Favizmus: okai, tünetei és kezelése

A favizmus a G6PD hibája miatt következik be gén, amely az emberi szervezetben fontos enzimet kódol. Az enzimhiány ahhoz vezet vérszegénység és hemolízis, és nem kezelhető ok-okozati szempontból. A prognózis nagyon jó, ha az érintett egyének elkerülik az életre ható anyagok kiváltását.

Mi a favizmus?

A favizmus az enzimhiány kóros lefolyása. Az érintett egyének mutációval rendelkeznek a G6PD-ben gén, ami hiányosságot eredményez szőlőcukor-6-foszfát dehidrogenáz a szervezetben. Ennek következményei vannak vérszegénység, egy elégtelen koncentráció of hemoglobin a vér, és visszatérő hemolízis, amelyben a vörösvértesteket megsemmisülnek. Összességében az emberek valamivel kevesebb, mint 8 százalékának vannak mutációi a G6PD-ben gén; a favizmus azonban csak 25 százalékuknál jelentkezik. Az ebben a génmutációban szenvedőknek, akiknél már kialakultak a tünetek, kerülniük kell a számukra veszélyes anyagokkal való érintkezést. Ide tartozik például a Vicia faba faj babja és pollenje. A favizmus elsősorban a mediterrán térségben, Afrika egyes részein, a Közel-Keleten és néhány ázsiai országban fordul elő, például Thaiföldön vagy Indiában. Meglepő módon nincs kitörés malária a favizmus által érintett embereknél, a malária óta kórokozók hiánya miatt alig szaporodhat enzimek.

Okok

A favizmus örökletes betegség, amelyet X-hez kötött recesszív módon örökítenek. Mivel az öröklés X-hez kötődik, a nők sokkal ritkábban érintettek, mint a férfiak. A nők kompenzálhatják az egyik X-kromoszóma genetikai hibáját a másikkal. A férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, ezért az ott található gén mutációja nem kompenzálható. A G6PD gén mutációja domináns azokban az etnikai csoportokban, ahol a malária kórokozó eloszlik. Szőlőcukor-6-foszfát a dehidrogenáz fontos szerepet játszik az emberi anyagcserében. A hiány reaktív kémiai vegyületekhez vezet, nevezetesen peroxidok, képes támadni a vörös összetevőit vér sejtek akadálytalanul. Ennek eredményeként krónikus vérszegénység és hemolízis. Elvileg a tünetek csak akkor jelentkeznek, amikor az érintettek érintkezésbe kerülnek kiváltó anyagokkal. Ezek az anyagok megtalálhatók többek között a mezei babban (Vicia faba), a ribizliben és a borsóban. A betegséget különféle egyéb anyagok is kiválthatják, mint pl acetilszalicilsav vagy maláriaellenes szerek. feszültség és a fertőzések is kiválthatják a favizmust.

Tünetek, panaszok és jelek

A tünetek és panaszok általában egy idő után jelentkeznek a kiváltó anyagokkal való érintkezés után. Az első jelek általában néhány óra múlva észrevehetők. A tünetek megjelenése előtt azonban több nap is eltelhet. Nem mindenkinek van G6PD génhibája, automatikusan kialakul a favizmus. Hogy miért tör ki a betegség a mutáció által érintett emberek közül, másoknál nem, jelenleg még nem teljesen tisztázott. A favizmust nem ritkán kísérik súlyos és potenciálisan életveszélyes tünetek. Az epizód kezdeti jelei közé tartozik hasi fájdalom és hátfájás, láz, hidegrázás, és általános gyengeségérzet. Súlyos hemolitikus anémia, a betegek általában életveszélyes állapotban vannak sokk. Ha a lefolyás súlyos, egy epizód is megtörténhet vezet akutra vese hiba.

Diagnózis

A diagnosztikai folyamat részeként egy részletes kórtörténet először veszik. E folyamat során a kezelőorvos kérdezi a gyógyszerek alkalmazását és a kiváltó ételek, például a mezei bab érintkezését. A végleges diagnózis felállítása érdekében az orvos rajzol vér, amelyet a laboratóriumban vizsgálnak. G6PDH hiány esetén csökkent enzimaktivitást észlelnek. A vizsgálati eredmények hamisításának megakadályozása érdekében az enzim aktivitása a retikulocitákból, a vörösvértestek prekurzorait vizsgálják. Hasznos a számuk megadása is retikulocitákból eltökélt. A betegség lefolyása a legtöbb esetben enyhe, mindaddig, amíg elkerülik a kiváltó anyagokat. Ha azonban az érintett egyének nincsenek tisztában betegségükkel, súlyos enzimhiány következhet be, ami jelentősen csökkentheti a várható élettartamot.

Szövődmények

Általános szabály, hogy a favizmussal nem fordulnak elő szövődmények, ha a beteg teljesen elkerüli az érintkezést a kérdéses anyaggal vagy anyagokkal. Ez korlátozhatja a mindennapi életet és az életet, csökkentve az életminőséget. Sok esetben a favizmust nehéz felismerni, mert a tünetek csak néhány nappal jelentkeznek a kiváltó anyaggal való érintkezés után. A favizmus elkerülhető, ha ezt az anyagot kerüljük. Az érintett személy elsősorban súlyos betegségekben szenved fájdalom a hasban, az alsó hasban és a hátban. Van még láz és a hidegrázás, ezért a favizmus tüneteit gyakran tévesztik a hideg or influenza. Ezenkívül gyengeség érzése van, szédülés és gyakran hányás. A páciens azonban állapotát is tapasztalja sokk, amely meg tudja különböztetni a favizmust a befolyásolja. Ha a favizmust nem kezelik közvetlenül, károsíthatja a vese. Sok esetben nem lehetséges a kezelés. A betegnek egész életében tartózkodnia kell bizonyos összetevőktől. Ez nem csökkenti a várható élettartamot. A súlyos visszaeséseket a intenzív osztályon és ne vezet további tünetekre, ha gyorsan és korán kezelik. A higiénia és az orvosi ellátás hiánya miatt azokban az országokban, ahol a favizmus elsősorban előfordul, ez súlyos szövődményeket okozhat.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A favizmus nem kezelhető közvetlenül és okozati összefüggésben. Ezért az érintetteknek nem mindig kell orvoshoz fordulniuk. A tünetek mindenekelőtt a kiváltó anyagok elkerülésével teljesen elkerülhetők. Orvoshoz kell fordulni, ha a panaszok akut vészhelyzetet okoznak. Ez a helyzet például akkor, ha az érintett személy magasan szenved láz és súlyos fájdalom a hasban vagy a hátban. Általános gyengeségérzet és fáradtság szintén utalhat a betegségre, és feltétlenül meg kell vizsgálni. Továbbá a betegség is vezet állapotába sokk. Ha a beteg a tünetek miatt elveszíti az eszméletét, közvetlenül sürgősségi orvost kell hívni, vagy ki kell választani a kórházat. A legtöbb esetben a betegséget háziorvos diagnosztizálhatja, vagy közvetlenül a kórházban. Mivel a betegségnek nincs oksági kezelése, a betegeknek egész életük során kerülniük kell a kiváltó anyagot. A legtöbb esetben a beteg várható élettartamát nem befolyásolja negatívan a betegség.

Kezelés és terápia

A mai napig nincs olyan kezelés a favizmus számára, amely kiküszöbölné a kiváltó okot. A génmutáció a megtermékenyítés pillanatától kezdve létezik, és nem kezelhető. A favizmus által érintett embereknek életük végéig kerülniük kell a kapcsolatot a betegségeket okozó anyagokkal. Ez vonatkozik olyan ételekre, mint a bab és a borsó, valamint bizonyos gyógyszerekre. Ha ez sikeres, akkor a várható élettartam nem csökken az érintett népességhez képest. A favizmus különösen akkor problematikus, ha a betegség hosszú ideig nem diagnosztizálható, és ekkor bekapcsolódik egy kiváltó anyaggal. Ez súlyos epizódhoz vezet, amely intenzív orvosi kezelést igényel. A súlyos miatt hemolitikus anémia amelyek a favizmust kísérhetik, fennáll a súlyos szövődmények kockázata. Egyes esetekben haptoglobin használják terápia. Ez a vérplazmában található fehérje, amely részt vesz a transzportban hemoglobin. A hemolízis során a haptoglobin a vérben csökken. Ez a kezelés nem minden beteg számára megfelelő, és csak sürgősségi esetekben alkalmazható.

Kitekintés és előrejelzés

Mivel a favizmus genetikai betegség, a jelenlegi állapotban nem tekinthető gyógyíthatónak. A jelenlegi orvosi és főleg jogi irányelvek szerint az emberen nem lehet változtatni genetika. Ennek ellenére a génmutáció nem minden hordozója tapasztalja az enzimhiány tüneteinek megjelenését. A tüneteket mutató betegek bizonyos körülmények között jó prognózissal rendelkeznek. Az orvosi irányelvek betartásával kilátás nyílik a tünetek egész életen át tartó mentességére. A Egészség Az enzimhiány károsodása az érintett betegeknél bekövetkezik, mihelyt kiválasztott anyagokat fogyasztanak el az étkezés során. A kiváltó tápanyagok állandó tartózkodása gyógyuláshoz vezet. Ha az érintett anyagok fogyasztása az élet későbbi szakaszaiban fordul elő, a tünetek azonnal jelentkeznek. Ennek ellenére spontán gyógyulás következik be, amint az anyagokat eltávolítják a szervezetből. Kivételes esetekben az organizmus visszafordíthatatlan károsodása következik be, ha az anyagokat lenyelik. Akut állapotban feltétel az enzimhiány miatt, akut veseelégtelenség| vesefunkció-elégtelenség fordulhat elő. Ezekben az esetekben a beteg igényli átültetés donor vese hogy esélye legyen a gyógyulásra. Egyébként egész életen át tartó orvosi dialízis kezelés szükséges, vagy korai halál következik be.

Megelőzés

A genetikai rendellenességet, amely a favizmus oka, nem lehet megakadályozni, mert születése előtt fennáll. A betegség epizódjainak megelőzése érdekében az érintett személyeknek szigorúan ügyelniük kell arra, hogy ne kerüljenek érintkezésbe olyan kiváltó anyagokkal, mint a mezei bab. A bakteriális vagy vírusos fertőzések kezelésekor az orvost tájékoztatni kell az enzimhiányról, mert egyes gyógyszerek olyan anyagokat tartalmaznak, amelyek veszélyesek az érintett személyekre. Például gyógyszereket tartalmazó szulfonamidok or acetilszalicilsav nem szabad venni.

Követés

A favizmus legtöbb esetben az érintett személynek nincs vagy csak néhány van intézkedések és az utógondozás lehetőségei. Az érintett személy elsősorban a betegség korai felismerésétől és későbbi kezelésétől függ, hogy megakadályozza a további szövődményeket. Csak a favizmus korai felismerése képes megelőzni a további tüneteket. Ebben az esetben nem fordulhat elő önálló gyógyítás. Mivel a favizmus genetikai betegség, öröklődhet is. Ezért, ha valaki gyereket szeretne, genetikai tanácsadás ennek esetleges megelőzése érdekében szintén el kell végezni. E betegség esetén az érintettnek mindenképpen kerülnie kell a kiváltó anyagokkal való érintkezést. Orvosnak tisztáznia kell, hogy mely anyagokról van szó. Ezen túlmenően az érintett személyek ennek megkönnyítése érdekében nagyon gyakran függenek ismerőseik, barátaik vagy a család segítségétől a mindennapokban. A beszélgetések a pszichológiai zavarok megelőzésére is hasznosak ill depresszió ami a favizmusból adódhat. Azt, hogy a betegség miatt csökken-e a várható élettartam, nem lehet egyetemesen megjósolni. Hasznos lehet a kapcsolattartás a betegség által érintett másokkal is.

Itt tudod megtenni magad

Akut hemolitikus krízis esetén önsegítés intézkedések nem elég. Késedelem nélkül orvosilag kell kezelni. A mögöttes enzimhiba nem gyógyítható. Az érintett személyek azonban megelőzhetik annak következményeit - vérszegénységet és akut epizódokat - azáltal, hogy elkerülik a kiváltó anyagokat és termékeket. Ide tartoznak a bab, különösen a széles bab növény és virágpora, valamint a borsó, am termékek és ribizli. Számos gyógyszer kiválthatja a hemolízist a G6PD-hiányban szenvedő embereknél is, beleértve a gyakori fájdalomcsillapítók mint például acetilszalicilsav (ASA), valamint bizonyos antibiotikumok (például, szulfonamidok és a ciprofloxacin) és maláriaellenes szerek mint például chloroquine. Ezért a betegeknek tájékoztatniuk kell orvosukat az enzimhibájukról, hogy ő ne írjon fel ezen készítményeket. Hennatermékek, molygolyók és toalett dezodorok gyakran tartalmaznak naftalint. Ez egy másik anyag, amely hemolitikus krízishez vezethet. A fertőzések szintén kritikusan növelhetik az oxidatív hatást feszültség. Ezért elengedhetetlen, hogy korán kezeljük őket, hogy megakadályozzunk egy epizódot. A súlyos válságra hajlamos betegeknek sürgősségi igazolványt kell viselniük. Krónikus hemolízis esetén naponta igazgatás Egy folsav kiegészítés enyhíti a vérszegénységet. Mivel a G6PD hiány örökletes, az érintett egyéneknek gyermekeiket is meg kell vizsgálni a hiba szempontjából.