A Hermansky-Pudlak-szindróma örökletes betegség, amely nagyon ritkán fordul elő. A rendellenességet számos esetben a HPS rövidítéssel is emlegetik. A Hermansky-Pudlak-szindrómát az jellemzi, hogy az érintett egyének főként a tipikus rendellenességekben és rendellenességekben szenvednek bőr.
Mi a Hermansky-Pudlak-szindróma?
Alapvetően a Hermansky-Pudlak-szindróma olyan betegséget jelent, amely a populációban nagyon alacsony gyakorisággal fordul elő. Emiatt a betegségről és annak epidemiológiájáról jelenleg nincsenek megbízható adatok. Csak annyit lehet tudni, hogy a betegség szórványosan fordul elő az egész világon. A betegség előfordulásának földrajzi sajátossága van. A Hermansky-Pudlak-szindróma Puerto Rico északnyugati részén fordul elő gyakrabban. Ennek okai jelenleg nagyrészt tisztázatlanok. Ezen a helyen 400 embert regisztráltak idővel Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedőkként vagy szenvedtek. Így a betegség gyakorisága 1: 8,000 ebben a régióban. A Hermansky-Pudlak-szindróma gyakoriságára vonatkozó adatok a német ajkú országokról még nem állnak rendelkezésre. Alapvetően a betegség során a ceroid lerakódik az úgynevezett melanocitákban, lizoszómákban, valamint szerotonin szemcsék belül vérlemezkék. A Hermansky-Pudlak-szindrómát először 1959-ben írták le Pudlak és Hermansky. E szerzők tiszteletére a rendellenesség Hermansky-Pudlak-szindróma nevet kapta.
Okok
A Hermansky-Pudlak-szindrómát és annak kialakulását több tényező kölcsönhatása jellemzi. A betegség kialakulása szempontjából kezdetben a hozzájuk kapcsolódó lizoszómák és vezikulák vannak. A fejlődés kezdetén ez a két anyag hasonló folyamatokon megy keresztül. Ezek az anyagok például különféle organellákat tartalmaznak szemcsék, szerotonin szemcsék vagy lizoszómák. Ezek a vezikulák és lizoszómák felelősek a Hermansky-Pudlak-szindróma tipikus panaszaiért és tüneteiért. Különösen ezen anyagok hibás funkciói játszanak fontos szerepet a betegség kialakulásában. A tipikus albinizmus a Hermansky-Pudlak-szindróma összefüggésében a melanin Az melanin a melanoszómákban képződik. A vérzési hajlam annak a következménye, hogy vérzés esetén az ún vérlemezkék ne tapadjon össze és ne képezzen csomókat. Normális körülmények között a vérzést így leállítják. A szerotonin a granulátumok szintén fontos szerepet játszanak ebben a folyamatban. Végül a tüdő az úgynevezett alveoláris sejteken belüli sajátos hibáknak köszönhető.
Tünetek, panaszok és jelek
A Hermansky-Pudlak-szindrómát számos olyan jel és tünet jellemzi, amelyek nyomot adnak a betegségre. Az egyes tünetek intenzitása és súlyossága az esettől függően változik. Egyes tünetek kifejezettebbek lehetnek, mint mások. Különösen jellemző a Hermansky-Pudlak-szindrómára albinizmus, amely a bőr érintett egyének. Albinizmus előfordulhat a kötőhártya. Ezenkívül a Hermansky-Pudlak-szindrómában szenvedő betegek általában szenvednek tüdő-fibrózis és fokozott vérzési hajlam.
Diagnózis és lefolyás
A Hermansky-Pudlak-szindróma diagnózisának részeként először elengedhetetlen a kórtörténet. Ebben a folyamatban a kezelőorvos beszélgetésben kérdezi a beteget a múltbeli betegségekről, a személyes életmód jellemzőiről és minden genetikai hajlamról. Ily módon az orvos releváns információkat szerez, amelyek segítenek a diagnózis felállításában. Ezenkívül a klinikai megjelenés fontos szerepet játszik a diagnózisban. A Hermansky-Pudlak-szindróma jellegzetes tünetei igazolják a betegség jelenlétének gyanúját. Különösen a hipopigmentáció bőr és a haj rámutat a betegségre. Lehetőség van különféle genetikai tesztek elvégzésére is. Bizonyos gének változásai vezet a Hermansky-Pudlak-szindróma kialakulásához. Ilyen gén valószínűleg felelős a betegség klaszteres előfordulásáért Puerto Ricóban is, és laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható.
Szövődmények
A Hermansky-Pudlak-szindróma következtében a beteg különféle bőrterületei elsősorban érintettek. A tényleges tünetek és szövődmények azonban minden betegnél eltérnek, ezért ebben az esetben nem lehetséges általános előrejelzés. Az albinizmus azonban sok esetben a Hermansky-Pudlak-szindróma miatt következik be. Ennek általában nincs különösebb negatív hatása a beteg testére, és nem kell ehhez társulni Egészség veszélyek. Bizonyos esetekben azonban az albinizmus növekedéshez vezet vérzési hajlam. Már nagyon könnyű sérülések is súlyos vérzést okozhatnak, és megnő a belső vérzés kockázata. Legrosszabb esetben a beteg szenved vér elvesztése és a kapcsolódó tünetek. Nem ritkán a Hermansky-Pudlak-szindróma is negatívan befolyásolja a beteg pszichéjét. Sok esetben csökken az önbecsülés és további alsóbbrendűségi komplexek. Ezeket a panaszokat általában pszichológus kezelheti szövődmények nélkül. A Hermansky-Pudlak-szindróma nincs közvetlen kezelésben. A legtöbb esetben a védőoltásokat megelőzés céljából adják be gyulladás. A várható élettartamot a Hermansky-Pudlak-szindróma nem befolyásolja vagy csökkenti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az albinizmusban szenvedő betegeket azonnal orvosnak kell értékelnie. A legtöbb esetben a Hermansky-Pudlak-szindrómát közvetlenül a születés után észlelik, és azonnal kezelik. Kevésbé súlyos esetekben a betegnek tisztáznia kell a tüneteket. A tipikus tünetek, amelyek minden esetben orvosi diagnózist és kezelést igényelnek, nemcsak a feltűnő tüneteket tartalmazzák a bőr megváltozik hanem fokozott vérzési hajlam és tüdő-fibrózis. Tüdő-fibrózis többek között légszomjjal, légszomjjal és ingerlékenységgel nyilvánul meg köhögés. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, és legkésőbb egy hét múlva önmagában nem enyhülnek, orvosi tanácsra van szükség. Ha a súlyos betegség további jelei vannak, akkor a legjobb beszél azonnal a háziorvoshoz. Ha a tünetek súlyosak, sürgősségi orvost kell hívni, vagy az érintettet gyorsan el kell vinni a legközelebbi kórházba. A háziorvos mellett a bőrbetegségek szakorvosához vagy az örökletes betegségek szakosított klinikájához is lehet fordulni. Kétség esetén az orvosi sürgősségi szolgálat a megfelelő kapcsolatfelvétel.
Kezelés és terápia
A Hermansky-Pudlak-szindróma kezelésével kapcsolatban meg kell jegyezni, hogy az oki terápiás módszerek jelenleg nem léteznek. Különböző tanulmányok azt mutatják, hogy még glükokortikoidok nem befolyásolják jelentősen a betegség prognózisát és progresszióját. Emiatt csak a tüneti lehetőség terápia Hermansky-Pudlak-szindróma. A pulmonalis fibrózist pozitívan befolyásolhatja a dohányzás. A további szövődmények elkerülése vagy azok valószínűségének csökkentése érdekében megfelelő oltások ajánlottak, például ellen gyulladás a tüdő. Oltás pneumococcus ellen és a befolyásolja vírusok is sok orvos végzi. Fontos, hogy a beteg mielőbb forduljon orvoshoz, ha Hermansky-Pudlak-szindróma gyanúja merül fel.
Megelőzés
Jelenleg nincsenek ismertek hatékonyak intézkedések vagy a Hermansky-Pudlak-szindróma kialakulásának hatékony megakadályozásának módjai. Ez elsősorban annak köszönhető, hogy a betegség genetikai rendellenesség. Emiatt nem lehet befolyásolni az okokat. Sokkal fontosabb a Hermansky-Pudlak-szindróma gyors diagnosztizálása, megkülönböztetése más betegségektől és megfelelő kezelés megkezdése terápia. Ily módon javulhat az érintett betegek életminősége, és pozitívan befolyásolható a Hermansky-Pudlak-szindróma prognózisa.
Követés
Mivel a Hermansky-Pudlak-szindróma örökletes betegség, a intézkedések vagy az utógondozás lehetőségei ebben az esetben nagyon korlátozottak. Az érintett egyéneknek mindig genetikai teszten és tanácsadáson kell átesniük, ha gyermeket akarnak, hogy a szindróma ne ismétlődjön meg gyermekeiknél. Általában a betegek egész életen át támaszkodnak terápia a tünetek enyhítésére, bár teljes gyógyulást nem lehet elérni. Ebben a tekintetben a Hermansky-Pudlak-szindrómát általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. A gyógyszer szedésekor mindig ellenőrizze, hogy az adagolás megfelelő-e, és természetesen kövesse az orvos utasításait. Gyermekeknél különösen a szülőknek kell figyelniük a gyógyszerek helyes és rendszeres bevitelére. Hasonlóképpen különféle oltásokat kell végezni a betegségek vagy fertőzések kialakulásának megelőzése érdekében. Mivel a Hermansky-Pudlak-szindróma súlyos szövődményeket okozhat, a szülőknek a betegség első tünetei vagy tünetei esetén orvoshoz kell fordulniuk. Az érintettek életük során gyakran saját családjuk segítségére és támogatására szorulnak. Ebben az összefüggésben a szeretetteljes és intenzív beszélgetések is fontosak a pszichológiai zavarok megelőzésére ill depresszió.
Ezt teheti meg maga is
Hermansky-Pudlak-szindróma esetén a betegeknek sajnos nagyon kevés lehetőségük van az önkezelésre. Mivel a legtöbb érintett személy fokozottan hajlamos a vérzésre, kerülni kell a sérüléseket vagy a veszélyes munkát. Ezzel elkerülhetők a magas miatt bekövetkező szövődmények vér veszteség. Még a műtéti beavatkozások vagy a rendes orvoslátogatások során is tájékoztatni kell az orvost arról, hogy az érintett személy Hermansky-Pudlak-szindrómában szenved. Ha az érintett személy albinizmusban vagy bármely más pigment rendellenességben szenved, ez maga nem kezelhető közvetlenül. A pszichológiai panaszokat vagy az alacsonyabbrendűségi komplexumokat azonban kiküszöbölhetjük más érintett személyekkel folytatott beszélgetésekkel vagy barátok és rokonok támogatásával. Különösen a saját partner tudja támogatni a beteget. Ezenkívül a különféle oltások enyhíthetik a szindróma tüneteit is, így elkerülhetők például a tüdő gyulladásai. Az érintetteknek védőoltásokat kell végezniük, hogy megvédjék magukat a különféle ellen kórokozók. Mivel a szindróma is vezet tüdőfibrózisig, dohányzás mindenáron kerülni kell. Ez a beteg várható élettartamát is megnövelheti.
