A betegség örökletes, és mégis a legtöbb beteget meglepetésként éri - erről beszélünk:vérzékenység„, Közismert nevén„ hemofília ”. Genetikai hiba miatt az érintetteknek hiányzik egy olyan anyag, amely a vér alvadni. De vér az alvadás azért fontos, mert ez az oka annak sebek ismét bezár. Derítsd ki hogy vérzékenység és mit tehet ez ellen itt.
A-hemofília és B-hemofília
A hemofíliának két különböző formája van:
- Az érintettek mintegy 80 százaléka szenved vérzékenység A. Ebben a változatban hiányzik vagy hiányos vér alvadási faktor VIII, amely egy bizonyos fehérje a vérben.
- Más formában a B-hemofília IX-es faktorát befolyásolja.
A tünetek azonban mindkettőben azonosak.
A hemofília tünetei
A hemofíliára jellemző, hogy a vér sokkal lassabban alvad, mint más embereknél. Ennek eredményeként sebek ne gyógyulj meg, mert vérzéscsillapítás túl sokáig tart, vagy egyáltalán nem működik. Még kisebb sérülések is vezet kiterjedt vérzésig a szövetekben és ízületek. Az érintett embereknél, akiknek a neve hemofíliás, gyakoribbak a véraláfutások, és a belső vérzés kockázata is megnő, például véraláfutások vagy esések következtében. A krónikus súlyossága feltétel az alvadási faktorok úgynevezett maradék aktivitásától függ. Négy súlyossági fokra vannak felosztva, teljesítményük 0 és 50 százalék között van. A legrosszabb esetben ellenőrizhetetlen vérzés lép fel, amely életveszélyessé válhat az érintett személy számára.
Súlyos következményekkel járó vérzés
A hemofíliában szenvedők bármely szövetben vérzést tapasztalhatnak, amelyet erősen átitatnak a vénák. Még a kisebb sokkok is hematomákat (zúzódásokat) okoznak a súlyviselésben ízületek például a térd, a könyök, boka, a boka és a csípő. Az ilyen ízületi vérzés súlyos fájdalom és duzzanatot és gyulladás. Az egy és két év közötti kisgyermekek különösen veszélyeztetettek, mert gyakran elesnek vagy ütköznek az első mozgási késztetésükben. A sérülések nemcsak súlyosakat okoznak fájdalom, de deformálódhat ízületek fogyatékosság, ha nem kezelik megfelelően. A spontán vérzés szintén állandó kockázat. Néha közvetlen ok nélkül fordulnak elő, például a gyomor-bél traktusban és agy, vagy sebészeti beavatkozások váltják ki őket, például egy fog meghúzásakor.
A hemofília öröklődése
A hemofília örökletes betegség, amely főleg a férfiakat érinti. Az alvadási faktor génjei ugyanis az X kromoszómán helyezkednek el, amelyből a férfiaknak csak egy, a nőknek viszont egy második. A nőknél a véralvadási faktorok hiányát ezért általában a második X-kromoszómájuk kompenzálja. Ez azonban nem szünteti meg a fiaikat fenyegető veszélyt. Az anya marad a hordozó (vezető). A férfi leszármazottak mintegy fele édesanyján keresztül örökli a betegséget. Ritka esetekben az öröklés is vezet nőknél a hemofíliához: Ha az apa hemofíliás, az anya pedig karmester, akkor a hibás X-kromoszóma a közös lánynál is kiváltja a hemofíliát.
Megszerzett hemofília
Kevésbé gyakori, de különösen veszélyes a szerzett hemofília. Mintegy 1.5 eset fordul elő egymillió nonhemophilia-ban spontán antitestek a szervezet saját alvadási faktorai ellen, és ezáltal gátló hemofília alakul ki. A szakértők ezért azt feltételezik, hogy ez évente körülbelül 150 beteget érint Németországban. Meg kell azonban jegyezni, hogy a be nem jelentett esetek száma nagyon magas. A betegség főleg terhes nőknél és 50 év feletti embereknél fordul elő, akik autoimmun betegségben szenvednek ill rák. Sok esetben ezt a formát eleve nem is ismerik el - és ennek súlyos, néha végzetes következményei vannak az érintettek számára.
A hemofília gyakorisága
Összességében a Hemophilia Világszövetség (WHF) becslése szerint világszerte 400,000 8,000 hemofíliás beteg van, és csak Németországban körülbelül 30 XNUMX. És a hemofíliák csak alig XNUMX százalékánál diagnosztizálják ezt a betegséget. Különösen azoknál, akik enyhe vérzési hajlam, a betegség gyakran alig észrevehető a mindennapi életben, és csak akkor veszik észre, amikor a műtét utáni vérzés a szokásosnál hosszabb ideig tart.
Kezelés: az alvadási faktor pótlása
Terápia mert a hemofília általában a hiányzó vagy hibás VIII. vagy IX. faktor pótlásával jár. A megfelelő készítményeket általában intravénásan injektálják.
- Mivel a sérülések kockázata nagyobb a gyermekeknél, általában hetente legfeljebb háromszor részesülnek megelőző kezelésben.
- A felnőtt hemofíliák szükség szerint adják be a hiányzó alvadási faktort.
E tekintetben az érintettek nagy hasznot húznak az orvosi haladásból. Ma korábban és egyénileg kezelik őket, mint a múltban, és választhatnak a különböző anyagok között.
Terápia különböző anyagokkal
Az úgynevezett plazmakészítményeket emberi vérből nyerik. Ezenkívül ma már lehetséges a VIII. Faktor termelése géntechnika. Míg néhány hemofíliás beteg HIV-fertőzött és májgyulladás plazmatermékek révén a génmanipulált rekombináns készítmények vírusmentesek. Ezenkívül 2018 óta lehetőség van az antitest injektálására emicizumab szubkután, azaz a szubkután zsírszövet a has vagy comb, a VIII. alvadási faktor helyettesítőjeként. Közötti intervallumok injekciók akár négy hét is lehet a megelőző használatra.
Hemofíliával élni
Hála a modern terápia lehetőségek, a hemofíliáknak sikerül vezet viszonylag normális életvitel vele - természetesen kisebb korlátozásokkal: Veszélyes sportok, magas a sérülésveszély és rendkívüli fizikai feszültség továbbra is tabu marad a hemofíliában szenvedők számára.
