Hypotrichosis fiatalkorúval makula dystrophia egy öröklött feltétel hogy születésétől fogva jelen van. A feltétel általában a HJMD rövidítéssel utalnak. Hypotrichosis fiatalkorúval makula dystrophia viszonylag ritka. Fő tünetei gyengék haj növekedés (orvosi kifejezés hipotrichózis), amely már a kisgyermekeknél is észrevehető. Ezenkívül létezik egy ún makula dystrophia, amely fokozatosan fejlődik.
Mi a hipotrichózis juvenilis macula dystrophiával?
A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis csak nagyon alacsony gyakorisággal fordul elő. A haj Az érintett betegek száma ritkán növekszik, és viszonylag rövid marad, mivel gyorsan kiesik. Ez a tünet a juvenilis macula dystrophiával járó hypotrichosis összefüggésében jelenik meg makuláris degeneráció. A betegség azt eredményezi vakság az érintett egyének. A juvenilis macula dystrophiával járó hypotrichosis pontos előfordulása még nem ismert. A betegséget először 1935-ben írták le, azóta körülbelül 50 érintett személyt azonosítottak. A becslések azonban hozzávetőlegesen 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX előfordulást jelentenek.
Okok
A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis oka genetikai hiba következménye. Pontosabban, ez egy specifikus mutáció egy adott gén lokusz. A megfelelő gén felelős a P-kadherin anyag kódolásáért. Ez az anyag megtalálható a hámszövet a tüszőkön belül a haj. Ezenkívül az anyag a hámszövet pigmentek mennyisége a a szem retinája. Alapvetően a juvenilis macula dystrophiával járó hipotrichózisnak autoszomális recesszív öröklődési módja van. A P-kadherin kötődik kalcium. Ez fontos szerepet játszik a sejtkontaktusok létrehozásában a különféle szerves szövetekben. A betegség a heterozigóta specifikus formájával is összefügg.
Tünetek, panaszok és jelek
A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis számos tipikus tünettel jár. Először is, a ritka szőrnövekedés jellemző. A betegek fejbőrszála viszonylag ritka. Ez a tünet már újszülöttnél vagy a születés után néhány hónappal jelentkezik. Még az érintett betegek életkorának növekedésével is fej a haj nem nő. Ezenkívül a látás romlik. Ez általában az élet első és harmadik évtizede között jelenik meg. A betegek látásélessége egyre csökken. Ennek oka az makuláris degeneráció, amely az életkor előrehaladtával halad. Számos esetben ez vezet vakság juvenilis makula dystrophiában szenvedő hypotrichosisban szenvedőknél. Vakság általában az élet második és negyedik évtizede között fordul elő. A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis a végtagok különböző deformitásaival is összefüggésbe hozható. Ilyen esetekben a betegségre az EEM rövidítés is utal. A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis másik jellemzője, hogy az érintett betegek haja viszonylag szegény pigmentben van. A test többi részén lévő szőr viszonylag normális. A látás csökkenése az olvasási képesség romlásával is jár. Ezen tüneteken kívül a betegek normálisan fejlődnek. Várható élettartamuk is átlagos.
Diagnózis és a betegség progressziója
Ha egy gyermek a juvenilis makula dystrophiával járó hipotrichózis tipikus jeleit mutatja, sürgősen orvoshoz kell fordulni. A kórtörténet a pácienssel és szükség esetén szüleivel együtt kerül sor. Különösen a család története játszik fontos szerepet, mert a fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis örökletes betegség. A beteginterjú után különféle klinikai vizsgálati módszereket alkalmaznak. Itt a hangsúly kezdetben a látható tüneteken van, például a gyér szőr fej. Ily módon kísérleti diagnózis már számos esetben lehetséges. Ezenkívül megvizsgálják a szemek hátterét, amely a juvenilis makula dystrophiával járó hipotrichosis összefüggésében degenerálódik és rendellenes pigmentációt mutat. Különleges vizsgálatokat használnak a program bizonyítékaként funkcionális rendellenességek amelyek az úgynevezett hátsó póluson jelennek meg. Ezenkívül fejbőr- és hajvizsgálatok is lehetségesek, amelyek a fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózisra utalnak. Továbbá, megkülönböztető diagnózis fontos szerepet játszik. Különösen fontos megkülönböztetni a juvenilis macula dystrophiával járó hypotrichosist az EEM szindrómától. Ennek oka, hogy ezt a betegséget hasonló mutáció okozza. A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis általában születés előtt diagnosztizálható. A prenatális diagnózis akkor valósítható meg, ha az okozati mutációk egyedülállóak.
Szövődmények
A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis elsősorban a haj növekedésének csökkenését eredményezi. Ez negatívan befolyásolja a beteg megjelenését, szégyenérzetet és csökkent önbecsülést eredményez. Továbbá az alsóbbrendűségi komplexek és depresszió eredményezhet. Nem ritka, hogy a gyerekek megjelenésük miatt ugratásokat és zaklatásokat szenvednek. A haj a fej nem növekszik az élet folyamán. A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis a látás csökkenését is okozza, így a legrosszabb esetben a beteg teljes vaksága bekövetkezhet. Nem ritka az sem, hogy a beteg végtagjain különféle deformitások lépnek fel, amelyek képesek vezet a mindennapi élet korlátaihoz vagy a mozgás korlátozásához. Az életminőséget súlyosan korlátozzák ennek a betegségnek a tünetei. A várható élettartamot azonban a betegség a legtöbb esetben nem csökkenti. Okozati kezelés ebben az esetben nem lehetséges. Csak a juvenilis macula dystrophiával járó hypotrichosis tünetei kezelhetők és korlátozhatók, de a betegség pozitív lefolyása nem garantálható. Nem ritka, hogy a szülőket vagy rokonokat is érintik a pszichológiai panaszok, és megfelelő kezelést igényelnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
If hajhullás több hétig fennáll, és naponta több mint 100 szőr hull ki, orvoshoz kell fordulni. Az orvos tisztázhatja a tüneteket és meghatározhatja, hogy a juvenilis makula dystrophiával járó hypotrichosis valóban az oka. Ebben az esetben a további gyógyszeres kezelést általában azonnal megkezdik. Ehhez általában nincs szükség kórházi ápolásra. Az érintett személynek orvoshoz is kell fordulnia, ha egyéb tünetek jelentkeznek, mint pl bőr irritáció vagy hegesedés a fejbőr területén. Ha vérzik, súlyos korpa or fájdalom észrevehető a fejbőrön, a legjobb, ha ugyanazon a napon orvoshoz fordul. Továbbá orvosi tanácsra van szükség, ha a panaszok a gyógyszeres kezelés ellenére is fokozódnak, vagy ha az előírt szerek erős mellékhatásokat okozhatnak és kölcsönhatások. Különösen a hajnövekedés elleni gyógyszerek okozhatnak különféle panaszokat, ezért a gyógyszereket mindenképpen jól kell beállítani. Ha a hipotrichózis következtében pszichológiai panaszok merülnek fel, akkor a legjobb, ha terapeutával konzultál.
Kezelés és terápia
A juvenilis macula dystrophiával járó hipotrichózis ok-okozati úton nem gyógyítható. Így, terápia a tünetek közül a fő hangsúly az érintett személyek életminőségének a lehető legmagasabb szinten tartása és a károsodás lehető legnagyobb mértékű megelőzése érdekében. A látásromlás miatt az érintett gyermekek általában speciális iskolákba járnak. A jövőben lehetséges lehet a hipotrichózis tüneteinek javítása a fiatalkori makula dystrophiával genetikai úton terápia megközelít. Ily módon megakadályozható lenne a betegek vaksága.
Megelőzés
A fiatalkori makula dystrophiával járó hipotrichózis örökletes betegség, amely születésétől kezdve létezik. Emiatt a betegség megelőzésének lehetőségeit jelenleg nem vizsgálták vagy ismerték.
Követés
A juvenilis macula dystrophiával járó hypotrichosisra nincs ok-okozati gyógymód, de a nyomon követés részeként az érintett egyének kényelmesebbé tehetik életüket. Fontos a fizikai károsodás megelőzése. Gyakran a látás romlik a betegségben szenvedő gyermekeknél. A korai terápiás megközelítés lelassíthatja a romlást vagy a vakságot, sőt megakadályozhatja. A kezelő orvos gyakran bevonja az aktív betegeket terápia és utógondozás. Az orvosi ajánlások arra ösztönzik a gyermekeket, hogy következetesen tartsák meg a kezelési időpontokat. A mindennapi élet korlátozásainak elfogadása érdekében pszichoterápiás támogatásra van szükség. Ez a fajta utógondozás releváns szerepet játszik, különösen a rosszul formált végtagoknál. A pszichológiai gondozók hosszú távú támogatása ugyanolyan hasznos, mint célzott fizikoterápia. Fizioterápiás gyakorlatok segítse a betegeket a mobilitás fenntartásában. Átfogó intézkedések utókezeléssel összefüggésben szintén hozzájárulnak a társadalmi életben való részvételhez. Ez fontos pont az érintett gyermekek számára, valamint az egész család számára. Az önsegítő csoportok és a speciális gondozási intézmények biztosítják a szükséges támogatást és jó lehetőségeket kínálnak a betegeknek vezet viszonylag önálló élet.
Itt tudod megtenni magad
Először is, a juvenilis macula dystrophiában szenvedő hypotrichosisban szenvedő betegek rájönnek, hogy várható élettartamukat nem korlátozza a betegség. Az érintett egyének a betegség tüneteivel arányos életminőséget érnek el, ha elfogadják annak korlátait. Bizonyos vizuálisan feltűnő tulajdonságokat, például a ritka szőrnövekedést, parókákkal el lehet rejteni, ha a betegek ezt kívánják. A vakság elkerülése vagy legalábbis késleltetése érdekében a betegek aktívan részt vesznek látásuk kezelésében. Időszerű orvosi beavatkozásokkal makuláris degeneráció bizonyos mértékig lelassulhat, ha a betegek betartják a szemész utasításait, és részt vesznek az összes kezelési megbeszélésen. A betegek egy részénél a végtagok deformitásai vannak, amelyek a mobilitás korlátozásával járnak. Ezért javasoljuk, hogy a betegek vegyenek részt rajta fizikoterápia val vel fizikoterápia. Egyes gyakorlatokat otthon is elvégezhetnek a juvenilis makula dystrophiában szenvedő hipotrichózisban szenvedő betegek. A testi fogyatékosság miatt a betegek gyakran speciális iskolákba és megfelelő ellátási intézményekbe járnak, így az érintettek munkaképtelenségük ellenére szociális ellátással foglalkoztathatók. Ha a betegek mégis alsóbbrendűségi komplexusokban szenvednek, a pszichológiai terápia általában elengedhetetlen.
