Szőlőcukor-6-foszfát A dehidrogenáz-hiány a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim örökletes hiánya, amely fontos szerepet játszik a cukor anyagcsere. A hiány tünetei nagyon változatosak, súlyos esetekben a vörös pusztulása vér sejtek hemolízis formájában fordulhatnak elő. A feltétel könnyen szabályozható bizonyos ételek és gyógyszerek kerülésével.
Mi a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány?
Szőlőcukor-6-foszfát dehidrogenáz-hiány jellemzi a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim hiányát vagy hibás működését. Ennek a hiánynak a következményei változóak. Így a tünetek tünetmentesen és hemolitikus krízisenként változnak. Mivel a betegség az X kromoszómán keresztül öröklődik, a nők általában kevésbé érintettek, mint a férfiak. Főleg ben malária területeken ez az enzimhiány széles körben elterjedt. A hemolitikus krízisek kiváltói gyakran bab (Fava bab) és bizonyosak szerek mint például primakin, nitrofurantoin vagy szulfanilamid. Mivel a fava bab váltja ki, szőlőcukor-6-foszfát a dehidrogenáz-hiány favizmus néven is ismert, amikor tünetek vannak. Világszerte körülbelül 400 millió embert érint ez az enzimhiba. A legtöbb embernek, főleg nőknek egyáltalán nem jelentkeznek tünetei. Általános szabály, hogy az életminőség és a várható élettartam nincs korlátozva a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányban. Csak a hemolízist kiváltó ételek és szerek súlyos formában kerülni kell.
Okok
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányának oka a G6PD mutációja gén az X-kromoszómán. Ez gén felelős a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim kódolásáért. A tünetek kifejeződése a specifikus mutációtól és a személy nemétől függ. A mai napig ennek körülbelül 150 mutációja van gén ismertek. Az enzim funkciója nem minden mutációban korlátozott egyformán. A lányok és a nők két G6PD alléllal rendelkeznek. A legtöbb esetben a hibás gént heterozigóta továbbadják. Ez azt jelenti, hogy még mindig van elég egészséges G6PD gén a másik szülőtől. Férfiaknál hiányzik a második gén, így a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány kifejezettebb. Ezenkívül a jelen lévő mutáció meghatározza az enzim maradék aktivitását. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim döntő szerepet játszik a szénhidrát-anyagcserében. Felelős az oxidált NADP + redukált NADPH-vá történő átalakításáért. A NADH pedig a glutation-reduktáz enzim kofaktorát képviseli. A glutation-reduktáz a dimer oxidált glutationt redukált glutation két monomerjévé redukálja. Csökkentett formájában a glutation erős antioxidáns és felszabadítja a szabad gyököket. Csökkent glutation hiány esetén a szabad gyökök megsemmisítésének képessége gyakran nem elegendő. Ez különösen igaz, ha sok radikális köztitermék képződik külső anyagok bevitelével. Például a Fava bab, borsó vagy ribizli tartalmaz bizonyos anyagokat alkaloidok amelyek radikális bomlástermékeket eredményeznek. Hasonló helyzet áll fenn bizonyos eseteknél is szerek. Ha túl kevés redukált glutation van jelen, akkor a szabad gyökök csak nem megfelelően bomlanak le. Az övék koncentráció addig nőhet, hogy elpusztulnak vörösvértesteket, kiváltva a hemolízist. A redukált glutation hiánya viszont a NADH hiányának az eredménye. Mivel a NADH képződését a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz katalizálja, ennek az enzimnek az elégtelen aktivitása azt is eredményezi, hogy a NAD + -ból új NADH képződik elégtelenül.
Tünetek, panaszok és jelek
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány sokféleképpen nyilvánul meg. Három különböző kifejezési formát különböztetünk meg nagy vonalakban. Így létezik az enzimhiány tünetmentes formája. Ezekben az esetekben elegendő aktív enzimek továbbra is jelen vannak a hiány pótlására. A második forma akut hemolitikus vérszegénység, amelyet a fava bab vált ki, szulfonamidok, K-vitamin, naftalin vagy acetilszalicilsav. A legritkább a krónikus hemolitikus vérszegénység, amelyben piros vér sejtek végleg elpusztulnak. Ebben az esetben az új kialakulása vér a sejtek nem képesek teljes mértékben kompenzálni a lebomlásukat. Amikor a tünetek nyilvánvalóvá válnak, a tünetek közé tartozik hidegrázás, láz, gyengeség, sokk, vissza fájdalom or hasi fájdalom.A vizelet fekete lesz. Továbbá, sárgaság bekövetkezik. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányban szenvedő újszülöttek újszülöttekben szenvedhetnek sárgaság. Ritka esetekben akár a vesék is teljesen meghibásodhatnak. Általában kompenzációs folyamatok zajlanak le a testben, így a hemolitikus krízis gyorsan véget ér. A betegség prognózisa jó. Ritka esetekben azonban halálos kimenetel lehetséges.
Diagnózis
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányának diagnosztizálásához az orvos először a kórtörténet. Ha olyan tünetek, mint vérszegénység, sárgaságés a hemolízis jellemzői előfordulnak, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány gyanúja merül fel bizonyos etnikai csoportokban és olyan feltétel rokonaikban. Továbbá laboratóriumi vizsgálatok máj enzimek, retikulocitaszám, laktát dehidrogenáz, haptoglobin, vagy közvetlen antiglobin teszt (Coombs-teszt) elő vannak adva. Ha a Coombs-teszt kizárja a hemolízis immunológiai okát, megerősödik a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány gyanúja. A NADH közvetlenül az úgynevezett Beutler-teszten keresztül detektálható. Ha a vérsejtek fluoreszcenciáját nem észlelik, ez pozitív Beutler-tesztet jelent. Így a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány diagnózisa megerősíthető.
Szövődmények
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány nem feltétlenül szükséges vezet minden esetben szövődményekre vagy tünetekre. Például a hiány akkor is jelentkezik, ha aktívak vannak enzimek. Ha azonban nem ez a helyzet, akkor glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány is fennállhat vezet a vörösvértestek haláláig. Ennek a halálnak viszonylag súlyos következményei és tünetei vannak, hasonlóak a gyakori tünetekhez láz. Ennek eredményeként láz, fájó végtagok és hidegrázás. Hasonlóképpen a has és a hát is érintett lehet fájdalom, ami a beteg mindennapi életének súlyos korlátozását eredményezi. Az életminőség drasztikusan csökken a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány miatt. A legrosszabb esetben, veseelégtelenség fordul elő, ami akár vezet halálig. A csecsemőknél a hiány miatt sárgaság is kialakulhat. Ha a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányt gyógyszer vagy étel váltja ki, az érintettnek abba kell hagynia a szedését. A legtöbb esetben ez nem vezet további komplikációkhoz. Okozati kezelés nem lehetséges. Ha a hiány kijavítható, a várható élettartam nem csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azok számára, akiknek családjában vannak olyan rokonok, akiknek glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányuk van, tisztázás céljából genetikai vizsgálatot kell végezni. Ha olyan tünetek, mint hidegrázás, sajgó végtagok vagy láz lép fel, aggodalomra ad okot. A influenza-szerű tüneteket orvosnak ellenőriznie kell. Ha a tünetek több napig változatlanul fennállnak, orvoshoz kell fordulni. Általános gyengeség, fájdalom hátul, vagy hasi fájdalom vizsgálni és kezelni kell. Megnövekedett fáradtság, kimerültséget vagy belső nyugtalanságot orvosnak tisztáznia kell. Ha sokk fordul elő, azonnal orvoshoz kell fordulni. Súlyos esetekben tájékoztatni kell a mentőszolgálatot. A sürgősségi személyzet utasításait beérkezésükig be kell tartani. A vizelet elszíneződése szokatlannak számít. Fekete elszíneződés esetén a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Orvoslátogatásra is szükség van a Sárga elszíneződése esetén bőr. Ha vese panaszok jelentkeznek, ellenőrző látogatás ajánlott orvoshoz. Ha van vese diszfunkció, fájdalom vagy a teljesítmény csökkenése, orvosra van szükség. Ha kellemetlen érzés miatt megtagadják a folyadékbevitelt, orvoslátogatásra van szükség, mert kiszáradás küszöbön áll. Abban az esetben vese kudarc esetén sürgősségi orvost kell hívni. Az érintett személy életét veszély fenyegeti.
Kezelés és terápia
Jelenleg nincs ok-okozati viszony terápia glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány esetén. Akut állapotban hemolitikus anémia, vérátömlesztés szükség lehet. Másképp, terápia a favizmust kiváltó ételek és szerek kerüléséből áll. Ide tartoznak a bab (főleg a fava bab), a borsó, a ribizli, K-vitamin, acetilszalicilsav, szulfonamidok, naftalin- és anilinszármazékok. Ha ezeket a kiváltó tényezőket elkerüljük, nem jelentkeznek tünetek. A várható élettartam nem csökken a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányban.
Kitekintés és előrejelzés
A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány genetikai rendellenesség. Mert emberi genetika jogi okokból nem változtatható meg, a rendellenességre nincs gyógymód. Terápia ezért a tünetek enyhítésére irányul. A betegek nagy része a diagnosztizált rendellenesség ellenére sem tapasztal semmilyen károsodást. Életük során semmilyen rendellenességet vagy panaszt nem tapasztalnak. A prognózis ezért nagyon kedvező bennük, és kezelésre nincs szükség. Az érintettet azonban rendszeresen ellenőrizni kell, hogy változások vagy sajátosságok esetén gyorsan reagálni lehessen. Normális esetben az orvosi ellátás középpontjában a hiány okozta kellemetlenségek csökkentése áll. A prognózis kedvező, ha a beteg betart bizonyos elveket. Egy jól előkészített kezelési és terápiás tervben a fejlesztés a cél Egészség. Ha a beteg ragaszkodik egy speciális diéta terv szerint jelentősen enyhülnek a tünetek. Elsőbbséget kell biztosítani bizonyos élelmiszerek bevitelének elkerülésére. Különösen a babot, a borsót vagy a ribizlit kell eltávolítani a diéta tervezzen jó prognózist. Ha elfogyasztják őket, a szabálytalanságok rövid időn belül ismét növekednek. A diéta az egész életen át követni kell a jólét erősítését és a Egészség a beteg.
Megelőzés
Mivel a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány örökletes, ezt nem lehet megakadályozni. Csak a tünetei hemolitikus anémia kiváltó anyagok elkerülésével megelőzhető.
Követés
Az utógondozás speciális lehetőségei általában nem lehetségesek vagy szükségesek glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány esetén. Ebben az esetben az érintett személy elsősorban a panasz közvetlen kezelésétől függ a további szövődmények megelőzése érdekében. Különösen a korai diagnózis nagyon pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását, és segíthet a tünetek enyhítésében. A várható élettartamot ez a betegség gyakran nem befolyásolja negatívan. Glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány esetén a beteg gyógyszerek és egyéb gyógyszerek szedésétől függ kiegészítők a tünetek enyhítésére. Hasonlóképpen, a test megkímélése érdekében a lehető legnagyobb mértékben kerülni kell a kellemetlenségeket kiváltó szereket. A gyógyszerek szedésekor ügyelni kell azok rendszeres szedésére. Lehetséges kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni, és az orvostól is tanácsot lehet kérni. Az orvos diétát is készíthet a szenvedő számára a megfelelő étrend biztosítása érdekében. Ha a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány tünetei súlyosak, akkor jobb sürgősségi orvost hívni, vagy közvetlenül a kórházba menni. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányban szenvedőkkel való kapcsolatfelvétel szintén hasznos lehet ebben a tekintetben, mivel információcseréhez vezet, ami hasznos lehet a mindennapi életben.
Itt tudod megtenni magad
A legtöbb esetben a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiányt viszonylag jól kezelheti az érintett személy, elkerülve bizonyos ételeket. Ez korlátozhatja a tünetek többségét, így a közvetlen orvosi kezelés sem mindig szükséges. Itt azonban mindig megfelelő egy étrend-terv, amelyet táplálkozási szakemberrel is össze lehet állítani. Akut vészhelyzetben a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiányát általában a vérátömlesztés. Mint a feltétel előrehaladtával az érintettnek étrendjében kerülnie kell a babot és a borsót. Ribizli ill K-vitamin szintén negatívan hatnak, és elősegíthetik a betegséget. Hasonlóképpen, a betegnek nem szabad szednie aszpirin vagy anilinszármazékok. Ha ezeket az összetevőket és ételeket kerüljük, akkor a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz-hiány tünetei teljesen kezelhetők. Sok esetben a betegség más pácienseivel való kapcsolattartás is nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, ezáltal információcsere történhet. Szigorú étrend esetén a tünetek nem jelentkeznek újra, így nincs szükség vérátömlesztésre. Általában a kiváltó ételektől való tartózkodás nincs különösebben negatív hatással a beteg életminőségére.
