Protrombin-mutáció G20210A: okai, tünetei és kezelése

A protrombin mutáció A G20210A genetikai hiba, amely drámai módon megnöveli a kialakulás kockázatát trombózis. Ebben a mutációban a genetikai információ megváltozik a protrombin fokozott termelésének javára. A betegség nem gyógyítható, de gyógyszerekkel jól kezelhető.

Mi a protrombin mutáció G20210A?

A G20210A protrombin mutáció a kialakulásának fokozott kockázatával jár trombózis. Még korai felnőttkorban is kialakulhatnak trombózisok szokatlan helyeken. Nagy a kockázata annak az egyénnek vér a vérrögök meglazulnak és tüdőt okoznak embólia or ütés. A protrombin egy alvadási faktor, amely hozzájárul a véralvadáshoz vér csomózással vérlemezkékpéldául amikor vér hajók megsérültek. II. Faktoraként is ismert vér alvadás és tizenkét más véralvadási faktor mellett biztosítja a véralvadást. A G20210A protrombin mutációban a protrombin fehérje nem változik. Termelése azonban növekszik. A magasabb koncentráció A protrombin mennyisége viszont gyorsabb véralvadást eredményez, mint egészséges egyéneknél. thrombophilia a G20210A protrombin mutáció által okozott heterozigóta hajlamú populáció körülbelül XNUMX-XNUMX% -át érinti. Ötször nagyobb a kockázata trombózis. A homozigóta hajlam ritkább. Ebben az esetben a trombózis kockázata még jobban megnő.

Okok

A G20210A protrombin mutáció olyan pontmutációt jelent, amelyben a nitrogén az alapadenin a megfelelő 20210 pozíciójában található gén a nitrogén alapú guanin helyett. Ebben az esetben az intron érintett, így maga a fehérje nem genetikailag módosított. Egy intron választja el a kódoló szakaszokat a gén egymástól. Ugyanakkor szabályozó hatása van a következőkre: gén funkció. Ebben az esetben a génmutáció növeli a gén expresszióját. A protrombin gyakrabban termelődik, így gyorsabb véralvadást okoz. Valahányszor sérülések lépnek fel a vérben hajók, gyorsan kialakulnak a trombák, amelyek elősegítik keringési rendellenességek és vérrögként leválva juthat be a véráramba. Mivel az alvadás nagyon gyors, a trombózis még a megkímélt helyeken is kialakulhat. Protrombin képződik a máj a) K-vitamin. A trombózis előfutára. Ez a trombin prekurzora, amely átalakítással tényleges alvadási tényezőként működik fibrinogén fibrinbe. A fibrin viszont polimerizálódva fibrinpolimereket képez, amelyek felelősek a vérlemezkék tapadásáért.

Tünetek, panaszok és jelek

A G20210A protrombin mutáció csak fokozott kockázatot jelent a trombózis kialakulásában. Kockázati tényezőként még nem okoz tüneteket. Azonban a mutáció által okozott trombózisok tüneteket okoznak. A trombózis különösen gyakran fordul elő a lábak mélyebb vénáiban. thrombophilia gyakran érinti a genetikai hibával küzdő fiatalokat. A trombózisok azonban egyébként szokatlan helyeken is megfigyelhetők. Ide tartoznak a kar vagy a belek trombózisai. A kar trombózisai a kar súlyos duzzanata és fájdalmasak fájdalom. Amikor trombózisok fordulnak elő a bél vénáiban, hányinger, hányás, hasi fájdalom és a hasmenés jellemzően előfordulnak. Bizonyos esetekben a trombózis az agyi vénákban is kialakul. A fellépő tünetek a trombózis helyétől függenek. Továbbá fejfájás és szédülés, bénulás, egyéb neurológiai hiányosságok és eszméletvesztés is előfordulhat. Mindig fennáll a tüdőveszély embólia or ütés leválása miatt a vérrög. A terhes nők gyakran vetélést szenvednek.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A G20210A protrombin mutáció kezdeti gyanúja fennáll, amikor a trombózis már serdülőknél és fiatal felnőtteknél előfordul, és a trombózisok csoportosulnak, vagy szokatlan helyeken, például a belekben, a karokban, a szemekben, valamint a agy. Tipikus indikáció a trombofília. A G20210A protrombinmutációt több vetélés esetén is figyelembe kell venni. A diagnózist csak megfelelő genetikai vizsgálatokkal lehet megerősíteni.

Szövődmények

Általánosságban elmondható, hogy a G20210A protrombin mutáció lényegesen nagyobb kockázatot jelent a trombózis kialakulásában a betegben. Legrosszabb esetben a trombózisok is vezet az érintett haláláig. Maga a betegség nem gyógyítható. A G20210A protrombin mutáció azonban viszonylag jól korlátozható a szerek, így a kockázat minimalizálható. A kezelés további folyamata és sikere nagymértékben függ a betegség diagnosztizálásának idejétől. Maguk a trombózisok általában a lábakon jelentkeznek, bár a fiatalok is érintettek. Az eredmény súlyos duzzanat és fájdalom. Állandó hányinger or hányás szintén észrevehető. Sok esetben a betegek is szenvednek hasmenés vagy súlyos hasi fájdalom. Továbbá a betegség képes vezet bénulásra vagy eszméletvesztésre. Nőknél vetélések lehetségesek a G20210A protrombin mutáció miatt. A betegséget gyógyszerek segítségével kezelik. Megfelelő testmozgással járó egészséges életmód pozitív hatással van a betegség lefolyására is. Azt, hogy csökken-e a beteg várható élettartama, általában nem lehet megjósolni.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A G20210A protrombin mutációt mindig orvosnak kell kezelnie. Ennél a betegségnél nincs öngyógyítás, és a legtöbb esetben a tünetek is jelentősen súlyosbodnak az érintett személynél. A legrosszabb esetben további komplikációk jelentkezhetnek vezet az érintett személy haláláig, vagy drasztikusan csökkentheti a várható élettartamot. A betegség teljes gyógyítása azonban nem lehetséges, így a beteg mindig az egész életen át tartó kezeléstől függ. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg tartósan súlyos betegségben szenved hasi fájdalom, görcsök or hasmenés. Ez ahhoz is vezethet hányinger és a hányás, a panaszok jelentősen korlátozzák az érintett mindennapi életét és csökkentik az életminőséget. Hasonlóképpen, fejfájás és a könnyedség a G20210A protrombin mutációra utalhat, és meg kell vizsgálni, ha ezek különösebb ok nélkül jelentkeznek, és nem oldódnak meg önmagukban. Terhes nőknél vetélés a G20210A protrombin mutációra is utalhat. A G20210A protrombin mutációt háziorvos diagnosztizálhatja. Gyógyszeres kezeléssel a betegség tünetei általában viszonylag jól gyógyíthatók, így a beteg várható élettartamát sem általában korlátozza a betegség.

Kezelés és terápia

Mivel a G20210A protrombin mutáció örökletes, ezért természetesen nincs ok terápia. Alapvetően a kezelés antikoagulánsok beadásával a trombózis megelőzéséből áll. Az alkalmazható antikoagulánsok a következők: heparin, fenprokumon vagy mások. Legalább egy INR (Nemzetközi normalizált arány) értéket 2 felett kell elérni. INR olyan laboratóriumi paraméter, amely információt nyújt az alvadási időről. Egy valamivel INR 1 felett hosszú az alvadási idő, amelyet antikoagulánsok okozhatnak. Mivel azonban a trombusképződés kockázata nagyon magas egy protrombin G20210A mutáció esetén, a célértéket itt még magasabbra állítjuk be. Drog terápia nagyon fontos, különösen olyan helyzetekben, mint utazás, kórházi kezelés, műtét vagy balesetek. Hosszú ideig tartó ülés vagy fekvés a véráramlás elzáródását eredményezi, ami gyors véralvadáshoz vezethet. Ugyanez igaz a vérre is hajók műtét vagy balesetek során megsérülnek. Terhesség és a szülés is különös figyelmet igényel ebben az összefüggésben. Trombózisellenes harisnyát kell használni fekvő betegeknél.

Megelőzés

G20210A protrombin mutáció jelenlétében mind intézkedések a trombózis előfordulásának nagy mértékű megelőzése érdekében meg kell tenni. Drog terápia a G20210A protrombin mutáció hatása ellen is a trombózis legjobb megelőzése. Fontos kerülni a trombózist kiváltó helyzeteket. Ide tartozik a hosszan tartó ülés és fekvés, kevés testmozgás és dohányzás. Kerülni kell a fogamzásgátló tabletták szedését is. Továbbá támasztó harisnyát is kell viselni vastagbél. Összességében az egészséges életmód támogató hatású terápiával rendelkezik.

Utógondozás

A progresszív protrombin mutáció A G20210A genetikai hiba, és sajnos oksági terápia nem áll rendelkezésre. A vérrögök vagy az érelzáródások kockázatának csökkentése érdekében csak tüneti utókezelést fontolgatnak. Antikoagulánsok, mint pl fenprokumon erre a célra használják. Ez fontos az olyan szövődmények megelőzésére, mint agyvérzés vagy embólia. Ezenkívül sok esetben ajánlott antitrombózisos harisnya viselése, különösen ha hosszú ideig ül, például légi utazás közben. Ezenkívül a támogató egészséges életmód segít csökkenteni a kiújulás kockázatát. A fizikai aktivitás, valamint az egészséges diéta és a megfelelő folyadékbevitel nagyon fontos. Dohányzó szintén le kell állítani. A G20210A protrombin mutációval történő diagnosztizálást követően rendszeres utánkövetési időpontot kell előírni a háziorvosnál. Ha a tünetek megismétlődnek, sürgősen orvoshoz kell fordulni. A nőknél a típusa fogamzásgátlás a nőgyógyásszal is meg kell beszélni, mivel szájon át szedhető fogamzásgátló (fogamzásgátló tabletták) növelik a trombózis kockázatát. Ha terhesség kívánatos, ez feltétel megbeszélni kell az orvossal, mivel ez növeli a vetélés. A G20210A protrombin mutáció prognózisa, ha a fenti pontokat vesszük figyelembe, viszonylag jó. Általában csökkent élettartam nem feltételezhető, de ez minden esetben az érintett személy sajátos körülményeitől függ.

Itt tudod megtenni magad

A protrombin mutációhoz nyújtott önsegítés A G20210A elsősorban a trombók és késői hatásuk megelőzésében rejlik. Fontos, hogy az orvos által előírt antikoagulánsokat rendszeresen szedje, és kerülje az elhúzódó ülést és a testmozgás nélküli fekvést. Az Európán kívüli távolsági repülésekhez elengedhetetlen, hogy az érintettek trombózisos harisnyát viseljenek, és a lehető legnagyobb mértékben mozogjanak a gépen. Ha a beteg főként ülő foglalkozású, a rendszeres testmozgást is biztosítani kell. Trópusi éghajlatra utazva, szaunákat látogatva és súlyos folyadékvesztéssel járó betegségek esetén elengedhetetlen a bevitt folyadék mennyiségének növelése a vér sűrűségének megakadályozása érdekében. A terhes nőknek meg kell beszélniük az adott helyzetet nőgyógyászukkal. Bennük bezárni ellenőrzés a véralvadás mértéke különösen fontos a megelőzés érdekében vetélés. Az érintetteknek mindig komolyan kell venniük a végtagok szokatlan duzzanatait és tisztázniuk kell őket, mivel ezek a kar vagy láb. A gyomor-bélrendszeri rendellenességekre jobban utaló tünetek, például émelygés, hasmenés és hányás, szintén veszélyes trombózisra utalhatnak, például a bél vénáira. Fejfájás azt is tisztázni kell, hogy szokatlanul hosszúak-e vagy erősödnek. Egészséges életmód, kiegyensúlyozott diéta és a rendszeres testmozgás pozitív hatással van a szív-és érrendszer. Tartózkodás a dohányzás és női szenvedőknél a fogamzásgátló tabletták szedése is csökkenti a trombózis kockázatát.