tüneteket, de általában nem távolítja el őket. Az antikoagulációt a igazgatás of ticlopidin or aszpirin. Ha a daganatok műtéti úton eltávolíthatók, akkor ennek az eltávolításnak elsőbbséget kell élveznie. A daganatok eltávolítása megszünteti a beteget minden tünetben. A daganatok embolizálása vagy besugárzása kevésbé ígéretes, mint a műtéti eltávolítás. A vérlemezkék nem következik be, mert a thrombocytopenia a múltban ily módon súlyosbodott. A kockázat bélvérzés ily módon növekszik. A helyettesítésnek azonban közvetlenül a daganatos műtét előtt meg kell történnie.
Kitekintés és előrejelzés
A Kasabach-Merritt-szindróma sikeres kezelésének kilátásai ma sokkal jobbak, mint a múltban. A ritkán előforduló hemangioma-throbocytopenia szindróma manapság jobban kezelhető az új megállapításoknak köszönhetően. Ami azonban továbbra is nehéz, az az, hogy a Kasabach-Merritt-szindróma postnatálisan és kora csecsemőkorban jelentkezik. Ez csökkenti az erős gyógyszerek alkalmazásának vagy a sikeres műtéti beavatkozás elvégzésének lehetőségét az élet első napjaiban. A kezelés megkezdése előtt a Kasabach-Merritt-szindrómával járó vaszkuláris daganatokat egyértelműen meg kell különböztetni a hasonló tünetekkel rendelkező egyéb állapotoktól terápia hogy hatékony legyen. A terápiás sikeresség kiszámíthatatlan még szisztémás kortikoszteroidokkal, alfa-2a és alfa-2b kezeléssel is interferon, antikoagulánsok és szerek mint például aszpirin vagy vinkrisztin. A kilátások jobbak a Kasabach-Merritt-szindrómában, ha az érdaganat eltávolítható. Lehetséges, de meglehetősen ritka a daganatok sugárzása vagy embolizációja. A jobb kezelési lehetőségeknek köszönhetően a Kasabach-Merritt-szindrómában szenvedő csecsemőknek csak körülbelül 10 százaléka hal meg ma. A szindróma azonban a sikeres kezelés ellenére bizonyos utóhatásokat hagy maga után. Lehetséges például álfibrózis vagy izomproblémák. Így a Kasabach-Merritt-szindróma a ritka korai esetek egyike gyermekkori betegségek hogy ma jobban kezelhető. Milyen kilátások vannak a jövőben, és hogy orvosi géntechnika bármi javíthat a Kasabach-Merritt-szindróma túlélési prognózisában, jelenleg senki sem tudja megmondani.
Megelőzés
A Kasabach-Merritt-szindrómával kapcsolatos kutatások egyelőre túl korlátozottak ahhoz, hogy ígéretes megelőzést biztosítsanak intézkedések. Ha a betegség valóban genetikai jellegű, a megelőzés egyébként is szinte lehetetlen.
Követés
A legtöbb esetben az opciók és intézkedések a Kasabach-Merritt-szindrómában történő utógondozás súlyosan korlátozott, ezért a betegség által érintettek elsősorban a későbbi kezeléssel járó gyors diagnózistól függenek. Ez az egyetlen módja a további szövődmények megelőzésének, ezért ideális esetben orvoshoz kell fordulni a betegség első jelei és tünetei esetén. Általános szabály, hogy az öngyógyítás ebben az esetben nem fordulhat elő. Mivel a Kasabach-Merritt-szindróma genetikai betegség, az érintett személynek először genetikai tesztet és tanácsadást kell elvégeznie, ha gyermekeket szeretne. A Kasabach-Merritt szindróma kezelését általában különféle műtéti eljárások segítségével hajtják végre. Mindenesetre az érintettnek pihennie kell és gondoznia kell testét a műtét után. Itt tartózkodni kell az erőfeszítésektől vagy más stresszes és fizikai tevékenységektől, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. A barátok és a család támogatása és segítsége szintén nagyon fontos, és mindenekelőtt megakadályozhatja depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Sok esetben azonban a betegség miatt az érintett ember várható élettartama jelentősen csökken vagy más módon negatívan befolyásolja.
Mit tehetsz te magad
A Kasabach-Merritt-szindrómával diagnosztizált személyeknek azonnal orvoshoz kell fordulniuk. Az orvosi terápiát kísérve néhány intézkedést meg lehet tenni a gyógyulási folyamat felgyorsítására. Először is fontos figyelni a szokatlan tünetekre és a kísérő tünetekre. A gyógyszeres kezelést általában nem az elején állítják be optimálisan, és az orvosnak többször módosítania kell, amíg el nem éri a kívánt hatást. A beteg a panaszok részletes naplójának vezetésével és az orvossal való szoros konzultációval támogathatja ezt a folyamatot. Ugyanakkor a betegnek nyugodtan kell tennie. Ez különösen fontos előrehaladott betegség esetén. Egyébként a immunrendszer túlterhelt lehet, ami vezet súlyos szövődményekig. Súlyos lefolyás esetén a páciensnek konzultálnia kell egy terapeutával. A szakemberrel való beszélgetés bármilyen félelmet képes megoldani, megkönnyítve ezzel a betegség kezelését. Ezenkívül a terapeuta kapcsolatba léphet más szenvedőkkel vagy egy önsegítő csoporttal. A terápiás kezeléssel párhuzamosan az életmódot is adaptálni kell, mert a Kasabach-Merritt szindrómában szenvedő betegek általában már nem képesek fizikai vagy lelki megerőltető tevékenységeket végezni.
