Kallmann-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Kallmann-szindróma veleszületett rendellenesség. Ez magában foglalja az ivarmirigyek alacsony aktivitását és az érzékérzet elvesztését szag.

Mi a Kallmann-szindróma?

A Kallmann-szindróma (KS) olfactogenitalis szindrómának is nevezik. Ebben a betegségben az érintett személyek csökkent vagy teljesen hiányos érzésben szenvednek szag. Ezenkívül a nemi mirigyek (hipogonadizmus) alulműködnek, például a hím herék vagy a nőstények petefészkek. A Kallmann-szindróma veleszületett és ritka betegség. A férfiakat ez lényegesen gyakrabban érinti, mint a nőket. Így a férfiaknál a gyakoriság 1: 10,000 1, míg a női nemnél 50,000: XNUMX XNUMX. A betegség nevét a németről kapta pszichiáter Franz Josef Kallmann (1897-1965). A Kallmann-szindrómát először 1856-ban említette Aureliano Maestre de San Juan spanyol orvos. Ezért a betegség a spanyol nyelvterületen a Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier nevet is viseli.

Okok

A Kallmann-szindrómát genetikai hibák, pontosabban egy fehérjében nyilvánvaló mutációk váltják ki. Ez a fehérje rendkívül fontos a szaglógumó (bulbus olfactorius), valamint a hypothalamus. A gonadoliberint (GnRH) termelő sejtek belépnek a homloklebeny az orr placodájából az embrionális fejlődés során. A pontos út azonban a mai napig nem világos. A sejttestek a hypothalamus a regio supraoptica-ban, míg a kiterjesztések kiterjednek az eminentia mediana-ra. Onnan engedik el a felszabadítást hormonok a portál felé keringés Az hormonok - biztosítják az LH és Gonadotropin felszabadulását v. Ily módon a női menstruációs ciklus és a spermatogenezis és tesztoszteron a hím termelését ellenőrzik. Kallmann-szindróma esetén azonban a szaglóhagymának aplasia (nem képződése) genetikai okokból következik be. Eddig két olyan mutációt lehetett leírni, amelyek a Kallmann-szindróma kialakulásáért felelősek. Ezek az X kromoszómán található KAL mutáció és az FGFR1 gén a 8. kromoszómán. Ezek a mutációk a centrum fejlődési rendellenességét okozzák idegrendszer (CNS). Zavar van az idegsejtek bevándorlásában a számukra fiziológiailag meghatározott helyre. A rendellenesség a hypothalamus. A hipotalamusz károsodása miatt a GnRH hormon csak elégtelen mértékben szabadulhat fel, ami negatív hatással van a v és LH mint gonadotropin. A szaglóhagyma rossz fejlődése viszont az érzék érzékelésének elvesztését eredményezi szag.

Tünetek, panaszok és jelek

A Kallmann-szindrómában jelentkező tünetek széles körben változhatnak. A vezető tünet a szaglás károsodása, más néven hyposmia, vagy a szaglás teljes elvesztése, az anosmia néven ismert. A második meghatározó tünet a pubertás késése vagy teljes hiánya. Ebben az esetben az érintett egyéneknél nem alakulnak ki másodlagos nemi jellemzők. A férfi nemben például a hang nem szakad meg. Szakáll növekedése és teste haj szintén érintettek. A női nemben menstruáció nem fordul elő. Bizonyos esetekben craniofacialis rendellenesség is előfordul. Ebben az esetben aránytalanságok jelennek meg az arcon és fej. Ha a Kallmann-szindróma X-kapcsolt, amely az összes beteg körülbelül egyharmadában fordul elő, a vese gyakran hiányzik. Ha viszont van egy mutáció az FGFR1-ben gén, hasadék ajak és a szájpadlás rendellenessége is lehetséges.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A Kallmann-szindróma diagnosztizálása gyakran nehéz. Különösen nőknél a tünetek gyakran nem feltűnő jellegűek, ami miatt néha az orvos figyelmen kívül hagyja őket a vizsgálat során. Ezenkívül a szagfejlődés problémáit a betegek általában nem is veszik észre, mert nem ismerik a többi szagot. Ennek eredményeként egyes betegeknél Kallmann-szindróma csak felnőtt korukban mutatható ki. Fontos diagnosztikai lehetőség a szintjének ellenőrzése tesztoszteron vagy ösztrogén a testben. A gonadotropin szintje egy prepubertális mintán nyilvánvalóvá válik. A GnRH stimuláció a gonadotropinok fokozott felszabadulását eredményezi. A szaglás zavara szaglási tesztekkel detektálható. Rendellenességek a központi idegrendszer képalkotó módszerekkel detektálhatók, mint pl mágneses rezonancia képalkotás (MRI). A Kallmann-szindrómában szenvedő serdülő és felnőtt férfiak egyaránt pótolást igényelnek terápia val vel tesztoszteron egész életükben. Megfelelő kezelés esetén a pubertás és a szexuális élet normalizálása lehetséges.

Szövődmények

A Kallmann-szindróma a legtöbb esetben a szaglás károsodását eredményezi. Ez a betegség előrehaladtával teljesen elveszhet. Ennek eredményeként a betegek jelentős nehézségeket tapasztalnak a mindennapi életben, és az életminőséget jelentősen csökkenti és korlátozza a Kallmann-szindróma. Ezenkívül a szaglás korlátai mellett általában a pubertás teljes hiánya is fennáll. Ez a hiány nagyon negatív hatással van a gyermek fejlődésére. Így például menstruáció nem fordul elő, és a szexuális fejlődés sem. Nem ritkán a betegek is szenvednek rendellenességektől a fej vidék. Továbbá a vese szintén hiányozhat. A szájpadhasadás miatt a beteg esztétikája is károsodhat, ami jelentős alacsonyabbrendűségi komplexumokat eredményezhet, vagy jelentősen csökken az önértékelés. A Kallmann-szindróma tüneteinek azonban nem kell azonnal megjelenniük a születés után. Sok esetben a betegek felnőttkorukig nem szenvednek ennek a betegségnek a tüneteitől. A Kallmann-szindróma kezelése gyógyszerek és hormonok. Ebben a folyamatban nem fordulnak elő szövődmények. Pszichológiai kezelésre azonban általában szükség van a felnőttkori szövődmények megelőzésére is.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha olyan tüneteket észlelnek, mint a szaglás károsodása vagy a pubertás el nem érése, akkor a Kallmann-szindróma állhat a háttérben. Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek a szokásosnál tovább tartanak, vagy esetleg állandóvá válnak. További tünetek jelentkezése esetén haladéktalanul fel kell hívni a háziorvost. A nem menstruáló lányoknak és nőknek beszél nőgyógyászuknak. Azoknak a férfiaknak, akik a nemi szervek területén fejlődési rendellenességektől szenvednek, tanácsos az urológushoz fordulni. A Kallmann-szindróma a legkülönfélébb tüneteken keresztül nyilvánulhat meg, ezért a betegség első jeleinél orvoshoz kell fordulni. Az örökletes betegségben szenvedőknek tájékoztatniuk kell a felelős orvost. Gyerekekkel a legjobb, ha gyermekorvoshoz fordulunk. Sok esetben a Kallmann-szindrómát közvetlenül a születés után diagnosztizálják és kezelik. Megfelelő kapcsolattartók a logopédusok, az ortopédek, a nőgyógyászok, az urológusok és az örökletes betegségek szakemberei. Súlyos szövődmények esetén a gyermeket azonnal klinikára kell vinni.

Kezelés és terápia

Terápia mert a Kallmann-szindróma elsősorban a igazgatás hormonok, például tesztoszteron vagy progeszteron/ ösztrogén. Míg a férfi tesztoszteront kap, a nőnek ösztrogént és progeszteronill. A hormonellátás a igazgatás of gélek, injekciók vagy speciális tapaszok. A helyettesítő kezelés lehetővé teszi a normális pubertás kialakulását, lehetővé téve a betegek számára vezet viszonylag normális élet. Lehetséges, hogy még gyermekeket is lehet szülni. Ha a beteg vágya a gyermekvállalásra, pótolja terápia gonadotropinokkal történik. A legtöbb érintett betegnél sperma képződés vagy oogenezis (oociták képződése) történhet ily módon. Különösen a férfiaknál van azonban a termékenység korlátozása. Fontos a csontvesztés ellensúlyozása is (csontritkulás), mert a Kallmann-szindróma a csontsűrűség. A szaglás hiánya viszont nem kezelhető. Pszichoterápia és az ember genetikai tanácsadás szintén fontos terápiás tényezőknek tekintik. A jelenlétének kezelése is elengedhetetlen vérszegénység, amely gyakran jelen van ebben a betegségben.

Kitekintés és előrejelzés

Ha a hormonterápiát időben elkezdik az érintett egyéneknél, normális pubertás fejlődés következik be. A hímek egész életen át biztosítottak igazgatás a tesztoszteron, a normális szexuális élet felnőttkorban. Megfelelő és időszerű hormonadagolás után ösztrogén és progeszteron, még a nőknél sincsenek szexuális funkcionális korlátok. A hormonokat általában keresztül injektálják gélek vagy foltok. A pubertás hormonkezelés minden nőnél feminizációt vagy férfiasodást eredményez. Ezeknek a hormonterápiáknak néha pszichológiai következményei lehetnek, például kedvetlenség, hangulatingadozás vagy a libidó megváltozása. Ezért bizonyos körülmények között a hormonterápia mellett fontolóra kell venni a betegek pszichológiai támogatását. Ha gyermekvállalási vágy merül fel, a gonadotropin vagy a gonadoliberin hormonadagolása serkentheti a sperma sejtek vagy petesejtek. Átlagosan 18 és 24 hónap között tarthat sperma a termelést teljesen helyre kell állítani. Ezen esetek körülbelül 80% -ában normális termékenység érhető el. Az egyik empirikus vizsgálat öt olyan Kallmann-szindrómás betegről számolt be, akik több év után spontán helyreálltak a nemi mirigyek működésében hormonpótló terápia.

Megelőzés

Mivel a Kallmann-szindróma veleszületett és genetikai hiba okozza, nem lehet hatékonyan megakadályozni.

Követés

Mivel a Kallmann-szindróma örökletes és ezért veleszületett betegség, nem lehet teljesen gyógyítani vagy kezelni. Ebben a tekintetben orvoshoz kell fordulni a szindróma első tüneteinek és tüneteinek megjelenése érdekében, hogy megakadályozzák a további szövődményeket vagy a tünetek további súlyosbodását. A tünetek korai felismerése vezet a betegség pozitív lefolyására, bár a legtöbb esetben a intézkedések és az utógondozás lehetőségei erősen korlátozottak. A Kallmann-szindróma kezelését általában különféle gyógyszerek szedésével végzik. Az érintetteknek figyelniük kell a helyes adagolásra, valamint a gyógyszer rendszeres bevitelére a tünetek tartós enyhítése érdekében. Különösen gyermekek esetében a szülőknek gondoskodniuk kell a gyógyszer rendszeres szedéséről. A Kallmann-szindróma nem minden tünete enyhíthető teljesen, így sok beteg függ a saját családjának segítségétől és támogatásától a mindennapi életben. A legtöbb esetben az érintettek várható élettartamát nem csökkenti ez a betegség. További intézkedések A Kallmann-szindrómás betegek nem állnak rendelkezésre

Itt tudod megtenni magad

A Kallmann-szindrómában szenvedő egyének általában különböző tünetekkel rendelkeznek, ezért átfogó orvosi kezelést igényelnek. Mivel az egyes tünetek gyakran egy életen át fennmaradnak, és ez jelentős terhet róhat az érintettek pszichés állapotára, általában terápiás tanácsadásra is szükség van. A terapeutával folytatott megbeszélések során az érintett személy megtanulja, hogyan kell kezelni a betegséget és az azzal járó problémákat. A legtöbb esetben a pszichológiai tanácsadás kapcsolatot teremthet más szenvedőkkel is. Ez megkönnyíti a Kallmann-szindróma kezelését, és lehetőséget kínál a beteg számára, hogy új stratégiákat és tippeket tanuljon a mindennapi problémák kezeléséhez. Ezen terápiás mellett intézkedések, a beteg a tünetek kezelését is támogathatja. Az orvos először azt javasolja, hogy a szenvedő változtassa meg étkezési szokásait. Egy kiegyensúlyozott diéta támogathatja a hormonkezelést. Rendszeres testmozgás, elegendő alvás és az elkerülés feszültség hozzájárulhat ehhez a kezeléshez. Kísérő orvosi ellenőrzés mindig fel van tüntetve, mivel csak így lehet elkerülni a szövődményeket. Ha szokatlan tünetek jelentkeznek vagy súlyos pszichológiai problémák lépnek fel, akkor fel kell hívni az illetékes orvost.