Friedreich ataxiája genetikai neurológiai feltétel. A tünetek elsősorban a bénulás, és gyakran magukban foglalják szív kudarc és cukorbetegség. Nincs oksági ok terápia. A tünetek enyhítése a fő orvosi feladat Friedreich ataxiájának kezelésében.
Mi Friedreich ataxiája?
Az orvosok Friedreich ataxiáját örökletes betegségnek nevezik, amely bizonyos gerinc ganglionok elfajulásához vezet (gerincvelő idegek) És agy sejtek. Ezen neurológiai változások mellett szív izomsejtek is érintettek lehetnek. A betegség legszembetűnőbb tünete a mozgászavar összehangolás („Ataxia”). Továbbá, cukorbetegség előfordulhat, és sok betegnél deformálódnak a lábak is (pl. üreges láb) vagy a gerinc. Vitatott, hogy a személyiség változása valóban része-e a klinikai képnek. A fiatalkorú demencia a Friedreich-féle ataxia során megfigyelt egyéb okok is lehetnek. Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) würzburgi patológus leírta a róla elnevezett betegséget. A statisztikák szerint 50,000 XNUMX születésenként egy esetben fordul elő Friedreich ataxiája.
Okok
Friedreich ataxiája recesszív módon öröklődik. Vagyis a „beteg” gén a betegséget mindkét szülőtől át kell adni az utódoknak. Ha egy gyermek örökli a hibát gén csak egy szülőtől fog maga a betegség kialakulni. De egy ilyen ember a hibás kromoszóma hordozója, és tovább tudja adni azt a következő generációnak. Állítólag minden századik ember hordozza a hibát gén kromoszómán. A zavart génszabályozás következménye egyszer a hátsó zsinór degenerációja idegek. Ezek gerincvelő idegek szenzoros érzékeléseket vezetni a agy. Másodszor, az idegrostok, amelyek vezet tól kisagy az izmokhoz, azaz a mozgást, atrófiát kontrollálják. Néha maga a kisagykéreg is elfajul. Miért cukorbetegség a többi tünettel párhuzamosan fordulhat elő, Friedreich ataxiájának még nem ismert hatása.
Tünetek, panaszok és jelek
Friedreich ataxiáját sokrétű tünetek jellemzik. A legtöbb esetben a tünetek 25 éves korukra észrevehetővé válnak. Ezek azonban kezdetben ártalmatlanok, ezért gyakran sokáig nem ismerik fel őket a betegség jeleiként. Ahogy a neve is mutatja, különféle ataxiák (rendezetlen és koordinálatlan mozgások) fordulnak elő, amelyek a beteg öregedésével egyre súlyosabbá válnak. Gyakran először ezeket a mozgászavarokat nem veszik észre tudatosan. A legszembetűnőbb tünet az érintett gyermekek pingvinszerű járása. Az ataxiák érzékenységi rendellenességekkel is társulnak. Így az ataxia mellett a mélység és a felületi érzékenység is csökken. A idegkárosodás okai beszédzavarok, görcsösség, nyelési nehézség, ellenőrizetlen szemmozgások (nystagmus), valamint a végbél és a vizelet hólyag ürítés. Ortopédiai mozgásszervi tünetek, mint pl kyphosis, scoliosis, Vagy egy üreges láb is előfordulhatnak. Továbbá a kardiomiopátia, diabetes mellitus, a hallás romlása vagy a látóideg megfigyelhető. Pszichiátriai rendellenességek, például jelenlét demencia vagy személyiségváltozások is bekövetkeznek. Pszichiátriai tünetek esetében azonban nem világos, hogy ezek az általános klinikai kép részét képezik-e, vagy a betegek életminőségének romlása következtében keletkeznek-e. Friedreich ataxiája nem gyógyítható. Progresszív módon halad, és csak tüneti úton kezelhető. Az érintett egyének várható élettartamát a kardiomiopátia.
Diagnózis és progresszió
A Friedreich ataxiát most molekuláris módszerekkel diagnosztizálják genetika. Ez azután történik, hogy az ataxiás tünetek felhívták a neurológus figyelmét. Általában ez csak 25 éves korig áll fenn. Ezután a betegség lefolyása kezdetben enyhe járási fogyatékossággal kezdődik egyensúly rendellenességek. Csökken a kézügyesség és a karmozgások is egyre bizonytalanabbá válnak. Fokozatosan súlyosbodó beszédzavar is észrevehető. A betegek az érintés érzetének és a mélység érzékenységének csökkenő intenzitására panaszkodnak. Ez a test közepéről érkező érzésekre utal. A betegeket azonban bénítják a bénulás progresszív jelei, amelyek vezet az ellátás szükségességéhez. Végül, szívelégtelenség az egyik leggyakoribb halálozási ok Friedreich ataxiájában.
Szövődmények
A legtöbb esetben Friedreich ataxiája bénulást okoz a test különböző részein. A bénulások súlyos zavarokat okoznak összehangolás. A céltudatos és egyenes járás általában már nem lehetséges, így a beteg függ a járástól AIDS vagy gondozás. Általános szabály, hogy vannak érzékszervi és érzékenységi zavarok is. Gyermekeknél görcsösség or beszédzavarok kialakulhat. Ezeket különösen érinti Friedreich ataxiája, mivel a tünetek miatt zaklatni lehet őket. Nem ritkán ez pszichológiai nehézségekhez vezet. A legtöbb beteg szintén szenved szív problémák és cukorbetegség. Ennek eredményeként a mindennapi élet egyre korlátozottabbá válik, és romlik az életminőség. Friedreich ataxiájának nincs közvetlen kezelése. Emiatt ebben az esetben további szövődmények nem fordulnak elő. Lehetséges azonban az ataxia tüneteinek enyhítése. Ez főleg gyógyszerekkel történik, vitaminok és a fizikoterápia. A szívproblémák szigorúan elkerülhetők diéta és egészséges életmód, és ugyanez igaz a cukorbetegségre is. A várható élettartam általában nem csökken Friedreich ataxiájában.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Friedreich ataxia miatt mindig orvoshoz kell fordulni. Ezzel nincs öngyógyítás feltétel, így az érintett egyének mindig függenek az orvosi vizsgálattól és kezeléstől. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg járási vagy motoros zavarokban szenved. Ebben az esetben a beteg járása egyértelműen dezorientált és bénulás vagy egyéb érzékszervi zavarok lépnek fel. Továbbá orvosi kezelésre is szükség van, ha az érintett személy beszéd nehézségekben szenved, ill görcsösség. Változások a személyiségben, általános zavartság vagy demencia utalhat Friedreich ataxiájára is. Sok beteg cukorbetegségben, ill szívelégtelenség. Általában háziorvoshoz vagy gyermekorvoshoz lehet fordulni Friedreich ataxiája miatt. Ő diagnosztizálja a betegséget. A további kezelést azonban ezután különféle szakemberek végzik, mivel Friedreich ataxiája csak tüneti úton kezelhető. Bár a betegség teljesen pozitív lefolyása a legtöbb esetben nem érhető el, a kezelés jelentősen javítja az érintett személy életminőségét.
Kezelés és terápia
Friedreich ataxiája nem okozati úton kezelhető. Az orvosok ugyanis még nem képesek beavatkozni a zavart génanyagcserébe. A kábítószer-megközelítés kimerült a igazgatás of vitaminok-E és hasonló, részben szintetikus anyagok. Ennek a gyógyszernek a célja a sérült idegsejtek megvédése további fiziológiától feszültség. Az alkalmazott gyógyszerek gyökfogóként hatnak, azaz megszüntetik az agresszív anyagcsere termékeket. További intézkedések a tünetek enyhítésére szolgálnak. A középpontban a mobilitás fenntartása áll, tehát a lehetőségek fizikoterápia kimerülni kell. A betegek jogosultak fekvőbeteg rehabilitációra intézkedések mindenesetre. Terápia logopédus mellett a hangminőség és artikuláció javítása érdekében végzett kezelés része is. Foglalkozásterápia erőfeszítések javítják a betegek mobilitását és társadalmi integrációját. További szempontként mindig figyelembe kell venni a láb és a gerinc változásait. Itt felkérik az ortopédot, hogy támogassa a beteget ortézisek vagy hasonló felszerelésével intézkedések. Nem kevésbé fontos a gyakran előforduló szívizomgyengeség kezelése, valamint szívritmus zavar. Erre tekintettel a kardiológus megkezdi a gyógyszeres kezelést. Ha diabetes mellitus megnyilvánul, a diéta szükséges, esetleg szintén inzulin injekciók. Mert Friedreich ataxiájának ezt a folytatását szintén komolyan kell venni.
Kitekintés és előrejelzés
Friedreich ataxiája veleszületett rendellenesség. Nincs oksági kezelés. Terápia a tünetek enyhítésére összpontosít, de viszonylag pozitív prognózist ígér. Ha a feltétel korán, ideális esetben korán észlelhető gyermekkor, a kezelés hatékony.A különféle neurológiai, kardiológiai és ortopédiai tünetek a modern terápiás módszereknek köszönhetően megbízhatóan enyhíthetők. Pszichológiai panaszok esetén a terápia pozitív hatást mutat. A prognózis azonban a betegség súlyosságától is függ. Friedreich ataxia, amely a gondolkodóképesség zavaraiban vagy a jellemváltozásokban nyilvánul meg, hosszú távon csak hosszú távú gyógyszeres kezeléssel kezelhető. Ennek eredményeként különféle fizikai és pszichológiai komplikációk jelentkezhetnek, amelyek megnehezítik a pontos prognózist. Szív- és érrendszeri problémák is előfordulhatnak, amelyek az a szívroham vagy más súlyos Egészség problémák. Súlyos lefolyásban az életminőség egyre inkább csökken. A várható élettartam is korlátozott lehet, bár maga Friedreich ataxiája erre nincs hatással. Így a Friedreich-kór prognózisa számos tényezőn és körülményen alapul, amelyeket az orvosnak figyelembe kell vennie.
Megelőzés
Friedreich ataxiáját nem lehet megakadályozni, mert ez örökletes betegség. A lehető legkorábbi diagnózis minden bizonnyal hasznos a tüneti beavatkozáshoz. Itt a szülőknek el kell dönteniük, hogy általános molekuláris genetikai vizsgálatnak vetik-e alá gyermeküket. Az orvos csak így diagnosztizálhatja Friedreich ataxiáját nagyon korai stádiumban.
Követés
A legtöbb esetben a Friedreich-féle ataxia esetén a betegnek nincsenek különleges lehetőségei a nyomon követésre. Ennek a betegségnek a teljes kezelése szintén általában nem lehetséges, ezért az érintett személy az egész életen át tartó terápiától függ, hogy tartósan enyhítse a tüneteket és lehetővé tegye számára, hogy vezet hétköznapi mindennapi élet. Az érintett személy várható élettartamát jelentősen korlátozza Friedreich ataxiája is. A legtöbb esetben a betegek függenek attól, hogy gyógyszereket szednek-e a tünetek enyhítésére. Fontos biztosítani, hogy a gyógyszert rendszeresen és lehetőleg szedjék kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni. Kétség esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Továbbá, fizikoterápia gyakran szükség van intézkedésekre Friedreich ataxiájának kezelésére. Az ebből a terápiából származó gyakorlatok közül sok a beteg saját otthonában is elvégezhető, elősegítve ezzel a gyógyulási folyamatot. Mivel Friedreich ataxiája szívproblémákhoz, rendszeres szív- és egyéb vizsgálatokhoz is vezethet belső szervek nagyon hasznosak. A cukorbetegség megelőzése érdekében megfelelő diéta szintén követni kell. Ebben a tekintetben az egészséges életmód és az egészséges étrend általában pozitív hatással van a Friedreich-féle ataxia további lefolyására.
Mit tehetsz te magad
A mindennapi életben a betegnek és családtagjainak is nagy kihívásokkal kell szembenézniük a betegség kezelésében. A fizikai motorikus képességek növekvő problémái, valamint a rövidített várható élettartam miatt minden érintettnek mentális kell erő valamint a meglévő életminőség javításának különféle módjai. Annak érdekében, hogy kompenzálja a növekvő beszédzavarok, a betegnek és hozzátartozóinak időben meg kell találnia a módját annak, hogy szavak nélkül kellőképpen kommunikálhassanak egymással a mindennapi életben. A jelnyelv használata és a jelnyelv egy formája is AIDS hogy használhatják. Az írás szintén nehézségeket okoz a betegség lefolyása során, mégis a kölcsönös cserék egyik módja lenne a digitális használat mellett. AIDS. A mentális erősítés támogatásához a terapeuták, fórumok vagy támogató csoportok segítenek. Minden mentális stressz cseréje megtörténhet, és ezáltal javíthatja a közérzetet. A közös szabadidős tevékenységeknek változatlanul kell zajlaniuk. A társadalmi elvonás nem ajánlott, mivel a legtöbb esetben nincs pozitív hatása a Egészség. Ha a beteg már nem képes megfelelően mozogni saját gőze alatt, akkor hasznos, ha rokonai vagy gondozói friss levegőn töltenek vele időt. A immunrendszer egészséges táplálkozással kell alátámasztani, hogy a fertőzés kockázata a lehető legkisebb legyen.
