A Hirschsprung-kór veleszületett megakolonnak, Hirschsprung-kórnak vagy aganglionotikus megakolonnak is nevezik. Ez a vastagbél betegsége. Nevét felfedezőjéről, Harald Hirschsprungról kapta, aki először 1886-ban írta le a betegséget.
Mi a Hirschsprung-betegség?
Hirschsprung-kór aganglionózisok csoportjába tartozik. Az aganglionosis veleszületett betegséget ír le, amelyben hiányoznak a bél idegsejtjei. Ez azt eredményezi, hogy a bél általában károsodott mozgásképességében. Hirschsprung-kór veleszületett és 5,000 újszülöttből körülbelül egynél fordul elő. A fiúkat gyakrabban érinti, mint a lányokat. Hirschsprung-kór gyakran kombinálva látható Down-szindróma (az érintettek mintegy 12 százaléka szintén Hirschsprung-kórban szenved). Más rendellenességekkel együtt, mint pl cisztás fibrózis ritkábban fordulnak elő, de előfordulnak is. Általában csak a végbél vagy szigmoid érintett, a betegek körülbelül öt százaléka összesen 40 cm-es belet érintett. Az esetek további öt százalékában nincsenek idegsejtek a teljes bélszakaszban. Hirschsprung-kórban a bél izmai túl izgatottak lesznek. Ennek eredményeként görcsösen összehúzódnak, és a bélszakasz összenyomódik. A bél már nem ürül ki rendesen, amikor a beteg WC-re megy, aminek következtében székrekedés. Ez pedig a bélben és a megakolonban fekális stasishoz vezet, ami a bél krónikus elzáródását jelenti. Ez dagadt hashoz és hányás.
Okok
A Hirschsprung-kór tüneteinek oka az idegsejtek hiánya a vastagbél. Itt elsősorban a idegdúc az érintett sejtek. Ez a belek szakaszának görcsös összehúzódását okozza. Az idegsejtek fejlődési rendellenességei miatt megnövekedett acetilkolin megjelent, fontos neurotranszmitter. A betegség állati okai közé tartozik az ideiglenes csökkentés vér áramlik a embrió, vírusfertőzések az anya hasában, érési rendellenességek vagy neuroblast infiltráció. Genetikai változások is azonosíthatók a Hirschsprung-kórral összefüggésben: egyes gének mutációi is az okot okozhatják.
Tünetek, panaszok és jelek
A legtöbb esetben a Hirschsprung-betegség első tünetei csecsemőkorban jelentkeznek. Kihúzott has és az első hiánya bélmozgás (magzatszurokból) észrevehetőek. Néha még egy bélelzáródás kialakul a csecsemőben. Vannak azonban olyan esetek is, amikor tipikus panaszok, például állandó puffadás és krónikus székrekedés csak a gyermek elválasztása után jelennek meg. Ezekben az esetekben csak a vastagbél összehúzódtak, így a csecsemők táplálékkal még mindig képesek a széklet átadására anyatej. Ez ilyen körülmények között lehetséges, mert a széklet lágy állagú a hatása miatt anyatej és továbbra is szállítható a bél kis összehúzott területén. Ez azonban megváltozik a diéta a csecsemő elválasztása után. A széklet szilárdabb és vastagabb lesz az ételben lévő rostok miatt. A szállítás már nem sikeres. A végbél üres marad, mert az ürülék már nem tud átjutni a keskeny járaton. Az ürülék a szűkület előtt felhalmozódik. Ez a belek egyre nagyobb terjeszkedését eredményezi, ami az úgynevezett megakolont eredményezi. Néhány beteg már egyáltalán nem tudja átadni a székletet. Óriási mennyiségű ürülék marad a belekben a hasüregben. A szövődmények lehetnek mérgezés, bélperforációk, gennyes hashártyagyulladás, és végül akár halálos kimenetelű is lehet vérmérgezés (vér mérgezés).
Diagnózis és lefolyás
A Hirschsprung-betegség első jelei a születés után néhány nappal jelentkeznek, amikor a normális magzatszurokból váladék (néven gyermekágyi köpet) hiányzik az újszülöttnél. meconium a kifejezés a csecsemők székletének leírására szolgál. Ezután az orvos végbélvizsgálatot végez az újszülöttnél. Ha szűkült anális csatorna vagy üres végbél megfigyelhetők, ezek a Hirschsprung-kór további jelei. A Hirschsprung-kór felnőtteknél ritkán figyelhető meg. Amikor a Hirschsprung-betegség felnőtteknél fordul elő, a leggyakoribb tünet krónikus székrekedés. Amikor a Hirschsprung-betegséget felnőttkorig nem diagnosztizálják, ez általában azért van, mert az érintett bélszakasz nagyon rövid, ezért csak késő életkorban veszik észre. A diagnosztikai bizonyosság érdekében soros szívás biopszia tól nyálkahártya a végbélben szükséges: Ez magában foglalja a szövetek eltávolítását a bélből Általános érzéstelenítés, amely később a laboratóriumban megvizsgálható és így kellően megerősíti a Hirschsprung-kór diagnózisát. Ha a Hirschsprung-kórt nem kezelik, akkor az megtehet vezet nak nek gyulladás a belekben, például az enterocolitis, amely az esetek mintegy 40 százalékában végzetes lehet. Az is lehet vezet nak nek vérmérgezés or hashártyagyulladás, Egy gyulladás a hashártya.
Szövődmények
A Hirschsprung-betegség miatt az érintettek nagyon kellemetlen tünetekben szenvednek. A legtöbb esetben ez duzzadt hasat eredményez, és így nem ritkán székrekedést is. Továbbá, hányás előfordulhat, ami jelentősen rontja a beteg életminőségét. Legrosszabb esetben az is vezet nak nek bélelzáródás, amely végzetes lehet a beteg számára. A Hirschsprung-kór tünetei jelentős korlátozásokat okoznak a beteg mindennapi életében. Az anális csatorna is szűkül, ami oda vezethet fájdalom a székletürítés során. Hasonlóképpen különböző gyulladások fordulnak elő a belekben, és ez vezethet gyulladás az hashártya. A Hirschsprung-kórt általában műtéttel kezelik. A legtöbb esetben nincsenek különösebb szövődmények. Bizonyos esetekben azonban létrehozása mesterséges végbélnyílás szükséges, amíg a műtét nem lehetséges. Magát a műveletet közvetlenül a születés után hajtják végre, hogy elkerüljék a szövődményeket vagy a felnőttkori következményes károsodásokat. Sikeres kezelés esetén a beteg várható élettartama nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a betegség sok esetben csecsemőkorban fordul elő, a csecsemők és kisgyermekek szüleinek fokozott éberséget kell tanúsítaniuk. Ha kevés vagy nincs bélmozgás, aggodalomra ad okot, és gyermekorvoshoz kell fordulni. Egyidejű duzzanat a gyomor és a beleket is meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha kényelmetlen és kitartó puffadás, székrekedés vagy krónikus kellemetlen érzés fordul elő, orvoshoz kell látogatni. Ha a táplálék bevitelét megtagadják, a gyermek viselkedési rendellenességeket mutat vagy belső gyengeség jelentkezik, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermekek hosszú ideig sírnak vagy sikítanak, alig reagálnak a környezetre és alvászavarok lépnek fel, orvoshoz kell látogatni. Változások a kiválasztódások konzisztenciájában, fájdalom szervezetben vagy általános rossz közérzetet kell bemutatni orvosnak. Ha van egy láz, erős belső nyugtalanság, valamint a bőr, orvosra van szükség. A testen belüli nyomásérzet gyakran a bőr elszíneződéséhez vezet bőr és figyelmeztető jelként kell értelmezni, különösen gyermekeknél. Súlyos esetekben bélperforáció lép fel. Mivel ezekben az akut esetekben életveszély áll fenn, a mentőszolgálathoz kell fordulni. A tudatvesztés riasztó, és haladéktalanul be kell mutatni orvoshoz.
Kezelés és terápia
A Hirschsprung-kór végleges kezelése csak a bél érintett szegmensének műtéti eltávolításával biztosítható. Ez azonban újszülötteknél kockázatos, tehát átmeneti intézkedések általában először kezdeményezik. Ide tartozik egy mesterséges anyag létrehozásának lehetősége végbélnyílás a gyermek számára. Egy másik lehetőség az, hogy rendszeresen ki kell öblíteni a beleket, amíg az újszülött gyermek elég stabil a műtéthez. Az úgynevezett bélcsövek (egyfajta katéter, amelyet a végbélnyílás) a Hirschsprung-kór műtétjéig lehetséges kezelési lehetőség is. Ezt az utolsó lehetőséget azonban most ritkán hajtják végre.
Kitekintés és előrejelzés
A Hirschsprung-kór prognózisa változhat. A betegeknek néha nagyon sokáig nincs súlyos károsodásuk a betegségben. A sikeres kezelés kilátásai jóak a korai felismerés és a megfelelő gyors betegellátás mellett. Abban az esetben, ha csak néhány rövid béldarab érintett, a betegség tipikus tünetei gyakran csak jelentős idő után jelentkeznek. A műtétet általában a választott kezelésnek tekintik. A betegség műtéte általában nagyon jó eredményeket mutat. Ugyanakkor, mint bármely más műveletnél, néhány szövődmény lehetséges. Ezek a szövődmények meglehetősen ritkán fordulnak elő, de ennek ellenére figyelembe kell venni őket. Általános szabály, hogy a művelet előnyei egyértelműen felülmúlják a kockázatokat. Az általános prognózis az esetek többségében jó a betegek számára, annak ellenére, hogy előfordulnak kontinenciával és székrekedéssel kapcsolatos problémák. Ezek a problémák még a műtéti korrekció után is jelentkezhetnek. Sok esetben azonban a műtét minden ellenére elkerülhetetlen a betegség életveszélyes következményeinek megelőzése érdekében. Az érintett gyermekek számára viszont a Hirschsprung-kór prognózisa mindazonáltal kedvezőtlen, bár a bélrendszer hosszú távú túlélését el lehet érni átültetés még gyermekeknél is. A Hirschsprung-betegség féltett szövődménye az úgynevezett Hirschsprung enterocolitis, amely életveszélyessé válhat.
Megelőzés
Mivel a Hirschsprung-kór veleszületett betegség, nem lehet megakadályozni; azonnali diagnózis után csak műtéttel korrigálható.
Utógondozás
A Hirschsprung-kór általában átfogó, néha egész életen át tartó, utókezelést igényel. Közvetlenül a műtét után a hangsúly a sebfertőzések megelőzésére, a végbél és a végbél szűkületére, valamint a varratok felszakadására irányul (anasztomotikus elégtelenség). Hosszú távon az utógondozás célja a késői következmények megelőzése, mint pl inkontinencia, állandó székrekedés vagy a bél gyulladása. Összehúzódások alakulhatnak ki, különösen a műtéti varrat területén, ami oda vezethet bélelzáródás. A lehetséges késői következmények korai felismerése érdekében a szakember a műtét után néhány héttel kezdődő utóvizsgálatok részeként rendszeresen ellenőrzi a végbélnyílás szélességét. Ha az orvos szűkületet észlel, akkor szükséges a kiszélesítés (bougienage). Az érintett gyermekek szülei fokozatosan szélesítik a végbélnyílást a szükséges szélességig fém csapok (Hegar csapok) segítségével. Ez az eljárás, amelyet az elején naponta végeznek, általában kellemetlen a szülők és a gyermekek számára, de megakadályozza a szűkületet, amelyet az orvosok gyakran csak később műtéti úton kezelhetnek. Ezenkívül sok esetben az érintett gyermekeknek hosszabb időre van szükségük, mielőtt levennék a pelenkát. Túlcsordulás inkontinencia (hólyag ürítési rendellenesség) is szerepet játszhat. A további pszichoterápiás ellátás elnyeli az esetleges érzelmi feszültség az érintettek számára. Táplálkozási tanácsadás tanítja a gyerekeket és a szülőket a diéta laza székletre irányul, ami minimalizálja a székrekedés kockázatát.
Itt tudod megtenni magad
A feltétel orvosi beavatkozással kell kezelni a csecsemő életveszélyes állapotának elkerülése érdekében. Ebben a szakaszban nincs elegendő lehetőség az önsegítésre. Az orvos utasításait és irányelveit be kell tartani, hogy ne fordulhasson elő szövődmény. A gyermek hozzátartozóit teljes körűen tájékoztatni kell a betegségről és annak következményeiről. A felmerülő kérdéseket tisztázni kell a kezelőorvossal. Ezenkívül a szülők vagy gondviselők az orvosi szakirodalomban tájékozódhatnak a betegségről. Különböző önsegítő csoportok működnek anorektális rendellenességek miatt Németországban, amelyek tanácsokat és segítséget nyújtanak a betegeknek és hozzátartozóiknak. Ott a betegek és hozzátartozóik tapasztalatokat cserélhetnek és tippeket kaphatnak a betegség kezelésére a mindennapi életben. Ezeknek a csoportoknak a középpontjában az életminőség előmozdítása és a pozitív tapasztalatok építése áll. Ez stabilizálja a pszichét, amely elemi összetevője a betegséggel való küzdelemnek a mindennapi életben. Az élet további folyamán a táplálkozás az önsegítés elengedhetetlen eleme. A beteg igényeihez kell igazítani. Kerülni kell a káros anyagokat, és az elegendő testmozgás elősegíti Egészség. A gyümölcsöket és zöldségeket elegendő mennyiségben kell fogyasztani, mivel elősegítik a jólétet.
