Hippel-Lindau szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Hippel-Lindau szindróma örökletes jóindulatú daganatos betegség, elsősorban a retina és kisagy. Ennek oka a vér hajók. Más szervek is érintettek lehetnek.

Mi a Hippel-Lindau szindróma?

A Hippel-Lindau szindróma nagyon ritka jóindulatú daganatszerű szöveti változást jelent, főleg a retinában és kisagy. Úgynevezett angiomák (vér szivacsok) tumorként fordulnak elő. Ezért a betegséget gyakran retinocerebelláris angiomatosisnak nevezik. A agytörzs és a gerincvelő szintén gyakran érintettek. A daganatok a kötőszöveti és érrendszeri gubancokból állnak. Általában jóindulatúak, de rosszindulatúan is elfajulhatnak. Néha daganatok találhatók a hasnyálmirigyben is, mellékvese, mellékhere vagy vesék. Különösen a vese daganatok alakulhatnak ki rák gyakrabban. A betegség nevét a németről kapta szemész Eugen von Hippel és Arvid Lindau svéd patológus. Von Hippel angiomákat fedezett fel a a szem retinája 1904 évvel később, 22-ban Arvid Lindau leírta az angiomákat a gerincvelő. A Hippel-Lindau-szindróma név mellett az feltétel Von Hippel-Lindau-Czermak szindróma, Hippel-Lindau betegség, retinocerebelláris angiomatosis vagy retina angiomatosis néven is ismert. Ez egy neurokután szindróma a különböző szervek érrendszeri rendellenességei jellemzik. A neurokután szindrómák olyan betegségek, amelyek a bőr és központi idegrendszer.

Okok

A Hippel-Lindau szindróma genetikai. Ebben az esetben a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. A szindróma kifejeződése azonban sok más tényezőtől függ. Bár a genetikai hiba a következő generációra száll át, a betegség súlyossága a családon belül változó. Az esetek 50 százalékában spontán mutáció fordul elő. Így a betegségben szenvedők felében nincs örökletes teher a családban. Ez azonban azt jelenti, hogy a HL több mutációja gén a 3. kromoszómán a betegség kialakulásáért felelősek lehetnek. Ez gén jelentős hatással van a vér hajók és a sejtciklus. Ez nem csak a HL mutációja gén ami a vér rendellenességéhez vezet hajók. Mostanra bebizonyosodott, hogy a betegség kezdetekor mutációk egész sora van jelen, elosztva a génben.

Tünetek, panaszok és jelek

A Hippel-Lindau-szindróma általában úgy nyilvánul meg fáradtság, magas vérnyomásés fejfájás. Ezen kívül vannak neurológiai tünetek, mint pl egyensúly rendellenességek, motoros zavarok összehangolás, vagy a koponyaűri nyomás jelei. A kezdeti tünet gyakran látászavar (látászavar). A tünetek azonban lényegében a daganatok méretétől és lokalizációjától függenek. Leggyakrabban az angiomák a retinában találhatók, a központi részén idegrendszer, A gerincvelő vagy a agy származik. Az nagyagy nagyon ritkán érintett. A vizsgálatok során a rendellenességek gyakran más szervekben is megtalálhatók. A ciszták különösen a hasnyálmirigyben találhatók, máj vagy vesék. Ezenkívül jóindulatú arteriovenous érrendszeri rendellenességek is jelen vannak a máj. Amikor a mellékveséket angioma érinti, a phaeochromocytoma alakul ki. Vannak a Hippel-Lindau szindróma formái, amelyek nélkül és anélkül is phaeochromocytoma. Pheochromocytoma jóindulatú daganata mellékvese hogy megnövekedett szintet termel a hormonok adrenalin és a noradrenalin. Ezáltal szív arány és vérnyomás növelik. Vérnyomás időközönként emelkedik, és különösen erősen reagál stresszes helyzetekben.

A betegség diagnózisa és lefolyása

Többszörös hemangioma kimutatása a szem retinájában a Hippel-Lindau-szindróma végleges bizonyítéka. A család története információt nyújt a családon vagy rokonokon belüli csoportosításokról. A képalkotás a vese, a mellékvese, a hasnyálmirigy vagy a daganatok kimutatására képes máj.

Szövődmények

Különböző szerveket érinthet a Hippel-Lindau szindróma. A legtöbb esetben azonban az érintett személyt általános betegségérzet szenved. Szigorú fejfájás az érintett személy fáradtnak tűnik. Továbbá, magas vérnyomás fordul elő, ami a legrosszabb esetben is vezet egy szív támadás. A beteg panaszkodik a látászavarokra és a mozgáskorlátozásokra is. A beteg összehangolás a Hippel-Lindau szindróma is zavarhatja. Sok esetben a Hippel-Lindau-szindróma is negatívan befolyásolja a beteg viselkedését, így nem ritka, hogy a beteg nem válik rendetlenné. A szív az arány még egyszerű és könnyű helyzetekben is növekszik, így az érintett személy számára a stresszes helyzetek képesek lesznek vezet izzadásra vagy pánikrohamok. Hippel-Lindau szindróma kezelése nélkül a várható élettartam általában csökken. A szindróma kezelése nem minden esetben lehetséges. Ez különösen igaz, ha a szindróma genetikai. A tüneti kezelés azonban korlátozhatja a tüneteket és esetleg eltávolíthatja a daganatot. A betegség pontos lefolyása azonban a daganat mértékétől függ. Ezért a beteg várható élettartama is korlátozott lehet.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha általános betegség-, rossz közérzet, ill fáradtság, szoros önmegfigyelést kell végezni. Ha van kitartó fáradtság a nyugodt éjszakai alvás ellenére ez a Egészség probléma. Ha a panaszok több hétig fennállnak, indokolt az ellenőrzés. Ha a meglévő tünetek elterjednek vagy intenzitása nő, orvoshoz kell fordulni. Ha vérnyomás megemelkedik, vagy ha összehangolás vagy a motoros mozgások zavartak, orvoshoz kell fordulni. Ha a vérnyomás szokatlanul emelkedik, különösen stresszes élethelyzetekben, orvoslátogatásra van szükség. Ha nyomásérzet van a fej, fejfájás, látászavarok vagy a hallási rendszer korlátozása, aggodalomra ad okot. Súlyos esetekben teljes halláskárosodás. Ezt a lehető leghamarabb ki kell vizsgálni és kezelni kell. Problémák a hát területén, a fizikai teljesítmény csökkenése és a diffúz tapasztalat fájdalom orvosnak tisztáznia kell. Ha a panaszok nyilvánvalóan ok nélkül jelentkeznek, az érintettnek orvosi vizsgálatra van szüksége. A gyomor-bél traktus diszfunkciói, hőérzet vagy a hangulat ingadozása esetén konzultáció ajánlott orvosával. Panaszok a vese régió vagy a vizelés rendellenességei a test figyelmeztetései, amelyeket nyomon kell követni.

Kezelés és terápia

Mivel a Hippel-Lindau-szindróma genetikai rendellenesség, ezért oksági kezelés nem lehetséges. A meglévő angiomákat azonban különféle eljárásokkal lehet eltávolítani. Ezek közé tartozik a lézeres kaoguláció, krioterápia, brachyterápia, transzpupilláris hőterápia, fotodinamikai terápiasugárterápia, protonterápia vagy gyógyszeres kezelés. Ban ben lézeres terápia, a kisebb angiomákat a helyi túlhevítés denaturálja. A beteg szövet meghal és gyógyul azon a helyen. krioterápia mínusz 80 fokos hőmérsékletet alkalmaz a periférikusan elhelyezkedő angiomák jegesítésére a retinában. brachyterápia használ radioaktív sugárzás az angiomák elpusztítására. A transzpupilláris hőterápia alkalmazható retinoblasztómák, choroidalis melanomák vagy choroidalis hemangiomák esetén. A daganat által történő felmelegedés alapján működik infravörös sugárzás. Az angiomákban a kezelési sikerek bemutatása ellentmondásos. Például néhány tanulmány arról számolt be, hogy sikeres volt az angioma kezelés. Más vizsgálatokban a kezelés hatástalan volt. Fotodinamikai terápia fényt használ egy fény-aktív anyaggal kombinálva. A jelenlegi vizsgálatokban használt fény-aktív anyag a verteporfin. A látásélesség javulása figyelhető meg. Azonban, makula ödéma megeshet. Sugárzás terápia nem mutat áttörő sikert. A látásélesség javítható, bár nem minden daganat csökken egyformán. A legjobb siker kis angiomákkal érhető el. Proton terápia nagyon nagy pontossággal működik. Akkor alkalmazzák, amikor az angiomák érzékeny szöveti helyek közelében vannak.

Kitekintés és előrejelzés

A Hippel-Lindau-szindróma prognózisa nagyban függ a különféle daganatok típusától és helyétől. Megállapították az átlagos várható élettartamot, amely 50 év. A várható élettartam és az életminőség azonban jelentősen növelhető a daganatok korai felismerésével és kezelésével. Bár az elején a daganatok csupán a kötőszöveti az ereken és jóindulatúak, némelyikük rosszindulatú daganattá alakulhat át. Vese a karcinóma ekkor különösen gyakran fejlődik ki, és ez a magas halálozási arány egyik fő oka. Hasnyálmirigy-karcinómák (rák hasnyálmirigy) és más szervek karcinómái is előfordulnak. Hasnyálmirigyrák az egyik különösen agresszív daganat, amely gyorsan vezet halálig. Egy másik gyakori halálok a hemangioblastoma a agy, amelyhez vezethet agyvérzés. Általános tünetek, mint pl magas vérnyomás, fejfájás fáradtság és a neurológiai tünetek az egyes daganatoktól is függenek. Néhány beteg nem szenved tüneteket, ha a centrumban még nincsenek hemangioblastomák idegrendszer. A retina hemangioblasztómái retina problémákhoz vezethetnek, sőt teljesek is lehetnek vakság a betegség előrehaladtával. Ezenkívül a betegek körülbelül 10% -ának daganata alakulhat ki, amely teljes halláskárosodás. A betegség lefolyása annyira változhat, hogy az érintett egyénre vonatkozóan pontos előrejelzés nem lehetséges.

Megelőzés

A Hippel-Lindau szindróma nincs megelőzésben, mivel genetikai rendellenességről van szó. Ha a betegség családjában előfordult, emberi genetikai tanácsadás akkor kell elvégezni, ha a beteg gyermekeket szeretne, mondta.

Követés

A Hippel-Lindau-szindróma diagnosztizálása után az egész élet megváltozik az érintett egyének számára. Ezentúl szorosan figyelniük kell testüket, és minden új csomó kialakulásakor orvoshoz kell fordulniuk a tisztázás érdekében. Minél korábban kezelik a daganatokat, annál nagyobb a sikeres kezelés valószínűsége és annál kevesebb a szövődmény. A betegeknek egész életükben rendszeres vizsgálatokat kell végezniük. Mivel új tömegek bárhol megjelenhetnek a testben, ezeket különféle szakterületek orvosainak kell elvégezniük. Az éves általános klinikai vizsgálatok magukban foglalják az összes tapintható térfoglaló elváltozás megbeszélését, a vérnyomás mérését és a további megbeszéléseket terápia. Az éves szemészeti vizsgálatok lehetővé teszik a retina hemangioblastoma korai felismerését. Szintén évente ellenőrzik a begyűjtött vizeletet, amelynek segítségével a feokromocitómák diagnosztizálhatók. MRI - vizsgálatok a fej és a gerincvelőt háromévente végezzük a gerinc hemangioblastomáinak képalkotására és kezelésére. A hasi MRI-t emellett a feokromocitómák, a vesesejtes karcinómák és a hasnyálmirigy daganatok kizárására használják. Bizonyos körülmények között a kezelő orvosok más vizsgálati módszereket is alkalmaznak, mint pl pozitron emissziós tomográfia or egyetlen fotonemissziós tomográfia or szcintigráfia nak nek kiegészítés a daganatok típusának és terjedésének diagnosztizálása. Ez egyes esetekben az erek katéterezését is szükségessé teheti a daganathoz vezető erek felszámolása és a későbbi terápia megkönnyítése érdekében.

Mit tehetsz te magad

Hippel-Lindau-szindróma esetén az érintett személy számára nincsenek különösebb önsegítő lehetőségek. Sajnos a szindrómát sem lehet megelőzni vagy oksági úton kezelni, ezért csak tüneti kezelés áll rendelkezésre. A beteg azonban a sikeres kezelés után is gyakran függ a rendszeres vizsgálatoktól annak érdekében, hogy korai stádiumban diagnosztizálja és kezelje a további daganatokat. A daganatokat általában műtéttel távolítják el. A műtét típusa nagymértékben függ a daganat helyétől és mértékétől. A Hippel-Lindau-szindróma azonban általában nem csökkenti az érintett ember várható élettartamát, mivel a daganatok eltávolíthatók és jóindulatúak. Gyakran pszichológiai idegek vagy depresszió elkerülhető más érintett személyekkel vagy a legközelebbi barátokkal és rokonokkal való beszélgetéssel. Különösen a gyermekek esetében mindig folytatni kell egy informatív beszélgetést, hogy oktassák őket a betegség lehetséges következményeiről. A legtöbb esetben a Hippel-Lindau-szindróma kezelése is javíthatja az érintett személy látását. Ezek a betegek azonban továbbra is támaszkodnak a vizuális AIDS megbirkózni a mindennapokkal. Miatt a magas vérnyomás, kerülni kell a stresszes helyzeteket és a megerőltető sportokat vagy tevékenységeket. Ez védi a beteget keringés és a szív.