A Gaucher-kór (ejtsd: goschee) az egyik úgynevezett raktározási betegség. Egy speciális enzim hibája miatt a zsíros anyagok nem bonthatók. Ehelyett a test a szervekben tárolja és csontok. Ennek végzetes következményei vannak az érintettek számára. Milyen okai és következményei vannak a betegségnek és hogyan kezelik? Itt megtudhatja.
Mi a Gaucher-kór?
Gaucher-kór egy ritka, örökletes zsírraktározási betegség (más néven lipidtároló betegség), amelyet a béta-glükocerebrozidáz enzim hibája okoz. Ez az enzim felelős a glükocerebrozid hasadásáért szőlőcukor és ceramid.
Ha az enzim hiányzik, vagy a normálnál kevésbé aktív, akkor a zsíros anyagok (glükocerebrozidok) felhalmozódnak, különösen az úgynevezett makrofágokban, a test megsemmisítő sejtjeiben. Az emésztetlen glükocerebroziddal rendelkező megnagyobbodott makrofágokat Gaucher-sejteknek nevezzük. Leggyakrabban a lép, májés csontvelő.
Gaucher-sejtek és következményeik
Az anyagcsere-betegség következtében az érintett szervek megnagyobbodnak, emiatt működésük is romlik. Ban,-ben csontok, a Gaucher sejtek kiszorítják a csontvelő. Ez fokozatosan instabillá teszi őket, és csonttörések is előfordulhatnak.
A Gaucher-sejtek azonban más szövetekben is tárolhatók, beleértve:
- A nyirokrendszer
- A tüdők
- A bőr
- A szemek
- A vese és
- Az idegrendszerben (nagyon ritkán)
Gaucher-kór 20,000 XNUMX emberből körülbelül egyet érint, így ritka betegségnek számít.
