Hipofoszfatázia: okai, tünetei és kezelése

Hipofoszfatáziában egy genetikai enzimhiba megakadályozza a csontváz mineralizációját. Az érintett egyének csontváz deformitásoktól szenvednek, és nagyobb valószínűséggel törtrészeket szenvednek. Bár nem gyógyító terápia a mai napig elérhető, a feltétel enzimpótlással a jövőben gyógyítható lehet terápia, Például.

Mi az a hipofoszfatázia?

A hipofoszfatázia a csontanyagcsere ritka, örökletes betegségének nevezik. A foszfatáz-hiány ennek a betegségnek a részeként számos csontrendszeri rendellenességet eredményez. Hipofoszfatéziában az csontok nem kellően mineralizáltak. Úgyszólván, a betegség szűkebb értelemben mineralizációs rendellenesség. A hipofoszfatáziától meg kell különböztetni a hiperfoszfatáziát, amelyben overmineralizáció lép fel. Ez az anyagcserezavar genetikailag is meghatározható, és autoszomális recesszív módon öröklődhet. A hipofoszfatáziát gyakran összekeverik más csontbetegségekkel, mint pl csontritkulás. Az örökletes betegség pontos előfordulása még nem ismert. Egy tanulmány meghatározta az előfordulás kb. 1: 100,000 XNUMX arányát. A betegség alcsoportjai közé tartoznak a perinatális, infantilis, serdülő és felnőtt formák. Kiterjesztésként odontohipofoszfatázia és pszeudohipofoszfatázia is szerepel a csoportban.

Okok

A genetikai mutációk hipofoszfatáziát okoznak. A mutáció lokalizálva volt gén az 1. kromoszóma 34p36-1 helye gén ott található az alkalikus foszfatáz enzim kódja. A mutáció eredményeként ennek az enzimnek csak hibás változatai képződnek, amelyek csökkent aktivitással rendelkeznek. Szervetlen pirofoszfátból az enzim képződik foszfát egészséges emberek hasításával. Ez foszfát az oszteoblasztok megkövetelik a csont mineralizációjához. Ha túl kevés az alkalikus foszfatáz vagy csak a mutált alkalikus foszfatáz van, akkor az enzim túl keveset képez foszfát Az csontok ezért az oszteoblasztok csak korlátozott mértékben mineralizálhatók. Túl sok a szervetlen pirofoszfát a szervezetben, mert csak korlátozott mértékben bomlik le. A szervetlen pirofoszfát ezen túlkoncentrációja még jobban gátolja a csontképződést, és pirofoszfátot okozhat kalcium a szervekben kicsapódó kristályok.

Tünetek, panaszok és jelek

A betegség súlyossága határozza meg a tüneteket. A hipofoszfatázia formája befolyásolja a tünetek megjelenését is. Ökölszabályként elmondható, hogy a korán kialakuló betegséget az élet későbbi évtizedeiben súlyosabbnak tekintik, mint a betegség kialakulását. Különösen az infantilis forma gyakran halálos, mivel nemcsak a csontváz súlyos fejlődési rendellenességeihez, hanem szerves károsodásokhoz is vezet. A betegség felnőttkori formája viszont kevésbé súlyos. Általános szabály, hogy a hipofoszfatázia csontdeformációt eredményez a mineralizáció hiánya miatt, amelyet törések kísérnek. Ezek a törések elsősorban a hosszú csontok. Fogvesztés és magas kalcium szintek egyidejűleg jelentkeznek. Gyors fáradtság, izomgyengeség, étvágytalanság és a fájdalom előfordulhat. Gyulladásos megnyilvánulások gyakran kísérik a töréseket, amikor a szervetlen pirofoszfát kombinálódik kalcium hogy kristályokat képezzen és lerakódik a testben. A hipofoszfatáziát ezért gyakran összetévesztik a csontritkulás or reuma.

A betegség diagnózisa és lefolyása

Mivel a hipofoszfatázia sokféle tünettel társulhat, és az élet bármely évtizedében megjelenhet, a betegség diagnosztizálása kihívást jelent. A mai napig nem lehetséges a mutáció közvetlen kimutatása. Csak vér értékek felhasználhatók a kezdeti kísérleti diagnózis felállításához. A foszforetanol, valamint a szervetlen pirofoszfát és a piridoxal-5-foszfát emelkedett az érintett személyekben. A mineralizációs rendellenesség súlyos formái szintén nyomon követhetők egy Röntgen, amelyen a csontváz csak homályosan látható. Az ezzel a rendellenességgel rendelkező csecsemők esetében a prognózis a legkedvezőtlenebb. A letalitás magas. Úgy gondolják, hogy a felnőttek kedvezőbb pályával rendelkeznek.

Szövődmények

A hipofoszfatázia általában a beteg csontvázának különböző rendellenességeit és deformitásait eredményezi. Hasonlóképpen, a törések gyakrabban és könnyebben fordulnak elő az egész testben. A legtöbb esetben a hypophosphatasia tünetei késő felnőttkorban jelentkeznek. A gyermekeket általában nem érinti ez a betegség. Hasonlóképpen, a csontváz fejlődési rendellenességei szintén károsíthatják a szerveket, így szükség lehet transzplantációra a beteg életben maradásához. Nem ritkán előfordul a fogvesztés is, ami igen vezet étkezési kellemetlenségre. A fogak elvesztése nem ritkán esztétikai kényelmetlenséghez és így depresszió. Ezenkívül a beteg ellenálló képessége rendkívül csökken, és az érintett beteg rosszul és fáradtnak érzi magát. Szigorú fájdalom és egy étvágytalanság előfordulhat, ami megtörténhet vezet nak nek alultápláltság. Úgy tűnik, hogy a beteg mindennapi életét súlyosan korlátozza a hipofoszfatázia, és az életminőség jelentősen romlik. A hipofoszfatázia kezelése gyógyszerek segítségével végezhető, és a betegség pozitív lefolyásához vezet. Sok esetben terápiákra is szükség van. A várható élettartam csökkenhet, ha hipofoszfatázia következtében szervkárosodás következett be.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A hypophosphatasia tüneteinek észlelésekor meg kell látogatni az alapellátást kezelő orvost. Orvosi tanácsra van szükség, ha fáradtság és az izomgyengeség még enyhe fizikai megterhelés esetén is előfordul. Egyéb tisztázandó figyelmeztető jelek a következők étvágytalanság és a fájdalom a végtagokban. Ehhez gyakran társul gyulladás és növekvő merevség a ízületek. Ezek a jelek hipofoszfatáziára utalnak, ezért szükség esetén gyorsan meg kell őket vizsgálni és kezelni kell. Olyan személyek, akik szokatlan izom-, ízületi vagy csontfájdalom hosszú ideig, amely nem tulajdonítható semmilyen konkrét oknak, szintén orvoshoz kell fordulnia. Mert genetikai feltétel, Bármi kockázati tényezők nem kezelhető megelőzően. Csak a betegség diagnosztizálása után lehet lassítani az egyedi panaszok előrehaladását. Azoknál a személyeknél, akik súlyos csontbetegségre gyanakszanak, beszélniük kell az elsődleges orvosukkal. Az orvos felállíthatja a kezdeti diagnózist, majd ortopéd sebészhez vagy csontbetegség szakorvosához utalhatja a beteget. A további kezelésre általában szakrendelésen kerül sor.

Kezelés és terápia

Terápiás szempontból nem áll rendelkezésre gyógyító kezelés a hipofoszfatézia ellen. Nincs is oksági ok terápia az eddigi orvosi ismeretek jelenlegi állapotán. Ezért a kezelés általában tüneti. A tünetek enyhítésére gyógyszeres terápiát alkalmaznak. Mind a igazgatás of D-vitamin és a igazgatás of fájdalomcsillapítók tüneti javulást elérni a legtöbb esetben. Különösen a fájdalom rontja az érintettek életminőségét. Mivel a tüneti terápiák különösen az életminőség javítására irányulnak, a fájdalomcsillapítás a kezelés középpontjában áll. Azoknál a betegeknél, akiknél magas a prosztaglandin E2 szint, öt héten át nem szteroid gyulladáscsökkentőt adhatnak erre a célra. Ily módon a fizikai aktivitás ismét kevesebb fájdalommal növelhető. A mobilitás növelése érdekében fizikoterápiapéldául hasznos lehet a terápia részeként. Bármilyen fizikai aktivitás pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását, mivel az izmok célzott fejlődése stabilizálhatja a mozgásszervi rendszert. A változás diéta szintén ajánlott a kezelés részeként. Az alacsony foszfáttartalmú étrend például csökkenti a foszfát magas szérumkoncentrációját, és csökkentheti a kristályok képződését. Ha olyan neurológiai tünetek jelentkeznek, amelyeket a megnövekedett koponyaűri nyomás okoz, neurológiai beavatkozásra kerül sor. Az orvosi kutatások most a hipofoszfatézia kezelésének innovatív koncepcióit vizsgálják. A jövőben gyógyító kezelések válhatnak elérhetővé enzimpótló terápiával vagy külföldi donorral átültetés.

Megelőzés

Mivel a hipofoszfatázia örökletes betegség, amely a gén mutáció esetén a betegség nem akadályozható meg.

Utókezelés

A kezelt hipofoszfatáziát követően a betegek egyik problémája a mobilitás javítása. Ez az, ahol fizikoterápia általában segít. A testmozgás gyorsabbá teszi a fejlődést, mivel az izomzat stabilizálódik. Az utógondozás során a táplálkozási szokásokat is meg kell vizsgálni. Alacsony foszfáttartalmú diéta leengedheti a koncentráció a vér hogy kevesebb kristály képződjön.Ha a betegség miatt neurológiai tünetek jelentkeznek, megfelelő intézkedések ezen a területen kell kezdeményezni. Nincs általános érvényű tanács az ilyen terápiához az utógondozás tekintetében. Ez összefügg a pusztán tüneti kezeléssel. Általában a betegeknek szedniük kell D-vitamin hosszú időn keresztül. Ezenkívül, ha a fájdalom súlyos, az orvosok hasznos gyógyszereket írnak fel a kellemetlenség enyhítésére. Ha azonban a betegek szenvednek a fájdalomcsillapítók hosszú távon, a gyomor várható. Itt fontos, hogy ne terhelje túlságosan a testet. Szükség lehet az aktivitások csökkentésére a fájdalom enyhítésére. A betegséget gyakran kísérő pszichológiai problémáktól függően egyénileg pszichoterápia tanácsos lehet az utógondozás részeként.

Itt tudod megtenni magad

Hipofoszfatázia esetén az érintett személy számára általában nincsenek önsegítő lehetőségek. A feltétel pusztán tüneti, mivel az oksági kezelés nem lehetséges. A betegek függenek a szedéstől D-vitamin ezért. Ha az érintett személy fájdalomtól szenved, fájdalomcsillapítók kell venni. Fájdalomcsillapítók szedésekor meg kell jegyezni, hogy a hosszú távú használat károsíthatja a gyomor. Továbbá a fizikai tevékenységeket lehetőség szerint korlátozni kell, mivel ezek leginkább felelősek a fájdalomért. Ezért az érintett személy mindennapi életében gyakran korlátozott, és szintén nem szabad sportolnia. A mobilitás különféle gyakorlatokkal és terápiákkal növelhető. Ezeket a gyakorlatokat otthon is elvégezhetjük. Ha az érintett személy a hipofoszfatázia miatt pszichés kellemetlenségeket is szenved, akkor a többi érintett személlyel való kapcsolat nagyon hasznos. Így a kellemes mindennapi élethez szükséges információk és tippek kicserélhetők és pszichológiai kellemetlenségek ill depresszió elkerülhető. A saját barátaival és szüleivel folytatott beszélgetések szintén hasznosak lehetnek. Ennek a betegségnek a teljes gyógyítása azonban nem lehetséges.